Рак яичников у тети

( ОДНАКО ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРОГРАММА НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО РЕАЛИЗУЕТСЯ )
см. Эпигенетика - управление геномом


    Наследственность при раке
    Профилактика наследственного рака
    Наследственные виды рака


Ваш персональный
врач - онколог - гомеопат
Баракин С. В.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ПРИ РАКЕ

Р ак и наследственность, эта тема волнует многих людей, знающих об онкологических заболеваниях у кого-то из своих родственников. Современные научные исследования выяснили, что большинство онкологических заболеваний не относится к наследственному раку, а чаще всего является результатом перехода в него предраковых заболеваний.
Генетически передается лишь наследственная предрасположенность к раку.

О днако существуют и наследственные виды рака. По различным данным от 7% до 10% случаев злокачественных опухолей обусловлены наследственностью.
К наиболее часто встречающимся наследственным формам рака относятся: рак молочной железы, рак яичников, рак легкого, рак желудка, рак толстого кишечника,
меланома, острая лейкемия ( см. ↓ ) . К этой же категории рака, но с меньшей степенью наследования, относят нейробластомы, опухоли эндокринных желез, рак почек ( см. ↓ ) .

В ажнейшую роль, как в процессе появления предраковых заболеваний, так и в процессе реализации наследственных форм рака, играет комплекс врожденных морфологических, психологических и функциональных особенности человека, носящий название "биологическая конституция".
К онституция человека выражается в определенных формах его телосложения, цвете глаз, кожи и волос, психоэмоциональной организации и характерных реакциях организма на различного рода воздействия. При этом в любой конституции имеются свои "слабые звенья", проявляющиеся в повышенной ранимости тех или иных тканей и готовности их к определенным типам патологических изменений - "диатезы".
Различным видам диатеза всегда сопутствуют врожденные слабости тех или иных органов.
Эти три генетические составляющие: конституция , диатез и органная слабость определяют наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

О пределение индивидуальной конституции, разновидности диатеза и имеющейся при этом врожденной органной слабости (т.е. вероятных органов-мишеней на фоне существующей наследственной отягощенности по раку), становится возможным при помощи биологического высокочувствительного метода обследования по радужным оболочкам глаз .

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА

К стратегии активной профилактики рака относится профилактика наследственного рака. Носительство наследственных отягощений по различным видам рака не означает 100% вероятности возникновения заболевания. В то же время обнаружение генетической предрасположенности к отдельным видам рака породило множество сложных вопросов.
Так, например, самым неприятным моментом является то, что носительство генных предрасположенностей, переносящих склонность к раковым заболеваниям, никак не проявляют себя вплоть до возникновения опухоли. То есть, на сегодняшний день невозможно заранее узнать, у кого из членов семьи, предрасположенных к наследственному раку, разовьется опухолевое заболевание, а кто может жить спокойно. По этой причине всех членов таких семей приходится автоматически включать в группу повышенного риска.

О днако проблема и не только в этом. Даже в случае 100% генетического подтверждения риска возникновения у конкретного человека того или иного вида наследственного рака, выбор предупреждающих мероприятий исключительно сложен и очень ограничен, особенно, когда речь идет о еще практически здоровых людях-носителях.
При этом, необходимость и польза выполнения излишне кардинальных вмешательств, таких как, например, профилактическое удаление молочных желез, всегда очень сомнительны.
В то же время просто наблюдение (даже у специалиста-онколога) в случаях семейной предрасположенности к раку не является активной профилактикой рака, а, скорее всего, представляется пассивным ожиданием его появления. Кроме того, на сегодняшний день
онкология не имеет надежных средств для профилактики наследственного рака.

В этой связи большой интерес представляет имеющийся в гомеопатии метод применения аутонозодов, действующих по принципу классических аутовакцин.
Благодаря этому методу удается провести глубокую биологическую санацию организма
с укреплением конституции и диатеза с имеющимися органными слабостями, а также значительно уменьшить активность внутренних онкогенных факторов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ВИДЫ РАКА

Н астороженность врача и пациента при наследственности, отягощенной тем или иным онкологическим заболеванием, а также общие знания о первых признаках рака позволяют проводить эффективные мероприятия по активной профилактике рака.

Р ак молочной железы является наиболее часто встречающейся опухолью у женщин.
На наследственный характер указывают опухоли молочной железы у близких родственников (бабушка, мать, тети, сестры). Если кто-то один из перечисленных родственников болел раком молочной железы, то риск заболеть возрастает в два раза. Если же заболели двое
из близких родственниц, то риск заболеть превышает среднестатистический в пять раз. Особенно повышается вероятность заболевания, если диагноз рака молочной железы был установлен кому-то из перечисленных родственников, не достигших возраста 50 лет.

Р ак яичников составляет около 3% от всех злокачественных опухолей, возникающих
у женщин. Если у ближайших родственников (мать, сестры, дочери) были случаи заболевания раком яичников, или несколько случаев заболевания встречались в одной семье (у бабушки, тёти, племянницы, внучек), то существует высокая вероятность, что в этой семье рак яичников имеет наследственный характер. Если у родственников первой линии родства был диагностирован рак яичников, то индивидуальный риск женщины из этой семьи в среднем
в три раза превышает среднестатистический риск развития рака яичников. Риск ещё больше возрастает, если опухоль была диагностирована у нескольких близких родственниц.

Р ак желудка Около 10% случаев рака желудка имеют семейную историю.
Наследственный характер заболевания определяется на основании выявления случаев рака желудка у нескольких членов одной семьи. При этом отмечено, что рак желудка чаще встречается у мужчин, а также у членов семьи с II группой крови. Хрестоматийным примером является семья Наполеона Бонапарта, в которой рак желудка возник у него самого и,
по меньшей мере, у восьми близких родственников.

Р ак почки чаще развивается как случайное событие. Только 5% раков почки развиваются
на фоне наследственной предрасположенности, при этом мужчины болеют чаще в два раза по сравнению с женщинами. Если у ближайших родственников (родителей, братьев, сестер или детей) развился рак почки, или среди всех членов семьи отмечалось несколько случаев заболевания раком этой локализации (включая дедушек, бабушек, дядей, тетей, племянников, двоюродных сестер и братьев, а также внуков), то есть вероятность, что это наследственная форма заболевания. Это особенно вероятно, если опухоль развилась
в возрасте до 50 лет, или имеет место поражение обеих почек.

Р ак предстательной железы в большинстве случаев по наследству не передается. Наследственный рак предстательной железы имеет высокую вероятность, когда опухоль закономерно возникает из поколения в поколение, когда болели трое или более родственников первой степени родства (отец, сын, брат, племянник, дядя, дедушка), когда заболевание у родственников возникает в относительно молодом возрасте (моложе 55 лет). Риск рака простаты возрастает еще больше, если больны несколько членов семьи одновременно. Семейные случаи этого заболевания развиваются в результате совместного действия наследственных факторов и влияния определенных факторов внешней среды, поведенческих привычек.

Р ак щитовидной железы Имеются сообщения о наследственных формах рака щитовидной железы, к которым относят от 20 до 30% случаев медуллярного рака данного органа.
В редких случаях о наследовании этого заболевания речь может идти при папиллярной
и фолликулярной формах рака щитовидной железы.
На основании данных эпидемиологических исследований выяснилось, что наследственная предрасположенность и высокий риск развития рака щитовидной железы может чаще возникать у людей, которые подверглись облучению в детском возрасте.

Рак яичников — это вид злокачественных новообразований, которые первично развиваются из ткани яичника. Чаще всего представлены эпителиальными опухолями (аденокарцинома, муцинозный рак яичника, серозный рак яичников и др), герминогенными и стромальными опухолями полового тяжа.

Рак яичников причины

Достоверные причины образования опухоли неизвестны, поэтому, обсуждая причины развития овариальных злокачественных новообразований, врачи говорят о факторах риска. К ним относят следующие состояния:

  • гиперэстрогения — избыточная продукция женских половых гормонов (эстрогенов) в первой фазе менструального цикла. Поскольку ткань яичника чувствительна к их действию, гормональная стимуляция может привести к активной пролиферации клеток и их злокачественной трансформации. Гиперэстрогения также наблюдается при стимуляции суперовуляции во время ЭКО или донации яйцеклеток, при гормонально заместительной терапии во время лечения патологии климакса, а также при ожирении, поскольку жировая ткань обладает собственной гормональной активностью;
  • длительный репродуктивный период с постоянной овуляцией — раннее начало полового созревания, поздний климакс, отсутствие беременности, отказ от кормления грудью;

  • Наследственность и генетическая предрасположенность. Около 10% случаев данных новообразований обусловлены генетическими причинами. В первую очередь речь идет о мутациях в генах BRCA. Также риски увеличиваются при наличии опухолей у родственниц первой линии.

    • Стадии

    • 1 стадия рака яичников — опухоль поражает только яичники и не выходит за их пределы;
    • 2 стадия — поражаются тазовые органы;
    • 3 стадия — поражаются органы брюшной полости;
    • 4 стадия — опухоль выходит за пределы брюшной полости, например, в легкие или плевру.

    Рак яичников у женщин: симптомы и признаки

    Симптомы рака яичников на ранней стадии либо отсутствуют, либо неспецифичны, поэтому на основе жалоб сложно заподозрить наличие такой патологии. Более специфичные признаки появляются на поздних стадиях.

    • потягивание внизу живота;
    • боли в животе неясной локализации. На начальных стадиях они возникают внезапно и так же внезапно исчезают, причем на долгое время;
    • вздутие живота.
    • нарушение стула и мочеиспускания — развиваются из-за того, что опухоль смещает матку, а та, в свою очередь, давит на кишечник и мочевой пузырь;
    • увеличение объема живота. Как правило, оно развивается из-за асцита — скопления свободной жидкости в брюшной полости. наличие твердых пальпируемых образований в животе;
    • боли при раке яичников интенсивного характера могу являться признаком перекрута ножки опухоли и ее ишемии. В качестве первого признака рака яичников встречается редко.

    Общие признаки рака яичников у женщин:

    • снижение веса без видимых причин;
    • потеря аппетита и чувство насыщения от малого объема пищи;
    • быстрая утомляемость.

    Диагностика

    Диагностика заболевания производится в 2 этапа — обнаружение новообразования, его верификация и определение стадии. Как правило, обнаружение опухоли производится с помощью лучевых методов диагностики — УЗИ, КТ, МРТ. Например, рак яичника на УЗИ выглядит как образование неправильной формы с нечеткими, размытыми границами. Также с помощью этих методов производят предварительную оценку распространения процесса, например, прорастание рака в тазовые органы или органы брюшной полости.

    Если по данным лучевых методов исследования обнаружено новообразование, пациентке предлагают сдать кровь на рак яичников (на определение онкомаркеров СА 125 и НЕ 4 с подсчетом индекса ROMA) это исследование позволит с определенной долей вероятности дифференцировать карциному яичников. При подозрении на герминогенные опухоли, врач может предложить анализы на АФП и ХГЧ.

    Окончательная постановка диагноза и определение стадии заболевания в основном осуществляется после операции, во время которой берут материал на гистологическое исследование и проводят ревизию брюшной полости на наличие канцероматоза и метастазов.

    Можно ли вылечить рак яичников

    Рак яичников лечится комбинацией хирургического и химиотерапевтического лечения. Целью операции является максимально полное удаление опухолевой массы, а химиотерапия уничтожает оставшиеся злокачественные клетки и снижает вероятность рецидива или прогрессирования патологии.

    Объем вмешательства зависит от стадии процесса. Рак яичников первой стадии допускает удаление пораженного органа и маточной трубы. Это позволяет на время сохранить второй яичник и, при желании, женщинеродить ребенка. После этого проводится овариогистерэктомия. Показания к такому лечению очень ограничены. В основном стандарт операции предполагает удаление матки, яичников, маточных труб, лимфоузлов и резекцию большого сальника (это позволяет предотвратить канцероматоз брюшины при раке и его распространение по брюшной полости). Кроме того, может понадобиться резекция вовлеченных в процесс органов, например, мочевого пузыря или кишечника.

    У многих пациенток заболевание диагностируется на распространенных стадиях, когда в процесс вовлекаются органы брюшной полости, отдаленные лимфоузлы, либо имеются метастазы рака яичников за пределами брюшной полости. Тогда лечение начинают с нескольких курсов химиотерапии, а операцию проводят после уменьшения объема опухолевой массы.

    Как правило, химиотерапия рака яичника проводится после операции, которая не только уменьшит объем опухолевой массы, но и синхронизирует жизненный цикл злокачественных клеток, что позволит добиться большей эффективности лечения.

    Подбор препаратов осуществляется на основании гистологического типа новообразования. Например, выбором терапии первой линии при лечении аденокарциномы является комбинация препаратов платины и таксанов. После того как пациентка получит необходимое количество курсов химиотерапии, лечение прекращают и переходят к активному наблюдению для своевременного обнаружения рецидива. Некоторым женщинам по показаниям может назначаться таргетная терапия бевацизумабом.

    Свидетельством прогрессирования заболевания является возникновения новых опухолевых очагов по данным УЗИ, КТ или МРТ, и/или рост СА125. Здесь имеет значение вид рецидива:

    • платиночувствительный — прогрессирование опухоли началось не ранее, чем через 6 месяцев после прекращения ХТ. В этом случае можно продолжать лечение препаратами платины, но в комбинации с другими, ранее не использовавшимися препаратами. Если от момента прекращения лечения прошло более года, можно использовать химиотерапию 1 линии;
    • платинорезистентный — опухоль начала прогрессировать ранее, чем через полгода от момента прекращения лечения;
    • платинорефрактерный рецидив — опухоль прогрессирует уже во время ХТ 1 линии.

    В двух последних случаях для дальнейшего лечения используют схемы, не содержащие препараты платины. Если и оно не помогает, то ограничиваются поддерживающей терапией.

    Профилактика рака яичников

    Есть научные данные, свидетельствующие о том, что непрерывный прием оральных контрацептивов в течение 5 лет снижает вероятность овариального рака в 2 раза. Однако не рекомендуется принимать эти препараты исключительно с данной целью. Также снижают вероятность развития злокачественных опухолей данной локализации беременность и кормление грудью.

    Отдельно стоит отметить наследственный рак яичников. Пациенткам из группы риска показано ежегодное обследование, включающее УЗИ тазовых органов и определение СА 125. Кроме того, при достижении определенного возраста, им могут предложить превентивную овариоэктомию (удаление яичников).

    Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

    Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

    Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

    Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

    В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

    От предков или не от предков

    Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

    Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

    Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

    Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

    Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

    К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

    Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

    Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

    — было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

    — заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

    — были случаи рака груди у мужчины;

    — были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

    — были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

    Тестирование и его последствия

    Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

    Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

    Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

    ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

    Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.


    Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

    Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!


    Это не случайность

    Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

    Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

    На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.


    Тревожные признаки

    Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

    У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

    Вид наследственного рака

    Вклад
    в заболеваемость

    Гены, мутация в которых повышает риск

    Рак молочной железы

    BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

    Рак толстой кишки

    MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

    CDH1, BRCA1, BRCA2

    Рак поджелудочной железы

    Рак предстательной железы

    Медуллярный рак щитовидной железы

    Приговор отменяется!

    Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.


    Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

    При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.


    Важно

    Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

    1. Делайте прививки!

    Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

    2. Прогресс в онкогематологии

    В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

    3. Не опускайте руки!

    Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.

    Читайте также: