Что такое генетическая предрасположенность рака кишечника

Когда говорят о генетически наследуемых видах рака, чаще всего упоминают рак кишечника, и не только потому, что данное заболевание входит в первую тройку наиболее распространенных видов раковых заболеваний. Известно, что, примерно, 25 процентов из всех людей, страдающих от рака кишечника, вполне могли приобрести данное заболевание наследственным путем, если эта болезнь встречалась и у их более ранних поколений в семье. Эта внушительная цифра послужила причиной многочисленных исследований генетической составляющей данного заболевания. В результате, ученые выделили два основных вида наследуемого рака толстого кишечника.

-- Полипозный синдром.

-- Неполипозный синдром.

Полипозный синдром.

Данный вид заболевания, который называют еще семейным полипозом толстой кишки, является крайне редким явлением. У тех, у кого развилось данное состояние, появляется буквально тысячи полипов – маленьких наростов ткани на стенках толстой кишки. Эти полипы образованы редчайшим типом клеток, которые называют аденоматозными клетками. Само заболевание передается по наследству посредством доминантного гена, хотя встречаются еще более редкие, приобретенные случаи данного вида рака прямой кишки, которые являются результатом мутировавшего (изменившегося) гена.

Считается, что семейный полипоз толстой кишки обусловлен потерей генетического материала одной из хромосом. Этот утраченный генетический материал может содержать гены, выполнявшие функцию так называемых супрессоров рака, благодаря чему, большинство людей застраховано от развития данного заболевания. В случае же наличия данного заболевания, полипы, большей частью, обнаруживаются, примерно, в возрасте 25-ти лет. В более редких случаях они появляются еще до наступления пубертатного периода. На самом деле, полипы считаются предраковым состоянием, которое, если его не лечить, приводит к развитию рака прямой кишки практически у всех пациентов, примерно, к сорокалетнему возрасту.

Неполипозный синдром.

Существуют люди с наследственной предрасположенностью к развитию рака кишечника, у которых отсутствуют полипы в толстой кишке. Фактически, речь идет о внушительной группе людей, риск развития рака кишечника у которых составляет 50 процентов. В их случае болезнь возникает в определенной части кишечника, развиваясь крайне быстро. Как правило, в таких семьях можно встретить достаточно много случаев различных раковых заболеваний среди многих предыдущих поколений. Ученым удалось обнаружить особенно явную связь между колоректальным раком и раком матки (рак эндометрия) у женщин. И снова причиной появления данного заболевания у индивидуума является доминантный ген, полученный по наследству. Средний возраст пациентов, у которых обнаруживает рак кишечника, в этом случае не превышает пятидесяти лет, что на 10-15 лет меньше, чем у всей остальной мужской популяции планеты, страдающей от рака толстой кишки.

Генетический скрининг и рак кишечника.

Генетический скрининг рака кишечника действительно дает возможность выявить потенциальный риск развития данного заболевания. Однако, специалисты уверены, что людям, у которых кто-то из предыдущих поколений страдал от полипозного или неполипозного колоректального рака, имеет смысл проходить регулярное и тщательное визуальное обследование на предмет выявления данного заболевания. Рекомендуется начинать обследования с двадцатилетнего возраста и делать их регулярно, сообразно рекомендациям специалистов. Визуальное обследование с помощью метода эндоскопии считается гораздо более надежным и эффективным мероприятием для обнаружения заболевания, нежели чем другие тесты по выявлению опухоли толстой кишки.

Рак толстой кишки занимает 2-е место по смертности от злокачественных новообразований. По мере старения общества показатель летальности от рака этой локализации будет увеличиваться. Это неудивительно, если вспомнить об этиологии заболевания и особенностях патоморфологических изменений толстой кишки: ее слизистая оболочка представлена одноклеточным эпителием с быстрым периодом полного обновления и постоянной экспозицией к воздействию канцерогенных факторов.

Следовательно, ДНК этих клеток постоянно и быстро делится и реплицируется. В результате вероятность накопления ошибок и злокачественной трансформации со временем увеличивается. Модель рака толстой кишки, разработанная Vogelstein и соавт., иллюстрирует эти механизмы. Мутации гена-супрессора аденоматозного полипоза толстой кишки (adenomatous polyposis coli, АРС) ведут к разрастанию полипов толстой кишки в раннем возрасте. Для уточнения характера любого заболевания толстой кишки можно легко получить образец ткани путем биопсии. По мере роста полипа он становится доступен для обследования гастроэнтерологом с использованием ряда исследований. Рак толстой кишки хорошо изучен также потому, что существуют семьи, члены которых подвержены редкому заболеванию — семейному аденоматозному полипозу толстой кишки. У этих больных толстая кишка покрывается сотнями и тысячами полипов, один или несколько из которых, как правило, малигнизируются в зрелом возрасте.

Именно у этой категории больных впервые был обнаружен ген АРС. В большинстве спорадических опухолей толстой кишки выявляют соматические мутации гена АРС. В более редких семейных случаях отмечается мутация гена АРС, передающаяся по наследству и в связи с этим присутствующая во всех эпителиальных клетках кишечника, что и предрасполагает к развитию полипов. Соматическая мутация ведет к активации онкогена ras и ускорению роста полипа, который, тем не менее, еще остается доброкачественным. Однако с годами полип может приобрести мутации генов-супрессоров DCC и ТР53, которые ведут к автономному неконтролируемому росту злокачественных клеток рака толстой кишки.

Семейная предрасположенность к раку толстой кишки достаточно широко распространена и делится на две группы: с образованием полипов и без них. Полипозы включают семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, синдром Пейтца— Егерса, семейный ювенильный полипоз и гиперпластический полипоз. Риск рака толстой кишки у всех больных с названными синдромами повышен. Например, медиана возраста появления рака толстой кишки при семейном аденоматозном полипозе составляет 40 лет.

К синдромам без полипоза относится наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКРР). У этих пациентов злокачественную опухоль толстой или прямой кишки выявляют в возрасте около 40 лет. У большинства больных ННПКРР идентифицируют генетические дефекты в системе репарации ДНК. Мутации происходят в основном в гене MLH1, однако результаты последних исследований свидетельствуют о частом поражении таких генов, как MSH2 и MSH6. ННПКРР сопровождается и другими онкологическими заболеваниями: раком эндометрия (РЭ), раком яичника (РЯ), раком молочной железы (РМЖ) и опухолями нервной системы.

Семейный рак толстой кишки составляет примерно 3—5 % всех случаев рака этой локализации. Однако риск рака толстой кишки также повышен у родственников больных любой формой этого заболевания. Поэтому в большинстве случаев рака толстой кишки можно наблюдать, по крайней мере отчасти, наследственный компонент. Факторы окружающей среды играют важную роль в развитии заболевания; полученные данные указывают, что диета с высоким содержанием клетчатки может снижать вероятность развития рака толстой кишки. Фактор риска — рацион питания с высоким содержанием жира и красного мяса.


*Локализация на хромосоме

Молекулярные изменения, происходящие при раке толстой кишки, хорошо исследованы Vogelstein и соавт., подробно описавшими прогрессию нормального эпителия в рак. Первыми генами, для которых была установлена связь с раком толстой кишки, стали гены семейства ras, изначально выявленные в вирусах саркомы крыс. Эти гены наиболее часто обнаруживают в промежуточных полипах толстой кишки без дисплазии. В аденомах на ранних стадиях мутации ras встречаются редко, но в промежуточных полипах — регулярно, что свидетельствует о важной роли этих генов в раннем развитии рака толстой кишки.

Опухолевый ген-супрессор АРС принимает участие на самых первых этапах канцерогенеза при раке толстой кишки и был выявлен в исследованиях по изучению утраты гетерозиготности, показавших часто встречающуюся утрату длинного плеча хромосомы 5 (5q). Еще один ген, связанный с развитием рака толстой кишки, — ген-супрессор ТР53, расположенный на коротком плече хромосомы 17 (17р). Мутация этого гена — относительно позднее событие при раке толстой кишки. ТР53 — важный ген в контроле клеточного цикла и апоптоза. Утрата гена-супрессора DCC на длинном плече хромосомы 18 (18q) происходит на промежуточных и поздних этапах канцерогенеза при раке толстой кишки. Этот ген кодирует белок, ответственный за клеточную адгезию.

Ген DPC4, также расположенный на длинном плече хромосомы 18, вовлечен в сигнальную систему, связанную с трансформирующим фактором роста b.

При развитии рака толстой кишки происходит последовательное приобретение ряда мутаций. Для развития злокачественной опухоли обязательного прохождения всех этапов не требуется, однако предполагается, что необходимо по меньшей мере 6 или 7 генетических событий. У больных наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКРР) эти мутации развиваются вследствие неспособности эпителиальных клеток слизистой оболочки кишечника выявлять и устранять ошибки, происходящие во время нормального клеточного деления. Исследования Vogelstein и соавт. продемонстрировали модель, которая может быть применена и к другим опухолям.


Генетика семейного рака кишечника


У четверти людей с онкологическими заболеваниями кишечника обнаруживается отягощенный семейный анамнез. Примерно 10 % эпизодов рака толстой кишки связаны с наследственным фактором. Риск развития опухоли высок при наличии у пациента аденоматозного полипоза и синдрома Линча.

Причины наследственного рака толстой кишки

Перерождение нормального эпителия в раковые образования связано с определенными мутациями в генах, которые могут быть врожденными (в гене АРС) и приобретенными (амплификация гена MYC, точечные мутации гена KRAS, делеции определенных участков хромосом 5, 8, 17, 18).

В 50 % случаев наследственного рака и крупных аденоматозных образований толстой кишки выявляют точечные мутации гена KRAS. В 75 % случаев аденокарционом обнаруживается делеция 17р (в гене TP53), при 30 % крупных аденоматозных полипов и аденокарцином — делеция длинного плеча 5q (в гене APC).

Наследственный аденоматозный полипоз, связанный с мутацией гена-супрессора опухолевого роста APC (в локусе 5q21), грозит развитием рака толстой кишки к 55 годам. Синдром Линча, обусловленный мутациями в генах MSH2 , MLH1 и MSH6 (хромосомы 2 и 3) или гена PMS2 (хромосома 7), характеризуется ранним развитием новообразований (20 лет) и менее агрессивным течением болезни.

Диагностирование наследственного рака толстой кишки

Симптомы заболевания включают в себя: кровь в кале, признаки анемии, кишечной непроходимости, болевой синдром. Больной теряет вес, ухудшается аппетит, появляется слабость, повышается температура тела.

Опухоль обнаруживается во время колоноскопии с биопсией. О присутствии опухолевого процесса могут рассказать исследование кала на скрытую кровь, анализы крови на онкомаркеры, а также гастроскопия, УЗИ, рентгенография, сцинтиграфия.

  • возраст пациента на момент обнаружения новообразования — не старше 50 лет;
  • множественные раковые образования в кишечнике или других органах, которые характерны для наследственного неполипозного рака толстой кишки;
  • наличие у больного признаков генетической нестабильности — Microsatellite Instability (MSI);
  • в семье пациента имеется минимум 2 случая опухолей кишечника родственников младше 50 лет;
  • минимум 3 случая онкообразований кишечника в семье, вне зависимости от возраста обнаружения патологии.

Опухоль, удаленная во время операции, подлежит обследованию на предмет:

  • генетической нестабильности MSI;
  • иммуногистохимического анализа белков Mismatch Repair (MR).

Если результаты одного из этих анализов указывают на наследственный рак толстой кишки, назначают генетическое тестирование (анализ крови на мутации в генах DNA Mismatch Repair Genes). Если тест подтверждает присутствие патологии, то такое исследование рекомендуется и родственникам больного.

Лечение наследственного рака толстой кишки

Проктоколэктомия — предпочтительный метод терапии заболевания. При поражении лимфоузлов показана лимфаденэктомия, в случае отдаленных метастазов — паллиативные вмешательства.

Профилактика

Носители мутации находятся в группе риска по наследственному раку толстой кишки и нуждаются в регулярных скрининговых обследованиях для раннего выявления онкопатологии (колоноскопия, анализы на онкомаркеры СА125, СА19-9, карциноэмбриональный антиген и др.).

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.


  • Отделение анестезиологии и реанимации
  • Метастазы рака
  • Химиотерапия
  • Хоспис для онкологических больных
  • Иммунотерапия в центре платной онкологии Медицина 24/7
  • КТ-исследования
  • МРТ-исследования





Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.


Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.


Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.


Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.


Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.


Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье
    (например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте
    (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака
    (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов
    (например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника
    (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента
    (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.


При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.


Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Читайте также: