Ангиомы и нейрофибромы при факоматозах можно обнаружить

ФАКОМАТОЗЫ (phacomatosis, единственное число; греческий phakos чечевица, родимое пятно + -oma + -osis) — наследственные, прогрессирующие заболевания, характеризующиеся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов.

К факоматозу с поражением нервной системы в настоящее время относят энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа — Вебера — Краббе — Димитри (см. Энцефалотригеминальный ангиоматоз) , цереброретиновисцеральный ангиоматоз Гиппеля — Линдау (см. Гиппеля — Линдау болезнь), атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар (см. Атаксия), гемангиэктазию гипертрофическую Клиппеля — Треноне (см. Кровеносные сосуды), туберозный склероз Бурневилля — Прингла (см. Туберозный склероз), нейрофиброматоз Реклингхаузена (см. Нейрофиброматоз) , ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз — синдром Бонне — Дешома — Блана, кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта — Диври и некоторые другие формы, встречающиеся очень редко.

Факоматозы развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении.

В развитии факоматоза большая роль принадлежит генетическим факторам; часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в нескольких поколениях. Наследуются факоматозы в основном по аутосомно-доминантному, реже — по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена (см. Ген). Пенетрантность гена (см.) при некоторых факоматозах достигает 75—90%. Близнецовый метод (см.) исследования обнаруживает высокую конкордантность системных поражений кожи глаз и нервной системы у моно-зиготных близнецов.

Предполагают, что в основе заболеваний, составляющих группу факоматоза, лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктоме-зодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы — головном мозге, стволе мозга, мозжечке, спинном мозге, периферических нервах, а также аневризматических ангиом сетчатки глаза и др. При некоторых формах факоматоза (например, атаксия-телеангиэктазия) обнаруживают врожденный иммунодефицит (см. Иммунологическая недостаточность) с повышенным риском возникновения злокачественных опухолей и синдромом преждевременного старения. Эти формы относят к болезням, связанным с нарушением репарации ДНК.

Морфологические изменения зависят от формы факоматоза. Наряду со свойственными разным формам факоматоза морфологическими компонентами — ангиомами, ангиоретикулема-ми, аневризмами, артериовенозными мальформациями, туберознти образованиями, нейрофибромами, кистозными образованиями, петрификатами в мозговых оболочках, головном и спинном мозге — обнаруживаются гидроцефалия (см.) с расширением желудочков головного мозга, атрофия различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизация, глиоз, нередко различные пороки развития головного мозга и глаз, патология внутренних органов (кисты почки, поджелудочной железы и др.).

Поражение нервной системы проявляется прежде всего эпилептическими припадками (см. Эпилепсия). Возникают парциальные или генерализованные эпилептические припадки (чаще смешанного типа). Генерализованные большие судорожные приступы (тонические или клонико-тонические) обычно сопровождаются потерей сознания, парциальные чаще протекают без потери сознания в виде моторных, сенсорных или сочетанных джексоновских приступов. Судорожные приступы, вначале протекающие как парциальные, в дальнейшем могут трансформироваться в генерализованные большие. Нередко наблюдаются периоды эпилептического статуса. Ранними симптомами являются также отставание психического развития и развития речи, нарушения поведения. Снижение интеллекта достигает степени имбецильности и идиотии (см. Олигофрении). Имеется четкая корреляция между степенью умственной деградации, тяжестью и частотой развития эпилептического статуса. При обследовании выявляют симптомы поражения черепно-мозговых нервов (чаще глазодвигательных, лицевого), пирамидные симптомы (гемипарезы, гемиплегии), зкстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, атетоз, реже — паркинсонизм с гипокинезией, олигокинезией, бра дикинезией, изменением мышечного тонуса), мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор, нистагм). Наряду с этим могут возникать гипо-таламические вегетативно-трофические расстройства (сухость кожи, акроцианоз, ломкость ногтей, выпадение волос), эндокринно-обменные нарушения (ожирение, преждевременное или, наоборот, замедленное половое созревание, гипер- или гипотиреоз, несахарный диабет и др.).

Течение факоматоза прогрессирующее. Постепенно нарастает тяжесть центральных парезов, эпилептических приступов, психических нарушений. Особенно быстро прогрессируют нервно-психические, речевые расстройства в пубертатном периоде. Латентно протекающие, компенсированные формы факоматоза при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, при инфекционных болезнях, травмах могут переходить в клинически выраженный и быстро прогрессирующий процесс.

Диагноз ставят на основании клинической картины — сочетания эпилептических припадков полиморфного характера, отставания умственного развития, задержки развития двигательных и речевых функций с характерными изменениями кожи (наличие пятен с измененной пигментацией, ангиом, нейрофибром на лице, конечностях, туловище), специфическими изменениями на глазном дне, очаговыми неврологическими симптомами. В ранней диагностике важную роль играют данные рентгенологического исследования черепа. При краниографии (см.) обнаруживают петрификаты в различных структурах головного мозга; с помощью пневмоэнцефалографии (см.) выявляют увеличение желудочков мозга, признаки внутричерепной гипертензии (см. Гидроцефалия); компьютерная томография (см. Томография компьютерная) позволяет диагностировать ангиомы, нейрофибромы, кистозные и опухолеподобные образования, атрофию головного мозга. При электроэнцефало-графическом исследовании обнаруживают очаговые или диффузные изменения биоэлектрической активности эпилептического характера (см. Электроэнцефалография). Цереброспинальная жидкость обычно не изменена.

Дифференциальную диагностику проводят с пороками развития центральной нервной системы, в отличие от которых при факоматозе имеется прогрессирование процесса с нарастанием нервно-психических расстройств.

Лечение симптоматическое. Назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины), и др. При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию (см.), реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию (см.), хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера (см.) и др.

Прогноз неблагоприятный. Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек и набухание головного мозга (см.) при эпилептическом статусе. При некоторых формах факоматоза исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.

Профилактическое значение имеет медико-генетическое консультирование, при к-ром рекомендуют ограничение деторождения в семьях с установленными случаями факоматозов (см. Медико-генетическая консультация).

(phacomatoses; греч. phakos чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis)

группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении.

К факоматозам с поражением нервной системы относят энцефалотригеминальный ангиоматоз, болезнь Стерджа — Вебера, множественный ангиоретикуломатоз, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля — Линдау), атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар (см. Атаксии), гипертрофическую гемангиэктазию Клиппеля — Треноне (см. Кровеносные, сосуды (Кровеносные сосуды)), туберозный склероз, нейрофиброматоз Реклингхаузена, ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне — Дешома — Блана), кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта — Диври и некоторые другие формы.

В развитии Ф. большая роль принадлежит генетическим факторам; часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в нескольких поколениях. Наследуются Ф. в основном по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена.

Предполагают, что в основе Ф. лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы, аневризматических ангиом сетчатки глаза и др. При некоторых формах Ф. (например, атаксии-телеангиэктазии) обнаруживают врожденный иммунодефицит с повышенным риском возникновения злокачественных опухолей и синдромом преждевременного старения.

Наряду со свойственными разным факоматозам морфологическими компонентами — ангиомами, ангиоретикулемами, аневризмами, артериовенозными мальформациями, туберозными образованиями, нейрофибромами, кистозными образованиями, петрификатами в мозговых оболочках, головном и спинном мозге — обнаруживаются Гидроцефалия с расширением желудочков головного мозга, атрофия различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизация, глиоз, нередко различные пороки развития головного мозга и глаз, патология внутренних органов (кисты почки, поджелудочной железы и др.).

Клинически поражение нервной системы проявляется прежде всего эпилептическими припадками (см. Эпилепсия), парциальными или генерализованными (чаще смешанного типа). Генерализованные большие судорожные приступы (тонические или клонико-тонические) обычно сопровождаются потерей сознания, парциальные чаще протекают без потери сознания в виде моторных, сенсорных или сочетанных приступов джексоновской эпилепсии (Джексоновская эпилепсия). Ранними симптомами являются также отставание психического развития и развития речи, нарушения поведения. Снижение интеллекта достигает степени имбецильности и идиотии (см. Олигофрения). Имеется четкая корреляция между степенью умственной деградации, тяжестью и частотой развития эпилептического статуса. При обследовании выявляют симптомы поражения черепных нервов (чаще глазодвигательных, лицевого), пирамидные симптомы (гемипарезы, гемиплегии), экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, атетоз, реже паркинсонизм с гипокинезией, олигокинезией, брадикинезией, изменением мышечного тонуса), мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор, нистагм). Наряду с этим могут возникать гипоталамические вегетативно-трофические расстройства (сухость кожи, акроцианоз, ломкость ногтей, выпадение волос), эндокринно-обменные нарушения (ожирение, преждевременное или, наоборот, замедленное половое созревание, гипер- или гипотиреоз, несахарный диабет и др.).

Течение прогрессирующее. Постепенно нарастает тяжесть центральных парезов, эпилептических приступов, психических нарушений. Особенно быстро прогрессируют нервно-психические, речевые расстройства в пубертатном периоде. Латентно протекающие, компенсированные формы Ф. могут переходить в клинически выраженный и быстро прогрессирующий процесс при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, инфекционных болезнях, травмах.

Диагноз ставят на основании клинической картины — сочетания эпилептических припадков полиморфного характера, отставания умственного развития, задержки развития двигательных и речевых функций с характерными изменениями кожи, на глазном дне, очаговыми неврологическими симптомами. В ранней диагностике важную роль играют данные рентгенологического исследования черепа. При краниографии обнаруживают петрификаты в различных структурах головного мозга; компьютерная рентгеновская и ядерно-магнитно-резонансная Томография позволяют распознавать ангиомы, нейрофибромы, кистозные и опухолеподобные образования, атрофию головного мозга, увеличение желудочков мозга, выявлять признаки внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии (Электроэнцефалография) обнаруживают очаговые или диффузные изменения биоэлектрической активности эпилептического характера. Цереброспинальная жидкость обычно не изменена.

Дифференциальный диагноз проводят с пороками развития ц.н.с., в отличие от которых при Ф. имеется прогрессирование процесса с нарастанием нервно-психических расстройств.

Лечение симптоматическое. Назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины), и др. При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию, реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию (Криохирургия), хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера и др.

Прогноз неблагоприятный. Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек головного мозга (Отёк головного мозга) при эпилептическом статусе. При некоторых формах Ф. исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.

Профилактическое значение имеет Медико-генетическое консультирование, при котором рекомендуют ограничение деторождения в семьях с установленными случаями факоматозов.

Библиогр.: Кадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.В. Наследственные болезни у детей, с. 312, М., 1971; Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А.А. Студницина, с. 450, М., 1983; Калинина Л.В. и Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы, М., 1981.

Нейрофиброма – это доброкачественное новообразование, которая развивается из нервной ткани в периферической нервной системе. Частота встречаемости у детей и взрослых одинакова – примерно у одного человека на 4 тысячи населения. Обычно опухоль локализируется под кожей, в месте прохождения нервного волокна. Заболевание является множественным новообразованием.

Макроскопически внешне опухоль представляется плотным бугристым узлом, размер которого варьируется от 1 мм до 2-3 см. На разрезе нейрофиброма бурого или розоватого цвета. Опухоль внутри может содержать маленькие кисты.

Что это такое

Нейрофиброма, как опухоль, может встречаться в структуре болезни Реклингхаузена – генетически обусловленного заболевания (периферический нейрофиброматоз). Плексиформная нейрофиброма – один из вариантов болезни Реклингхаузена. Эта злокачественная разновидность опухоли, состоящая из мелких сгруппированных очагов, развивающихся вокруг нервных сплетений или по ходу периферических нервов. Например, нейрофиброма на лице – это так же может быть проявлением болезни Реклингхаузена.

Гистологически для новообразования характерно хаотическое расположение нервных волокон вокруг пучков крупных периферических нервов, где они между собой разделены отсеками из соединительной ткани.

Существует две разновидности опухоли – диффузная и инкапсулированная .

Первый вариант развивается вследствие механического повреждения кожи в том месте, где проходят мелкие нервные волокна. Диффузная нейрофиброма состоит в основном из шванновских клеток, которые содержаться в миелиновых оболочках.

Инкапсулированная опухоль чаще всего формируется в области крупных нервных волокон. Инкапсулированная нейрофиброма кожи, например, диагностируется плохо, потому что там проходит мало крупных нервов. В области инкапсулированной нейрофибромы часто наблюдается оттек из-за нарушения лимфообращения.

Новообразование поражает не только кожу. Например, нейрофиброма височной кости. Она поражает не только лицевой нерв, но и частично повреждает костную ткань.

Как выявить

В первую очередь нейрофиброма сопровождается болевым синдромом по ходу нерва из-за повреждения ткани нервного волокна. Эта боль распространяется по ходу самого нерва.

Очаговая клиническая картина опухоли зависит от расположения опухоли. Например, если заболевание образовалась в области нервного волокна внутреннего органа, нарушается функция последнего. Если новообразование локализуется в спинномозговых корешках, наблюдается расстройства чувствительности.

Нейрофиброма медленно растет, поэтому на ранних этапах развития ее тяжело обнаружить.

Причины

В развитии болезни играет роль генетическая предрасположенность, например, спонтанные мутации, приводящие к нарушению развития периферических нервных волокон.

Диагностика

Нейрофиброма диагностируется при помощи:

Внешнего осмотра. Врач оценивает внешние изменения кожи, пальпирует пораженную область.
Цифровые методы исследования: компьютерная и магнитно-резонансная томография.
Изучение семейного дерева. Это может подтвердить генетическое происхождение опухоли.

Лечение

В основе лечения – удаление нейрофибромы. Для этого назначается хирургическое лечение, в ходе которой опухоль полностью иссекается под местной анестезией. Сейчас используются малоинвазивные методики, например, эндоскопическое удаление. Его преимущество – краткая реабилитация.

Консервативное лечение – лучевая терапия. Ее задача – облучить участки нейрофибромы слабо дозированной радиацией. Консервативное лечение более длительное и чаще дает рецидивы.

МРТ головного мозга. Т1-взвешенная МРТ с контрастированием. Множественные менингиомы при нейрофиброматозе 2 типа. Цветовая обработка изображения.

Факоматозы (нейрокожные нарушения) – это группа врожденных дисплазий эмбриональной эктодермы (кожи, центральной и переферической нервной систем, глаза) и эндодермы (эпителиальной выстилки желудочно-кишечного тракта).

К факоматозам относят:

Нейрофиброматоз тип I (болезнь Реклингхаузена)
Нейрофиброматоз тип II
Туберозный склероз (синдром Бурневиля)
Болезнь Гиппель-Линдау
Синдром Стурге-Вебера
Редкие заболевания – синдром Клиппеля-Треноне-Вебера, синдром Протея, синдром Ослера-Рандю-Вебера, синдром Вайбурна-Масона, болезнь Фабри, синдром кожной гемангиомы, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара), менингоангиоматоз (синдром Ульмана), нейрокожный меланоз, гипомеланоз Ито, синдром эпидермального невуса, базальноклеточный невус.

Все перечисленные заболевания выявляются при МРТ головного мозга.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) имеет аутосомно – доминантный тип наследования (50%), сцепленный с 17 парой хромосом, или с её спонтанными мутациями. Частота заболевания составляет один на 4000 населения. Диагностическими критериями служат (National Institutes of Health, 1988) не менее 6 кожных пятен (макулы цвета “кофе с молоком” размером не менее 5 мм в пре- и 15 мм в послепубертатном периоде), и не менее 2 любых нейрофибром, либо одна плексиформная (подкожная) нейрофиброма, множественные веснушки в подмышечных и паховых областях, костные дисплазии (истончение кортикального вещества длинных трубчатых костей с коксартрозом или без него, дисплазия клиновидной кости ), двухсторонние глиомы зрительных нервов, 2 или более пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза (узлы Лиша) и наличие ближайшего родственника с этим заболеванием. Для постановки диагноза достаточно наличия 2 из перечисленных критериев. Кроме того, характерны следующие сопутствующие патологии: невриномы, кожные нейрофибромы, макроцефалия, астроцитомы, множественные менингиомы, кифосколиоз, саркома Юинга, сирингомиелия. Из опухолей головного мозга наиболее часто (в 5-15% случаев НФ I) встречается пилоцитарная астроцитома зрительного нерва и тракта . На МРТ астроцитома видна в виде утолщения зрительного нерва. Образование изоинтенсивно или немного гипоинтенсивно на Т1-взвешенных МРТ и гиперинтенсивно на Т2-взвешенных МРТ. Среди других локализаций астроцитома может быть в стволе, гипоталамусе, III желудочке. Редко обнаруживаются анапластические астроцитомы полушарий и мозжечка. У детей при НФ I встречаются очаги , напоминающие гамартомы. Они выявляются в ножках мозга, мосте, бледном шаре, среднем мозге, зрительном бугре, продолговатом мозге, реже белом веществе полушарий и мозжечка. На Т2-взвешенных МРТ очаги слегка гиперинтенсивны, на Т1-взвешенных МРТ изоинтенсивны белому веществу, за исключением бледного шара, где они тоже чуть гиперинтенсивны. Они не превышают 15 мм в размерах, не вызывают масс-эффекта и не контрастируются. Предположительно, очаги представляют собой участки изменённого миелина.

Третьим образованием диагностируемым при нейрофиброматозе I типа является нейрофиброма, обычно расподоженная в орбите и распространяющаяся в полость черепа и на кавернозный синус. Нейрофиброма слегка гиперинтенсивнее мышцы на Т1-взвешенных МРТ и выраженно гиперинтенсивнее на Т2-взвешенных МРТ. Кистозный компонент опухоли может давать сниженный сигнал в ее центре на Т1-взвешенных томограммах. При нейрофиброматозе I типа встречается также эктазия твердой мозговой оболочки в расширенном слуховом канале и стеноз водопровода. Эктазию важно не путать с невриномой. Стеноз водопровода не связан с опухолевой компрессией, но приводит к гидроцефалии.

Нейрофиброматоз II типа также имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но сцепленный с 22 парой хромосом. Его частота составляет один на 100 тыс. населения. Диагностическими критериями служат (National Institutes of Health, 1988) двухсторонние невриномы слуховых нервов, выявляемые на КТ или МРТ, либо сочетание наследственной предрасположенности (наличие двухсторонних неврином у ближайшего родственника) с односторонней невриномой или двумя другими типичными опухолями (плексиформная нейрофиброма, менингиома, глиома, невринома любой локализации) плюс кожные пятна. В отличие от НФ I кожные пятна единичные и не служат главным критерием, а опухолевое поражение ассоциируется не с астроцитомами, а с невриномами и менингиомама. Сопутствующими патологиями являются менингоангиоматоз, глиальные узлы, эпендимальные эктопии, гипертрофический глиоз зрительного нерва, сирингомиелия, комплекс Арнольда-Киари. Типичная невринома развивается из шванновской оболочки слуховых нервов (VIII пара), обычно с обеих сторон , реже тройничного нерва или других. При МРТ невриномы гипо- или изоинтенсивны белому веществу на Т1-взвешенных МРТ и изо- или гиперинтенсивны на Т2-взвешенных МРТ. Хорошо усиливаются гадолинием. Менингиомы, как правило, сопутствуют невриномам. Локализация не отличается от случаев не связанных с нейрофиброматозом, но встречается также нетипичное поражение сосудистого сплетения. Картина менингиом при нейрофиброматозе II типа имеет все типичные признаки.

Туберозный склероз. Гамартомы. КТ, Т2-зависимая МРТ и FLAIR

Внутрижелудочковая гигантоклеточная астроцитома встречается у 1.7 – 18% пациентов. Пик её частоты приходится на возраст 8-16 лет. Опухоль доброкачественная, растёт медленно. Расположена она субэпендимально в области отверстий Монро, вызывая обструктивный тип гидроцефалии. При МРТ гигантоклеточная астроцитома четко очерчена, гиперинтенсивна на Т2-взвешенных МРТ и гипоинтенсивна на Т1-взвешенных МРТ. Внутренняя структура может быть неоднородной в связи с кровоизлияниями и кальцинатами. Опухоль хорошо контрастируется гадолинием. Хотя гигантоклеточная астроцитома наиболее типична, при туберозном склерозе могут встретиться любые другие опухоли нейроэпителиального ряда, гемангиома или ангиома.

Субэпендимальные, то есть проецирующиеся в желудочек, но растущие со стороны паренхимы мозга, узлы чаще расположены рядом с хвостатым ядром или гипоталамической бороздой сразу за отверстием Монро, реже в области III, IV желудочков и Сильвиева водопровода. На Т2-взвешенных томограммах субэпендимальные узлы умеренно гиперинтенсивны и часто содержат кальцинаты . От астроцитом их отличает не столь яркий сигнал и меньшие размеры. Контрастирование при введении препаратов гадолиния иногда наблюдается и в субэпендимальных узлах , и всегда в астроцитомах.

Туберозный склероз. Субэпендимальные узлы. Аксиальная Т-зависимая МРТ.

Болезнь Гиппеля – Линдау представляет собой симптомокомплекс, состоящий из гемангиобластом ЦНС (40% случаев) и сетчатки глаза (45%), и висцеральных проявлений в виде кист почек (75%), печени и поджелудочной железы. Диагноз ставится при наличии двух и более гемангиобластом или одной гемангиобластомы и висцеральных изменений, либо только висцеральных проявлениий при наличии семейной наследственности. Болезнь Гиппеля-Линдау в 20% случаев имеет врожденное семейное происхождение с аутосомно-доминантным типом наследования, в остальных связана с мутацией 3 пары хромосом. Частота примерно 1 случай на 36 тыс. населения. Кроме гемангиобластом и характерных висцеральных изменений при болезни Гиппель – Линдау встречается сопутствующие патологии: карцинома почки (более четверти наблюдений) и поджелудочной железы, феохромоцитома (около 10%, часто двухсторонняя), рабдомиома сердца, кисты лёгких, эпидидимит.

Гемангиобластомы при болезни Гиппеля – Линдау всегда множественные и примерно в половине случаев локализуются в мозжечке, реже стволе, спинном мозге и полушариях. При мозжечковой локализации опухоль чаще расположена поверхностно. При МРТ определяется неоднородный узел, гиперинтенсивный на Т2-взвешенных и изо- или гипоинтенсивный на Т1-взвешенных МРТ. В ряде случаев визуализируются патологически расширенные сосуды, имеющие характерное отсутствие сигнала. Кальцификации узлов не наблюдается. Гемангиобластомы хорошо контрастируются гадолинием. Чисто солидные гемангиобластомы наблюдаются только в 10% случаев. Окружающая узел киста гиперинтенсивна на томограммах обоих типов взвешенности, так как содержит примесь белка.

Синдром Стурге – Вебера ненаследуемое заболевание, ее морфологическим субстратом является ангиоматоз, связанный с тем, что сохраняются синусоидальные эмбриональные сосуды. Таким образом, синдром Стурге – Вебера представляет собой аномалию развития в “чистом” виде. Артериальный и венозный ангиоматоз приводят к избыточной васкуляризации оболочек мозга, кальцификации оболочечных артерий. Поражаются мягкие мозговые оболочки, обычно затылочной доли, причем с одной стороны (75% случаев). Кора мозга над ангиомой атрофируется и кальцифицируется . Нередко выявляется патологически расширенная кортикальная вена. Описано также увеличение сосудистого сплетения, гемиатрофия мозга на стороне поражения, ускорение и нарушение миелинизации, мегалэнцефалия и гидроцефалия. В постановке диагноза помогает наличие невуса кожи лба, который расположен по ходу первой ветви тройничного нерва, с той же стороны, что и очаг в мозге. Из других проявлений заболевания встречаются костные – ипсилатеральная гипертрофия черепа и синусов, глазные – ипсилатеральный экзофтальм, глаукома (30%), колобома радужной оболочки, гемангиома сосудистого сплетения глаза, висцеральные – ангиоматоз щитовидной железы, лёгких, поджелудочной железы, печени, почек, кишечника. Клинически синдром проявляется контрлатеральным гемипарезом, гомонимной гемианопией, судорогами (80% случаев) и умственной отсталостью (60%). При МРТ выявляется хорошо контрастирующийся ангиоматозный клубок сосудов, утолщенная оболочка, расширенная кортикальная вена и, иногда, расширенное сосудистое сплетение.

МРТ СПб дает место выбора выполнения МРТ головного мозга. При МРТ в СПб мы выступаем за комплексный подход к диагностике факоматозов с исследованием всех их проявлений. Обычно факоматозы лучше видны в высоких полях, но многие, особенно, опухоли видны и в низкопольных открытых МРТ.

Факоматозы имеют общие признаки и симптомы: это поражения нервной системы и кожные изменения, в виде пятен разного характера, поэтому данная группа болезней относится к нейрокожному разделу в медицинской литературе. Как правило, разновидности факоматоза имеют прогрессирующее течение, которое захватывает всего человека и приводит к серьезным последствиям.

К факомотазам относят более 30 наследственных синдромов и патологий, хотя существует гораздо больше вариаций этого генетического заболеваний. Ниже мы рассмотрим наиболее распространенные формы факоматозов и более подробно остановимся на кожных нарушениях. В международной классификации болезней (МКБ-10) болезни имеет номер Q85.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это разновидность факомотоза, при которой происходят спонтанные мутации генов в хромосоме. Примерно 0,005% человечества сталкивается с этим проявлением факомотаза, а у 5 из 1000 человек с умственной отсталостью причиной отсталости является туберозный склероз.

Для туберозного склероза характерны 3 ярких признака:

Эпилептические судороги или припадки, которые проявляются с самого рождения и меняются по мере возрастания, в процессе которого формируется головной мозг. От обилия судорог в первый год жизни ребенка происходит задержка умственного развития.
Патологии в умственно-психическом развитии. Психические нарушения проявляются в аутизме, агрессивности, нарушении сна.
Кожные изменения – уже с рождения могут присутствовать бесцветные бесформенные пятна на коже. Они располагаются по всему телу и более активно проявялются до 3 лет. Ярким признаком являются бесцветные брови, ресницы, белые пряди волос. Затем возникают доброкачественные опухоли на лице (аденомы)

В головном мозгу очевидны изменения уже при рождении ребенка при проведении КТ. У больных детей некоторая часть мозговых извилин отличается от здоровых извилин белым цветом и более крупным размером.

При обследовании больного обнаруживают множественные нарушения внутренних органов: доброкачественная опухоль сердца ( рабдомиома) сердца, которая приводит к смерти от сердечной недостаточности, и доброкачественные опухоли остальных внутренних органов. В старшем возрасте они могут перерождаться в злокачественные образования.

Но не у всех больных встречаются эти 3 признака, у части больных с эпилептическими судорогами и кожными проявлениями болезнь никак не отражается на психическом и умственном развитии. У других деток эпилептические судороги и незначительные поражения на коже могут быть единственными симптомами, и даже судороги могут отсутствовать.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – факоматоз, который имеет 3 варианта развития. Отличительной чертой этого факоматоза является появление нейрофибром – опухолей, которые могут быть на коже. Они могут быть огромными по размеру до 1 метра в диаметре, на ощупь они мягкие и подвижные. Цвет этих кожных опухолей фиолетовый или красный.

Если они находятся под кожей, то выглядят, они как маленькие плотные узелки, достигающие размеров до несколько мм. Опухоли могут быть уже с самого рождения или появляться с течением времени, со временем опухоли увеличиваются в размерах и количестве.

Нейрофибромы могут повреждать нервные ткани и приводят к крайне тяжелым последствиям, таким как нарушение процесса дыхания и глотания, нарушение зрения и нарушение жизненно важных функций внутренних органов. Нейрофибромы, которые возникают на конечностях, опасны тем, что со временем они могут достигать гигантских размеров и единственным выходом станет ампутация конечностей.

При этой форме факоматоза также возникают опухоли внутренних органов и головного мозга и присутствуют характерные неврологические симптомы: эпилепсия, задержка умственного развития, присутствуют глазные нарушения.

Факоматоз пятый

Факоматоз пятый (имеет другое название синдром базальноклеточного невуса, факоматоз Гросфельда–Валька–Германса) – это заболевание, которое может проявляться с рождения, но чаще признаки появляются у более взрослых детей с 10– 12 лет.

На коже появляются опухоли, которые представляют собой многочисленные мелкие (до 0, 4 см величиной) плотные узелки, иногда коричневого оттенка. На поверхности опухолей может возникать расширение мелких сосудов кожи.

Опухоли увеличиваются в размерах и в количестве, они могут превратиться в злокачественное образование, дополненное язвой. Ладони и подошвы страдают от точеных углублений. Но на этом поражения кожи при пятом факоматозе не заканчиваются, могут возникать кисты, атеромы, милиумы, веснушки и др.

Характерные для факоматоза патологии умственного и психического развития могут присутствовать не всегда. При пятом факоматозе, как и при нейрофиброматозе развиваются глазные патологии: врожденная слепота, катаракта, атрофия сетчатки и др.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз ( или синдром, ангиоматоз Штурге — Вебера) — редкий факоматоз, но вариант развития болезни с отсутствием некоторых симптомов достаточно распространен.

Симптомы : на лице и на затылке с рождения присутствуют сосудистые опухоли (ангиомы). Сосудистые опухоли на лице выглядят как родимое пятно бардового цвета, которое обычно находится с одной стороны лица, но изредка поражаются обе стороны. Родимое пятно может распространяться с верхней части лица на нижнюю, а затем на шею и грудь, руки.

Эпилептические приступы с односторонними судорогами, противоположными той стороне, на которой находятся ангиомы, чаще всего они возникают с рождения. Нехарактерными симптомами для этого синдрома является глаукома и умственная отсталость.

Гипомеланоз Ито

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – факоматоз, для которого характерны тяжелые иммунные нарушения, патологии мозжечка, сосудистые расширения, расположенные по всему телу. Болезнь также создаёт благоприятную почву для последующего развития онкологии ( около 15 % больных страдает от лейкоза и других онкологий).

Симптомы : поражение мозжечка, которое становится очевидным, когда ребенок учится ходить. Сосудистая сеточка у ребенка возникает на глазах, а затем распространяется на лице, на шею и далее. Кожные изменения проявляются обычно к 3 -5 годам. Ребенка постоянно мучат инфекционные заболевания, которые обусловлены иммунными нарушениями.

Синдром Клиппеля

Синдром Клиппеля (может называться по-другому синдром Паркса–Вебера, остеогипертрофический варикозный невус и др.) — это факоматоз, который характеризуется 3 яркими признаками:

С момента рождения у ребенка присутствуют плоские сосудистые опухоли (ангиомы), преимущественно на ноге и пламенеющий невус (винное пятно). Пламенеющий невус (родимое пятно), как правило, находится на теле ребенка с самого рождения, но в ряде случаев возникает в раннем детстве. Пламенеющий невус различается по цвету от светло красного до ярко фиолетового. Как правило, он возникает на ноге, где поражены сосуды, но может также появиться и на руке и на теле. Он может увеличиваться в размерах, переходя с ноги на нижнюю часть живота. У половины больных со временем винное пятно бледнеет. Но и этот яркий признак может отсутствовать или присутствовать в маленькой степени, в виде сосудистого нарушения.
На этой ноге развивается варикозное расширение вен и появляются аневризмы.
В конце концов, происходит аномальное удлинение и увеличение конечности, которая сопровождается отеком и чрезмерным шелушением кожи. Увеличение размеров конечности может быть очевидным уже при рождении и процесс роста данной части тела происходит быстрее, чем у остальных. Известны случаи, когда происходило увеличение обоих ног или даже всех конечностей, при этом может произойти деформация суставов и костей, редко может возникнуть обратный процесс: усыхание (атрофия) костей и мягких тканей.

При синдроме Клиппеля-Тренонея-Вебера на теле могут возникать папилломы и бородавки, обильное шелушение, темные пятна, сосудистая сеточка, симптом мраморной кожи, хроническая рожа и трофические язвы.

При этой форме факоматоза происходят множественные нарушения глазных функций, костной системы и внутренних органов и также характерна умственная отсталость и судорожный синдром.

Лечение факоматозов

В первую очередь при обнаружении факоматоза у детей необходимо подобрать противоэпилептические препараты (Депакин, Топирамат, Кармабазепин и др.) для блокировки судорог. Если препараты не помогают, то необходимо произвести хирургическое вмешательство.

Частые судороги имеют непосредственное влияние на психическое и умственное развитие, поэтому промедлить в этом случае нельзя. Хирургическое вмешательство необходимо при возникновении опухолей внутренних органов и кожных образований.

При венозных и артериальных нарушениях производят нейрохирургическое вмешательство по удалению ангиом, венозных сосудов, аневризм. В случае сосудистых нарушениях проводят ретгенотерапию, диатермию. Из-за того, что это заболевание генетическое, близким родственникам необходимо проходить обследование.

Лечение включает в себя устранение косметического дефекта, вызванного родимыми пятнами.

Читайте также: