Тест на риск развития рака молочной железы

Как и у всех онкологических заболеваний причины появления рака молочной железы с точностью неизвестны. Врачи и учёные могут лишь предположить, какие факторы могут запустить процесс роста злокачественного новообразования.

Факторы риска

Исключая провоцирующие факторы можно снизить шанс возникновения патологии. Рассмотрим основные виды.

К ним относят возраст. Риск появления опухоли молочной железы значительно увеличивается после 40 лет. Почти в 93% случаев заболевания зарегистрированы у женщин именно этого возраста и старше. Кроме этого, в зоне повышенного риска находятся женщины, в анамнезе у которых имеются ранее перенесенные онкологические заболевания.

Влияние данного фактора определяет наличие патологии молочной железы у ближайших родственников — мамы, сестры. Если в семье известно более одного случая рака молочной железы, то вероятность заболеть вырастает до 10 раз.

К ним относится влияние на патологию работы репродуктивной функции женщин — выработка необходимых гормонов. Причины эндогенного характера — ранее наступление менструации (до 12 лет), отсутствие беременностей и родов, отсутствие лактации во время грудного вскармливания. Экзогенные факторы — гормональная терапия, прием оральных контрацептивов длительное время без перерыва.

Вся репродуктивная система женщины работает в совокупности друг с другом. Поэтому изменения в матке (например, появление миомы или эндометриоза) часто провоцируют злокачественный процесс в груди. Воспалительные и застойные заболевания в молочной железе, такие как, мастит, лактостаз, тоже могут спровоцировать онкологию.

В эту группу можно отнести неблагоприятные условия проживания, климат, плохую экологию, отсутствие правильного питания, курение и употребление алкоголя, малоподвижный образ жизни. Данные факторы влияют на человеческий организм в целом, ослабляя его. Поэтому повышается вероятность появления патологических процессов. Кроме этого, сюда же относят наличие стрессовых ситуаций, неудобное нижнее белье, травмы груди.Не стоит игнорировать влияние такого фактора, как стресс. На самом деле эмоциональная перегрузка, усталость, расшатанная нервная система очень часто запускают в организме рост активности раковых клеток.Конечно, в работе трудно избежать напряжённых ситуаций. Поэтому важно уметь отключаться и устраивать себе полноценный отдых. Все эти факторы не обязательно приводят к появлению опухоли. Женщина может не состоять ни в одной группе риска, но все равно заболеть.Чтобы минимизировать риск, каждой женщине необходимо ежегодно проверяться у маммолога и делать УЗИ молочных желез. Если все же патология обнаружена, важно диагностировать ее на ранней стадии. Тогда шансы на полное выздоровление довольно высокие. Для наших читателей был разработан тест на рак молочной железы. С помощью него можно узнать степень риска развития онкологии груди.1. Сколько вам лет? 20-30 30-40 40-602. Во сколько лет у вас начались месячные кровотечения? 14 лет и позже 12-13 лет до 12 лет3. Были ли у вас биопсии с ‘доброкачественным’ результатом? Не было 1 раз 2 раза и более4. В каком возрасте у вас родился первый ребенок? не рожала до 20 лет 20-24 года 25-29 лет после 30 лет5. Имеются ли у вас родственники 1 линии, у которых был рак молочной железы (сестры, дочери, мать) нет да, 1 родственник да, 2 и более6. Диагностировали ли у вас атипичную гиперплазию при биопсии? да нет7. Вы принимаете Тамоксифен? да нет8. Сколько алкоголя вы употребляете? меньше чем перечислено пол литра пива в день 2 бутылки пива или 2-3 бокала вина в день Больше9. Принимаете ли вы оральные контрацептивы? да принимала раньше нет10. Во сколько лет вы начали принимать оральные контрацептивы? до 20 лет 20-24 года 25-29 лет после 30 лет не принимала

Генетическое тестирование рака молочной железы

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенным онкологическим заболеванием среди женского населения. Ежегодно во всем мире регистрируется около 1 700 000 новых случаев возникновения рака груди и более 500 000 смертей. Около 10% от общего количества случаев РМЖ наследуется по аутосомно-доминатному типу. Большинство наследственных случаев связаны с мутациями двух генов: BRCA1 (ген BReast CAncer one) и BRCA2 (ген BReast CAncer two). У каждого из нас есть гены BRCA1 и BRCA2, их функция заключается в репарации повреждения ДНК и поддержании нормального роста клеток молочной железы. При наличии в этих генах мутации значительно повышается риск развития РМЖ, однако, это не означает, что он будет у вас диагностирован. Действительно, у женщин с верифицированным диагнозом рака молочной железы и мутацией генов BRCA1, или BRCA2, зачастую имеется семейный анамнез рака груди, яичников и других видов рака. Но тем не менее, большинство людей, у которых развивается РМЖ не имеют к нему генетической предрасположенности.

Кому необходимо проводить анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы?

Женщинам, входящим в группу риска развития РМЖ, а именно, если:

Имеются близкие родственницы (бабушка, мать, сестра, тетя) у которых рак груди был диагностирован до 50 лет
В нескольких поколениях семи был рак молочной железы или яичников
Есть родственница с трижды негативным раком молочной железы
В семье помимо рака груди, имеются и другие виды онкологических заболеваний, например, рак простаты, поджелудочной железы, желудка, матки, щитовидной железы, толстой кишки, а также меланома, или саркома.
Среди родственниц был случай двустороннего или мультифокального рака молочной железы
РМЖ был выявлен в возрасте до 35 лет
Имеется рак грудной железы у родственника-мужчины
Известно о наличии в семье мутации генов BRCA1 и/или BRC A2

Стоит повторить, что если у одного члена семьи имеется генетическая мутация, связанная с развитием рака молочной железы, это еще не означает, что все остальные члены семьи будут ее иметь.

Имеются данные о возникновении РМЖ при наличии мутации следующих генов: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11, TP53.

Как проводят генетическое тестирование

Генетическое тестирование на определение риска развития рака молочной железы может оказать существенное влияние на жизнь людей, поэтому перед проведением ис следования необходимо подписать информированное согласие, которое включает в себя описание преимуществ и недостатков теста. Основным преимуществом тестирования является знание о наличии, или отсутствии мутации. Генетическое тестирование проводится путем забора венозной крови без предварительной подготовки. Сроки выдачи результатов в коммерческих лабораториях составляют 2-4 недели, в исследовательских центрах - не менее 4 недель. После получения результатов теста важно, чтобы врач-генетик интерпретировал результаты и обсудил их с вами. Положительный результат теста означает, что пациент является носителем мутации в исследованном гене. Отрицательный результат не исключает наличия мутации в других генах, вызывающих РМЖ и возможность его возникновения. Результаты анализа также могут быть неопределенными, это означает, что в гене обнаружена мутация, но нет данных о наличии ее влияния на развитие РМЖ.

Интересные факты и статистика:

Мутация гена BRCA1 случается чаще, чем мутация BRCA2.
У носителей BRCA1-мутаций, страдающих РМЖ, риск возникновения рака второй молочной железы в 1,6 раза выше, чем у носителей BRCA2-мутаций.
Среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а при мутации генов BRCA1 и BRCA2 риск возрастает до 40%-85%.
Риск развития рака яичников также возрастает с 2% до 16-44%.
Молодой возраст (до 35 лет) на момент выявления первой опухоли связан с более высоким риском развития рака второй молочной железы у пациенток с мутацией в гене BRCA1.
Наследование двух аномальных копий генов BRCA2, BRIP1, MRE11A, NBN, PALB2, RAD50 и RAD51C вызывает анемию Фанкони, которая приводит к угнетению всех ростков кроветворения.
В России при РМЖ помимо мутации генов BRCA1 и BRCA2, распространена мутация гена CHEK2 (не менее 2%).

Что делать здоровым носительницам мутаций?

Обследование молочных желёз у маммолога начиная с 25 лет раз в 6 месяцев
Маммография с 25 лет раз в 6-12 месяцев
Магнитно-резонансная томография грудной клетки с 25 лет раз в 6-12 месяцев
Самообследование молочных желёз с 18 лет ежемесячно
Профилактическая мастэктомия после 35 лет, разрешенная в Европе, однако не проводится в Российской Федерации
Профилактическая овариэктомия после 40 лет, также разрешенная в Европе, однако не проводится в Российской Федерации без доказательства наличия патологических клеток
Регулярная сдача анализа на онкомаркер СА125

Пройти генетическое тестирование или записаться на консультацию к врачу-генетику и получить всю необходимю информацию в Москве можно в Центре семейной генетики FG Lab (Family genetics laboratory) .

Использованная литература:

На платформе Vikids вы можете:

Поделиться сообщением в

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Новый генетический анализ, позволяющий с большой точностью предсказать риск развития рака груди, уже в ближайшее время может стать доступен для женщин, которые входят в группу повышенного риска.

По словам исследователей из Манчестера, точная оценка риска поможет многим женщинам отказаться от превентивной мастэктомии.

Анализ крови и слюны призван выявить 18 генетических вариаций, которые влияют на вероятность заболевания раком груди.

По мнению благотворительных организаций, работающих в сфере здравоохранения, тест обещает стать настоящим прорывом в диагностике этого заболевания.

Тест на однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) изначально будет предложен женщинам, сдающим анализы на мутацию гена BRCA1 и BRCA2 в манчестерских больницах Сент Мэри и Уизеншоу, у которых в семье были случаи заболевания раком груди.

BRCA даже окрестили "геном Анджелины Джоли" после того, как актриса рассказала, что решилась на мастэктомию, узнав, что риск развития рака груди у нее составляет 87%.

Собственно, о таком проценте риска сообщают всем женщинам с мутацией гена BRCA, но на самом деле формула риска у них намного сложнее и во многом зависит от индивидуальных особенностей человека.

Профессор Гарет Эванс, возглавлявший исследования по этому тесту в университете Манчестера, утверждает, что риск развития рака груди у женщин с мутацией гена BRCA варьируется от 30% до 90%.

По его словам, возможность вычислять индивидуальные риски позволит женщинам принимать более информированное решение о том, делать ли превентивную операцию.

Сопоставив результаты нового теста с информацией о плотности груди, а также возрасте, в котором женщина рожала детей или достигла половой зрелости, специалисты могут дать прогноз процентной вероятности заболевания раком груди на ближайшие 10 лет и на всю оставшуюся жизнь.

11 лет назад Бекки Межерс, которой тогда было 24 года, узнала, что у нее имеется мутация гена BRCA1 и решилась на мастэктомию.

Через 4 месяца ей предстоит дальнейшая превентивная операция по удалению матки и яичников. Бекки с большим энтузиазмом отнеслась к идее нового анализа.

"Узнав, что у них мутировавший ген BRCA1 или 2, многие женщины опасаются, что им немедленно нужно принимать какие-то меры, - говорит Бекки Межерс. - А новый анализ даст женщинам больше вариантов действий и поможет принять более информированное решение".

Точная оценка риска

Профессор Эванс хочет, чтобы его тест стал более доступным, и чтобы в конечном итоге у всех женщин была возможность определить для себя риск развития рака груди.

"В борьбе с раком груди произошла разительная перемена, поскольку у нас появилась возможность проводить анализы, дающие точную оценку рисков для всего населения - как для людей с семейной историей этого заболевания, так и для тех, у кого имеется мутация гена BRCA", - говорит профессор Эванс.

Команда профессора Эванса работала в тесном сотрудничестве с учеными из Кембриджского университета, а также с исследователями из США, Австралии и Европы, которые совместно изучили анализы, взятые у 60 тыс. женщин.

В течение двух лет ученые надеются усовершенствовать тест и добиться того, чтобы он включал до 300 генетических вариаций, о которых известно, что они влияют на вероятность развития рака груди.

Больше возможностей

Ученые также выясняют, можно ли использовать результаты их исследований для понимания того, как гены повышают или, напротив, снижают риск развития рака простаты, матки, яичников и легких, а также колоректального рака. Такая информация может особенно помочь носителям мутировавшего гена BRCA, у которых также повышен риск развития рака яичников.

"Чем больше мы узнаем о генетических составляющих повышенного риска заболевания раком груди у женщин с семейной историей этой болезни, тем больше у них выбор средств по сохранению здоровья", - подчеркивает доктор Жюстин Элфорд из британской благотворительной организации по борьбе с раковыми заболеваниями Cancer Research UK.

В свою очередь Лестер Барр, председатель манчестерской благотворительной организации Prevent Breast Cancer ("За предотвращение рака груди"), которая частично субсидировала это исследование, говорит, что следующим шагом должна стать помощь женщинам, у которых нет семейной истории заболевания раком груди, но у которых присутствует генетический риск развития этой болезни.

Ситуация в России

В России на данный момент в области превентивной мастэктомии дела обстоят очень запутанно. С одной стороны, операцию можно провести в платных клиниках.

Стоимость ее может достигать несколько десятков тысяч рублей, в зависимости от клиники. Платные генетические лаборатории также предоставляют возможность пройти тест на ген BRCA1 и BRCA2 и выявить свою вероятность развития рака молочной железы.

С другой, многие российские врачи до сих пор придерживаются мнения, что не стоит зря беспокоить здоровый орган даже при наличии расположенности к развитию рака молочной железы.

Стандарты оказания медицинской помощи в России, прописанные в 37 статье закона "Об охране здоровья граждан", включают мастэктомию, которая предусмотрена для разных степеней развития рака. То есть это не включает в себя ситуацию, когда рак еще не развился, а была лишь выявлена генетическая мутация.

"У нас это не введено в стандарт [медицинской помощи]. Если мы выявим такую мутацию, мы будем наблюдать до возникновения рака", - замечал в 2013 году в разговоре с Русской службой Би-би-си онколог Московского областного научно-исследовательского клинического института имени Владимирского Валерий Моськин.

В 2014 году Российская ассоциация онкологов выпустила Клинические рекомендации по диагностике и лечению опухолей, в том числе рака молочной железы. По ним профилактическую мастэктомию следует провести в случае, если у пациентки, больной раком одной молочной железы, обнаружат повышенную генетическую предрасположенность развития рака во второй молочной. Однако даже это - лишь рекомендации, которые не являются нормативно-правовым документом.

При этом рак молочной железы стоит на первом месте среди всех онкологических патологий у женщин в России. Маммографию рекомендуется проходить регулярно женщинам после 40 лет. Но лишь около трети россиянок следуют этой рекомендации.

Национальный институт рака США (NCI) разработал тест оценки риска рака молочной железы, который может помочь вам и вашему врачу выяснить индивидуальный риск инвазивного рака молочной железы.

Тест доступен по ссылке:

Риски развития рака молочной железы всегда важно осознавать. Вам обязательно должно быть интересно, как то или иное решение в Вашей жизни может повлиять на риск развития или не развития этого недуга. Кроме специфических факторов связанных именно с этим видом рака следует также помнить о негативном влиянии: лишнего веса, недостатка физических нагрузок, отсутствие свежей продукции в рационе.

Тест, разработанный Национальным институтом рака США, использует для оценки риска рака молочной железы статистическую модель Гейла, которая названа в честь доктора Митчелла Гейла, старшего исследователя Отдела радиационной эпидемиологии и генетики этого института.

Для оценки рисков модель опирается на личную историю болезни каждой женщины, ее репродуктивную историю и историю рака молочной железы среди ее родственников первой степени (матери, сестры, дочери).

Поэтому в тесте рассчитываются риски и выясняется разница между абсолютным и относительным показателям. Проанализируем каждый вопрос теста в частности:

Имеет ли женщина историю болезни любого типа рака молочной железы или рака прямой кишки или лобулярной карциномы, или она получала предварительную лучевую терапию в сосуды для лечения лимфомы Ходжкина?

Почему это важно:

Наличие в истории болезни опухоли карциномы или лобулярной карциномы увеличивает риск развития инвазивного рака молочной железы. Инструмент также не может точно предсказать риск возникновения другого рака молочной железы для женщин, страдающих раком молочной железы. Он не подходит женщинам с раком молочной железы и тем, которые имели предварительную лучевую терапию в сосуды для лечения лимфомы Ходжкина. Для просчета этой категории женщин нужны другие инструменты.

Есть ли у женщины мутации в любом из генов BRCA1 или BRCA2 или диагноз генетического синдрома, который может быть связан с повышенным риском рака молочной железы?

Почему это важно:

Хотя инструмент успешно используется в клиниках для женщин с семейными историями рака молочной железы, более конкретные методы оценки риска являются целесообразными для женщин, которые, как известно, имеют мутации, вызывающие рак молочной железы, в генах BRCA1 или BRCA2. Подобным образом существует несколько наследственных условий, таких как синдром Ли-Фраумени, увеличивающие риск заболевания раком молочной железы.

Возраст женщины?

Почему это важно:

Риск развития рака молочной железы увеличивается с возрастом. Большинство случаев заболевания раком молочной железы встречаются у женщин старше 50 лет. Большинство видов рака развиваются медленно со временем. По этой причине рак молочной железы чаще встречается среди пожилых женщин.

Примечание. Этот инструмент только рассчитывает риск для женщин в возрасте от 35 лет.

В каком возрасте у женщины начался менструальный цикл?

Почему это важно:

Женщины, которые имели свой первый менструальный период до 12 лет, имеют несколько повышенный риск рака молочной железы. Уровень женского гормона эстрогена меняется с менструальным циклом. Женщины, у которых начинается менструация в очень молодом возрасте, имеют небольшое увеличение риска рака молочной железы, что может быть связано с длительным воздействием эстрогена на протяжении всей жизни.

В каком возрасте женщина родила первого ребенка?

Почему это важно:

Риск зависит от многих факторов, включая возраст первого рождения и семейной истории рака молочной железы. Взаимосвязь этих двух факторов в белых женщин показана в следующей таблице относительных рисков.

Для женщин с 0 или 1 родственниками с раком молочной железы риск увеличивается с возрастом при первом рождении. Для женщин с двумя или более родственниками первой степени риск снижается с возрастом при первом рождении.

Сколько родственников первой степени (мать, дочь, сестра) имели рак молочной железы?

Почему это важно:

Имея одного или нескольких родственников первой степени (матери, сестер, дочерей), которые имели рак молочной железы, у женщины увеличиваются риски на развитие этого заболевания.

Была ли у женщины биопсия груди?

7а Сколько раньше было биопсий груди (положительных или отрицательных) у женщины?

7b Была у женщины как минимум один биопсия груди при атипичной гиперплазии?

Почему это важно:

Женщины, которые имели биопсию груди, имеют повышенный риск рака молочной железы, если их биоптаты показали атипичную гиперплазию. Сами биопсии молочной железы не вызывают рак.

Укажите вашу расу

Почему это важно:

Оригинальный инструмент оценки риска рака молочной железы базировался на данных белых женщин. Но раса / этничность может влиять на расчет риска рака молочной железы. В течение многих лет, когда появились дополнительные данные, исследователи НКИ обновили этот инструмент, чтобы более точно оценить риск для женщин-африканских и азиатских и тихоокеанских островов. Для латиноамериканских женщин часть модели происходит от белых женщин, которые принимали участие в демонстрационном проекте по выявлению рака молочной железы и данных SEER. Оценки риска для латиноамериканских женщин, таким образом, подлежат большей неопределенности, чем у белых женщин. Расчеты для американских индейцев и коренных женщин Аляски полностью основываются на данных белых женщин и могут быть неточными. Недавние иммигранты из сельского Китая и других частей Азии, вероятно, имеют меньший риск, чем предполагает модель. Исследователи проводят дополнительные исследования, включая исследования с населением меньшинств, для сбора дополнительных данных и повышения точности результатов.

Объяснение результатов

Оценки риска, рассчитанные с помощью инструмента — это оценки абсолютного риска рака молочной железы. Абсолютный риск возникновения рака молочной железы — это шанс или вероятность развития инвазивного рака молочной железы в определенный возрастной интервал.

Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.

Приблизительно 10% заболеваний раком молочной железы имеют наследственный характер и связаны с определенными генами. Гены BRCA 1 и BRCA2 отвечают за предотвращение роста раковых клеток в молочной железе и яичниках. В каждом организме есть две копии генов BRCA1 и BRCA2 – по одному от каждого из родителей. Мутация генов BRCA1 и BRCA2 является одной из причин возникновения рака молочной железы и значительно повышает риск возникновения болезни. Приблизительно 60% женщин с мутацией гена заболевают раком. При этом если один из генов сломан, а второй функционирует в обычном режиме, генная защита организма продолжит предотвращение роста раковых клеток, то есть не каждая женщина с мутацией одного из генов заболеет раком.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациенток, у которых опухоль уже обнаружена, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет.

Причины для тестирования
У большинства пациенток рак молочной железы не является унаследованным заболеванием. Но если в вашей семейной истории существуют случаи болезни, особенно не единичные, то проверка на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 будет крайне полезным диагностическим исследованием. Заподозрить семейную форму рака можно в следующих случаях:

• При наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
• При выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
• При наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
• При раке яичников;
• При наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
• При раке грудной железы у родственника-мужчины;
• При раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
• Если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
• При наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
• При наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Важно понимать, следующую информацию о генетической наследственности:

Где проводить генетическое исследование
Тест на выявление генетических аномалий BRCA1 и BRCA2 проводится путем забора венозной крови и не требует дополнительной подготовки. Срок получения результатов анализа составляет от 5 дней до нескольких недель. Тест не включен в программу ОМС и проводится на платной основе во многих профильных онкологических центрах и платных медицинских лабораториях.

Мутация генов BRCA1 и BRCA2: статистика и прогноз
Мутация гена BRCA1 случается чаще, чем мутация BRCA2. Положительный результат на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 значительно повышает риск развития заболевания. Среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а при мутации гена риск колеблется от 40% до 85%, то есть в 3-7 раз больше. Риск развития рака яичников также увеличивается с 2% до 16-44%. Вероятность наследственной передачи одного из мутировавших генов от родителя к ребенку составляет 50%. В случае поломки обоих генов, риск наследственной передачи составляет 50% для каждого из генов.

Результаты научных исследований:

• мутации генов BRCA1 и BRCA2 влекут за собой развитие опухолей, не зависимых от эстрогена, что означает что лечение данных опухолей гормоном будет не эффективно, в отличие от химиотерапии.
• Такие опухоли будут иметь высокую степень роста клеток
• мутации генов BRCA1 и BRCA2 влекут за собой развитие опухолей, показывающих отрицательный результат при тестировании на Her2/Neu. Данная генетическая аномалия не является наследственной, но развивается в организме с течением времени. Большинство опухолей, приобретенных в ходе мутации BRCA1 и BRCA2, не поддаются лечению Герцептином, так как являются Her2/neu негативными.
• Риск развития болезни во второй груди никак не коррелирует с наличием мутации генов BRCA1 и BRCA2.

Что делать при наличии генетической мутации
Генетические анализы позволят вашему врачу выбрать наиболее эффективную форму лечения. Так, например, в случае мутации BRCA1, вероятнее всего гормональная терапия будет не эффективной. В случае мутации BRCA2, ситуация обратная, и лечение гормонами может дать нужный результат. Если ваши результаты генетического тестирования оказались положительными, вы можете воспользоваться данной информацией для понижения риска заболевания:

• Рассмотрите возможность превентивной мастэктомии – такая операция понижает риск заболевания на 90%. В случае положительного генетического результата и после приобретения заболевания в одной из молочных желез, риск возникновения заболевания во второй железе составляет около 3% в год. При отсутствии генетической мутации, данный риск равен 1%.
• Рассмотрите возможность проведения превентивной овариэктомии – удаления обоих яичников и маточных труб. Данная операция понижает риск возникновения заболевания на 50%, если операция была проведена до наступления менопаузы, так как она отнимет у организма основной источник эстрогена. Возраст для проведения операции зависит от результатов генетического тестирования: в случае положительного генетического результата на BRCA1, предпочтительный возраст для овариэктомии – 35-40 лет. При положительном BRCA2, предпочтительный возраст для операции – 40-45 лет.
• По согласованию с врачом принимайте лекарственные препараты, которые способны снизить риск рака яичников.
• Если вы не готовы к радикальным действиям по проведению мастэктомии или овариэктомии, вы можете рассмотреть вариант более тщательных и частых обследований (скринингов). В то время как скрининги не предотвращают развитие болезни, они могут позволить выявить ее на более ранних стадиях и оптимизировать процесс лечения.
• Начните делать МРТ грудной клетки с 25 летнего возраста. Данное исследование можно делать и в более раннем возрасте, если в семейной истории были случаи заболевания до 30-летнего возраста.
• Делайте детальное гинекологическое обследование, включая УЗИ органов малого таза, начиная с 25-летнего возраста. Сдавайте анализ на онкомаркер СА125.
• Посещайте маммолога каждые 6 месяцев и проводите самостоятельный осмотр груди каждый месяц.
• Рассмотрите возможность участия в клинических исследованиях по превентивным стратегиям.

Если результаты на мутацию данных генов окажутся положительными, вам могут предложить такие профилактические меры, как частые проверки, гормональная терапия, или в некоторых случаях оперативное вмешательство. Решение о мерах, подходящих вам, необходимо принимать вместе с генетиком и онкологом.

Генетическое тестирование рака молочной железы

Кому необходимо проводить анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы?

Женщинам, входящим в группу риска развития РМЖ, а именно, если:

Имеются близкие родственницы (бабушка, мать, сестра, тетя) у которых рак груди был диагностирован до 50 лет
В нескольких поколениях семи был рак молочной железы или яичников
Есть родственница с трижды негативным раком молочной железы
В семье помимо рака груди, имеются и другие виды онкологических заболеваний, например, рак простаты, поджелудочной железы, желудка, матки, щитовидной железы, толстой кишки, а также меланома, или саркома.
Среди родственниц был случай двустороннего или мультифокального рака молочной железы
РМЖ был выявлен в возрасте до 35 лет
Имеется рак грудной железы у родственника-мужчины
Известно о наличии в семье мутации генов BRCA1 и/или BRC A2

Как проводят генетическое тестирование

Интересные факты и статистика:

Мутация гена BRCA1 случается чаще, чем мутация BRCA2.
У носителей BRCA1-мутаций, страдающих РМЖ, риск возникновения рака второй молочной железы в 1,6 раза выше, чем у носителей BRCA2-мутаций.
Среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а при мутации генов BRCA1 и BRCA2 риск возрастает до 40%-85%.
Риск развития рака яичников также возрастает с 2% до 16-44%.
Молодой возраст (до 35 лет) на момент выявления первой опухоли связан с более высоким риском развития рака второй молочной железы у пациенток с мутацией в гене BRCA1.
Наследование двух аномальных копий генов BRCA2, BRIP1, MRE11A, NBN, PALB2, RAD50 и RAD51C вызывает анемию Фанкони, которая приводит к угнетению всех ростков кроветворения.
В России при РМЖ помимо мутации генов BRCA1 и BRCA2, распространена мутация гена CHEK2 (не менее 2%).

Что делать здоровым носительницам мутаций?

Обследование молочных желёз у маммолога начиная с 25 лет раз в 6 месяцев
Маммография с 25 лет раз в 6-12 месяцев
Магнитно-резонансная томография грудной клетки с 25 лет раз в 6-12 месяцев
Самообследование молочных желёз с 18 лет ежемесячно
Профилактическая мастэктомия после 35 лет, разрешенная в Европе, однако не проводится в Российской Федерации
Профилактическая овариэктомия после 40 лет, также разрешенная в Европе, однако не проводится в Российской Федерации без доказательства наличия патологических клеток
Регулярная сдача анализа на онкомаркер СА125

Использованная литература:

На платформе Vikids вы можете:

Читайте также: