Прионовые болезни новый уровень поражения раком

Прионы, которые вызывают коровье бешенство и другие болезни, являются весьма уникальными инфекционными частицами. Это белки, которые утратили сложный молекулярный трехмерный процесс свертывания.

По причинам пока неустановленным несворачиваемая природа прионов связана с их способностью изолировать нормальные копии и стимулирует их приспосабливаться к несвернутой структуре.

Постоянно растущая масса несвернутых белков формирует скопления, замеченные при болезнях, таких как Паркинсон и Альцгеймер. Если белок в один прекрасный момент стал несвернутым, он уже никогда не станет нормальным и не сможет выполнять свои прямые функции.

И вот теперь группа во главе с доктором Джерсоном Лима Сильвой из федерального университета Рио-де-Жанейро ( Бразилия) представляет некоторые новые доказательства, что p53, белок с функцией подавления формирования опухоли в организме, может демонстрировать прионоподобное поведение, когда подвергается изменению.

Уже было известно, что наращивание p53 в клетках ослабляет белок в предотвращении роста опухоли. Это наблюдалось в нейробластоме, ретинобластоме, раке груди и раке толстой кишки. В статье Mutant p53 aggregates into prion-like amyloid oligomers and fibrils: Implications for cancer, опубликованной в издании Journal of Biological Chemistry, ученые показали, что в клеточных линиях рака груди, содержащих наиболее распространенную мутацию p53, формирование амилоидоподобных скоплений белка p53 может объяснить его дисфункциональность.

Анонсы рубрики

Основной диагностический инструмент для оценки риска рака легких — компьютерная томография или просто КТ.

Многие наверняка слышали, что такое иммунотерапия. Если вкратце — это метод лечения рака, при котором с помощью специальных препаратов укрепляют и активируют иммунитет, чтобы задействовать его для уничтожения раковых клеток.

Британские ученые из университета Восточной Англии, а также больницы университета Норфолка и Норвича сообщили о разработке анализа мочи на рак простаты.

Рак предстательной железы развивается, когда клетки в предстательной железе растут быстрее, чем обычно, образуя злокачественную опухоль. Большинство видов опухолей простаты растут медленнее, чем другие виды.

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова — единственное в России медицинское учреждение, использующее сочетание тандемной трансплантации костного мозга и иммунотерапии для лечения детей с нейробластомой группы высокого риска.

Ученые из Университета ИТМО вместе с зарубежными коллегами предложили наномашины на основе ДНК, которые можно применять для генной терапии рака.

В любом сражении важно предугадать ход противника, его тактические уловки и возможные маневры. Это как в любом противостоянии. В том числе, касающемся серьезных заболеваний, таких, как рак.

Ученые из Северо-западного университета открыли две успешные терапии, которые замедляют прогрессию детской лейкемии, правда, пока у мышей.

Новое исследование подтверждает существующее доказательство того, что выжившие после диагноза детской лимфомы Ходжкина сталкиваются с повышенным риском развития разных типов твердых опухолей многие годы спустя.

Многие пациенты с диагнозом рака прибегают к хирургии как наиболее очевидному методу лечения: почти в 95% случаев раннего выявления опухоли молочной железы, к примеру, назначают именно хирургию.

Вообще-то оксидативный стресс способствует развитию опухоли, однако новый метод лечения доводит его до уровня, на котором вчерашний союзник превращается в палача.

Искусственный интеллект превосходит опытных дерматологов, когда дело доходит до диагностики рака кожи.

Ведущие диетологи советуют включить в ежедневный рацион овсяную кашу. Они уверены в том, что овсянка способна принести гораздо больше пользы, нежели другие виды пищевых продуктов.

Когда в следующий свой визит в супермаркет вы пойдете по овощным и фруктовым рядам, не проходите мимо красного лука.

Впервые ученые из университета штата Вашингтон продемонстрировали способ доставки лекарств к опухоли с помощью клеток крови.

С появлением Интернета и свободных СМИ, люди стали узнавать всё больше о смертельных заболеваниях — инфекционных, вирусных, онкологических и наследственных. Но мало кто слышал о фатальных прионных болезнях. Несмотря на клинические испытания, на данный момент не существует ни одного доказанного универсального лечения этой группы заболеваний. Невролог Ричард Джонсон из Университета Джона Хопкинса говорит, что если прионы пациента превратились в патологические, он умирает, и мы не можем этого избежать.

Прионные заболевания — они же называются трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями — представляют собой семейство редких прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, которые поражают как людей, так и животных. Их отличают:

длительный инкубационный период;

характерные губчатые разрыхления мозговой ткани, связанные с потерей нейронов;

неспособность иммунной системы отреагировать на заражение, инициируя воспалительный процесс.

Прионные болезни поражают как людей, так и животных, быстро прогрессируют и всегда приводят к летальному исходу.

Возбудитель болезни — прионы — тип белков с аномальной третичной структурой, не содержащий нуклеиновых кислот. Сам термин относится к патологическим патогенным агентам, которые способны вызывать аномальное сворачивание специфических нормальных клеточных белков, которые называются как раз прионными белками, встречающихся чаще всего в мозге. Функции этих нормальных прионных белков до сих пор полностью не изучены.

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба — БКЯ, псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство.
Это прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионной болезни). Излечение невозможно. БКЯ поражает людей всех национальностей и рас, мужчин и женщин, взрослых и детей.

Прионные белки — нормальные белки, которые присутствуют у каждого человека. Но есть определённые группы людей, у которых присутствует генетическая мутация, предрасполагающая их к синтезу патогенного прионного белка. Прионные болезни также могут передаваться путём прямого заражения, передача может произойти и в ходе хирургических манипуляций, использования человеческого гормона роста или употреблении заражённого мяса. Такой вид заражения называется ятрогенным и он остаётся в процентном меньшинстве относительно иных форм БКЯ.

Процентное соотношение ятрогенных случаев болезни Крейтцфельдта – Якоба в исследовании National CJD Research & Surveillance Unit у 177 пациентов.

Гормон роста (соматотропин) — 53,1% (94 случая).

Твердая мозговая оболочка (в том числе поедание) — 38,9% (69 случаев).

Гонадотропный гормон — 2,25% (4 случая).

Нейрохирургический инструментарий — 2,25% (4 случая).

Пересадка роговицы — 1,69% (3 случая).

Электроды для стереоэлектроэнцефалографии — 1,12% (2 случая).

Пересадка печени — 0,56% (1 случай).

Есть случаи заражения, которые не классифицируются ни по одной из двух вышеупомянутых причин, в таком случае они считаются спорадическими, то есть возникшими спонтанно и самостийно, по независящим от генетики или внешних факторов обстоятельствам.

Доктор Ойбек Тургунхужаев, руководитель направления нейрореабилитации Междисциплинарного центра реабилитации (Москва), говорит, что окончательный диагноз человеку с подозрением на какое-либо прионное заболевание основывается на оценке клинических признаков и симптомов и ряде вспомогательных исследований. Долгое время единственным методом подтверждения диагноза была электроэнцефалография. Но поскольку общая чувствительность этого метода ограничена, полезность этого исследования была поставлена под сомнение.

Прионные заболевания неизлечимы, они неизбежно фатальны. Кроме этого, проблема заключается в том, что для постановки достоверного диагноза необходимо проводить вскрытие. Любое вскрытие — это риск для патологоанатома, так как были случаи ятрогенного заражения специалистов от умерших пациентов.

По приказу Роспотребнадзора, о том, что человек заболел прионной болезнью необходимо извещать в течение двух часов. При этом установление такого диагноза ведет за собой, по российским инструкциям, утилизацию всего оборудования, с которым пациент был в контакте. Именно поэтому, когда Медуза рассказывала случай одной из больных БКЯ, все клиники говорили о том, что у них нет оборудования для наблюдениях таких пациентов. На самом деле — это просто способ не потерять миллионы рублей, утилизируя даже аппарат МРТ. Если бы речь шла о сотнях поставленных диагнозов прионной болезни (например, в США регистрируется 300 случаев ежегодно, возможно, их больше), тогда речь шла бы о потери миллиардов рублей для российских больниц и бюджета. Именно поэтому официально диагноз не ставится, врачи не хотят об этом говорить, так как никакого официального распоряжения не существует, что диагноз ставить нельзя. В итоге выходит, что заболевание есть, смерти есть, а причины для родственников и умирающих людей — нет.

Им никто не скажет, что скорее всего родственники уже заразились. Никто не скажет, что нельзя пробовать сырой фарш или есть сырое мясо, тем более мозги. Также как из-за того, что диагноз не ставится, можно случайно пересадить орган больного прионной болезнью, тем самым заразив другого человека. Также это может произойти через хирургический инструмент (такие случае были, об этом ниже).

Когда мы просили хоть кого-то рассказать нам о прионных болезнях, практически никто не готов был говорить открыто. Так мы анонимно поговорили с врачом-неврологом одной из крупнейших московских больниц. «С прионами две проблемы. Во-первых, для постановки достоверного диагноза необходимо проводить вскрытие. Хотя формально (по российским руководствам, например) проводить вскрытие можно, хотя и в особенных условиях. Любое вскрытие — это, естественно, дополнительный риск для патологоанатомов, потому что были описаны случаи заражения патологоанатомов от умерших пациентов. никто не хочет переводить на них риск.

Во-вторых, так как прионные инфекции — это тяжело протекающие, неизлечимые заболевания (хотя и с довольно сложным путем передачи), в нашей стране чертовски сложные законы для регистрации и ведения таких пациентов; о случаях обязаны сообщать в случае выявления чуть ли не в течение двух часов, после постановки диагноза необходимо проводить уничтожение части в том числе дорогостоящего оборудования, которое, как может оказаться по факту, даже рядом не лежало с пациентом, нужно переоформлять документы и так далее.

Болезнь Крейтцфельда – Якоба (БКЯ) является одной из разновидностей прионных болезней. Это быстро прогрессирующее, фатальное нейродегенеративное заболевание, которое, как полагают, вызвано аномальной изоформой прионного белка. БКЯ встречается во всем мире, и согласно статистике, во всем мире заболевает 1 из миллиона человек.

Прионные болезни не идут по одному и тому же сценарию, у людей, страдающих одним и тем же прионным поражением могут разниться эпидемиология и патогенез. Болезнь Крейтцфельда-Якоба делят на несколько типов.

Спорадическая Болезнь Крейтцфельда-Якоба (сБКЯ) — наиболее распространенный вид трансмиссивных губчатых энцефалопатий человека, на долю которого приходится около 85% случаев зарегистрированных заболеваний прионной природы. СБКЯ имеет очень быстрое течение болезни — средняя продолжительность жизни после проявления признаков составляет всего шесть месяцев. Более 90% пациентов умирают в течение года после появления симптомов. Пик заболеваемости приходится на пожилых людей возрастом 60–70 лет, в других возрастных группах случается куда реже. Одной из гипотез происхождения сБКЯ является мнение, что это спонтанное нейродегенеративное заболевание, возникающее в результате соматической мутации гена PRNP или случайного структурного изменения в белке PrP, вызывающее образование PrPSc2. Эпидемиологические исследования не выявили связи спорадической формы БКЯ с экологическими факторами.

Первые симптомы сБКЯ обычно неспецифические: головная боль, недомогание, кашель, головокружение и изменение поведения, настроения или провалы в памяти. Для подтверждения диагноза должно пройти время, чтобы появились и иные основания полагать прионную природу. Классическими клиническими признаками с БКЯ являются:

быстрое снижение когнитивных способностей;

атаксия (нарушение согласованности движения различных мышц);

миоклонус (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), оканчивающиеся акинетическим мутизмом (торможение всех двигательных функций, кроме фиксирующих движений глазных яблок).

Окончательный диагноз зависит от оценки клинических проявлений и результатов лабораторных тестов.

Акинетический мутизм — состояние при котором пациенты перестают двигаться и следить глазами за целью, за исключением реакции глаз на раздражители или длительной фиксации взгляда, их мышцы самостоятельно или под воздействием внешних факторов периодически быстро сокращаются. Пациенты страдают недержанием, не издают никаких звуков или только нечленораздельные шумы. Если глотание сохраняется, пациенты могут прожить в этом состоянии в течение нескольких недель, даже годы при иных благоприятных факторов, получая питание внутривенно или через трубку. При спорадической форме БКЯ, пациенты доходят до этого состояния в течение первых недель заболевания. Всамых стремительных сценариях, 10% пациентов доходят до этого состояния за год.

Долгое время самым информативным способом постановки диагноза было проведение диффузионно-тензорной МРТ. Этот способ является наиболее доступным, относительно неинвазивным и действенен при ранних изменениях в коре головного мозга. СБКЯ можно обнаружить через маркеры в назальных слизистых оболочках, спинномозговой жидкости, моче или крови, но эти тесты часто дают ложноположительные результаты — белок 14.3.3 не является специфичным без появления сопутствующей клинической картины. Протеинограмма является новым оптимальным методом диагностирования сБКЯ, так как она самая чувствительная из всех вышеназванных.

Белки 14-3-3 — семейство регуляторных молекул, встречающихся у всех эукариот. Они связываются со множеством других белков, регулируя их функции и тем самым влияя на множество процессов, в том числе регулировку клеточного цикла, контроль метаболизма, апоптоз, контроль транскрипции генов. Они были обнаружены более 40 лет назад при систематической классификации белков нервной ткани, где их содержание превышает 1% от всех белков. К настоящему времени описано более 300 различных белков-мишеней, способных взаимодействовать с 14-3-3.

Протеинограмма — исследование, изучающее количественное соотношение разновидностей белка в крови. В понятие общего белка входят все возможные белки, несмотря на их различия в строении и функциях.

Наследственная форма болезни Крейтцфельда – Якоба и также связанная с генетическими мутациями фатальная семейная бессонница составляют всего 10% от всех случаев прионных болезней. Множество исследований указывает на то, что общий путь в патогенезе заболевания может быть общим как для спорадических, так и для наследственных форм прионного заболевания, за исключением того, что в первом случае превращение белка происходит без участия каких-либо факторов, а не предопределено наличием мутации в генах.

Фенотип — совокупность характеристик, присущих на определённой стадии развития болезни. Фенотип формируется на основе генотипа.

Полиморфизм — способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах.

При наследственном прионном заболевании, фенотип заболевания будет определяться комбинированным эффектом патогенных мутаций, полиморфизма кодонов 129 и типа PrPSc. Полиморфизм кодона 129 играет двойную роль в прогнозировании исхода заболевания. Главным в понимании патогенеза прионной болезни является детальное и точное знание процессов и условий in vivo для образования PrPSc, которые неизбежно приводят к развитию и выражению заболевания. Эти знания позволят разработать рациональную и эффективную стратегию терапевтического вмешательства.

Новый вариант болезни Крейтцфельда – Якоба (nvCJD) был впервые идентифицирован в 1996 году. Последующие исследования подтвердили гипотезу, что эта форма связана с бычьей губчатой энцефалопатией. Скорее всего, пациенты употребляли в пищу мясо, содержащее патологические прионы мозга коров.

В отличии от спорадической формы, болезнь не имеет четкого возраста заражения. У пациентов с нБКЯ часто выявляют и психиатрические симптомы, потому порой она ошибочно диагностируется как психическое, а не неврологическое расстройство. Истинная причина психиатрических симптомов кроется в когнитивных нарушениях, постоянных болях в конечностях, нарушениях адекватности ощущений (парестезия или дизестезия), расстройствах речи или зрения.

В течение 6–8 месяцев развиваются пороки управления мышечной системой, но в некоторых случаях развитие болезни может длиться и более 18 месяцев. Потому этот диагноз достаточно трудно поставить при появлении первых признаков заболевания. Если у пациента возникают неконтролируемые движения, возрастает вероятность грамотного диагностирования нБКЯ. В отличие от спорадической формы, где характерны внезапные мышечные спазмы при напряжении (миоклонус), в случае с новой формой возможны и дистония (синдром, при котором происходит постоянное спазматическое сокращение мышц), и хорея (синдром, характеризующийся беспорядочными, отрывистыми, нерегулярными движениями).

Летальная стадия новой формы похожа на летальную стадию спорадической формы болезни Крейтцфельда-Якоба, она проходит с прогрессирующей потерей контроля над мышцами, часто приводящей к состоянию акинетического мутизма.

В отличие от более распространенных слабоумных состояний, которые обычно развиваются годами, быстро прогрессирующие деменции могут развиваться в течение нескольких месяцев, недель или даже дней и приводить к смерти. На спорадическую форму БКЯ приходится 46,9 % всех зарегистрированных случаев быстро прогрессирующей деменции, на генетическую форму прионных заболеваний — 13,6%. 39% всех случаев составляют лобно-височная деменция (FTD), кортикобазальная дегенерация (CBD), болезнь Альцгеймера (AD), деменция с тельцами Леви (DLB) и прогрессивный паралич.

Как правило, спорадическая форма БКЯ представлена совокупностью деменции и нейродегенеративных или психиатрические симптомов. У таких больных распространены пирамидная, мозжечковая и фокальная кортикальная дисфункция. У трети пациентов деменции предшествуют жалобы на усталость, головную боль, нарушение сна, недомогание, потерю веса, боль, депрессию или изменения в поведении.

Неврологические симптомы, включая атаксию, дизестезию, слабоумие или мышечные расстройства (хорея, миоклонус или дистония) появляются позже. Большинство случаев быстро прогрессирующей деменции без других сопутствующих симптомов случается у пожилых людей из-за метаболических нарушений или острых инфекций (пневмонии или инфекции мочевыводящих путей). Потому перед прохождением лабораторных тестов врачи первостепенно указывают быстро прогрессирующую деменцию без явного диагноза. Окончательный вердикт будет зависеть от полученных результатов анализов и обследований, заболевания будут отличаться в зависимости от клинической картины. ЭЭГ может помочь исключить судорожную активность головного мозга и обратиться к диагностике других состояний, таких как БКЯ.

Быстро прогрессирующая деменция представляют собой одну из самых сложных неврологических проблем. Дифференциальная диагностика широко используется для подтверждения окончательных диагнозов, которые могут относиться к нейродегенеративным, аутоиммунным, инфекционным и опухолевым заболеваниям. Даже при таком тщательном подходе к обследованию пациентов, небольшой процент случаев диагностируются уже после смерти.

Фатальная семейная бессонница — это редкое прионное заболевание, которое в буквальном смысле лишает сна и приводит к снижению всех нейро-двигательных и психических функций. Можно выделить две формы этой болезни: генетическую и спорадическую.

Генетическая форма связана с мутацией, приводящей к превращению белка PrP в прионный белок. Спорадическая же появляется спонтанно, без каких-либо предпосылок. Это заболевание отличается от других прионных заболеваний областью поражения — превращение прионных белков в патологические преимущественно происходит в одном отделе головного мозга — таламусе, который, в том числе, отвечает и за сон.

Диагноз фатальной семейной бессонницы в генетической форме подтверждается генетическим тестированием. В случае со спорадическими случаями, могут обнаружить нарушения в структуре сна и аномалии в таламусе полисомнография и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Средняя продолжительность жизни с начала первых симптомов заболевания — 3 года, лечения не существует.

Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера — это редкая генетическая форма трансмиссивной губчатой энцефалопатии, которая впервые была описана австрийскими неврологами в 1936 году. Синдром чаще всего проявляется в возрасте 40–50 лет, и вызван мутациями генов прионного белка PRNP на 20 хромосоме.

Клиническая картина синдром схожа со спорадической формой БКЯ, но он отличается продолжительностью и медленно прогрессирующей деменцией наряду с иными симптомами. Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера может длиться как нескольких месяцев так и несколько лет, средняя продолжительность жизни — 5 лет. Диагностировать заболевание можно даже на ранних стадиях посредством проведения магнитно-резонансной томографии. На МРТ будут наблюдаться губчатые изменения в коре и разрастание глиальных клеток.

Глиальные клетки или нейроглия — совокупность вспомогательных клеток нервной ткани. Составляет около 40 % объёма ЦНС. Количество глиальных клеток в мозге примерно равно количеству нейронов.

Глиальные клетки имеют общие функции и, частично, происхождение (исключение — микроглия). Они составляют специфическое микроокружение для нейронов, обеспечивая условия для генерации и передачи нервных импульсов, а также осуществляя часть метаболических процессов самого нейрона.

Обнаруживать прионную болезнь достаточно трудозатратно, учитывая то, что если диагноз подтвержден, пациенту уже ничем не помочь, а больницы теряют миллионы рублей. И самое жуткое, что все люди на Земле в группе риска. Прионы не пощадят никого. Поэтому не пробуйте фарш, после того, как его посолили. Не ешьте потроха и мозги коров и свиней, и посещайте врача вовремя. В конце концов, МРТ врать не будет.

Прионная болезнь — та, о которой в России слышали только врачи, и, быть может, редкие родственники пациентов. На самом деле она входит в список самых опасных заболеваний в мире, и по счастью, не передается воздушно-капельным путем, иначе бы спасения не было вообще. Болезнь заразна, смертельна в 100% случаев, чаще всего быстротечна. И в России такой диагноз ставить запрещено, правда, официального запрета не существует.

Что такое прионная болезнь

— длительный инкубационный период;

— характерные губчатые разрыхления мозговой ткани, связанные с потерей нейронов;

— неспособность иммунной системы отреагировать на заражение, инициируя воспалительный процесс.

Это прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионной болезни). Излечение невозможно. БКЯ поражает людей всех национальностей и рас, мужчин и женщин, взрослых и детей.

Почему в России не ставят этот диагноз

Представь себе страшную и заразную болезнь, которая смертельна в 100% случаев. В России этот диагноз либо не могут поставить, либо предпочитают держать в тайне от родственников, которые не понимают, что происходит, глядя, как больной тает на глазах, умирая сначала как личность, а потом и физически. Именно о таких болезнях мы сегодня и поговорим.

ЧТО ТЫ ТАКОЕ

Прионные заболевания — семейство редких нейродегенеративных заболеваний, которые поражают как людей, так и животных. Их возбудители — прионы — это белки с аномальной третичной структурой, особый класс инфекционных агентов. Прионы способны увеличивать свою численность, используя функции живых клеток: если упростить описание процесса, то прионы превращают нормальный клеточный белок в себе подобный, вызывая необратимые дегенеративные изменения в организме больного: гибель нейронов. Мозг заболевшего превращается в подобие пористой губки. Процесс необратим, человек теряет важнейшие когнитивные функции, утрачивает все социальные навыки, и вскоре наступает смерть.

На сегодняшний день выделено 4 человеческих болезни, вызываемых прионами: болезнь Крейтцфельдта-Якоба, куру, синдром Гертсманна-Штреусслера-Шейнкера и фатальная инсомния.

по наследству;
ятрогенным путем: после оказания медицинской помощи больному, пересадки органов, а также при вскрытии погибшего;
после употребления в пищу мяса, зараженного прионами.

Также прионные заболевания возникают спорадически — то есть спонтанно, без известной причины.

КАК УМИРАЮТ ОТ ПРИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Прионы были открыты и изучены лишь в середине прошлого века, и до сих пор многие их свойства остаются для врачей загадкой. Ни одно из изученных ныне прионных заболеваний не поддается лечению: уход за больными носит паллиативный характер, и гибель неизбежно наступает через несколько месяцев или лет.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)

Самая распространенная из известных прионных болезней. Наиболее часто диагностируется у людей старше 60 лет. Чаще всего выявляется спорадическая форма заболевания: ничто не предвещает беды, и вдруг человек начинает угасать на глазах. Реже встречается наследственная, ятрогенная и инфекционная формы.

Симптомы БКЯ напоминают болезнь Альцгеймера: нарушения координации, судороги, утрата памяти и внимания, изменение поведения. Нередки симптомы психических нарушений: тревожность, депрессия и галлюцинации. В числе прочего у больных отмечаются нарушения зрения. Смерть наступает в течение года после проявления первых симптомов, рекордная продолжительность жизни при болезни Крейтцфельдта-Якоба — полтора года.

Синдром Герстманна–Штройсслера–Шейнкера (СГШШ)

Редкое наследственное заболевание, диагностируемое у людей старше 40 лет. Клиническая картина схожа с описанием предыдущей болезни: у больных нарушена координация движений, развивается дизартрия — тяжелые нарушения речи. Наблюдается также глухота, деменция, нистагм (неконтролируемые движения глазных яблок). Как и в предыдущем случае, больной полностью утрачивает все социальные навыки и нуждается в поддерживающей терапии. Смерть наступает в среднем в течение 5 лет.

Фатальная инсомния

Эту болезнь также называют фатальной бессонницей. Фатальной — потому что от нее умирают. У болезни две разновидности: фатальная семейная инсомния (наследственная форма) и спорадическая фатальная инсомния (возникающая внезапно). При наследственной передаче болезни мутация одного-единственного гена, вызванная прионами, заставляет человека мучительно гибнуть в течение нескольких месяцев, а в некоторых случаях — лет. Болезнь проявляется в разном возрасте — от 20 до 70 лет.

Симптомы семейной инсомнии поначалу напоминают обычную бессонницу: трудности с засыпанием и поддержанием сна начинают беспокоить человека с каждым днем все сильнее. Проявляются когнитивные нарушения: снижается внимание, сильно ухудшается память, на фоне болезни могут развиваться серьезные психиатрические расстройства. Возникают двигательные нарушения, тахикардия, потливость, гипертермия. Организм работает на износ, и продолжительность жизни зависит от общей выносливости человека и качества поддерживающей терапии.

Спорадическую ФИ, как правило, диагностируют у людей более старшего возраста, и продолжительность жизни у них чуть выше, но это не обнадеживающий фактор: в любом случае с таким диагнозом не выживает никто, а последние годы жизни даются невероятно мучительно.

Куру

Куру — это эндемичное заболевание, встречающееся исключительно на Папуа-Новой Гвинее, где в высокогорных районах в середине прошлого века был распространен ритуальный каннибализм. Массовое заражение происходило от поедания человеческого мозга, пораженного прионами. Болезнь была подробно описана в 1957 году, и именно благодаря ее изучению ученые внесли существенный вклад в исследование прионов.

Начальные симптомы болезни: головная боль, судороги, дрожь. В дальнейшем происходит деградация тканей головного мозга, появляются двигательные нарушения, развивается деменция, дизартрия. Больной умирает в течение года. Поскольку каннибализм был искоренен, считалось, что куру исчезла, однако новые случаи заболеваний позволили врачам предположить, что инкубационный период болезни может составлять до 30 лет.

ПРИОН И ЗАКОН

В России прионные болезни есть, и это факт. Они распространены по всему миру. Тем не менее в нашей стране их не диагностируют, и человека со всеми симптомами любой прионной болезни просто держат в неведении — как и его родственников. Почему же так происходит?

Понравилась статья? Подпишитесь на канал, чтобы быть в курсе самых интересных материалов

Читайте также: