Может ли рак прямой кишки передаваться по наследству

Поблагодарить 0 2


Комментарии к теме (24)







Но если болевая чувствительность высокая или стеснительная очень - ну заплатите денег побольше, и сделают с наркозом, уснет-проснется и ничего помнить не будет.

С другой стороны, палку тоже перегибать не надо: канцерофобия изрядно портит жизнь. Даже если. то далеко не факт, что именно кишечник, а не грудь, желудок, мозг или другой какой орган. Тогда уж надо каждый год с ног до головы проверяться. И при этом ни на минуту не переставать переживать. Думаю, надо найти золотую середину в этом вопросе.



Согласна, я вела речь об установленном диагнозе (

Больше--никаких картинок из клиники.




Мой терапевт, увидев сниженные эритроциты, предположил, что у меня рак кишечника. Запросил анализ витамина В (только не помню какого). Я от него всегда в задумчивости выхожу, с одной стороны - внимательный доктор, молодой человек, "со взором горящим"; с другой - нервная система неказённая.


Наташ, это из ДОКАЗАННОГО онкопроцесса одно из проявлений. Сроду не нагнетала страхов ни на кого, а тут оконфузилась. Тьфу!Я так скажу: признаков ЛЮБОГО рака--выше крыши!!От банальной головной боли! И если мы все их будем на себя прикидывать--кирдык нам всем.

Просто человек спросил я так поняла) На что обратить внимание? Вот я и вклинилась.

Хотя можно было и не делать этого, т.к. в Инете все признаки насписаны.

А моя знакомая с этим расстройством живет долгую жизнь, и имеет диагноз"Синдром раздраженного кишечника". И лечится соответственно.

Прости, что я напугала, а я прощаю, что ты такая впечатлительная )





  • Отделение анестезиологии и реанимации
  • Метастазы рака
  • Химиотерапия
  • Хоспис для онкологических больных
  • Иммунотерапия в центре платной онкологии Медицина 24/7
  • КТ-исследования
  • МРТ-исследования





Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.


Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.


Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.


Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.


Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.


Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье
    (например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте
    (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака
    (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов
    (например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника
    (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента
    (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.


При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.


Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.


Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!


Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.


Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

Вид наследственного рака

Вклад
в заболеваемость

Гены, мутация в которых повышает риск

Рак молочной железы

BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

Рак толстой кишки

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Рак поджелудочной железы

Рак предстательной железы

Медуллярный рак щитовидной железы

Приговор отменяется!

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.


Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.


Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.

Когда говорят о генетически наследуемых видах рака, чаще всего упоминают рак кишечника, и не только потому, что данное заболевание входит в первую тройку наиболее распространенных видов раковых заболеваний. Известно, что, примерно, 25 процентов из всех людей, страдающих от рака кишечника, вполне могли приобрести данное заболевание наследственным путем, если эта болезнь встречалась и у их более ранних поколений в семье. Эта внушительная цифра послужила причиной многочисленных исследований генетической составляющей данного заболевания. В результате, ученые выделили два основных вида наследуемого рака толстого кишечника.

-- Полипозный синдром.

-- Неполипозный синдром.

Полипозный синдром.

Данный вид заболевания, который называют еще семейным полипозом толстой кишки, является крайне редким явлением. У тех, у кого развилось данное состояние, появляется буквально тысячи полипов – маленьких наростов ткани на стенках толстой кишки. Эти полипы образованы редчайшим типом клеток, которые называют аденоматозными клетками. Само заболевание передается по наследству посредством доминантного гена, хотя встречаются еще более редкие, приобретенные случаи данного вида рака прямой кишки, которые являются результатом мутировавшего (изменившегося) гена.

Считается, что семейный полипоз толстой кишки обусловлен потерей генетического материала одной из хромосом. Этот утраченный генетический материал может содержать гены, выполнявшие функцию так называемых супрессоров рака, благодаря чему, большинство людей застраховано от развития данного заболевания. В случае же наличия данного заболевания, полипы, большей частью, обнаруживаются, примерно, в возрасте 25-ти лет. В более редких случаях они появляются еще до наступления пубертатного периода. На самом деле, полипы считаются предраковым состоянием, которое, если его не лечить, приводит к развитию рака прямой кишки практически у всех пациентов, примерно, к сорокалетнему возрасту.

Неполипозный синдром.

Существуют люди с наследственной предрасположенностью к развитию рака кишечника, у которых отсутствуют полипы в толстой кишке. Фактически, речь идет о внушительной группе людей, риск развития рака кишечника у которых составляет 50 процентов. В их случае болезнь возникает в определенной части кишечника, развиваясь крайне быстро. Как правило, в таких семьях можно встретить достаточно много случаев различных раковых заболеваний среди многих предыдущих поколений. Ученым удалось обнаружить особенно явную связь между колоректальным раком и раком матки (рак эндометрия) у женщин. И снова причиной появления данного заболевания у индивидуума является доминантный ген, полученный по наследству. Средний возраст пациентов, у которых обнаруживает рак кишечника, в этом случае не превышает пятидесяти лет, что на 10-15 лет меньше, чем у всей остальной мужской популяции планеты, страдающей от рака толстой кишки.

Генетический скрининг и рак кишечника.

Генетический скрининг рака кишечника действительно дает возможность выявить потенциальный риск развития данного заболевания. Однако, специалисты уверены, что людям, у которых кто-то из предыдущих поколений страдал от полипозного или неполипозного колоректального рака, имеет смысл проходить регулярное и тщательное визуальное обследование на предмет выявления данного заболевания. Рекомендуется начинать обследования с двадцатилетнего возраста и делать их регулярно, сообразно рекомендациям специалистов. Визуальное обследование с помощью метода эндоскопии считается гораздо более надежным и эффективным мероприятием для обнаружения заболевания, нежели чем другие тесты по выявлению опухоли толстой кишки.

Родственник болен раком, ему сочувствуют и стараются помочь, и боятся за свою жизнь — вдруг тоже заболею. Наследственных злокачественных опухолей немного, из всей многомиллионной когорты больных онкологией всего лишь 3% — 10% стали заложниками передающихся из поколения в поколение недоброкачественных мутаций генов.

  • Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?
  • Какие злокачественные опухоли наследуются?
  • Как выявляют раковую наследственность?
  • Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?

Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?

Невозможно заразиться раком от болеющего родственника — это миф. Легко заразиться вирусными заболеваниями, приводящими к развитию злокачественной опухоли в поражённом возбудителем органе — вирусы гепатитов и папилломы человека инфицируют при половом контакте и через кровь. Если близкий человек хронический носитель ВПЧ, вирусов гепатита В и С, ВИЧ, то опасен контакт с его кровью и биологическими жидкостями, при этом не всегда развиваются злокачественные процессы, для этого требуется очень продолжительный период времени, при гепатите С — почти 40 лет.

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки. При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге. Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

Как выявляют раковую наследственность?

Такую диагностику по собственной инициативе прошла Анджелина Джоли, в России этот подход закреплен нормативными документами и клиническими рекомендациями, обязывающими проводить бесплатное генетическое тестирование прямых родственников носителей синдрома Линча, Ли-Фраумени, САТК, BRCA и другими.

Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?

При доказанном носительстве злокачественной наследственности такого вопроса возникать не должно, пациент всю жизнь следует определенной программе диагностики и прикрепляется к государственному лечебному учреждению.

Подавляющее большинство родственников 95% больных раком должны проходить регулярный скрининг на злокачественные процессы, включённый в стандартную программу диспансеризации, которая предполагает обследование каждые 3 года.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам необходимо:

  • каждые 2 года выполнять УЗИ молочных желез или маммографию;
  • при исходной патологии груди целесообразна МРТ молочных желез;
  • ежегодно осматриваться гинекологом с применением кольпоскопии и взятием Пап-теста.

Для мужчин важен уровень ПСА и чем старше, тем чаще его определяют, разумеется с урологическим осмотром.

Вне зависимости от половой принадлежности ежегодно следует проходить:

  • Рентгенографию органов грудной клетки, часто в государственных учреждениях подменяемую вредной и бесполезной флюорографией, при том что идеальное обследование легких — только КТ, именно она способна выявить ранний рак.
  • УЗИ брюшной полости и органов малого таза специальными датчиками.
  • Колоноскопию с интервалом в соответствии с возрастом и имеющимися заболеваниями кишечника.
  • Гастроскопию с анализами на хеликобактер можно делать и реже, и чаще в зависимости от наличествующей патологии.

Анализ на опухолевые маркеры не применяется для профилактической диагностики, используется только для контроля динамики и эффективности лечения рака.

Большое значение придается диагностическому оборудованию, оно должно быть не просто современным, а высокоточным. Не разумно каждый год проходить КТ или МРТ в разных учреждениях, разрешающая способность аппаратуры может существенно отличаться, не позволяя ни увидеть патологии, ни сравнить прошлую картину с настоящей.


Польза регулярного обследования нивелируется некачественным его выполнением, поэтому желательно проводить профилактический осмотр в специализированных онкологических учреждениях, где делаются тысячи таких исследований, а врачи не только прошли обучение, но и имеют богатый клинико-диагностический опыт.

Высокопрофессиональное онкологическое обследование — неотъемлемая характеристика Европейской клиники, мы успешно лечим злокачественные процессы и умеем видеть опухоль на ранней стадии роста. Мы знаем, что ещё необходимо приложить к отлично проведенному обследованию, чтобы долго жить и не бояться рака.

Читайте также: