Киста и спина бифида

Спина бифида (расщепление/расщелина позвоночника, незаращение дужек позвонков) является врожденным пороком, который развивается, когда позвоночник и спинной мозг не формируются должным образом. Она подпадает под более широкую категорию пороков развития нервной трубки.

Нервная трубка – это эмбриональная структура, которая в конечном итоге превращается в головной и спинной мозг ребенка и в ткани, которые их окружают. Обычно нервная трубка формируется на ранних сроках беременности и закрывается к 28-му дню после зачатия. У младенцев со спина бифида участок нервной трубки не может развиваться или закрываться должным образом, что приводит к порокам развития спинного мозга и костей позвоночника.

Спина бифида может встречаться в различных формах: скрытая форма расщепления позвоночника, менингоцеле или миеломенингоцеле. Тяжесть расщелины позвоночника зависит от типа, размера, расположения и осложнений.

Скрытая форма незаращения дужек позвонков (Spina bifida occulta)

При менингоцеле защитные оболочки вокруг спинного мозга (мягкие мозговые оболочки) выпирают через отверстие в позвонках, образуя мешок, заполненный жидкостью. Этот мешок не включает спинной мозг, поэтому повреждение нервов менее вероятно, хотя возможны и более поздние осложнения.

Клинические проявления и симптомы расщелины позвоночника варьируются в зависимости от типа и степени тяжести. Симптомы для каждого человека также могут быть различны.

Врачи выявляют следующие факторы риска:

Когда обращаться к врачу

Как правило, менингоцеле и миеломенингоцеле диагностируются до или сразу после рождения, когда доступна медицинская помощь. Эти дети должны наблюдаться специализированной командой врачей на протяжении всей их жизни, а семьи должны быть проинформированы о различных осложнениях, за которыми нужно следить.

Спина бифида может вызывать минимальные симптомы или только незначительные физические отклонения. Если расщепление позвоночника тяжелое, иногда оно приводит к более значительным физическим недостаткам. Тяжесть заболевания зависит от размера и расположения порока нервной трубки, того, покрывает ли кожа пораженный участок, а также того, какие спинномозговые нервы выходят из пораженной области спинного мозга.

К основным осложнениям спина бифида относятся:

Прием фолиевой кислоты не менее чем за месяц до зачатия и затем в течение первого триместра беременности значительно снижает риск развития расщепления позвоночника и других пороков нервной трубки. Специалисты рекомендуют всем женщинам детородного возраста ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты.

Несколько продуктов, в том числе хлеб из обогащенной муки, макароны, рис и некоторые хлопья для завтрака, обогащены 400 мкг фолиевой кислоты на порцию. Фолиевая кислота может быть указана на пищевых продуктах как фолат, который является естественной формой фолиевой кислоты, содержащейся в пищевых продуктах. При этом важно учитывать, что организм не усваивает фолаты так же легко, как синтетическую фолиевую кислоту. Поэтому при планировании беременности лучше принимать витаминные добавки.

Во время активного планирования беременности специалисты советуют добавлять к пище минимум 400 мкг фолиевой кислоты в день.

Женщинам во время беременности предлагается пройти пренатальные скрининговые исследования для выявления у ребенка расщелины позвоночника и других врожденных пороков. Важно помнить, что исследования не дают на 100% точного результата. В рамках диагностики проводятся:

Лечение расщепления позвоночника зависит от тяжести заболевания. Spina bifida occulta часто не требует лечения вообще, но другие виды расщепления позвоночника нуждаются в нем.

Хирургическое вмешательство до рождения проводится до 26-й недели беременности. Хирурги выделяют хирургически матку, вскрывают ее и восстанавливают спинной мозг ребенка. Дети с расщеплением позвоночника, перенесшие операцию до рождения, могут иметь более низкую степень инвалидизации и реже нуждаться в костылях или других приспособлениях для ходьбы. Кроме того, операция на плоде может снизить риск гидроцефалии.

Важно провести комплексную оценку, чтобы определить, возможна ли операция на плоде. Эта специализированная операция должна проводиться только в медицинском учреждении, в котором есть опытные специалисты по хирургии плода, многопрофильный групповой подход и интенсивная терапия новорожденных.

Хирургическое вмешательство возможно и после родов. Менингоцеле включает хирургическое вмешательство, чтобы вернуть мозговые оболочки на место и закрыть отверстие в позвонках. Поскольку спинной мозг у детей с менингоцеле развивается нормально, эти оболочки часто могут быть удалены хирургическим путем с небольшим повреждением нервных путей или без него. Миеломенингоцеле также требует оперативного вмешательства. Проведение операции на ранней стадии может помочь минимизировать риск инфекции, которая связана с обнаженными нервами, а также помочь защитить спинной мозг от большей травмы.

Иногда во время операции на спинном мозге создается шунт в головном мозге ребенка для контроля гидроцефалии.

Детям с миеломенингоцеле обычно требуется постоянная помощь со стороны многопрофильной команды хирургов, врачей и психотерапевтов. Лечение осложнений, таких как слабые ноги, проблемы с мочевым пузырем и кишечником или гидроцефалия, обычно начинается вскоре после рождения.

В зависимости от тяжести расщелины позвоночника и осложнений терапия может включать, например:

Приспособления для ходьбы и передвижения. Некоторые дети могут начинать выполнять физические упражнения, чтобы подготовить ноги для ходьбы с помощью ортопедических шин или костылей, когда они станут старше. Некоторым детям могут понадобиться ходунки или инвалидная коляска.

Контроль над функциями кишечника и мочевого пузыря. Регулярные обследования кишечника и мочевого пузыря и планы лечения помогают снизить риск повреждения органов и заболеваний. Лечение кишечника может включать пероральные препараты, суппозитории, клизмы, хирургическое вмешательство или комбинацию этих подходов. Контроль мочевого пузыря может включать медикаменты, использование катетеров для опорожнения мочевого пузыря, хирургическое вмешательство или их комбинацию.

Операцию по поводу гидроцефалии. Большинству детей с миеломенингоцеле понадобится желудочковый шунт – хирургически установленная трубка, которая позволяет жидкости в головном мозге стекать в брюшную полость. Эта трубка может быть размещена сразу после рождения, во время операции по закрытию мешка в нижней части спины, или позже, по мере накопления жидкости. Можно использовать менее инвазивную процедуру, называемую эндоскопической вентрикулостомией третьего желудочка, но претендентов следует тщательно выбирать, так как они должны соответствовать определенным критериям.

Адаптация и поддержка

Важной целью для всех детей с расщелиной позвоночника является ходьба: с ортопедическими аппаратами или без них, а также использование инвалидного кресла. Люди, осуществляющие уход над детьми с расщелиной позвоночника, могут помочь подобрать занятия с учетом физических ограничений.

лечение пороков развития ЦНС у детей

Spina Bifida

Spina bifida формируется у плода в первый месяц беременности. При дефектах закрытия нервной трубки с 23 по 27 дни эмбриогенеза развиваются такие пороки как анэнцефалия (дефект закрытия переднего нейропора) и ММЦ (дефект закрытия заднего нейропора) (Van Allen M.I., 1993).

Несмотря на то, что для профилактики дефектов нервной трубки плода доказано значение приема фолиевой кислоты матерью до и во время беременности, биологические механизмы, лежащие в основе их возникновения, остаются невыясненными.

Заболеваемость даже в развитых странах составляет от 0,5 до 1 случая на 1000 новорожденных , а в развивающихся достигает 6,5 случая на 1000 новорожденных (Aqrabawi H.E., 2005).

Ряд авторов придерживаются мнения, что в 30-50% случаев имеют значение такие факторы риска, как сахарный диабет, ожирение, прием препаратов вальпроевой кислоты матерью и др. (Гущина Л.А., 1976; Shaw G.M., 1996; Sheffield J.S., 2002).

Выяснено также, что определенное сочетание мутаций генов может приводить к дефектам нервной трубки (Lu X., 2004).

В среднем частота встречаемости этих пороков составляет порядка 1х1000 новорожденных. Прирост больных с этой патологией в России может составить порядка 2000 новых случаев в год.

Существует широкий спектр аномалий развития нервной трубки, куда входят как относительно безопасные для жизни пороки развития (spina bifida occulta), так и тяжелые сочетанные пороки развития ЦНС — спинномозговая грыжа (миеломенингоцеле) с гидроцефалией и опущением мозжечка (аномалия Киари II типа).

Спинномозговая грыжа (миеломенингоцеле)

Миеломенингоцеле — наиболее часто выявляемая форма spina bifida (90%), при которой спинной мозг и оболочки выходят за пределы позвоночного канала, формируя грыжевое выпячивание, заполненное спинномозговой жидкостью — спинномозговую грыжу.

Типы спинномозговой грыжи: менингоцеле, миеломенингоцеле

Особенностью клинического течения этой формы миелодисплазии является частое сочетание с гидроцефалией, аномалией Киари, сирингомиелией и другими аномалиями ЦНС, а также выраженный двигательный дефицит и отсутствие контроля за тазовыми функциями

Миеломенингоцеле с гидроцефалией и опущением мозжечка (аномалия Киари II типа) выявляются внутриутробно при проведении УЗИ-скрининга, диагноз подтверждается после проведения магнитно-резонансной томографии плода.

УЗИ и МРТ -картина при миеломенингоцеле плода

Выживаемость при этой патологии в первый год, 10 и 20 лет составляет 71%, 69% и 66% соответственно. Особенностью лечения этих больных является необходимость проведения этапных хирургических вмешательств и длительной реабилитации, направленных на коррекцию осложнений и сопутствующих аномалий.

Непосредственную опасность для жизни ребенка со спинномозговой грыжей представляет разрыв стенки грыжевого мешка и инфицирование его содержимого.

Хирургическое лечение спинномозговой грыжи вне зависимости от наличия ликвореи должно проводиться в сроки до 72 часов от рождения ребенка.

Устранение спинномозговой грыжи

Наряду с инфекционными осложнениями ведущими причинами ранней смертности детей со спинномозговой грыжей являются гидроцефалии и симптоматичная аномалия Киари.

Формирование мальформации Киари (опущение мозжечка) и гидроцефалии при спинномозговой грыже плода

В 10-15% случаев больным со спинномозговой грыжей требуется проведение ликворошунтирующей операции — вентрикулоперитонеостомии.

Spina Bifida Occulta

Spina Bifida Occulta — врожденное отсутствие остистого отростка и части дужки без дефекта покровных тканей и выпячивания оболочек и нервной ткани за пределы позвоночного канала. В случае со spina bifida occulta, когда явные признаки дизрафизма при рождении отсутствуют, истинная частота встречаемости порока неизвестна. Считают, что она варьирует от 1 до 2,5 на 1000 новорожденных.

Часто Spina Bifida Occulta является случайной находкой, обычно не имеющей клинического значения. Однако, в некоторых случаях она может быть связана с диастематомиелией, липомой или дермоидной опухолью. При наличии симптоматики, вызванной одним из этих состояний, проявления соответствуют синдрому фиксированного спинного мозга (нарушения походки, слабость ног, нарушения мочеиспускания, деформации стоп и позвоночника и др.)

Отличия между spina bifida aperta / occulta
Гипертрихоз, кожная ангиома поясничной области.

Липомы

Наиболее часто выявляемой формой spina bifida occulta является липомиелоцеле (липомиеломенингоцеле), представляющее собой липому конуса спинного мозга.

Механизмы формирования липом конуса спинного мозга относят к преждевременной дизъюнкции (расхождение кожной и нервной эктодермы) и миграции мезенхимальных клеток внутрь нервной трубки (Naidich T.P., 1983). Зачатки клеток мезенхимы по мере развития зародыша образуют внутри спинного мозга патологические образования — липомы с включениями мышечных и фиброзных компонентов.

Формирование липом спинного мозга связано с миграцией мезенхимальных клеток внутрь просвета нервной трубки при ее закрытии

Как правило, подкожная липома проходит через дефект люмбо-сакральной фасции, через дефект дуги позвонка и твердой мозговой оболочки и соединяется с низко фиксированным мозгом. Соединение может быть каудальным, дорсальным или переходным (между предыдущими двумя формами)

В зависимости от уровня и выраженности инвазии жировой ткани выделяют следующие типы: дорзальная, каудальная, липома конечной нити.

Мальформация расщепленного спинного мозга (split cord malformation) / диастематомиелия

Возникновение мальформации расщепленного спинного мозга (диастематомиелии) связывают с персистирующим на этапе гаструляции добавочным нейроэнтерическим трактом (18-20 день эмбрионального развития) (Pang D., 1992).

Диастематомиелия (расщепление спинного мозга) – разделение спинного мозга костной или фиброзной перегородкой.

Выделяют 2 типа мальформации:

Тип II — расщепленный спинной мозг находятся в едином дуральном мешке и разделен фиброзной перегородкой. Как правило разделение асимметрично и сопровождается асимметричным ортопедическим дефицитом. На уровне расщепления также могут быть аномалии позвоночника, расщепление дужек. Также имеется фиксация СМ утолщенной терминальной нитью. Лечение состоит в ликвидации фиксации СМ на уровне закрытого расщепления дужек путем пересечения конечной нити и иногда на уровне расщепления путем устранения фиброзной перегородки.

Дермальный синус, дермоид спинного мозга

Дермальный синус представляет собой свищевой ход, начинающийся на поверхности кожи и выстланный изнутри эпителием. Обычно он располагается в области рострального или каудального концов нервной трубки. Наиболее частая локализация – люмбо-сакральная. Он формируется, как полагают, в результате нарушения разделения кожной и нервной эктодермы в период закрытия нервной бороздки.

Наружное отверстие хода может быть закрыто, представляя собой кожное втяжение с или без волос по периферии, обычно близко к средней линии, либо представлять собой отверстие порядка 1-2 мм в диаметре. Окружающая кожа может быть нормальной, пигментированной или измененной в результате хронического воспаления.

Ход дермального синуса может заканчиваться поверхностно, может проходить между нормальными или расщепленными дужками позвонков к дуральному мешку и распространяться субдурально.

По своему ходу дуральный синус может иметь в любом месте расширение с образованием кисты. Киста называется эпидермоидной, если она выстлана слоистым ороговевающим эпителием и содержит только кератин от слущенного эпителия; либо дермоидной, если она выстлана дермой (имеет такие кожные придатки, как волосяные фолликулы и сальные железы) и содержит кожное сало и волосы.

Хотя внешне синус может быть мало заметен, он представляет угрозу проникновения инфекции в интрадуральное пространство с развитием менингита (иногда повторяющегося) и/или субдурального, интрамедуллярного абсцесса, а также энцефалита.

Дермоид – патологическое образование позвоночного канала, имеющие сообщение с окружающей средой (дермальный синус)

Синусы, расположенные выше люмбо-сакральной области, подлежат хирургическому удалению. Мнения в отношении более каудально расположенных синусов более противоречивые. Хотя в 25% предполагаемых при рождении дермальных синусов в дальнейшем облитерируются, рекомендуется проводить хирургическую ревизию всех дермальных синусов и полностью их удалять до момента появления неврологического дефицита или инфицирования. Результаты лечения после интрадуральной инфекции всегда хуже, чем произведенного до инфицирования. Операция может быть осуществлена в течение недели после постановки диагноза. Синусы, которые заканчиваются на верхушке копчика, редко проникают субдурально.

Аномалии конечной нити

Каудальные отделы нервной трубки заканчивают свое формирование в ходе вторичной нейруляции из клеточной массы, расположенной в хвостовой части эмбриона (концевое скопление). Между 42-м и 54-м днем эмбриогенеза происходит обратное развитие нервной трубки (каудальная регрессия), в ходе которого она значительно истончается, приобретая рудиментарный вид. При нормальном развитии эмбриона копчиковый медуллярный рудимент изолируется от конечной нити, предотвращая внедрение в нее мезенхимальной ткани (Yamada S., 2007). В случае нарушения этих процессов могут формироваться аномалии конечной нити, в результате чего последняя может укорачиваться, утолщаться, изменяя свою гистологическую структуру и теряя эластичность.

Аномалии конечной нити – изолированные пороки развития конечной нити, при которых изменяется длина, толщина и/или эластические свойства.

В последующем, в периоды ускоренного роста детей, spina bifida occulta может манифестировать у детей в виде синдрома фиксированного спинного мозга (СФСМ), развивающимся в результате натяжения каудальных отделов спинного мозга. При форме spina bifida occulta безусловно показано хирургическое лечение в ускоренном порядке.

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ФИКСИРОВАННОГО СПИННОГО МОЗГА?

Клиника нейрохирургии детского возраста:

Консультация врача-нейрохирурга

врач-нейрохирург, старший научный сотрудник
отделения нейрохирургии детского возраста, к.м.н.
Сысоев Кирилл Владимирович

Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка[1] (лат. Spina bifida, англ. split spine) — порок развития позвоночника, разновидность дефектов нервной трубки[en], часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга. Порок представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге.

Общая информация[править | править код]

Этот порок возникает на 3-й неделе беременности. Он представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью.

При несмыкании пятого участка нервной трубки обнаруживается поддающийся коррекции врождённый порок — расщепление позвоночника, или spina bifida.

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи.
Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 %, что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высока частота данной патологии у детей, родившихся от более пожилых матерей. Однако, несмотря на эти данные, 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей, у которых не было spina bifida. Такие факторы, как краснуха, грипп, тератогенные вещества, являются предрасполагающими.

В зависимости от тяжести расщепление позвоночника делят на несколько подтипов.

Статистика[править | править код]

Частота встречаемости от 1 до 2 на 1000 новорождённых в мире.

Причины[править | править код]

Считается, что расщепление позвоночника вызвано сочетанием генетических и внешних факторов[2]. Если у родителей уже есть ребёнок с данной патологией или если она есть у одного из родителей, то вероятность рождения следующего ребёнка с расщеплением позвоночника повышается до 4 %[3]. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности также играет значительную роль[2]. Другие факторы риска: противосудорожные препараты на основе вальпроевой кислоты (Депакин)[4], цитостатические препараты (антагонисты пуринов и антагонисты пиримидинов)[5]; ожирение и плохо управляемый диабет[3]. Частое употребление алкоголя вызывает макроцитоз, который разрушает фолиевую кислоту. После прекращения употребления алкоголя требуется месячный период времени для восстановления костного мозга от макроцитоза[5].

У белых или латиноамериканцев риск более высокий. Девочки более склонны к рождению с расщеплением позвоночника[4].

Определённые мутации в гене VANGL1 являются факторами риска развития расщепления позвоночника: эти мутации были связаны со spina bifida в некоторых семьях с историей расщепления позвоночника[6].

Лечение[править | править код]

Стандартным и общепринятым методом является лечение после родов[7]. Эта операция направлена на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и профилактику инфекций. Нейрохирурги стремятся закрыть дефект позвоночника: спинной мозг и его нервные корешки помещаются обратно в спинномозговой канал и покрываются мозговой оболочкой. Хирургическим путём может быть установлен шунт для обеспечения непрерывного слива избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии. Шунты чаще всего стекают в брюшную или грудную полость[8].

Есть предварительные данные об эффективности[9] пренатального (то есть до родов) лечения, в то время как поражённый плод находится в матке[10]. По состоянию на 2014 год соотношение пользы и вреда от пренатальной хирургии плода при этой патологии остаётся сомнительным[7]. 40 % новорожденных, которых прооперировали внутриутробно, всё равно нуждались в установке шунта[10].

Лечение расщепления позвоночника во время беременности небезопасно: высок риск рубцевания матки и преждевременных родов[10].
Есть две формы пренатального лечения. Первая — это операция, при которой раскрывают матку через разрез и устраняют расщепление позвоночника. Вторая — через фетоскопию[8].

Профилактика[править | править код]

Так как точные причины расщепления позвоночника неизвестны, не существует какого-либо известного способа его надёжного предотвращения. Однако было показано, что употребление матерью фолиевой кислоты помогает снизить частоту возникновения этого порока у новорождённых. Источниками фолиевой кислоты являются цельные зёрна, обогащённые сухие завтраки, сушёные бобы, листовые овощи и фрукты[11].
Обогащение зерновых продуктов фолиевой кислотой рекомендуется в Соединённых Штатах с 1998 года. Управление США по контролю за продуктами и лекарствами и Агентство общественного здравоохранения Канады[12] рекомендовали планирующим забеременеть женщинам детородного возраста принимать по меньшей мере 0,4 мг фолиевой кислоты в день, начав не менее, чем за три месяца до зачатия, и продолжать приём в течение первых 12 недель беременности[13]. Женщины, которые уже родили ребёнка с расщеплённым позвоночником или другим типом дефекта нервной трубки, или принимают противосудорожное лекарство, должны принимать более высокую дозу: 4-5 мг в день[13].

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Оперировать до рождения / В. Панюшкин
Два мира / В. Панюшкин
Мама ошиблась / В.Панюшкин
Spina Bifida Overview / eMedicine MedScape, October 2014 (англ.)

Фото: Википедия

МКБ — Q05

Открытая spina bifida, которая также известна как миеломенингоцеле, является тяжелым врожденным дефектом. У людей с открытым незаращением позвоночника отмечаются проблемы с движением, и у них чаще наблюдаются травмы и инфекции, чем у людей со скрытым незаращением позвоночника.

Spina bifida occulta — симптомы

Симптомы Spina bifida occulta, как правило, легкие и могут включать:

боль в пояснице;
слабость в ногах;
онемение или боль в спине и ногах;
искривление позвоночника, известное как сколиоз;
отсутствие контроля мочевого пузыря или кишечника;
деформация стоп.

Приблизительно 1 из 1000 человек с Spina bifida occulta будут испытывать такие симптомы. В некоторых случаях наблюдаются признаки аномалии спинного мозга, которые могут проявляться изменениями кожи вдоль средней линии нижней части спины. К видимым признакам возможной аномалии спинного мозга относятся:

волосатое пятно на коже;
обесцвечивание кожи или родимое пятно.

Spina bifida occulta — причины

Исследователи не знают, почему возникает Spina bifida occulta. Однако дефекты спинного мозга чаще встречаются у детей, чьи матери не потребляют достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности.

Женщины с диабетом и те, у кого ранее родился ребенок с дефектом нервной трубки, имеют более высокий риск. Прием фолиевой кислоты во время беременности может снизить риск дефектов позвоночника, таких как расщелина позвоночника.

Spina bifida occulta — осложнения

Spina bifida occulta — лечение

Никакого лечения Spina bifida occulta нет. Когда появляются симптомы, их лечат индивидуально. Если человек страдает от боли в спине, например, он может получать физиотерапию или обезболивающее. Если из-за Spina bifida occulta возникает синдром фиксированного спинного мозга, то может потребоваться операция.

Наличие у ребенка Spina bifida occulta не означает, что человек будет инвалид. Тем не менее, некоторые имеют серьезные симптомы из-за данного состояния и могут иметь право на льготы. Многие люди живут всю свою жизнь, не зная, что у них это заболевание, так как симптомы зачастую остаются незамеченными.

Литература

Shepard C. L. et al. Pregnancy among mothers with spina bifida //Journal of pediatric urology. – 2017.
Toriello H. V. Folic acid and neural tube defects //Genetics in medicine. – 2005. – Т. 7. – №. 4. – С. 283.

Spina bifida occulta (закрытая расщелина позвоночника) — методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям

Фиксированный спинной мозг (ФСМ). Симптомы, связанные с фиксацией спинного мозга, могут создать фиксированный спинной мозг (ФСМ). Патофизиология подробно исследована Ямада. Считается, что клинические симптомы вызваны дисфункцией нейронов из-за растяжения. Натяжение обычно происходит между каудальным концом спинного мозга и самой нижней парой зубчатых связок на уровне Th12-L1. Фиксированный спинной мозг (ФСМ) характеризуется неврологическими и/или урологическими и/или ортопедическими симптомами. Типичны моторный и сенсорный дефицит в нижних конечностях, недержание мочи и сколиоз. Развитие симптомов и, следовательно, формирование фиксированного спинного мозга (ФСМ) не может быть предсказано и может произойти в дальнейшем.

Появление поздних симптомов, возникающих у взрослых, может быть выявлено не всегда. Преобладающим симптомом является боль в нижней части спины, но боль обычно усиливается при физической нагрузке, в частности, при сгибании и разгибании поясничного отдела позвоночника.

Хирургическое лечение фиксированного спинного мозга (ФСМ) у взрослых эффективно. Показания к профилактическому лечению бессимптомной ФСМ четко не установлены и зависят отчасти от типа врожденной аномалии.

а) Липомиеломенингоцеле (ЛМЦ). Липомиеломенингоцеле (ЛМЦ) или врожденные пояснично-крестцовые липомы, являются наиболее важным типом spina bifida occulta. Заболеваемость является неопределенной, отражая конкретные серии, но оценивается как 4-8 на 100000. Патогенез связан с нарушенной дифференциацией спинальной мезодермы. К альтернативным объяснениям относится вторичное открытие нервной трубки под кожей.

В зависимости от локализации на спинном мозге можно выделить различные типы липомы: каудальные, дорсолатеральные и каудолатеральные липомы. Хотя ЛМЦ покрыты кожей, при наличии подкожной липомы или типичных кожных стигмах необходима МРТ. Большинство липомиеломенингоцеле (ЛМЦ) дают симптоматику фиксированного спинного мозга (ФСМ), но некоторые с рождения протекают бессимптомно. Развитие фиксированного спинного мозга (ФСМ) нельзя предсказать. Было установлено, что несмотря на профилактическое лечение у бессимптомных больных, неврологические симптомы сохранялись почти у 60% пациентов через 12 лет. Следствием стало предположение, что развитие симптомов определяется не только наличием липомы, но и миелодисплазией, на которую не может повлиять хирургическое лечение.

Для изучения анамнеза липомиеломенингоцеле (ЛМЦ) у бессимптомных пациентов был разработан специальный протокол. Промежуточный анализ после среднего периода наблюдения 4,4 года показал, что неврологическое ухудшение у 25% бессимптомных пациентов дало аналогичную картину прогрессии как в группе, получивших хирургическое лечение.

Хирургические стратегии. Цель хирургического лечения пациентов с ЛМЦ-разъединение спинного мозга с подкожной липомой, чтобы предотвратить фиксированный спинной мозг (ФСМ) в спинномозговом канале. Так как позвоночник расщеплен, часть подкожной липомы может быть оставлена в целях защиты спинного мозга в открытом позвоночном канале. Прежде всего, подкожная липома рассекается до уровня дефекта в пояснично-крестцовой фасции. Впоследствии каудальная дужка, которая может быть раздвоена, удаляется для выделения дурального мешка. Дорзальный дефект в дуральном мешке выделяется и определяется протяженность липомы. Следующим шагом является вскрытие твердой мозговой оболочки и раскрытие места прикрепления липомы к спинному мозгу. Внимание сосредоточено на сохранении спинномозговых корешков.

При дорсолатеральном и каудолатеральном положении липомы может наблюдаться смещение спинного мозга. Может быть полезна периоперационная электрическая стимуляция. Липому не следует отделять полностью от спинного мозга, необходимо оставить небольшой фрагмент новообразования в месте прикрепления.

Если эффективное освобождение спинного мозга достигнуто, и он может свободно передвигаться в пределах позвоночного канала, твердая мозговая оболочка должна быть закрыта свободно, насколько это возможно. Иногда требуется трансплантат. Местные осложнения, такие как инфекции, псевдоменингоцеле и ликворея составляют 20-25%, а постоянные неврологические дефициты встречаются у 0-4% пациентов. Хирургическое высвобождение спинного мозга при симптоматическом ЛМЦ показано для эффективного облегчения симптомов или стабилизации жалоб в большинстве случаев. У взрослых с ФСМ после хирургического лечения проходит боль, при этом у хорошо подобранных пациентов повторные операции значительно облегчают симптомы.

б) Дермальный синус. Дермальный синус — остатки дермы, которым не удалось отделиться от нейроэктодермы после закрытия нервной трубки. Скопление из продуктов выделения кожи в синусе может привести к образованию дермоидной кисты. Вторичное инфицирование дермоидного синуса может вызвать менингит и обширное рубцевание нервных корешков. Дермальный синус может подняться в позвоночный канал до уровня конуса. Интрадуральная дермоидная киста может привести к ФСМ. Профилактика вторичной инфекции и потенциального возникновения ФСМ—хирургическая экстирпация. Следует ожидать достаточного хирургического выделения вдоль восходящих синусов.

В последствие перемещенная соматическая ткань может привести к неправильной сегментации позвоночника. Существуют многочисленные связанные врожденные аномалии, такие как ЛМЦ, липома терминальной нити или дермальный синус. У многих детей с расщеплением спинного мозга (РСМ) при рождении симптомы не выявляются. Могут присутствовать кожные стигмы. Гипертрихоз особенно сильно коррелирует с расщеплением спинного мозга (РСМ) (50%). Дисфункция мочевыводящих путей описана у 75% обследованных пациентов.

Хирургическая стратегия. С расщеплением спинного мозга (РСМ) тесно связаны сопутствующие врожденные аномалии, которые могут способствовать ФСМ, поэтому необходимо предоперационное изображение всего позвоночника на МРТ. При разработке стратегии лечения следует учитывать все аспекты, которые могут способствовать ФСМ. В частности, должно быть исключено наличие липомы терминальной нити. Аномальные формы позвонков и искривление позвоночника могут осложнить идентификацию позвоночного канала. Во-первых, дуральный мешок должен быть визуализирован. В случае РСМ типа I срединная костная шпора должна быть удалена. Впоследствии, дуральные мешки должны быть открыты для того, чтобы выполнить диссекцию.

Медиальные нервные корешки обеих гемихорд являются нефункционирующими и могут быть пересечены. Медиальные фрагменты дурального мешка могут быть резецированы, твердая мозговая оболочка на дорсальной стороне должна быть закрыта в целях создания единого дурального мешка. В случае РСМ типа II обязательно нужно изучить интрадуральную картину для того, чтобы максимально эффективно высвободить спинной мозг. Может быть ценным интраоперационный нейромониторинг. Долгосрочный результат представляется благоприятным со стабилизацией симптоматики.

г) Фиксация концевой нити спинного мозга. Фиксация концевой нити или ее липома связаны с ФСМ из-за их предположительной герметичности. Герметичность терминальной нити и постоянное натяжение дистального спинного мозга не могут быть визуализированы. Диагностике фиксации терминальной нити могут способствовать только косвенные признаки, такие как низменное положение конуса, утолщение нити (липома нити), увеличение размера люмбального мешка, раздвоенные дужки.

У большинства пациентов диагноз ставится только после выполнения КТ. Показания к лечению остаются спорными, так как мнения экспертов расходятся. Хирургическое лечение фиксированной терминальной нити является простой и безопасной процедурой. Итоги отличные. Рефиксация маловероятна, а миелодисплазия отсутствует.

д) Менингоцеле. Менингоцеле представляет собой грыжевое выпячивание, состоящее из менингеального мешка с цереброспинальной жидкостью, покрытое интактной кожей. Поскольку спинной мозг остается в пределах позвоночного канала, неврологические симптомы часто отсутствуют или не выражены. МРТ имеет важное значение для диагностики менингоцеле и определения дополнительных аномалий. Передние менингоцеле связаны с аноректальной деформацией. Хирургическое закрытие является простым, но спинной мозг должен быть проверен для исключения ФСМ. Вторичная рефиксация маловероятна.

е) Миелоцистоцеле. Можно провести различие между терминальными и нетерминальными миелоцистоцеле. Терминальные миелоцистоцеле представляют собой покрытую кожей массу в пояснично-крестцовом отделе, в которой присутствует менингоцеле, содержащее выпяченный гидромиелически измененный спинной мозг. Патогенез считается связанным с нарушением дифференциации каудальной клеточной массы (вторичной нейруляции). У большинства пациентов имеется неврологический дефицит, типичны сопутствующие аномалии. Хирургическое лечение направлено на высвобождение мозга и создание свободной связи между гидромиелией мозга и паутинным пространством. Нетерминальные миелоцистоцеле редки, это покрытые кожей поражения в шейном или грудном отделе. Патогенез считается связанным с первичным нарушением нейруляции, из-за местного сращения кожи и хорды.

Лечение состоит из открытия отделения фибронейроваскулярного ствола от хорды и вскрытия сирингоцеле для дренирования ликвора. Ассоциированные аномалии встречаются реже, позднее может возникнуть ухудшение из-за рефиксации.

ж) Разное. Различные пороки развития нижней части спинного мозга связаны с такими аноректальными или урогенитальными аномалиями, как синдром каудальной регрессии или триада Currarino. Это связи, как полагают, возникают из-за раннего нарушения в хвостовом возвышении. VATER-ассоциация (аномалии позвоночника, трахеопищеводный свищ, радиальные или почечные аномалии) является примером комбинации, включающей врожденные аномалии позвоночника. В таких сложных случаях необходима расширенная диагностика и междисциплинарные консультации.

Пример переходного типа липомиеломенингоцеле (ЛМЦ) после максимального удаления;

небольшой участок жировой ткани был оставлен на связках.

А, Б. Пример расщепленного спинного мозга I типа.

Разделение мешков твердой оболочки и костный шип могут быть оценены на аксиальной Т2-МРТ (А).

Во время операции были обнаружены два спинных мозга, разделенные костным шипом, покрытым слоем твердой мозговой оболочки (Б).

А,Б. Сагиттальная Т1-взвешенная МРТ пациента с плотной утолщенной терминальной нитью (А).

Во время операции нить была идентифицирована, отделена от каудальных нервов, коагулирована и впоследствии удалена (Б).

Читайте также: