Какие анализы нужно сдать на расположенность к раку

Молекулярно-биологическое исследование крови на онкомаркеры можно пройти как в государственных клиниках, так и в частных медцентрах.

Результаты исследования уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови, как правило, готовы в течение 1–2 дней. Если необходим срочный анализ — в течение двух часов.

Молекулярно-биологическое исследование крови на онкомаркеры необходимо проводить натощак или через 4 часа после еды.

При подозрении на онкологическое заболевание рекомендуется пройти молекулярно-биологическое исследование крови на онкомаркеры.

Многие коммерческие лаборатории предлагают клиентам различные акции, скидки и программы лояльности.

Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, — дополнительная гарантия точности результатов анализов.

Рак — это заболевание, которое требует комплексного подхода к диагностике. Достоверно поставить такой диагноз можно только после комплекса исследований. Но заподозрить это заболевание помогут обычные анализы, которые легко пройти практически в любой лаборатории. Именно лабораторная диагностика помогает определить, с каким органом связаны возможные проблемы, и уже целенаправленно искать их причину.

Общий анализ крови: покажет ли он рак?

Интоксикация приводит к повышению СОЭ, увеличению количества нейтрофилов и снижению числа лимфоцитов. Если эти признаки сопровождаются слабостью, утомляемостью, потерей аппетита и похуданием, нужно как можно скорее исключить самый серьезный диагноз. Наиболее ярко такое сочетание признаков проявляется при некоторых формах лимфогранулематоза, при гистиоцитозе и нейробластомах [1] .

При опухолях внутренних органов часто страдает система кроветворения, снижается гемоглобин [2] . Токсическое действие продуктов жизнедеятельности опухолевых клеток повреждает мембраны эритроцитов, из-за чего в крови могут появляться их патологические формы — эхиноциты [3] . При раке костного мозга обнаруживают незрелые клетки крови.

Анализ крови при раке проводится так же, как и при любом другом заболевании. В процедурном кабинете у пациента забирают цельную кровь в специально подготовленную пробирку. Сдавать биоматериал нужно натощак или хотя бы через 4 часа после еды. Результат будет готов через 1–2 рабочих дня.

В анализе мочи при онкологии редко появляются специфические изменения. Но любые отклонения в результатах — это повод провести более тщательное обследование.

Кровь в моче является ранним симптомом рака мочевого пузыря или мочевыводящих путей. Но она также может появиться при мочекаменной болезни или гломерулонефрите.

Кетоновые тела говорят об усиленных процессах катаболизма, то есть распада тканей. Этот признак может появиться как при опухолевом процессе, так и, например, при сахарном диабете или во время диеты.

Для проведения анализа собирают утреннюю порцию мочи в стерильный контейнер. Перед тем как собрать материал, нужно принять душ, чтобы клетки с поверхности кожи не попали в контейнер.

Уже через 1–2 дня будет готов результат, с которым нужно обратиться к врачу. По одному анализу мочи поставить диагноз и даже заподозрить онкологию невозможно. Нужно учитывать другие результаты анализов и обследований, а также имеющиеся симптомы.

В биохимическом анализе крови для диагностики рака наиболее важны семь показателей [4] :

• Общий белок и альбумин. Опухоли активно потребляют белок, из-за этого его уровень в крови снижается. Плюс к этому часто теряется аппетит, строительный материал для клеток перестает поступать в организм в достаточном количестве. А если рак поражает печень, то производство белка в организме значительно снижается даже при нормальном питании.
• Мочевина. Повышение этого показателя в крови говорит об ухудшении функции почек или об активном распаде белка. Это может происходить как при опухолевой интоксикации, так и при распаде опухолевой ткани, в том числе при эффективном лечении рака.
• Изменение уровня сахара в крови может наблюдаться при саркомах, раке легких, печени, органов репродуктивной системы, других видах онкологии. Опухолевые клетки тормозят выработку инсулина, организм начинает несвоевременно реагировать на повышение концентрации глюкозы. В результате еще за несколько лет до первых клинических симптомов рака могут появиться признаки сахарного диабета. Особенно часто это происходит при раке молочной железы и матки. [5]
• Билирубин повышается при повреждении печени, в том числе при ее онкологическом поражении.
• АлАТ — фермент, который может повышаться как при опухолевом поражении печени, так и при других заболеваниях.
• Повышение щелочной фосфатазы — признак опухолей костной ткани, метастазов в костях, поражения печени, желчного пузыря основной опухолью или метастазами. [6]

Кровь для этого исследования забирают из вены. Желательно биоматериал сдавать утром до завтрака, иначе можно получить ложный результат. Это достаточно быстрый анализ и его результаты можно будет узнать уже через 1–2 дня.

Однако специфичность биохимического анализа также очень низкая. Изменения в анализе крови при онкологии не позволяют однозначно поставить диагноз. Скорее любые нарушения являются сигналом для врача провести более тщательную диагностику определенных систем или органов.

При онкологии значительно повышается свертываемость крови, возрастает риск возникновения тромбозов крупных сосудов и образования микротромбов в капиллярах.

Образование микротромбов в свою очередь ухудшает течение онкологического процесса. Круг замыкается. Были проведены серьезные исследования, которые показали, что применение препаратов, уменьшающих свертываемость крови, улучшает выживаемость онкологических больных даже при далеко зашедшем злокачественном процессе [8] .

Для выявления нарушений свертываемости исследуется коагулограмма. Для этого анализа также понадобится кровь из вены. А результаты будут готовы через 1–3 рабочих дня.

Анализ крови на маркеры раковых опухолей позволяет заподозрить онкологию на ранней стадии, оценить динамику заболевания, вовремя определить рецидив или появление новых метастазов, оценить эффективность лечения.

Онкомаркерами называют вещества, которые связаны с жизнедеятельностью опухоли и в организме здорового человека или не определяются совсем, или содержатся в очень малом количестве. Известно более 200 подобных веществ [9] . Но не все они одинаково успешно определяются в медицинской практике.

Для диагностики опухолей по анализу крови самые значимые маркеры — это α-фетопротеин и β-хорионический гонадотропин, которые определяются при некоторых видах опухолей яичника, тела и шейки матки. А также простатспецифический антиген PSA, который повышается при раке простаты.

Вторым по значимости следует СА-125, который выявляют при серозном раке яичников. Менее широко используют другие онкомаркеры:

• при опухолях молочной железы определяют РЭА, СА-15-3 и СА-72-4;
• при подозрении на рак шейки матки дополнительно к альфа-фетопротеину и ХГТ определяют SCC;
• при раке толстого кишечника — СЕА и СА-72-4;
• при подозрении на опухоль желудка — СЕА, СА-72-4 и СА-19-9;
• при подозрении на рак поджелудочной железы — СА-19-9 и СА-242;
• при раке щитовидной железы — hTERT, EMC1, TMPRSS4, галектин-3, EGFR, HBME-1;
• при раке мочевого пузыря в моче определяют ВТА, UBC, NMP-22 [11] .

Анализ крови на маркеры рака проводится натощак или через 4 часа после еды. Кровь забирают из вены. Анализ проводится в течение 1–2 рабочих дней. Если результат нужен срочно, его могут сделать за несколько часов.

Из всех методов лабораторной диагностики рака цитология обладает самой высокой специфичностью. С помощью цитологии можно практически всегда достоверно поставить диагноз и определить тип опухоли. Чувствительность этого метода зависит от вида рака и от того, насколько качественно взят материал для исследования. Например, если в промывные воды не попали раковые клетки, исследование даст отрицательный результат, хотя сама опухоль может развиваться.

При проведении исследования врач учитывает более 180 различных признаков атипии клеток. Такой анализ позволяет не только сказать, есть ли признаки онкологического процесса, но и определить источник опухоли, ее гистологический вариант, отличить первичную опухоль от метастаза [12] .

Цитологическое исследование проводят при опухолях практически любой локализации — кожи, легких, яичников, матки, лимфоузлов, костного мозга, печени, при любых подкожных образованиях.

Для исследования можно брать мазки-отпечатки с поверхности кожи или слизистых, мазки с шейки матки или из влагалища, мокроту, мочу, любое другое отделяемое. С целью исследования очагов, расположенных под поверхностью кожи, проводится пункция — материал забирают с помощью шприца с иглой. С помощью пункции можно забрать биоматериал из щитовидной железы, лимфатических узлов, костного мозга, участков печени, из любых других образований [13] .

Результаты цитологического исследования обычно выдаются через неделю после забора пробы. Бывают случаи, когда полученные препараты врачи показывают своим коллегам, сравнивают с архивом. Тогда исследование может затянуться до двух недель. Но в этом случае стоит подождать, ведь чем более тщательно проведено исследование, тем более точным будет результат.

Общий, биохимический анализ и коагулограмма не помогут выявить рак по одному анализу крови. Но с их помощью можно определить те органы, которые требуют особого внимания, и спланировать полноценное обследование. То же касается и анализа мочи.

Анализ крови на онкомаркеры может дать больше информации, связанной именно с возможностью развития раковой опухоли. Но и его нельзя рассматривать отдельно от общего состояния. Лучше проводить исследование сразу на несколько опухолевых маркеров, которые говорят об определенном виде рака, — это повысит достоверность диагностики.

Не стоит полагаться на какое-то одно исследование. Идеальный вариант для ранней диагностики рака — это регулярный профилактический осмотр, который включает в себя как анализы крови и мочи, так и ультразвуковое исследование, флюорографию, обследование молочных желез у женщин и посещение гинеколога или уролога.

• 1 Черенков В.Г. Клиническая онкология: учебное пособие для системы последипломного образования врачей/ В.Г. Черенков – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – С. 46.
• 2 Черенков В.Г. Клиническая онкология: учебное пособие для системы последипломного образования врачей/ В.Г. Черенков – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – С. 48.
• 3 Онкология: учебное пособие / Н. Н. Антоненкова [и др.]; под общ. Ред. И.В. Залуцкого. – Минск: Выш.шк., 2007 – С. 81.
• 4 Угляница К.Н. Общая онкология: учебное пособие / К.Н. Угляница, Н.Г. Луд, Н.К. Угляница – Гродно: ГрГМУ, 2007. – С. 318.
• 5 Черенков В.Г. Клиническая онкология: учебное пособие для системы последипломного образования врачей/ В.Г. Черенков – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – С. 48.
• 6 Онкология: учебное пособие / Н. Н. Антоненкова [и др.]; под общ. Ред. И.В. Залуцкого. – Минск: Выш.шк., 2007 – С. 83.
• 7 Франк М.И., Франк Е.М. Центральная гемодинамика, свертывающая и антисвертывающая система у больных со злокачественными заболеваниями желудочно-кишечного тракта / М.И.Франк // Тюменский медицинский журнал. 2010. №3–4. С. 94–95
• 8 Франк М.И., Франк Е.М. Центральная гемодинамика, свертывающая и антисвертывающая система у больных со злокачественными заболеваниями желудочно-кишечного тракта / М.И.Франк // Тюменский медицинский журнал. 2010. №3–4. С. 94–95
• 9 Онкология: учебное пособие / Н. Н. Антоненкова [и др.]; под общ. Ред. И.В. Залуцкого. – Минск: Выш.шк., 2007 – С. 108.
• 10 Урванцева И.А., Сафарян С.Л. Перспективы использования современных онкомаркеров в ранней диагностике почечно-клеточной карциномы / И.А.Урванцева // Синергия наук. 2017. №8. С. 557–561
• 11 Онкология: учебное пособие / Н. Н. Антоненкова [и др.]; под общ. Ред. И.В. Залуцкого. – Минск: Выш.шк., 2007 – С. 111–112.
• 12 Угляница К.Н. Общая онкология: учебное пособие / К.Н. Угляница, Н.Г. Луд, Н.К. Угляница – Гродно: ГрГМУ, 2007. – С. 375.
• 13 Угляница К.Н. Общая онкология: учебное пособие / К.Н. Угляница, Н.Г. Луд, Н.К. Угляница – Гродно: ГрГМУ, 2007. – С. 374–376.

Прак­ти­чес­ки лю­бой ана­лиз мо­жет дать лож­ный ре­зуль­тат: да­же если точ­ность ме­то­да близ­ка к 100%, мо­жет сыг­рать роль че­ло­ве­чес­кий фак­тор. По­это­му, по­лу­чив ре­зуль­та­ты ана­ли­зов в сво­ей кли­ни­ке, воз­мож­но, сто­ит пе­ре­ст­ра­хо­вать­ся и про­вес­ти кон­троль­ное ис­сле­до­ва­ние в дру­гой не­за­ви­си­мой ла­бо­ра­то­рии. Для под­тверж­де­ния ди­аг­но­за не­об­хо­ди­мо так­же прой­ти КТ или МРТ.

Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) — в течение жизни.

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Показания:

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания.

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

• При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
• При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
• При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
• При раке молочной железы: ген HER2.
• При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

• яичников;
• молочной железы;
• щитовидной железы;
• толстой кишки;
• поджелудочной железы;
• простаты;
• желудка;
• почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

Существуют ли противопоказания?

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Как происходит сдача анализа?

Насколько достоверны результаты?

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Что может повлиять на точность результата?

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Расшифровка анализа

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

• обнаруженные мутации;
• список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
• препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
• препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

Генетические исследования на рак в Европейской клинике

В Европейской клинике есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последних поколений, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

• молочной железы;
• яичников;
• шейки матки;
• простаты;
• легких;
• кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
3. За 10 часов до обследования не есть.
4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сколько стоит такой анализ?

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.