Фаундейшн исследование при онкологии

В конце 2018 года швейцарская компания Roche наладила доставку образцов тканей онкологических больных из России в лабораторию в Германии, где проводятся молекулярно-генетические исследования по современной технологии NGS.

В этой статье мы расскажем о том, как в раковых клетках обнаруживают мутации с применением метода NGS, как результаты этого анализа могут повлиять на эффективность лечения, и кому необходимо данное исследование.

Каждый рак уникален

Еще совсем недавно злокачественные опухоли классифицировали только по гистологическому принципу, то есть в зависимости от того, в каком органе они возникали, и как опухолевая ткань выглядела под микроскопом.

Для этого и нужны молекулярно-генетические анализы.

Некоторые из генов, связанных с развитием рака, хорошо изучены и постоянно на слуху. Например это мутации EGFR при раке легких, HER2, BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы, BRAF при меланоме.

Мы в Европейской клинике поддерживаем это начинание и считаем его важным шагом в развитии помощи онкологическим больным в России. Если пациенту необходим молекулярно-генетический анализ, наши врачи рассказывают о такой возможности и помогают ею воспользоваться.

Технология нового поколения

С помощью NGS изучают все известные мутации четырех видов:

3. Изменение числа генов – увеличение или уменьшение числа копий определенного гена, в результате чего снижается или повышается его экспрессия (активность).

4. Фьюжн – слияние генов, когда из двух отдельных образуется один гибридный.

Кроме того, NGS помогает выявить микросателлитную нестабильность, мутационную нагрузку – количество мутаций на определенный объем генома клеток опухолей.

По завершении анализа врач получает максимально полную информацию о состоянии генов злокачественной опухоли, и эти данные помогают:

• Выявить мутации, которые могут повлиять на эффективность лечения, прогноз для пациента.
• Подобрать оптимальные схемы терапии.
• Узнать, в каких клинических испытаниях может принять участие пациент, если ему не помогают доступные виды лечения.

Услуги FMI

В настоящее время FMI предлагает три вида анализов:

• FoundationOne CDx – для солидных (плотных) опухолей. Именно этот анализ применяется в большинстве случаев. Врач проводит биопсию – получает фрагмент опухоли и отправляет в лабораторию. В среднем через 2 недели из лаборатории приходит отчет. Анализируются все рекомендованные гены при солидных опухолях. Исследование микросателлитной нестабильности и мутационной нагрузки помогает в принятии решений по поводу проведения иммунотерапии. Тест FoundationOne CDx одобрен американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA), он регулярно обновляется в соответствии с текущими рекомендациями.
• FoundationOne Heme – для сарком (злокачественных опухолей соединительной ткани) и злокачественных заболеваний кроветворной системы (лимфом, лейкозов и др.).
• FoundationOne Liquid – анализ ДНК опухолевых клеток, свободно циркулирующей в крови. Это наиболее современная технология, так называемая жидкостная биопсия. Для того чтобы провести такой анализ, нужны две пробирки с кровью по 8,5 мл.

Кому необходимо такое исследование?

Тест FoundationOne CDx, как правило, показан на поздних стадиях рака, когда нужно подобрать эффективные таргетные препараты, иммунопрепараты. Тесты FoundationOne Heme могут быть использованы для диагностики заболевания, оценки прогноза, выбора подходящего лечения.

Чаще всего анализ FoundationOne CDx применяют при следующих типах рака:

• Немелкоклеточный рак легкого: мутации EGFR, ALK, BRAF.
• Меланома: мутации BRAF.
• Рак молочной железы: мутация HER2.
• Колоректальный рак: мутация KRAS.
• Рак яичников: мутации BRCA1, BRCA2.

Для лечения опухолей с такими мутациями существуют зарегистрированные таргетные препараты. Но этими пунктами список не ограничивается. Решение о необходимости исследования должен принимать лечащий врач в каждом случае индивидуально.

Какую информацию предоставляет лаборатория по результатам анализа?

Отчет состоит из трех частей. В первой части указаны все мутации, обнаруженные в опухоли у данного пациента, и таргетные препараты, которые будут наиболее эффективны в данном случае:

• Таргетная терапия, одобренная для данного типа опухолей с обнаруженными мутациями.
• Таргетная терапия, которая одобрена для лечения других типов рака с аналогичными мутациями.
• Список клинических исследований, которые могут иметь значение в случае с данным пациентом.

Во второй части отчета представлен литературный обзор с подробными данными об уровне значимости, частоте встречаемости, действии на течение заболевания и возможности использовать тот или иной вид таргетной терапии при выявленных генетических нарушениях. Эта информация регулярно обновляется.

В третьей части отчета указаны клинические исследования, в которых пациент может принять участие.

Анализы FNI уже хорошо себя зарекомендовали на бесплатных образцах по 50 пациентам с раком молочной железы, толстой и прямой кишки, пищевода, желудка, яичников. После тестирования, проведенного компанией Roche, некоторые пациенты, которым не удавалось подобрать таргетные препараты с помощью других методов диагностики, ответили на терапию, составленную в соответствии с рекомендациями лаборатории.

В Европейской клинике доступны наиболее современные методы диагностики и оригинальные противоопухолевые препараты последних поколений. Мы знаем, как помочь при запущенном раке, если лечение, назначенное другим врачом, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

FoundationOne CDx – первый одобренный FDA комплексный диагностический набор для нескольких типов опухолей, позволяющий:

• оценить все четыре класса геномных изменений в 324 генах, которые способствуют росту опухоли, и получить информацию, необходимую врачам для принятия решений о выборе методов лечения;
• выявлять пациентов с распространенным раком, у которых с наибольшей вероятностью возможен ответ на таргетную терапию, с учетом их индивидуального геномного профиля;
• сообщать о геномных сигнатурах, включая микросателлитную нестабильность (MSI) и мутационную нагрузку опухоли (TMB), и о геномных изменениях в других генах [относящихся к другим методам лечения] для использования врачами при ведении пациентов в соответствии с профессиональными рекомендациями в онкологии.

Из 17 препаратов, которые в настоящее время утверждены для включения в отчет, двенадцать утверждены как препараты первой линии по соответствующим показаниям. Ожидается, что количество включаемых в отчет таргетных препаратов по одобренным показаниям будет увеличиваться, по мере того, как Foundation Medicine с партнерами будут получать от FDA одобрение по дополнительным биомаркерам для платформы.

Одобрение FoundationOne CDx также представляет собой первое средство сопроводительной диагностики на основе секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing – NGS) для препарата Алеценза® (алектиниб) – одобренного FDA средства монотерапии для применения при ALK (киназа анапластической лимфомы)-положительном метастатическом немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ)2. Алеценза одобрена как в первой линии, так и для пациентов, у которых возникло прогрессирование на фоне лечения кризотинибом, или имеется непереносимость данного препарата. Включение перестроек ALK в более широкую комплексную панель может означать, что будет выявлено больше пациентов, которым может помочь лечение на основе их ALK-положительного статуса.

О тесте FoundationOne CDx

FoundationOne CDx – это комплексный сервис геномного профилирования для солидных опухолей, который обеспечивает потенциально ценную в практическом смысле информацию – молекулярное профилирование 324 генов, о которых известно, что они способствуют опухолевому процессу. FoundationOne CDx предназначен для использования в качестве комплексной сопроводительной диагностики пациентов с некоторыми типами НМРЛ, меланомы, колоректального рака, рака яичников или рака молочной железы, с целью выявления тех из них, кому может принести пользу лечение одним из 17 типов таргетной терапии после обнаружения изменений в каком-либо из следующих генов EGFR, ALK, BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, BRCA1/2.

FoundationOne CDx – in vitro тест на основе секвенирования нового поколения (NGS) для выявления замены оснований, инсерционно-делеционных мутаций, вариаций числа копий (CNA) и некоторых перестроек генов в 324 генах, а также геномных сигнатур, включая MSI и TMB, с использованием ДНК изолированной из образцов ткани опухоли, зафиксированных в формалине и залитых парафином (FFPE). FoundationOne CDx предназначен для использования врачами в качестве поддержки принятия решений посредством учета геномного профиля пациента при выборе метода терапии и при ведении пациентов в соответствии с профессиональными рекомендациями по лечению онкологических пациентов.

За последние десятилетия наука серьезно продвинулась вперед в лечении рака. И хотя полная победа над этим заболеванием еще довольно далека, у врачей с каждым годом становится все больше эффективных инструментов для борьбы с опухолями.

Один из них – активизация собственного иммунитета человека против раковых клеток. Именно в иммуноонкологии сегодня проводится максимальное количество исследований и разрабатывается наибольшее число противоопухолевых препаратов.

В чем плюсы и методы механизма, за открытие которого была присвоена Нобелевская премия, беседуем с заведующей дневным стационаром №3 Алтайского краевого онкологического диспансера, кандидатом медицинских наук Еленой Россохой.

Заведующая дневным стационаром №3 Алтайского краевого онкологического диспансера, кандидат медицинских наук Елена Россоха. Фото: Юлия КОРЧАГИНА

- Елена Ивановна, расскажите, как в норме действует иммунный ответ на возникновение злокачественных клеток?

- Иммунитет – это уникальная способность организма защищать себя от губительного воздействия внешних и внутренних потенциально опасных факторов, каковыми являются, в том числе, и раковые клетки.

Давайте разберемся, что такое рак? В норме все клетки организма проходят строго определенные стадии развития, выполняют заданные функции, размножаются по установленным правилам, а со временем стареют и умирают. Эта запрограммированная обязательная смерть нормальных клеток называется апоптоз. Но иногда у обычной клетки в силу ряда причин происходит сбой в программе деления – она приобретает способность делиться очень быстро и бесконечное количество раз, становится потенциально бессмертной - злокачественной.

Опухолевые клетки ежедневно появляются в организме любого человека и отличаются от здоровых наличием аномального белка - ракового антигена. Но в норме иммунитет вовремя распознает угрозу и уничтожает чужеродные элементы с помощью Т-лимфоцитов и других компонентов.

Кстати

Доказано, что если иммунитет подавлен ( ВИЧ , терапия иммуносупрессорами после пересадки органов), то риск развития онкологических заболеваний высок. И наоборот, раковые опухоли могут проходить сами собой без какого-либо специального лечения. Это явление получило название синдрома Перегрина по имени молодого священника, жившего в Италии в конце XIII века. У него была саркома (костная опухоль), требующая ампутации ноги. Хирургия тех времен не могла ему помочь, и юноше оставалось только уповать на Бога. Спустя некоторое время опухоль чудесным образом исчезла, а Святой Перегрин прожил долгую жизнь и умер в возрасте 80 лет без признаков рецидива.

- Почему же в какой-то момент иммунитет ослабляет свою защиту?

-В настоящее время механизмы взаимодействия опухолей и иммунной системы активно изучаются.

В иммуноонкологии сегодня проводится максимальное количество исследований и разрабатывается наибольшее число противоопухолевых препаратов. Фото: Юлия КОРЧАГИНА

Кстати

За открытие иммунных контрольных точек PD-1 и CTLA-4, американцу Джеймсу Эллисону и японцу Тасуко Хондзё в 2018 году была вручена Нобелевская премия. Это открытие позволило совершить прорыв в лечении некоторых ранее смертельных опухолей.

- В чем отличие иммунотерапии от других видов лекарственного противоопухолевого лечения?

- Можно сказать, что открытие принципов иммунотерапии изменило саму парадигму противоопухолевой терапии. Раньше в ее основе лежало воздействие на опухолевую клетку. Сейчас в центре внимания онкологов находится иммунная система человека, возможности ее перепрограммирования и восстановления способности самостоятельно противостоять злокачественным опухолям.

- Какие виды опухолей можно лечить с помощью иммунотерапии, и какова эффективность такого лечения?

- В первую очередь, это распространенные метастатические процессы, 3 и 4 стадии рака, когда удалить злокачественное новообразование с помощью операции невозможно. Что касается видов опухолей, то иммунотерапию можно применить практически ко всем из них. Рак легкого, мочеполовой системы у мужчин и женщин, молочной железы, различные виды лимфом, опухоли головы и шеи, меланома.

Кстати, впервые подобные препараты начали использовать именно при меланоме. Это очень агрессивные опухоли, характеризующиеся быстрым ростом и метастазированием. Еще несколько лет назад такие пациенты, даже получая специальное противоопухолевое лечение, жили максимум шесть месяцев. Сейчас благодаря иммунотерапии, медиана выживаемости для них выросла до нескольких лет.

В лечении злокачественной меланомы достигнут самый высокий прогресс. Пожалуй, самый известный онкобольной, излечившийся благодаря иммунотерапии, бывший презедент США Джимми Картер. В возрасте 90 лет он сообщил об успешно перенесенной операции по удалению опухоли печени. Однако вскоре стало известно, что это - метастаз меланомы, тогда же были выявлены и метастазы в головной мозг. Немедленно начатая иммунотерапия дала результаты - уже через год лечения сообщалось, что у экс- президента не обнаружено никаких следов онкологических образований.

Вообще, в последние годы темпы появления новых лекарств для борьбы с опухолями, ускорились в геометрической прогрессии. Сейчас любая уважающая себя фармацевтическая компания одновременно разрабатывает десятки молекул. Не факт, что из каждой из них на выходе появится новый противоопухолевый препарат, но, тем не менее, благодаря такой высокой заинтересованности производителей, в мире регулярно появляются новые эффективные лекарства.

- Если механизм иммунотерапии так эффективен, прост и органичен замыслу самой природы, почему одним пациентам назначают такие препараты, а другим, с таким же диагнозом, - нет?

- Рак настолько сложное заболевание, что вряд ли когда-нибудь будет придумано универсальное лекарство от этой болезни. Поэтому и иммунотерапия – это не панацея, а всего лишь еще одна очень хорошая лекарственная опция.

Почему мы не назначаем одинаковые препараты пациентам с одинаковыми диагнозами - а что вы считаете одинаковым диагнозом? Это раньше мы лечили рак легкого, рак груди, рак почки и так далее. Сейчас пациента с таким определением статуса болезни ни один врач не сможет лечить эффективно.

Иногда у обычной клетки в силу ряда причин происходит сбой в программе деления – она приобретает способность делиться очень быстро и бесконечное количество раз, становится потенциально бессмертной - злокачественной. Фото: Юлия КОРЧАГИНА

Ученые давно доказали, что не существует абсолютно одинаковых раков. Поэтому мы сейчас лечим не опухоли, а их особенности - наличие определенных биомаркеров. В иммунотерапии это уровень экспрессии рецептора PD-L1 на опухолевых клетках. И чем этот уровень этот выше, тем более результативным будет лечение. Вот почему персонализация - тренд современной онкологии.

Онкологи уже научились применять иммунопрепараты не только в монорежиме, но и эффективно использовать их в сочетании с химиопрепаратами, таргетными и даже другими иммунными препаратами. Причем, комбинация двух или нескольких средств, как правило, имеет синергетический эффект, они многократно усиливают действие друг друга.

Полностью излечить метастатический процесс, к сожалению, нельзя. Наша задача, чтобы пациент жил долго и в хорошем качестве. И сегодня мы научились переводить рак в длительное хроническое течение, назначая последовательную терапию при прогрессировании заболевания.

- Может ли человек сам, не дожидаясь лечения в стационаре, купить иммунологический препарат и начать его использовать самостоятельно? Ведь многие из них выпускаются в форме таблеток – ничего сложного.

- Ни в коем случае! Любой иммунологический препарат должен приниматься под контролем врача, имеющего опыт работы с подобными средствами.

Иммунологические препараты при неграмотном применении могут вызывать тяжелые побочные явления. Например, у пациента появилась высокая температура, кашель одышка. Что это – аутоиммунная или обычная пневмония? Знать это крайне важно, ведь при схожем названии тактика лечения будет принципиально различной.

Токсичная реакция на иммунологический препарат может развиться как через несколько дней, так и через несколько лет после его применения, может пройти почти сразу, а может сохраняться годами. Понимание первопричин каждого из явлений крайне важно для его успешного лечения.

Конечно, такие тяжелые побочные эффекты развиваются редко, поэтому мы успешно лечим наших пациентов в условиях дневного стационара, однако быть готовыми к ним просто необходимо. Тем более не понятно, зачем так рисковать собственным здоровьем, ведь все препараты есть в наличии в диспансере, и пациенты получают их абсолютно бесплатно. А это отнюдь немалые деньги – одно введение такого препарата может стоить 500 тысяч рублей, а общий курс составляет до 18 процедур.

- Почему так дорого?

- Разработка нового иммунологического препарата стоит порядка миллиарда долларов. Это многоуровневый процесс, в ходе которого сначала изучаются общие и специфические свойства препарата, потом его тестируют на животных, затем на добровольцах, следующим этапом изучают степень его токсичности, и так далее.

На входе может стартовать десять потенциальных лекарств, а лет эдак через двадцать к финишу придет лишь один препарат. И только семь лет после разработки формула защищается патентом, по истечении этого срока буквально на следующий день заранее скопированный препарат начинает продаваться гораздо дешевле. Вот производители и успевают отбить затраты и заработать на своем изобретении.

- Можно ли профилактически укрепить иммунитет конкретно против онкологии?

- К сожалению, это невозможно. Иммунитету все равно, против кого бороться, для него и раковая клетка и вирус гриппа – одинаково опасны. Он либо работает, либо нет. Чтобы увереннее противостоять, в том числе развитию злокачественных патологий, нужно укреплять свой иммунный ответ в целом. Рекомендации тут стандартные: здоровый образ жизни, отказ от вредных привычек, правильное питание, постоянный контроль за хроническими болезнями высокого онкориска. Кроме этого существуют и специфические меры профилактики, например, вакцинация против рака шейки матки.

Ну а если есть выраженные проблемы с иммунитетом – частые простуды, головные боли, усталость, упадок сил, сонливость, раздражительность – то лучше обратиться к врачу.

- Ваше мнение: действительно ли иммунотерапия – это прорыв в онкологии, как об этом сейчас говорят?

- Это несомненный прорыв. Появление современных иммунных препаратов коренным образом изменило подход к терапии злокачественных опухолей. У этой категории лекарств есть важная особенность: однажды получив полный ответ на иммунотерапию, мы сохраняем его на годы. У цитостатиков и таргетных препаратов такого нет, там этот эффект длится в среднем от полугода до года. То, что новые препараты дают возможность превратить ра нее считавшееся смертельным заболевание в контролируемую хроническую болезнь или полностью от нее излечиться, вселяет надежду в миллионы больных.

Да, мы пока не можем вылечить всех. Но можем выделить иммунозависимую популяцию и полечить ее. Например, для рака легкого это около 25% всех пациентов. Это уже немало!

Бывает, что опухоли уходят полностью, как в случае со Святым Перегрином, однако следует признать, что это случается крайне редко. Чаще – они значительно уменьшаются в размерах или полностью регрессируют и такое состояние при назначении иммунотерапии может длиться очень долго. Сейчас все эти эффекты изучаются более активно, и я уверена, что ученых ждет еще масса революционных открытий.

Для того, чтобы лечение опухоли было успешным, необходимо уметь предотвращать рецидив заболевания. Это важнейшая составляющая лечебного процесса. Если лекарственные препараты подобраны правильно, их влияние на опухоль будет эффективным. Шансы на полное выздоровление у пациента резко увеличиваются.

Аналогичная тенденция наблюдается в отношении наступления ремиссии. Её вероятность зависит от верного выбора типа лечения и точного соответствия медикаментозных препаратов характеру патологии. С помощью инновационного генетического онкотеста Foundation One можно максимально точно определить, какое лечение принесёт желаемые результаты.

Что из себя представляет онкотест Foundation One?

Тест показывает изменения в ДНК при конкретном опухолевом процессе. На основании этого составляют точный и полный профиль новообразования. Врачам-онкологам хорошо известно, что эффективность лечения напрямую зависит от того, насколько удаётся распознать геном опухоли. Таргетная (целевая) терапия подбирается после определения мутации дефектного белка.

Помимо определения индивидуальных генетических параметров новообразования и подбора максимально эффективной терапии, тест позволяет оценить возможность прохождения терапии в рамках клинических исследований.

Тест позволяет обследовать и изучить все гены, которые влияют на развитие онкологического заболевания. С помощью Foundation One чаще выявляют следующие патологические изменения в ДНК: вставку сегментов, удвоение, разрыв. Возможно получение и другой генетической информации.

Врачи имеют в своём распоряжении огромную базу данных. Уже более 60 000 человек прошли обследование. Особая точность в расшифровке генома значительно увеличивает шансы на выявление истинной причины возникновения и развития рака.

• заполнить заявку,
• провести биопсию — взять небольшое количество тканей новообразования,
• передать образцы на исследование,
• проконсультироваться у онколога.

Из возможных нюансов следует отметить недостаточное количество образца тканей и неподходящее для изучения качество взятого материала. В таких случаях тест придётся повторить.

Выполняется онкотест Foundation One в течение 2—3 недель. Повторять его приходится крайне редко, это скорее исключение из правил.

Во всех регионах Российской Федерации предоставляется услуга скорой помощи на мероприятиях.

У иностранных пациентов в San Donato происходит ломка приобретённых привычек и стереотипов.

Более тридцати медицинских центров, расположенных в 17 городах Турции, образовали одну из.

Врачи высочайшей квалификации решают самые сложные задачи по восстановлению здоровья. Далеко.

+7 (863) 29-888-08 (круглосуточно).

Считаете материал полезным? Поделитесь статьей о лечении за рубежом с друзьями:

Укажите свои контакты, и мы обязательно с Вами свяжемся !!

Если у Вас есть что добавить по теме, или Вы можете поделиться своим опытом, расскажите об этом в комментарии или отзыве.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ТРЕБУЕТСЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА

Мировая медицина не стоит на месте, жизнь идёт вперёд, появляются всё новые данные о неизвестных ранее резервах здоровья. Разрабатываются новые препараты химиотерапии, методы радиотерапии, открываются вещества, способствующие уничтожению злокачественных новообразований посредством усиления иммунитета. Как подтверждают отзывы о лечении рака толстого кишечника в Израиле, пищевода, желудка и иных онкопатологий - все новшества уже доступны пациентам израильских клиник. Например, в отзывах о лечении в Израиле рака ободочной кишки упоминается оперативное вмешательство на фоне полирадиомодификации, когда предоперационное лучевое воздействие сочетают с химиотерапией, что предупреждает рецидивы и исключает необходимость выведения колостомы. Подробности узнаете у сотрудников компании "МедЭкспресс".

Данный онкотест Foundation One является одним из самых точных в прогнозировании вариантов ответа опухоли на лечение. Он определяет генетические изменения в клетках опухоли и на ее основе дает информацию врачу о вариантах лечения, которые будут эффективны в конкретном случае. Также в программу вносятся все данные о имеющихся клинических испытаниях и новейших нацеленных на клетки опухоли биопрепаратах для пациентов с выявленными генетическими мутациями, что дает непревзойденный шанс для человека получить так необходимое ему персонально разработанное лечение.

Без этого теста врач может даже не рассматривать некоторые варианты терапии, так как множество больных проходят лечение по стандартным, не персональным, протоколам и только на основе ответа опухоли на то или иное лечение протокол может быть сменен. Генетическое тестирование опухоли дает врачу сразу точный вариант необходимой наиболее эффективной терапии.

Молекулы/цепочки ДНК находятся в ядре любой живой клетки. В соответствии с последовательностью составляющих эти цепочки основных элементов ДНК устанавливаются и структура, и функции всех живых клеток. В силу того, что последовательность основных элементов ДНК настолько важна, сбои и ошибки в ней могут повлечь за собой значительные изменения в структуре и функциях клеток в различных тканях организма.

Видео: персональная онкология в Израиле

Именно на эти белки воздействуют новейшие лекарства, способные затормозить развитие злокачественных опухолей, при условии, что характер сбоя / мутации в цепочке ДНК, приведшей к изменению / перерождению здоровых клеток организма в злокачественные клетки, диагностирован правильно.

Целевая (таргетная) терапия

Тест FoundationOne может помочь найти для вас дополнительные варианты лечения, подходящие конкретно для вашего заболевания

В исследовании, опубликованном в феврале 2012 г. в научном журнале Nature medicine исследователем Липсоном (Lipson) и его коллегами, ученые проверили образцы ДНК в 24 опухолях легкого, относящихся к разновидности немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ), при помощи новейшей методики секвенирования. В 71% исследованных опухолей легкого были обнаружены изменения генома, имевшие клиническое значение и важные для лечения. Кроме того, исследователи обнаружили эффект слияния генов KIF5B-RET, неизвестный ранее при раке легкого.

При более широком исследовании, охватывавшем 520 опухолей НМРЛ не куривших пациентов, эта мутация была обнаружена примерно в 3% случаев (Lipson, 2012 г.). Кроме того, было обнаружено, что клетки опухоли НМРЛ, в которых имелось слияние генов KIF5B-RET, проявили чувствительность к лекарственным препаратам - многоцелевым ингибиторам киназы (multi-targeted kinase inhibitors).

Результаты этого исследования подчеркивают клиническую значимость обширного тестирования для выявления множества генетических изменений, причем эта работа требует наличия лишь крошечного образца ДНК опухоли.

В статье, опубликованной в Journal of Thoracic Oncology в 2012 г., (Peled, 2012) описывается случай пациента, у которого не было обнаружено известных мутаций гена EGFR и слияния генов ALK, но тест FoundationOne™ обнаружил у него новое слияние генов EML4-ALK. Лечение этого пациента препаратом Crizotinib привело к полной ремиссии (Complete Response) полному исчезновению опухоли за 4 месяца. Дополнительная информация свидетельствует о том, что и более чем через год у пациента отсутствовали признаки онкологического заболевания.

В некоторых случаях в имеющихся образцах нет достаточного количества злокачественных клеток или с момента получения этих образцов в ходе операции или биопсии прошло много времени; в этих случаях, если возможно, рекомендуется снова сделать биопсию.