Анализ крови на предрасположенность к раку гемотест

Информация об исследовании

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов - HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, - отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых - 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

Информация об исследовании

Название гена: BRCA1 (Рак молочной железы 1 / breastcancer 1, earlyonset)

Исследуемый полиморфизм: BRCA1: 4153DelA

Функция гена:

Этот ген кодирует содержащийся в ядре фосфопротеин, который играет роль в поддержании стабильности генома; он также действует как онкосупрессор. Этот протеин связывается с другими онкосупрессорами и маркерами повреждения ДНК и сигнал преобразуется в форму крупного мультисубъединичного комплекса белков, известного как BRCA1-связанный комплекс защиты генома(BASC). Продукт этого гена связывается с РНК-полимеразой II и через С-терминальную область взаимодействует с комплексом гистондеацетилаз. Этот протеин также принимает участие в транскрипции, репарации ДНК при двухнитевом разрыве и рекомбинации. Мутации в этом гене обуславливают примерно 40% случаев наследственного рака груди и более 80% случаев наследственного рака груди и яичников.

Характерные проявления полиморфизма:

Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.

При мутациях генаBRCA1многократно увеличивается риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемостьмутаций у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 100 раз по сравнению со встречаемостью у здоровых людей. Мутации 5382InsC и 4153DelAв России выявляются в 86% случаев семейного рака яичника.

Показания к назначению исследования:

  • выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
  • выявление генетической предрасположенности к раку яичников

онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

Информация об исследовании

Название гена: BRCA2 (Рак молочной железы 2 / breastcancer 2, earlyonset)

Исследуемый полиморфизм: BRCA2: 6174DelT

Функция гена:

Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течениежизни риску развития рака груди или рака яичника. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.

Ген BRCA2 участвует в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и/или в гомологичной рекомбинации. Связывает RAD51-рекомбиназу и способствует рекомбинационной репарации ДНК, инициируя прикрепление RAD51к одноцепочечной ДНК. Действие заключается в присоединении RAD51к одноцепочечной ДНКповерх двухцепочечнойДНК, освобождении RAD51для перемещения репликационного белка А от одноцепочечной ДНК. Может принимать участие в активации контрольной точки S-фазы клеточного цикла. Связывается селективно с одноцепочечной ДНК, а так же с ДНК в составе дуплекса и в составе репликационной вилки.

Таким образом, ген BRCA2 является геном супрессором опухоли. Он кодирует аминокислотную последовательность для белка, который регулирует репарацию повреждений ДНК в клетках.

Характерные проявления полиморфизма:

На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1.

Исследование мутаций гена BRCA2 - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций 6174DelT, Asn372His(N372H)гена BRCA2, предрасполагающих к развитию рака молочной железы и яичников.
Клетки с мутациями гена BRСA2 обладают в 6-100 раз меньшей способностью к репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации. При наличии мутации в гене BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет 50-90 %, рака яичников 50-60 %.

Показания к назначению исследования:

  • выявление генетической предрасположенности к раку молочной железы
  • выявление генетической предрасположенности к раку яичников

онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.

Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 дня до официальных государственных праздников, в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Данный анализ является комплексным генетическим исследованием, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. В ходе исследования проводится анализ наиболее распространенных маркеров генетического характера, которые указывают на высокие риски развития данных онкологических заболеваний. Анализ относится к ранней диагностике и позволяет своевременно начать лечение или минимизировать риски возникновения этих онкологических заболеваний. Проведение исследования генетических факторов риска развития рака молочной железы и рака яичников необходимо, если эти заболевания есть в семейном анамнезе, наиболее значимым является факт наличия данных заболеваний у близких родственников, а также в раннем возрасте. Проводят анализ, если у пациентки или ее родственников наблюдался двусторонний рак молочной железы, а у мужчин – при наличии в семейном анамнезе рака груди или предстательной железы. Показаниями являются и множественные первичные опухоли как у самой пациентки, так и ее родственников, наличие редких форм рака или опухолей одной локализации у двух и более родственников, а также если опухоли появились в раннем возрасте или имеют место нетипичные пролиферативные заболевания молочной железы. Кроме того, показанием к обследованию является выявление мутаций таких генов, как BRCA1, BRCA2 у близких родственников пациента.

Для определения наследственной предрасположенности к развитию в организме рака яичников и молочной железы необходимо пройти комплексное генетическое исследование. В ходе работы с образцом крови пациента проводится анализ самых распространенных генетических маркеров рака. Именно они являются показателями развития этих видов онкозаболеваний.

Если вам назначили анализ на предрасположенность к раку молочной железы – это не приговор, это один из самых эффективных способов ранней диагностики этого заболевания. Чем быстрее его обнаружат в организме, тем более эффективным будет процесс лечения.

Сдать генный анализ крови на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 необходимо при:

  • наличии таких видов онкозаболеваний у близких родственников, как рак предстательной железы и рак груди;
  • множественных новообразованиях в организме;
  • появлении опухолей в раннем возрасте;
  • наличии у пациента пролиферативных болезней молочной железы.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ

Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром натощак, это особенно важно, если проводится динамическое наблюдение за определенным показателем. Прием пищи может непосредственно влиять как на концентрацию исследуемых показателей, так и на физические свойства образца (повышенная мутность – липемия – после приема жирной пищи). В случае необходимости можно сдать кровь в течение дня после 2-4-часового голодания. Рекомендуется незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана негазированной воды, это поможет набрать необходимый для исследования объем крови, уменьшит вязкость крови и снизит вероятность образования сгустков в пробирке. Необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение, курение за 30 минут до исследования. Кровь для исследования берется из вены.

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) - самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) - основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация - изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации - патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

" ["serv_cost"]=> string(4) "3790" ["cito_price"]=> NULL ["parent"]=> string(3) "392" [10]=> string(1) "1" ["limit"]=> NULL ["bmats"]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) "N" ["own_bmat"]=> string(2) "12" ["name"]=> string(22) "Кровь с ЭДТА" > > ["within"]=> array(1) < [0]=>array(5) < ["url"]=>string(46) "premium--klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"]=> string(55) "Премиум-класс (для женщин 30+) - I" ["serv_cost"]=> string(5) "42810" ["opisanie"]=> string(2303) "

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

" ["catalog_code"]=> string(6) "300142" > > >

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) - самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) - основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация - изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации - патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.



На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.


Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.



Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.




Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.