Злокачественная гипербилирубинемия что это такое

После распада эритроцитов в крови образуется специфическое вещество билирубин. При попадании в печень он преобразуется в свободную форму и выводится из организма. При нарушении этого процесса билирубин в больших количествах откладывается в крови.

Механизм образования билирубина

Желтый пигмент крови образуется после распада зрелых эритроцитов. Средняя длительность жизни последних составляет около 4 месяцев. Таким образом в организме человека происходит постоянное обновление клеток крови.

Клетки печени вырабатывают специфические ферменты, которые нейтрализуют образовавшийся билирубин и в таком виде он выводится из организма. При нарушении этого процесса в крови больного накапливается желтый пигмент, который и вызывает желтуху разной степени.

Виды и причины гипербилирубинемии

При классификации доброкачественной гипербилирубинемии учитывается степень нарушения работы печени. Различают патологии нескольких форм:

гемолитическая, которая возникает на фоне нарушения целостности красных телец крови – эритроцитов. В результате нарушается функция нейтрализация образовавшего билирубина, и он накапливается в системном кровотоке;
печеночная доброкачественная гипербилирубинемия, при которой несвязанный билирубин, попадая в кровь, связывается с гепатоцитами (клетками печени), в результате образуется связанная форма пигмента, которая не оказывает токсичного действия на организм. Однако при этом наблюдается массовая гибель клеток печени, а это приводит к ухудшению работы самого органа;
механическая доброкачественная гипербилирубинемия возникает при перекрытии протоков желчи. Основной причиной считается повышенное образование минеральных конкрементов при холестазе.

К второстепенным причинам, которые вызывают развитие этого заболевания, относят:

аутоиммунные нарушения;
рак крови;
интоксикацию на фоне длительного приема медикаментов;
переливание крови или кровотечения;
гепатит или цирроз печени и т.д.

Доброкачественная гипербилирубинемия передается по наследству, чаще всего встречается у представителей мужского пола в юношеском возрасте. По мере действия провоцирующих факторов симптоматика то угасает, то проявляется с новой силой.

Спровоцировать нарушение выведения билирубина могут:

частые стрессы и нервные напряжения;
вирусные и бактериальные инфекции;
непереносимость определенных медикаментозных препаратов;
злоупотребление вредными привычками (алкоголь, курение и т.д.);
неправильное питание и образ жизни;
частые операции.

Основные симптомы

Признаки доброкачественной гипербилмирубинемии определить очень просто. На начальных стадиях нарушения выведения билирубина из организма проявляется небольшое пожелтение кожных покровов и белковых склер глаз. Такой признак ни в коем случае нельзя игнорировать, в противном случае функция печени и дальше будет снижаться, гипербилирубинемия будет прогрессировать. По мере накопления большого количества желтого пигмента у больного возникают следующие симптомы:

общее ухудшение самочувствия, сонливость, сильная усталость;
изменение цвета кала (при механической гипербилирубинемии каловые массы не имеют никакого цвета, для печеночной формы болезни характерен темно-бурый цвет);
изменение цвета урины (потемнение);
резкая потеря сознания;
нарушения неврологического характера;
привкус горечи во рту, изжога;
периодическая или постоянная рвота;
боль под правыми ребрами;
потеря аппетита и веса;
мигрени;
зуд на коже;
примеси жировых фракций в каловых массах.

При дальнейшем прогрессировании болезни наблюдается изменение кожных покровов с жёлтого до зеленого оттенка. Это свидетельствует о сильной интоксикации организма. Несвоевременное лечение грозит летальным исходом.

В некоторых случаях наблюдается увеличение печени в размерах, при пальпации орган четко прощупывается, данная манипуляция причиняет пациенту сильную боль. Доброкачественные гипербилирубинемии включают в себя 7 основных заболеваний, которые имеют характерную симптоматику: пожелтение кожи, слизистых и белков глаз. При тяжелом течении заболевания у пациента наблюдается острая печеночная недостаточность, нарушения в работе сердца и органов дыхания.

Желтушка новорожденных

Доброкачественная гипербилирубинемия встречается очень часто у новорожденных детей. Это обусловлено с незрелостью в работе печени, в результате вырабатываемый билирубин не может полноценно выводиться из организма и накапливается в крови. Как правило, такое состояние диагностируется на 3-5 день после появления малыша на свет (именно столько в среднем живут зрелые эритроциты).

Данное заболевание диагностируют у 50% всех новорожденных и считается абсолютной нормой. Вероятность такого доброкачественного процесса повышается у детей, появившихся на свет раньше положенного срока. Несвоевременное лечение грозит замедлением в развитии малыша (ухудшается работа головного мозга и т.д.).

Основными симптомами являются:

пожелтение кожных покровов, слизистых оболочек и белков глаз;
отказ от грудного или искусственного вскармливания;
слабый набор веса и роста;
постоянная раздражительность и плач ребенка;
сильное сердцебиение и пульс;
ухудшение сна.

В осложненных ситуациях малышу угрожают сильные судороги или коматозное состояние. При выявлении желтушки ещё в условиях родильного дома выписку отменяют. Ребенку назначают специальные физиотерапевтические процедуры (фотолечение), которые помогают стабилизировать уровень билирубина.

Методы диагностики

На ранних стадиях выявить заболевание можно только по клиническому анализу крови. При появлении желтизны на коже, врач во всех случаях может поставить диагноз гипербилирубинемии. Выяснить, доброкачественная она или нет, можно при помощи следующих видов исследований:

УЗИ, МРТ, КТ, лапароскопия помогают установить механическую форму желтухи (на снимках четко видны перекрытые протоки желчи, наличие конкрементов и т.д.);
опрос пациента на наличие случаев гипербилирубинемии у ближайших родственников;
изучение анамнеза на предмет проведения переливания крови, оперативных вмешательств и наличия других провоцирующих факторов (образ жизни, стрессы и т.д.);
анализ урины и каловых масс;
биопсия участков печени позволяет выявить возможный онкологический процесс.

Очень опасной считается гипербилирубинемия во время беременности. В таком случае развивается интоксикация организма женщины, возникает прямая угроза нормального вынашивания и развития плода.

Диагностика ядерной желтухи новорожденных основывается на внешнем осмотре малыша и клиническом анализе крови (на общие и биохимические показатели). Стоит отметить, что если диагноз поставлен в юношеском возрасте, то вероятность перехода болезни в хроническую форму очень высокая.

Методы терапии

Лечение гипербилирубинемии зависит от первопричины, которая вызвала заболевание. Для этого пациенту требуется пройти комплексное обследование, которое позволит выявить внутреннюю патологию. Терапией занимаются комплексно при содействии нескольких специалистов (гематолог, онколог и т.д.). Врачи рекомендуют снижать количество пигмента, даже если он немного превышает норму. Это является тревожным признаком начала внутренней патологии, затягивание терапии приводит к ухудшению самочувствия пациента.

Если причиной повышения билирубина в крови служит перекрытие желчных протоков, больному проводят лапароскопическую операцию по удалению минеральных конкрементов из желчного пузыря. Инфузионная терапия направлена на введение внутривенно физиологического раствора, который помогает вывести накопившийся билирубин через почки. Такое лечение назначают пациентам, у которых нет почечных патологий.

Гипербилирубинемию новорожденных лечат фототерапией или приемом лекарственных препаратов, снижающих уровень пигмента в крови. Длительность медикаментозного лечения зависит от исходного уровня билирубина в крови (в среднем не менее 30 дней). В период приема лекарства у ребенка обязательно берут кровь для отслеживания динамики.

После купирования острого периода, больному обязательно необходимо правильное питание. Меню составляет диетолог исходя из состояния пациента (наличие заболеваний органов ЖКТ и т.д.).

Больному в обязательном порядке назначают прием желчегонных препаратов, комплекс витаминов и минералов. Рекомендуется избегать нервных нагрузок, а также физических перегрузок. Из питания лучше исключить жирные виды рыбы и мяса, свежие хлебобулочные и сдобные изделия, сладости, крепкий чай и кофе. Категорически противопоказан алкоголь и курение. В тяжелых случаях пациенту требуется длительная госпитализация с применением внутривенных капельниц.

Для пациента ограничивают количество белковой пищи, питание дробное не мене 5-6 раз в сутки (кушать нужно небольшими порциями). Запрещается употреблять копченые, жареные или жирные блюда. Пищу готовят на пару, тушат или варят. Обязательно контролируют объем употребляемой жидкости (не менее 1,5 л в день).

В период обострения пациенту назначают диетический стол №5. Несоблюдение такого питания повышает шансы на развитие осложнений. Гипербилирубинемия не является показанием для отказа от работы. Пациенту рекомендуется снизить физические и умственные нагрузки, больше отдыхать и гулять на свежем воздухе.

При подозрении на онкологический процесс проводят удаление опухоли с последующей химиотерапией. Среди рекомендованных препаратов при этой форме гипербилирубинемии выделяют:

барбитураты, которые способствуют снижению уровня желтого пигмента в крови;
препараты для профилактики холецистита и желчекаменной болезни (Аллохол, Холензим и т.д.);
лекарства 3 группы гепатопротекторов, которые восстанавливают функцию печени;
энтерособребнты (снижают интоксикацию в период обострения);
ферментные комплексы, которые налаживают процесс пищеварения, снижают метеоризм и т.д.;
воздействие на кожные покровы ультрафиолетовыми лучами.

Дозировку и длительность курса подбирает врач индивидуально. Самолечение повышает шансы на развитие тяжелых осложнений.

Сеансы фототерапии проводятся исключительно под присмотром специалиста, для предотвращения ожогов слизистой или глаз используют специальные средства защиты. Зависимо от степени тяжести болезни для лечения требуется от 10 до 20 сеансов.

При подозрении на вирусную или бактериальную инфекцию, применяют препараты из соответствующей группы (антибактериальные или противовирусные). Обязательно используют средства из группы иммуностимуляторов, которые помогают повысить иммунитет и быстрее справиться с гипербилирубинемией.

Врачи не рекомендуют заниматься самолечением. В составе основного лечения допускается применение отваров из лекарственных растений, которые оказывают желчегонный и гепатопротекторный эффект. Прием таких средств проводится только после предварительной консультации со специалистом.

Для детей используют отвары кукурузных рылец, мяты и ромашки. Их готовят из сухого сырья, отвар пьют небольшими порциями в течение всего дня. Курс лечения составляет 30 дней. Для усиления лечебного эффекта рекомендуется в комплексе совмещать сеансы фототерапии и приема лекарств.

Для взрослых отвары готовят на основе пустырника, зверобоя и листьев березы. Их заваривают кипятком, настаивают не менее 30 минут. Употребляют по 0,5 стакана 2-3 раза в день. Курс такого лечения также составляет 30 дней. Стоит отметить, что для употребления лучше всего использовать свежий отвар, готовый раствор не рекомендуется хранить более 48 часов (исключительно в холодильнике!)

Возможные осложнения

В целом, при своевременном начале лечения врачи дают положительный прогноз. Среди нежелательных осложнений гипербилирубинемии выделяют:

острый гиповитаминоз;
печеночную недостаточность;
воспалительные процессы в желчном пузыре;
желчекаменная болезнь;
тяжелые стадии рака.

Для исключения таких последствий рекомендуется при появлении первых тревожных симптомов не медлить с обращением в медицинское учреждение.

Профилактика

Специфических мер профилактики гипербилирубинемии нет. Врачи рекомендуют следующее:

избегать нервных напряжений и сильных физических нагрузок;
правильно питаться;
не злоупотреблять курением и алкогольными напитками;
своевременно лечить существующие инфекционные и вирусные заболевания;
удалять минеральные конкременты из желчного пузыря, которые могут повлиять на нормальный отток желчи;
не злоупотреблять приемом медикаментов.

Для поддержания нормальной работы печени рекомендуется несколько раз в год пропивать курс гепатопротекторных препаратов (Карсил, Дарсил, Ессенциале и т.д.). Обязательно нужно регулярно проходить осмотр у врача, сдавать необходимые лабораторные анализы (кровь, мочу). Очень важно это для беременных женщин и новорожденных детей.

Несоблюдение рекомендаций приводит к усилению проявления симптоматики. Гипербилирубинемия при правильном лечении не влияет на продолжительность жизни человека.

Доброкачественная гипербилирубинемия — это клинический синдром, который проявляется повышением уровня желчного пигмента билирубина в крови. При этом сохраняется нормальная функция печени, не нарушен нормальный ток желчи и отсутствует гемолиз — повышенный распад эритроцитов.

Причины доброкачественной гипербилирубинемии

Билирубин — это пигмент, который придает характерный цвет желчи. Он появляется при распаде белков-глобинов (геммоглобина, моиглобина, цитохрома). Только что образованный билирубин называют прямым или неконъюгированным (свободным) — это соединение, не связанное с белками и обладающее способностью легко соединяться с жирами.

Поскольку оболочки нервных клеток в основном состоят из липидов, неконъюгированный билирубин легко проникает в центральную нервную систему и действует как нейротоксическое вещество. Чтобы нейтрализовать прямой билирубин, организм связывает сего с глюкуроновой кислотой и таким образом формирует непрямой или конъюгированный (связанный) билирубин. Процесс этот происходит в печени, откуда билирубин попадает в желчь и выводится из организма естественным путем через кишечник.

В процессе обмена билирубина задействовано несколько белков-ферментов, каждый из которых кодируется определенным геном. При мутации любого из генов нарушается работа ферментов, а, следовательно, и обмен билирубина, который начинает накапливаться в крови. Такие патологии называют доброкачественными семейными гипербилирубинемиями. К ним относятся:

Синдром Жильбера;
Синдром Кригера-Найяра;
Синдром Дабина–Джонсона;
Синдром Бюрка;
Синдром Ротора;
Синдром Мейленграхта.

Самая распространенная из этих патологий — синдром Жильбера. По данным разных авторов, от него страдает до 10% населения земли 1 , причем мужчины болеют в 3–4 раза чаще женщин. Распространенность других синдромов точно не выяснена.

Симптомы доброкачественной гипербилирубинемии

Основной признак избытка билирубина — желтуха — может проявляться легким, практически незаметным желтым оттенком склеры (белой оболочки глазного яблока) или желтым налетом на языке. Выраженное изменение цвета кожи встречается довольно редко.

Незамеченным часто остается и другой основной признак доброкачественной гипербилирубинемии — астенический синдром. Общая слабость, усталость уже с утра, расстройства внимания и памяти, беспричинное недомогание — все эти признаки обычно воспринимаются пациентами как проявления стресса, переутомления, метеочувствительности, сниженного иммунитета, депрессии, а то и просто лени.

Мало кто обращает внимание на время от времени возникающие проблемы со стороны ЖКТ. Обычно эти проблемы списываются на недостаточно качественную пищу или переедание:

спастические боли в животе;
металлический или горький вкус во рту;
снижение аппетита;
тошноту, рвоту;
чувство переполнения желудка;
нарушения стула.

Кроме того, доброкачественные билирубинемии часто сопровождаются нарушениями состава желчи, что, в свою очередь, предрасполагает к желчнокаменной болезни и проявлениям калькулезного холецистита.

Нужно отметить, что большинство перечисленных симптомов непостоянны, то есть могут появляться после стресса, тяжелой болезни, инфекции, голодания и исчезать в условиях полноценного питания и нормального отдыха. Именно поэтому заболевание нередко диагностируется случайно, во время обследования в связи с какой-либо другой патологией.

Диагностика доброкачественных билирубинемий

хронические гепатиты;
гемолиз (повышенное разрушение эритроцитов);
холестаз (нарушение оттока желчи).

Для этого могут назначить:

клинический анализ крови с определением уровня гемоглобина, гематокрита, СОЭ;
биохимический анализ крови, а том числе определение уровня альбуминов глобулинов, триглицеридов, холестерина, трансаминаз, щелочной фосфатазы и, конечно же, свободного и связанного билирубина;
УЗИ печени и желчевыводящих путей;
исследование уровней серологических маркеров парентеральных гепатитов;
биопсию печеночной ткани.

И только если все проведенные обследования не выявили серьезной патологии, можно говорить о доброкачественной гипербилирубинемии.

Кроме того, для некоторых из доброкачественных билирубинемий, к примеру, синдрома Жильбера, доступна генетическая диагностика — определение мутантного гена. Но такие исследования чаще всего проводят в коммерческих лабораториях крупных городов.

Лечение доброкачественных билирубинемий

Назначается диетический стол №5 по Певзнеру. Калорийность суточного рациона должна быть достаточной, категорически не рекомендуются низкокалорийные диеты и голодание — это способствует увеличению уровня билирубина.

Необходимо придерживаться размеренного образа жизни, достаточно спать, по возможности избегать стрессов, физических, умственных и эмоциональных перегрузок.

Из-за изменения нормальных метаболических процессов у людей с доброкачественной гипербилирубинемией возможны токсические реакции на такие препараты, как парацетамол, анаболические стероиды, эстрогены (в том числе гормональные контрацептивы), некоторые антибиотики и цитостатики. Поэтому следует избегать самолечения, при необходимости приема подобных лекарств особенно тщательно следить за реакцией и обращаться к врачу при первых же подозрениях на возникновение лекарственного гепатита (появлении желтухи).

Для поддержания нормального уровня билирубина могут быть рекомендованы:

Гепатопротекторы на основе урсодезоксихолевой кислоты (Урсосан). Они нейтрализуют токсическое действие билирубина и усиливают его выведение, стимулируя отток желчи. Кроме того, замедляют образование камней в желчном пузыре.
Витаминотерапия.

Медикаментозная терапия, как правило, назначается трехмесячными курсами дважды в год.

Прогноз и профилактика доброкачественных билирубинемий

Профилактики доброкачественной билирубинемии не существует. Как вторичную профилактику (предупреждение развития обострений) можно рассматривать регулярную медикаментозную терапию.

[1] Немцова Елена Геннадьевна. Синдром Жильбера: клинико-биохимические и генетические особенности и электрические, вязкоэластические свойства эритроцитов.

Пожелтение слизистых оболочек, глазных склер, а также кожи должно насторожить любого человека. Каждый знает, что подобные симптомы указывают на те или иные нарушения в работе такого важного органа, как печень. Недуги эти должны обязательно контролироваться доктором. Он поставит правильный диагноз и назначит необходимое лечение. При повышении уровня билирубина, как правило, появляется желтушность. Доброкачественная гипербилирубинемия также имеет подобные симптомы. В статье разберем более подробно, что это за болезнь, каковы ее причины и способы лечения.

Определение доброкачественной гипербилирубинемии

По своей сущности билирубин - это желчный пигмент, имеет он характерную красно-желтую окраску. Вырабатывается данное вещество из эритроцитов в гемоглобине, которые распадаются благодаря инволютивным изменениям клеток печени, селезенки, соединительных тканей и костного мозга.

Доброкачественная гипербилирубинемия является самостоятельным заболеванием, включает в себя пигментный гепатоз, простую холемию семейную, ювенильную желтуху интермиттирующую, негемолитическую семейную желтуху, конституционные дисфункции печени, ретенционную желтуху и функциональную гипербилирубинемию. Заболевание проявляется промежающейся или хронической желтухой, явные нарушения функции печени и ее структуры без выраженных нарушений. Нет при этом и явных симптомов холестаза и повышенного гемолиза.

Доброкачественная гипербилирубинемия (код по МКБ 10: Е 80 - общие нарушения билирубина и обмена порфина) имеет также следующие коды Е 80.4, Е 80.5, Е 80.6, Е 80. Соответственно кодируются: синдромы Жильбера, синдромы Криглера, другие нарушения - синдромы Дубина-Джонсона и синдромы Ротора, неуточнённое нарушение обмена билирубина.

Причины возникновения

Доброкачественные гипербилирубинемии у взрослых в большинстве случаев – это заболевания, имеющие семейный характер, передаются они по доминантному типу. Это подтверждает медицинская практика.

Существует постгепатитная гипербилирубинемия – возникает как следствие вирусного острого гепатита. Также причиной заболевания может послужить перенесенный инфекционный мононуклеоз, после выздоровления у больных могут возникнуть симптомы гипербилирубинемии.

Причиной возникновения заболевания служит сбой в обмене билирубина. В сыворотке увеличивается данное вещество, либо происходит нарушение захвата или переноса его внутрь клеток печени из плазмы.

Подобное состояние возможно и в тех случаях, когда происходит нарушение процессов связывания билирубина и глюкуроповой кислоты, объяснимо это постоянным или временным дефицитом такого фермента, как глюкуронилтрапсфераза.
Перечисленные механизмы гипербилирубинемии характеризуют синдромы Жильбера, Криглера-Найяра и постгепатитую гипербилирубинемию. При синдромах Ротора и Дабина-Джонсона билирубин сыворотки крови повышается из-за нарушения экскрекции пигмента в желчные канальцы через мембраны гепатоцита.

Провоцирующие факторы

Доброкачественная гипербилирубинемия, диагностика которой подтверждает тот факт, что чаще всего она выявляется в юношеском возрасте, может проявлять свои признаки многие годы и даже всю жизнь. У мужчин данный недуг выявляется значительно чаще, чем у женщин.

Классическое проявление болезни – пожелтение склер, желтушная окраска кожи может появиться в отдельных случаях, не всегда. Проявления гипербилирубинемии чаще носят перемежающий характер, в редких случаях бывают постоянными, не проходящими.

Усиление желтушности могут спровоцировать следующие факторы:

выраженное физическое либо нервное переутомление;
обострение инфекций, поражение желчных путей;
невосприимчивость лекарственных средств;
простудные заболевания;
различные оперативные вмешательства;
прием алкоголя.

Симптомы заболевания

Кроме того, что склеры и кожа окрашиваются в желтоватый цвет, больные ощущают тяжесть в правом подреберье. Бывают случаи, когда беспокоят диспепсические явления – это тошнота, рвота, нарушение стула, отсутствие аппетита, в кишечнике повышенное газообразование.

Проявления гипербилирубинемии могут приводить к появлению астеновегетативных расстройств, которые проявляются как депрессия, слабость, быстрое утомление.
При осмотре в первую очередь доктор обращает внимание на пожелтевшие склеры и матово-желтый оттенок кожи больного. В некоторых случаях кожа не желтеет. Печень пальпируется по краям реберной дуги, а может и не ощущаться. Случается некоторое увеличение органа в размерах, печень становится мягкой, пациент при пальпации испытывает болезненные ощущения. Селезенка при этом не увеличивается в размерах. Исключения составляют случаи, когда доброкачественная гипербилирубинемия возникает как следствие заболеваний гепатитом. Постгепатитная гипербилирубинемия может возникать также после перенесенного инфекционного заболевания – мононуклеоза.

Синдром доброкачественной гипербилирубинемии

К доброкачественной гипербилирубинемии в медицинской практике относят семь врожденных синдромов:

Синдромы Криглера-Найяра 1 и 2 типа;
Синдромы Дабина-Джонсона;
Синдромы Жильбера;
Синдромы Ротора;
Болезнь Байлера (встречается редко);
Синдром Люси-Дрисколл (встречается редко);
Семейный доброкачественный возрастной холестаз - доброкачественная гипербилирубинемия (встречается редко).

Все перечисленные синдромы возникают в связи с нарушением обмена билирубина, если в крови увеличен уровень неконъюгированного билирубина, который накапливается в тканях. Конъюгация билирубина играет в организме огромную роль, высокотоксичный билирубин перерабатывается в малотоксичный, в диглюкоронид - растворимое соединение (конъюгированный билирубин). Свободный вид билирубина легко проникает в эластичные ткани, задерживается в слизистых, коже, на стенках кровеносных сосудов, при этом обусловливает желтушность.

Синдром Криглера-Найяра

Американские педиатры В. Найяр и Дж. Криглер еще в 1952 году выявили новый синдром и подробно описали его. Назван он был синдромом Криглера-Найяра 1 типа. Эта врожденная патология имеет аутосомно-реценсивный тип наследования. Развитие синдрома происходит сразу же в первые часы после рождения ребенка. Встречаются подобные симптомы одинаково часто как у девочек, так и у мальчиков.

Патогенез заболевания обусловлен полнейшим отсутствием такого фермента, как УДФГТ (фермента урндин-5-дифосфатглюкуронилтрансферазы). При 1 типе данного синдрома УДФГТ отсутствует полностью, свободный билирубин резко увеличивается, показатели доходят до 200 мкмоль/л и даже более. После рождения в первые сутки высока проницаемость п. гемато-энцефалического барьера. В головном мозге (сером веществе) происходит быстрое накапливание пигмента, развивается желтая ядерная желтуха. Проба с кордиамином в диагностике доброкачественной гипербилирубинемия, с фенобарбиталом – отрицательна.

Энцефалопатия билирубиновая приводит к развитию нистагма, мышечной гипертонии, атетоза, опистотонуса, клонических и тонических судорог. Прогноз заболевания крайне неблагоприятный. При отсутствии интенсивного лечения уже в первые сутки возможен летальный исход. Печень при аутопсии не изменяется.

Синдром Дабина-Джонсона

Синдром доброкачественной гипербилирубинемии Дабина-Джонсона впервые был описан еще в 1954 году. Преимущественно данное заболевание распространено у жителей Среднего Востока. У мужчин в возрасте до 25 лет встречается в 0,2-1% случаев. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Данный синдром имеет патогенез, который связан с нарушениями транспортных функций билирубина в гепатоцит, а также из него из-за несостоятельности транспортной АТФ-зависимой мембранной системы клеток. Как следствие, поступление билирубина в желчь нарушается, возникает рефлюкс билирубина в кровь из гепатоцита. Подтверждается это пиком концентрации в крови красителя через два часа при проведении проб с применением бромсульфалеина.

Морфологический характерный признак – печень шоколадного цвета, где высоко накопление грубого зернистого пигмента. Проявления синдрома: постоянная желтушность, периодически возникающий кожный зуд, боль с правой стороны в подреберье, астенические симптомы, диспепсия, увеличение селезенки и печени. Начаться заболевание может в любом возрасте. Есть риск возникновения после длительного использования противозачаточных гормональных средств, а также во время беременности.

Диагностируют заболевание на основании бромсульфалеиновой пробы, при холецистографии при замедленном выведении в желчь контрастного вещества, при отсутствии контрастирования в желчном пузыре. Кордиамин в диагностике доброкачественной гипербилирубинемия в данном случае не используют.

Общий билирубин не превышает показатель в 100 мкмоль/л, свободный и связанный билирубин имеет соотношение 50/50.

Лечение данного синдрома не разработано. На продолжительность жизни синдром не влияет, но качество существования при этой патологии ухудшается.

Доброкачественная гипербилирубинемия - синдром Жильбера

Данное наследственное заболевание встречается наиболее часто, о нем расскажем подробнее. Передается недуг от родителей к детям, связан с дефектом гена, который участвует в обмене билирубина. Доброкачественная гипербилирубинемия (МКБ - 10 - Е80.4) – это не что иное, как синдром Жильбера.

Билирубин - один из важных желчных пигментов, промежуточный продукт распада гемоглобина, который участвует в транспортировке кислорода.

Повышение уровня билирубина (на 80-100 мкмоль/л), значительное преобладание не связанного с белками крови (непрямого) билирубина приводит к периодическим проявлениям желтухи (слизистые оболочки, склеры, кожа). При этом печеночные пробы, остальные показатели остаются в норме. У мужчин синдром Жильбера в 2-3 раза чаще встречается, чем у женщин. Впервые может проявиться в возрасте от трех до тринадцати лет. Зачастую недуг сопровождает человека всю жизнь.
К синдрому Жильбера относятся ферментопатические доброкачественные гипербилирубинемии (пигментные гепатозы). Возникают, как правило, за счет непрямой (неконъюгированной) фракции желчных пигментов. Связано это с генетическими дефектами печени. Протекание доброкачественное – грубых изменений в печени, выраженного гемолиза не происходит.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера не имеет ярко выраженных симптомов, протекает с минимальными проявлениями. Некоторые медики не рассматривают синдром как заболевание, а относят его к физиологическим особенностям организма.

Единственным проявлением в большинстве случаев являются умеренные показатели желтухи с окрашиванием слизистых оболочек, кожных покровов, глазных склер. Другие симптомы либо слабо выражены, либо не встречаются совсем.
Возможна минимальная неврологическая симптоматика:

слабость;
головокружение;
повышенная утомляемость;
нарушения сна;
бессонница.

Еще более редкие симптомы при синдроме Жильбера - это нарушения пищеварения (диспепсия):

отсутствие или снижение аппетита;
горькая отрыжка после еды;
изжога;
горький привкус в ротовой полости; редко рвота, тошнота;
чувство тяжести, переполненности желудка;
нарушения стула (запоры или диарея);
боли в правом подреберье тупого ноющего характера. Могут возникнуть при погрешностях в диете, после злоупотребления острой, а также жирной пищей;
может наблюдаться увеличение печени.

Доброкачественная гипербилирубинемия: лечение

Если отсутствуют сопутствующие заболевания желудочно-кишечного тракта, в период ремиссии доктор назначает диету №15. В острые периоды, если есть сопутствующие заболевания желчного пузыря, назначается диета №5. Специальная печеночная терапия для больных не требуется.

Полезна в этих случаях витаминотерапия, применение желчегонных средств. Не нуждаются больные и в проведении специальных курортных лечений.
Электрические или тепловые процедуры в области печени не только не принесут пользы, но и окажут вредное воздействие. Прогноз заболевания вполне благоприятный. Пациенты сохраняют работоспособность, но необходимо снижение нервных, а также физических нагрузок.

Доброкачественная гипербилирубинемия Жильбера также не требует специального лечения. Пациентам следует соблюдать некоторые рекомендации, чтобы не вызывать обострения проявлений заболевания.

Разрешено к употреблению: некрепкий чай, компот, творог обезжиренный, пшеничный хлеб, суп на овощных отварах, говядина нежирная, рассыпчатые каши, курица, фрукты некислые.
Запрещено к употреблению: сало, свежая сдоба, шпинат, щавель, мясо жирное, горчица, рыба жирная, мороженое, перец, алкоголь, черный кофе.
Соблюдение режима – полностью исключаются тяжелые физические нагрузки. Применение прописанных медицинских препаратов: противосудорожных, антибиотиков, анаболических стероидов при необходимости - аналоги половых гормонов, которые используют для лечения гормональных сбоев, а также спортсмены - для повышения спортивных результатов.
Полностью отказаться от курения, употребления алкоголя.

Если возникают симптомы желтухи, доктор может назначить ряд медицинских препаратов.

Группа барбитуратов - противоэпилептические средства эффективно снижают уровень билирубина.
Желчегонные средства.
Средства, влияющие на функции желчного пузыря, а также его протоков. Предотвращают развитие желчекаменной болезни, холецистита.
Гепатопротекторы (защищающие средства, оберегают печеночные клетки от повреждений).
Энтеросорбенты. Средства, усиливающие выведение билирубина из кишечника.
Пищеварительные ферменты назначаются при диспепсических расстройствах (рвота, тошнота, газообразование) – помощь пищеварению.
Фототерапия – воздействие света синих ламп приводит к разрушению в тканях фиксированного билирубина. Для предотвращения ожогов глаз необходима их защита.

При выполнении этих рекомендаций пациенты имеют нормальный уровень билирубина, симптомы заболевания проявляются значительно реже.

Читайте также: