Жидкая биопсия для обнаружения рака

Дискуссии о возможностях малоинвазивной диагностики рака (Жидкая биопсия) зародились еще в первой половине XX века. На тот момент биопсия уже стала стандартным методом выявления злокачественных новообразований, но у нее был один существенный недостаток – травматичность для пациента, степень которой может варьироваться в очень широких пределах.

Нередко взятие небольшого фрагмента тканей на гистологической исследование требовало проведения серьезной операции, а это неминуемо сопряжено с анестезиологическим риском и опасностью послеоперационных осложнений.

Новая эра в диагностике рака

Американская медицина по праву считается лучшей не только в Западном полушарии, но и во всем мире. Именно здесь разрабатываются передовые лечебно-диагностические методики и именно отсюда на протяжении многих десятилетий дует ветер перемен.

В начале 2010-х годов американские исследователи начали публиковать работы, посвященные новому методу выявления рака – жидкой биопсии. Чтобы точно определить наличие опухоли, ученым требовалось всего лишь несколько миллилитров крови. С помощью специальных анализаторов врачи определяли специфические генетические мутации, которые встречаются исключительно в раковых клетках.

Казалось, что долгожданная революция в онкологии наконец-то произошла.

Преимущества жидкой биопсии

В отличие от традиционных методик взятия биоптата, требующих полноценного хирургического вмешательства, жидкая биопсия очень доброжелательна к пациенту. Единственная манипуляция, через которую должен пройти больной – это взятие крови из вены. Не более того.

Далее специалисты по лабораторной диагностике проводят образец крови через ряд анализаторов. Они определяют наличие атипичных клеток с определенными генетическими поломками (циркулирующие опухолевые клетки или CTCs). Для каждого вида рака известны свои, специфичные только для него изменения генома. Именно их-то и определяют в ходе жидкой биопсии. Ответ будет готов в течение 1-2 суток.

Недостатки методики

Несмотря на колоссальные перспективы данного метода, по ряду критериев жидкая биопсия значительно уступает традиционной. Вот лишь некоторые из них:

• Отсутствует авторитетная доказательная база, которая позволила бы приравнять жидкую и хирургическую биопсию. Иначе говоря, через это исследование прошло слишком мало пациентов, чтобы можно было достоверно судить о его результатах.
• Морфологическая диагностика опухолей стандартизирована, поскольку известны все гистологические и иммуногистохимические характеристики каждой опухоли. Этого не скажешь про жидкую биопсию – специфичные генетические мутации известны лишь для небольшого числа новообразований.
• Анализы требуют использования дорогостоящего лабораторного оборудования. Лишь единичные западные клиники могут позволить себе такую роскошь.

Жидкая биопсия остается по большей части инструментом научного поиска. Ввиду высокой стоимости, сомнительности результатов и многих других особенностей в ближайшем будущем эта методика вряд ли вытеснит традиционную биопсию.

Где делают жидкую биопсию и за сколько

По состоянию на 2019 год жидкая биопсия доступна в отдельных клиниках Европы и Северной Америки. Она доступна в медицинской школе при Университете Джона Хопкинса (США), однако очевидно, что траты на перелет и стоимость процедуры не стоят последующих результатов.

Среди других клиник следует отметить израильскую государственную больницу Ихилов, известную как один из ведущих мировых центров консервативного лечения рака. Точная стоимость жидкой биопсии в этом медцентре неизвестна; по всей вероятности, она будет колебаться в районе $1300-1600. Узнать более подробно о лечении в Израиле можно оставив заявку в форме ниже.

Жителям России и стран СНГ сделать жидкую биопсию можно в турецком медицинском центре Анадолу, который тесно сотрудничает с вышеупомянутым Университетом Джона Хопкинса. Цена исследования составляет около $1000-1200.

От редактора: в указанных клиниках жидкая биопсия проводится исключительно для быстрого определения эффективности лечения. Она не несет никакой диагностической ценности в рамках первичной диагностики рака, а потому не может представлять полноценную альтернативу традиционной биопсии.

Диагностика рака с помощью жидкой биопсии — перспективное направление онкологии, которое активно развивается в Соединенных Штатах, Германии и Израиле.

Чтобы диагностировать или исключить рак, обычно берут образец ткани (биоптат) для гистопатологического исследования.

Для уже диагностированной опухоли также проводится молекулярное профилирование ДНК раковых клеток.

Эти исследования должны обеспечить оптимальный выбор терапии в контексте персонализированной медицины.

В последние годы новый метод диагностики рака произвел сенсацию: это жидкая биопсия, анализ нуклеиновых кислот в крови для обнаружения рака без получения опухолевой ткани.

Источники опухолевой ДНК в крови пациента

Инновационный метод основан на том, что все живые клетки выделяют в кровь фрагменты своей ДНК, которые можно выделить и исследовать.

В крови есть два основных источника опухолевой ДНК, которые обнаруживаются благодаря молекулярному анализу. Это циркулирующие опухолевые клетки (CTC) и бесклеточная ДНК (cfDNA). Жидкая биопсия также обеспечивает точное обнаружение бесклеточной митохондриальной РНК опухоли (cfmiRNA) и экзосом.

Роль жидкой биопсии в современной онкологии

Метод жидкой биопсии используется в онкологии для различных целей.

Например, для скрининга и раннего выявления рака или для оценки риска метастазирования. Важной областью применения является определение терапевтических мишеней и механизмов устойчивости рака, а также мониторинг.

При мониторинге заболевания и выборе оптимальной терапии важен анализ генов, которые ранее были определены как ключевые с помощью традиционного анализа опухолевой ткани. Например, мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF или PIK3CA.

Исследования демонстрируют, что анализ опухолевой ДНК в крови помогает предсказать рецидив. У пациентов с раком молочной железы немецкие ученые наблюдали увеличение числа мутаций определенных генов, которое ассоциировалось с ранним рецидивом.

Хорошим примером использования жидкой биопсии является контроль эффективности лечения рака легких. Исследователи связали результаты жидкой биопсии с клиническими данными пациентов, благодаря чему сегодня мы можем отслеживать реакцию на лекарственные препараты в реальном времени.

Преимущества и ограничения жидкой биопсии

Преимущество жидкой биопсии очевидно. Вместо инвазивной процедуры забора ткани достаточно взять кровь. Таким образом, метод идеально подходит для заболеваний, при которых биопсия иглой является рискованной, в том числе для рака легких или новообразований головного мозга.

Немецкое общество патологии (Deutsche Gesellschaft für Pathologie, DGP) утверждает, что концепция жидкой биопсии продолжает меняться и совершенствоваться.

В этой процедуре все еще слишком много вопросов и неопределенных моментов. Преждевременно делать заявления касательно перспектив для диагностики или терапии. Бесклеточная циркулирующая опухолевая ДНК обнаружена только у 70-80% пациентов с метастатическим раком. При ранних стадиях эффективность метода еще ниже.

Возможности молекулярно-патологического анализа циркулирующих опухолевых клеток (CTC) и бесклеточной ДНК (cfDNA) в персонализированной терапии рака в значительной мере зависят от стадии и типа заболевания.

По мнению специалистов DGP, для рака головного мозга обнаружение cfDNA из-за низкой проницаемости гематоэнцефалического барьера непригодно, поскольку в крови циркулирует слишком мало фрагментов опухолевой ДНК.

Некоторые европейские специалисты рассматривают коммерческие системы для обнаружения мутаций опухоли. Несмотря на это, по-прежнему отсутствует стандартизация существующих технологий выделения и анализа cfDNA, а также единый контроль качества обработки образцов.

В настоящее время диагностика рака с помощью жидкой биопсии все больше позиционируется в качестве "дополнительной диагностической таблетки".

Это как бы младший брат традиционной биопсии (общепризнанного золотого стандарта диагностики), но все же полезный метод, когда опухолевая ткань удалена или недоступна.

Потенциал жидкой биопсии по сравнению с обычными методами визуализации для наблюдения за опухолевыми заболеваниями должен быть определен в более крупных исследованиях. Для разных типов рака он может отличаться.

Будет очень интересно увидеть, как в ближайшие несколько лет вырастет потенциал применения жидкостной биопсии в онкологии.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

• Бесплодие и невынашивание беременности
• Планирование беременности
• Беременность высокого риска
• Генетическая тромбофилия
• Вопросы пренатальной диагностики
• Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Общий стаж работы – 11 лет

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Qu et al. / Proceedings of the National Academy of Sciences, 2019

Ученые разработали тест-систему жидкой биопсии, которая выявила гепатоцеллюлярную карциному у 17 процентов пациентов, которые до этого уже воспользовались стандартными методами скрининга рака печени. Метод использовался для когорты группы риска – носителей вируса гепатита В (HBV). Статья опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

В 2018 году рак печени выявили у 841080 человек, это третья по значимости причина онкологической смертности. Гистологически 85–90 процентов случаев рака печени – гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК). Регулярный скриниг на эту патологию рекомендуется пациентам с циррозом печени и носителям поверхностного антигена вируса гепатита В или австралийского антигена (HBsAg), который является маркером текущей инфекции. В настоящее время он включает ультразвуковое исследование и определение альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови. Эта методика существенно улучшила общую выживаемость, благодаря выявлению ГЦК на ранних стадиях, когда возможно радикальное лечение.

Жидкая биопсия, основанная на обнаружении мутаций в свободно циркулирующих ДНК (сцДНК), уже показала свой диагностический потенциал в предыдущих научных работах (Bettegowda C, et al., Chaudhuri AA, et al.). Также было установлено, что ее дополнение определением других биомаркеров может увеличить точность метода. Предыдущие исследования включали пациентов с уже диагностированной ГЦК и здоровых пациентов, что может снижать точность метода у людей с повышенным риском болезни, поскольку предраковыe состояния, включая цирроз печени, могут влиять на характер выявляемых мутаций.

Чунфенг Ку (Chunfeng Qu) из китайского Национального ракового центра и его коллеги разработали и опробовали новую тест-систему жидкой биопсии HCCscreen для выявления гепатоцеллюлярной карциномы у пациентов с повышенным риском. Тест-система определяет два типа биомаркеров: распространенные при раке печени генетические повреждения, которые можно обнаружить в сцДНК, а также белки АФП и дез-гамма-карбокси-протромбин (ДГКП). Известно, что с вирусом гепатита В связаны мутации хотя бы в одном из следующих генов: TP53, CTNNB1, AXIN1и промотора TERT (обратной транскриптазы теломеразы). Также ученые рассмотрели в качестве возможного биомаркера разрывы ДНК гепатоцитов в результате интеграции генома вируса. Интеграция HBV в каждую клетку индивидуальна, поэтому обнаружение в крови нескольких копий сцДНК с одинаковым сайтом интеграции может говорить о клональном размножении этой клетки при раковом росте.

Участников для научной работы отбирали по результатам скрининга 72720 человек, проведенного в четырех медицинских центрах. В исследовании пригласили участвовать 3793 человека, у которых в крови был обнаружен HBsAg. У 176 из них были настораживающие показатели скрининга АФП/УЗИ, остальные составили АФП/УЗИ-негативную группу.

Сначала авторы испытали тест-систему на пробной когорте АФП/УЗИ-позитивных пациентов. В нее включили 70 человек, у которых диагноз ГЦК был подтвержден, и 65 человек, у которых этот диагноз был исключен при помощи динамических компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также гистологически. Чтобы оценить значимость различных генетических биомаркеров, авторы свели все интересующие их мутации цДНК в одну шкалу оценки (ROI-score). Для создания диагностической системы они также использовали варианты интеграции HBV в геном, два белковых маркера (АФП и ДГКП), два клинических (пол и возраст) и один экспериментальный показатель (концентрация цДНК). В пробной когорте методика продемонстрировала чувствительность 85 процентов и специфичность 93 процента (площадь под кривой 0,928). Диагностическую ценность подтвердили как генетические, так и белковые маркеры.

Далее ученые проверили, может ли HCCscreen выявлять ГЦК у носителей HBsAg из АФП/УЗИ-негативной группы, у которых не было симптомов болезни. Новый метод продемонстрировал положительный результат у 24 человек из 331. В течение восьми последующих месяцев 17 из этих пациентов подверглись динамической КТ, четыре прошли скрининг АФП/УЗИ, с тремя проводились телефонные интервью. Диагноз ГЦК подтвердился у четырех пациентов, при визуализации у них обнаружились опухоли диаметром до трех сантиметров. За тот же период никому из 307 пациентов с негативным результатом диагноз ГЦК поставлен не был. Таким образом, положительная прогностическая ценность системы HCCscreen для АФП/УЗИ-негативных пациентов из группы риска составила 17 процентов, чувствительность – 100 процентов (четыре из четырех), специфичность – 94 процента (307 из 327).

Авторы отмечают, что чувствительность HCCscreen выше чувствительности теста на АФП. Они указывают, что в 85 процентах случаев размер опухолей, обнаруженных HCCscreen, был менее пяти сантиметров, и в 68 процентах менее трех сантиметров в диаметре, что соответствует ранним стадиям, на которых возможно излечение болезни. По мнению ученых, новый метод перспективен для ранней диагностики. Также они подчеркивают, что текущая версия теста не имеет столь же высокой чувствительности для людей без факторов риска развития рака печени, но существует возможность ее совершенствования.

В диагностике онгологических заболеваний есть и другие передовые разработки. Так, американская компания Illumin, крупнейший мировой разработчик и производитель оборудования для секвенирования ДНК, планировала создание универсального теста для раннего выявления рака. Первыми на рынок должны выйти скрининговые тесты на опухоли легких и груди.

Клетки раковой опухоли в ответ на терапию нередко начинают эволюционировать и приобретают устойчивость, механизм которой уникален у каждого пациента, поскольку возникает в результате эволюции. Перед онкологами стоят задачи: как можно быстрее выявлять развитие устойчивости и предлагать новую терапию, к которой опухоль будет чувствительна.

Сейчас для этих целей широко применяется геномный анализ биопсии ткани опухоли. Однако данный метод не может представить все разнообразие субклонов опухолевых клеток, так как анализируется лишь небольшой участок опухоли.

С другой стороны, жидкая биопсия позволяет анализировать ДНК из клеток опухоли, циркулирующую в кровотоке (внеклеточную ДНК, вкДНК). При этом есть возможность уловить мутации, приводящие к развитию устойчивости, которые не детектирует биопсия ткани.

Ученые из Института Брода Массачусетского технологического университета и Гарварда совместно с исследователями из Массачусетской больницы общего профиля (MGH), IBM Research и других организаций решили продемонстрировать преимущества жидкой биопсии перед тканевой. Они проанализировали образцы крови и опухолей 42 пациентов с диагностированным раком желудочно-кишечного тракта и лекарственной устойчивостью. У всех пациентов взяли на анализ кровь, однако только у 23 было возможно взять биопсию ткани (и отсюда следует еще одно преимущество жидкой биопсии). Результаты секвенирования были проанализированы с помощью пакета бионформатических программ, разработанных в Институте Брода.

Среди 23 пациентов, которым сделали оба вида биопсии, тканевая биопсия выявила мутации резистентности у 11 (48%), множественные мутации — всего у двух (9%). Жидкая биопсия нашла мутации резистентности у 20 из 23 (87%), а среди всех пациентов — у 76%, при этом у 40% была обнаружена устойчивость к более чем одному лекарству. Всего в 78% случаев (у 18 человек из 23) жидкая биопсия находила дополнительные мутации, которые не обнаружила тканевая биопсия, и лишь у одного человека тканевая биопсия оказалась более успешной.

Анализ ДНК некоторых пациентов не выявил четких механизмов резистентности. Чтобы прояснить эти сложные случаи, исследователи из IBM разработали алгоритмы машинного обучения, которые позволили сгруппировать пациентов со сходными паттернами генетических изменений, связанных с лекарственной устойчивостью, и предположить возможные механизмы резистентности.

Сравнение методов делает очевидным преимущество жидкой биопсии над биопсией ткани опухоли. Кроме того, анализ вкДНК облегчает выявление точного механизма развития устойчивости опухоли к лечению — ранее множественная устойчивость считалась редким событием, однако теперь становится понятным, что это скорее правило, чем исключение.

Aparna R. Parikh, et al. // Liquid versus tissue biopsy for detecting acquired resistance and tumor heterogeneity in gastrointestinal cancers. // Nature Medicine, 2019; 25 (9): 1415 DOI: 10.1038/s41591-019-0561-9

Жидкая биопсия в Германии- это анализ крови, который показывает многообещающие результаты в обнаружении мелких частиц раковой ДНК в цельных опухолевых клетках в крови пациента. В будущем ученые и врачи предлагают применять такие методы для оценки эффективности лечения, мониторинга опухолей и ранней диагностики.

Процедура состоит только в том, чтобы взять кровь, что гораздо менее обременительно для пациентов, чем традиционная биопсия или компьютерная томография, чтобы онкологи могли быстро определить, работает ли лечение, и контролировать, развивается ли у него резистентность. В этом случае, неудачные методы лечения могут быть быстро изменены, что избавит пациентов от серьезных побочных эффектов и позволит врачам попробовать альтернативные варианты.

Ученые надеются, что в будущем этот метод может быть использован даже для очень ранней диагностики, но предупредили, что необходимы дальнейшие оценки точности и надежности теста. До настоящего времени были проведены лишь небольшие исследования некоторых видов рака, включая рак легких, толстой кишки и крови. Но первые результаты обнадеживают. Исследование, проведенное Национальным институтом рака, в котором приняли участие 126 пациентов с наиболее распространенной формой лимфомы, показало, что тест фиксирует рецидивы более чем за три месяца до того, как они видны с помощью компьютерной томографии.

Жидкая биопсия в Германии так же выявляет пациентов, которые совсем не помогает терапия.

Идея, лежащая в основе теста, возникла из открытия, сделанного несколько лет назад при изучении эмбрионов: они выделяют небольшие частицы ДНК в кровь будущих мам. Оказывается, что все растущие клетки, включая опухоли, выделяют небольшие фрагменты ДНК.

Стандартные методы оценки эффективности лечения имеют серьезные недостатки. Врачи регулярно следят за пациентами на наличие таких симптомов, как боль или одышка, но некоторые пациенты не обращают внимание на проявление этих показателей их состояния. У тех же пациентов, которые отмечают перечисленные симптомы, они могут оставаться долго уже после гибели самых раковых образований. Поэтому, боль и одышка, могут указывать на состояние организма человека, но не на состояние самой раковой опухоли.

Пациентов часто тестируют с помощью сканера, чтобы определить, уменьшается ли опухоль, но может пройти несколько недель или месяцев, прежде чем опухоль сообщит об этом сокращении, отчасти потому, что сканер показывает не только опухоль, но и соединительную ткань, клетки иммунной системы и признаки хирургического вмешательства. Таким образом, врачи могут быть введены в заблуждение, что опухоль все еще существует, когда она действительно исчезла.

Анализы крови также позволяют проводить регулярный мониторинг опухолей, но он не показывает: развиваются ли они и мутируют, или развивают устойчивость к лечению. Единственный другой информативный способ узнать о состоянии опухолевого образования и эффективности проведённого лечения — Жидкая биопсия.

Другое возможное применение жидкой биопсии — ранняя диагностика рака. Это более сложный процесс. Так как, если анализ крови показывает наличие раковой ДНК или опухолевых клеток, возникают вопросы: где находится опухоль, как обнаружить её локализацию и стоит ли начинать лечение раньше? Некоторые виды рака перестают расти или исчезают сами по себе. В других случаях, результат так же хорош, если рак обнаружен позже и лечение начато, соответственно, позже.

Два австралийских ученых, работающих с доктором Бертом Фогельштейном в больнице Джонса Хопкинса, задались вопросом, может ли анализ ДНК крови на рак быть прогностическим. Они провели исследование 250 пациентов на наличие ДНК рака крови после операции. 80% пациентов, у которых была обнаружена циркулирующая ДНК, имели рецидивы.

Стоимость жидкостной биопсии в Германии составляет 4 200 €.