Является ли рак желудка наследственным заболеванием

Считается, что некоторые люди имеют предрасположенность к раку желудка. Само заболевание не передается по наследству. Дети наследуют определенные генетические особенности, которые под влиянием обусловленных факторов могут запустить механизм мутирования ДНК человека. Чаще всего при генетической предрасположенности образовывается диффузный тип патологии, который в большинстве случаев связан со второй группой крови.

Причины рака

Для развития онкологического процесса в желудке необходимы 2 условия:

1. Мутация генетического строения клеток, при этом они могут сохранять или терять свои первоначальные свойства.
2. Расстройство иммунной системы именно в той области, которая ответственная за устранение раковых клеток.

Очень часто механизм развития онкологии запускается различными вирусными инфекциями. Некоторые вирусы имеют свойство встраивается в генетический аппарат клеток. Таким образом, благодаря влиянию инфекции происходит мутирование ДНК. Заражение вирусам не означает 100% начало онкологического процесса. Для этого необходимое воздействие и других катализаторов. Наследственный рак желудка может развиваться, как следствие влияния внешних факторов:

• канцерогенны:
  • ультрафиолет;
  • рентгеновское излучение;
  • вирусное инфицирование;
• курение;
• радиация;
• стрессы;
• неправильный образ жизни.

Вероятность образования злокачественной опухоли желудка возрастает, если присутствуют другие онкологические процессы в организме или развитие гастрита, язвы.

Симптоматика патологии

Перед началом онкологического процесса происходит дисплазия эпителия желудка. Больной человек может ощущать слабость, головокружение, нарушение пищеварения и отвращение к белковой еде. Выделяют несколько симптомов, при которых необходимо срочно обратится к врачу:

• частые болевые ощущения выше пупка, сопровождающиеся тошнотой;
• трудности во время глотания пищи;
• быстрое насыщение от небольшого количества еды;
• стремительная потеря массы тела;
• нехватка железа;
• рвота кровью;
• стул с кровяными включениями.

Вернуться к оглавлению

Передается ли по наследству?

Если в семье пациента были случаи онкологических процессов, то риск возникновения патологии вырастает. По наследству могут передаваться такие гены:

• Определенная комбинация генов, способна спровоцировать образование злокачественных опухолей.
• Ген повышающий риск формирования любого вида заболевания.
• Гены, влияющие на развитие только одного типа онкологии.

По макроскопической картине передаются такие наследственные формы рака желудка:

Изъязвленная форма болезни может быть передана генетически.

• Полиповыдный рак. На начальных стадиях не врастает в стенку органа, не приводит к выпадению перистальтики.
• Бляшковидный. Локализуется в подслизистом слое, клиническая картина смазанная. Патология тяжело диагностируется.
• Изъязвленный рак желудка. Онкологию трудно отличить от язвенного поражения, поэтому часто обнаруживается на последних стадиях развития.
• Диффузный. Поражает все слои желудочной стенки.

Вернуться к оглавлению

По данным клинических исследований, наследственность к онкологии может передаваться только от близких родственников, то есть до третьего поколения. Однако ребенок может и не иметь склонности к образованию злокачественных опухолей, так как получает 2 копии генов: одну от матери, другую от отца. Наследственные патологии имеют различный тип наследования: доминантный и рецессивный. Первый вариант означает, что для предрасположенности возникновения заболевания нужно унаследовать одну копию гена от одного из родителей. Второй вариант подразумевает получение патологически измененного гена от обоих родителей для формирования склонности. Таким образом, ребенок может иметь один рецессивный ген, полученный в наследство, что делает его только носителем.

Наследственные причины

Заболевание возникает в следствие мутирования ДНК. Предрасполагающие факторы влияют на структуру ДНК и запускают онкоген, который воздействует на жизненный цикл клеток. Человеческий организм, запрограммированный таким образом, что клетки живут определенное количество времени. Под влиянием онкогена происходит сбой этой регуляции и клетки, которые должны были погибнуть, начинают бесконтрольно размножаться, образовывая опухоли. Выделяют несколько предрасполагающих факторов, независимых от действий человека:

Мужчины более подвержены такой патологии.

• Пол. Онкологией желудка чаще болеют мужчины.
• Возраст. В преклонном возрасте вероятность образования опухоли возрастает.
• Группа крови. К группе риска относится первая положительная.

Вернуться к оглавлению

Генетический анализ на рак

Если человек состоит в группе риска, можно провести исследование на наличие онкомаркеров. Во время анализа выявляют мутагенные отклонения в строение генов MLH1, MSH2 и CDH1. Анализ делается натощак, до забора венозной крови нельзя есть на протяжении 8 часов. Выделяют такие показатели для проведения процедуры:

• наличие онкологий ЖКТ в семейном анамнезе;
• желудочные полипы;
• язвенные поражения;
• гастрит;
• анемия с нехваткой железа;
• иммунодефицит;
• вирус Эпштейн-Барра.

Вернуться к оглавлению

Как предупредить?

Невозможно точно узнать, запустится ли механизм развития онкологического процесса, даже при предрасположенности к наследственному раку. Чтобы контролировать ситуацию, рекомендуется раз в год сдавать анализ на наличие онкомаркеров. Таким образом, удастся обнаружить проблему на ранних стадиях развития. После 50 лет желательно делать исследования каждые 6 месяцев, так как возрастные изменения повышают риск возникновения онкологии. Врачи рекомендуют следить за состоянием здоровья, не запускать хронические болезни, правильно питаться, отказаться от вредных привычек и вести активный образ жизни. В качестве профилактических мер назначают различные гомеопатические препараты для поддержания стабильной работы иммунной системы.

Наследственный рак желудка — это разновидность злокачественной опухоли, которая развивается вследствие генетической мутации. На начальных этапах заболевание проявляется снижением массы тела, извращением вкуса, дискомфортом в эпигастрии. При прогрессировании процесса беспокоят постоянные боли в животе, нарушения питания, признаки тяжелой анемии. Диагностика включает проведение ЭФГДС с биопсией, рентгенографии, УЗИ. Для подтверждения наследственного характера рака показано генетическое тестирование. Радикальное лечение предполагает тотальную гастрэктомию с последующей химиотерапией.

МКБ-10

• Причины
  • Факторы риска
• Патогенез
• Классификация
• Симптомы
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение наследственного рака желудка
  • Консервативная терапия
  • Хирургическое лечение
  • Экспериментальное лечение
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

В России ежегодно обнаруживают 49 тысяч новых случаев рака желудка, что составляет 11% от всех злокачественных новообразований. Около 5-10% пациентов имеют отягощенный семейный онкологический анамнез. Распространенность наследственного вида опухоли одинакова у мужчин и женщин. Манифестация рака происходит преимущественно у молодых людей — средний возраст заболевших составляет 38 лет. Наиболее ранний случай болезни зарегистрирован в 16 лет, самый поздний — в 82 года.

Причины

Возникновение наследственного диффузного рака желудка (ДРЖ) обусловлено мутацией в гене CDH1. Он кодирует молекулу Е-кадгерина — белка, который обеспечивает прочность межклеточных контактов. Генетики выявили более 80 различных вариантов мутации этого гена, каждая из которых передается по наследству и представляет высокий риск развития злокачественной неоплазии. Рак желудка возникает у 80% людей, которые имеют дефект гена CDH1.

Вероятность появления рака желудка повышается при наличии поведенческих факторов риска: употреблении в пищу большого количества крахмалистых продуктов и животных жиров, овощей, содержащих нитриты и нитраты. Раздражающее действие сигаретных смол и алкоголя вызывает эрозивные изменения в гастральной слизистой, которые способствуют злокачественной трансформации клеток. Манифестация наследственного онкопроцесса зачастую спровоцирована хроническим атрофическим гастритом, желудочными полипами.

Патогенез

В норме ген CDH1 действует как природный супрессор опухолевого роста. Он предотвращает появление миссенс-мутаций и делеций, эпигенетических нарушений. При неправильном строении гена создаются благоприятные условия для опухолевой трансформации клеток слизистой оболочки органа. В дальнейшем происходят симметричные и асимметричные мутации клеток-предшественников, что лежит в основе малигнизации.

При отсутствии белка Е-кадгерина гастральный эпителий теряет свои адгезивные свойства, в результате чего нарушаются межэпителиальные соединения. Изменяется апикально-базальная полярность клеток, наблюдается неравномерное клеточное деление. При дальнейшем прогрессировании патологии начинается инвазивный рост наследственного рака в подслизистый и мышечный слои желудка, лимфогенное и контактное метастазирование.

Классификация

В онкологии применяют стандартный метод классификации новообразований желудка по системе TNM. Символ T обозначает глубину инвазии первичного очага, N — злокачественное поражение регионарных лимфоузлов, M — наличие или отсутствие отдаленных метастазов. В клинической практике врачи-онкологи широко используют классификацию наследственного рака желудка, которая включает 4 стадии:

• I стадия. Предполагает распространение опухолевых клеток не глубже мышечной пластинки слизистой оболочки и поражение 1-2 лимфатических узлов.
• II стадия. Характеризуется инвазией рака вглубь до висцеральной брюшины включительно с незначительным поражением лимфоузлов. К этой стадии относят множественные метастазы в лимфатические узлы при неглубоком распространении злокачественного объемного образования.
• III стадия. Наблюдается глубокая инвазия злокачественных клеток в желудочную стенку и соседние органы в сочетании с множественным поражением лимфоузлов.
• IV стадия. Устанавливается при любой распространенности процесса, если обнаруживаются отдаленные метастазы.

Симптомы

Коварство наследственного рака желудка заключается в его длительном малосимптомном течении. На 1-2 стадиях заболевания у половины пациентов клинические признаки отсутствуют. Начальные проявления опухоли неспецифичны: дискомфорт и периодическая умеренная болезненность в эпигастральной области. Реже беспокоят тошнота, тяжесть в животе после еды. Боль в желудке не связана с приемом пищи или другими провоцирующими факторами, обычно она ощущается утром.

Для опухолевого поражения желудка характерно преобладание общих симптомов. Больные отмечают немотивированную слабость и повышенную утомляемость. Человек не чувствует себя отдохнувшим даже утром после ночного сна. Кожные покровы становятся бледными с сероватым оттенком. Постепенно снижается аппетит, происходит потеря веса. Характерным признаком является внезапное изменение вкусовых предпочтений, отказ от мясной пищи.

Осложнения

У всех больных со временем возникает тяжелая В12-дефицитная анемия, которая обусловлена отсутствием внутреннего фактора Касла. Помимо нарушений кроветворной функции при этом состоянии присоединяются неврологические патологии: фуникулярный миелоз, расстройства вегетативной иннервации. С мутацией гена CDH1 ассоциировано еще одно заболевание — лобулярный рак груди, который встречается у 39-54% женщин с наследственной опухолью желудка.

К частым осложнениям гастрального рака относят прорастание неоплазии в соседние органы и ткани (25,6%), стеноз пилорического отдела (13,3%), сужение кардии (5,6%). Вследствие разрушения стенок кровеносных сосудов развиваются профузные желудочно-кишечные кровотечения. Запущенные формы характеризуются неблагоприятным течением. При III стадии процесса на протяжении 5 лет после постановки диагноза умирает 62% больных, при IV стадии — 95%.

Диагностика

При сборе анамнеза настораживающим считается наличие случаев злокачественных опухолей желудка у родственников первой-второй линии родства, появление симптомов в молодом и среднем возрасте. Диагностика наследственного ДРЖ не отличается от стандартных методов исследования при гастральном раке. Для подтверждения диагноза онколог должен оценить результаты нескольких диагностических методик, основными из которых являются:

• ЭФГДС. На начальных стадиях очаги опухолевого роста визуализируются в виде бледно-розовых или белесоватых ограниченных участков слизистой. Для уточнения диагноза проводится их окрашивание анилиновыми красителями. При прогрессирующей болезни выявляют глубоко прорастающую неоплазию, язвенные дефекты.
• Биопсия желудка. При гистологическом исследовании биоптатов обнаруживают характерную картину перстневидноклеточной карциномы. Врач определяет степень дифференцировки клеток, глубину прорастания опухолевого образования в структуру желудочной стенки. Дополнительно выполняют иммуногистохимический анализ для подбора химиотерапии.
• Рентгенография. Рентгенологическое исследование с пероральным контрастированием рекомендовано для визуализации всего пищеварительного тракта. Помимо локализации и размеров опухоли уточняют размеры органа, изучают его деформации и рубцовые сужения.
• Сонография.УЗИ брюшной полости показано для осмотра всех абдоминальных органов с целью поиска метастатических очагов. Для обнаружения типичных отдаленных метастазов наследственного рака назначается УЗИ малого таза, над- и подключичных лимфоузлов.

Для подтверждения или исключения генетического происхождения болезни проводится специальное тестирование. Согласно рекомендациям IGCLC — международной организации, занимающейся проблемами семейного и наследственного рака желудка, консультации генетика подлежат больные с ДРЖ в возрасте до 40 лет, семьи, в которых есть минимум 2 случая рака желудка и 1 подтвержденный ДРЖ. Тестирование гена CDH1 также применяется при сочетании диффузной опухоли и долькового рака молочной железы у одного пациента.

Лечение наследственного рака желудка

Самостоятельное медикаментозное лечение наследственного варианта рака желудка не назначается. Химиотерапия используется как дополнение к оперативному вмешательству, чтобы увеличить вероятность полного выздоровления. По времени выполнения выделяют неадъювантную (проводимую перед операцией) и адъювантную терапию, которая осуществляется после удаления новообразования.

Единственный радикальный метод при выявлении наследственного рака — тотальная гастрэктомия. Полное удаление органа требуется, чтобы предотвратить рецидивы заболевания. Онкологи предпочитают выполнять D2-диссекцию блока лимфатических узлов с сохранением поджелудочной железы и селезенки. Благодаря современной модификации наложения анастомоза удается нормализовать время транзита пищи по кишечнику и частично сохранить пищеварительную функцию.

Методика HIPEC — гипертермическая внутрибрюшная химиотерапия — рекомендована больным с распространенным опухолевым процессом при развитии множественного канцероматоза брюшины. Модификацией этого метода является распыление аэрозоля с химиопрепаратами под давлением (PIPAC), что способствует более глубокому проникновению лекарства в опухолевую ткань.

Прогноз и профилактика

Вероятность выздоровления и ожидаемая продолжительности жизни зависит от стадии наследственного рака и объема лечения. Проведение операции на ранних стадиях обеспечивает 5-летнюю выживаемость и хорошее качество жизни у 90% пациентов. В практической онкологии ведется разработка новых подходов к терапии, которые направлены на продление жизни больным с запущенными формами опухоли.

Активно обсуждается целесообразность проведения профилактической гастрэктомии людям, у которых выявлена характерная мутация, но признаки наследственного рака отсутствуют. Такой подход предотвращает развитие неоплазии, но операция влияет на физическое здоровье и психологический комфорт пациента. Альтернативной профилактикой является регулярный эндоскопический контроль состояния гастрального эпителия.

Обозначение генетической природы рака достоверно подтверждено современными исследованиями. Известно, что основной причиной возникновения онкологии являются мутации ДНК. Мутирующие клетки способны клонироваться и бесконтрольно размножаться. Самые распространенные раковые заболевания в России – опухоли желудочно-кишечного тракта. Одним из них является наследственный рак желудка.

В целях собственной безопасности – каждый должен ознакомиться с причинами, симптомами и основными правилами профилактики болезни. Только таким образом можно полностью излечить, либо предотвратить развитие опасного заболевания.

Передается ли рак желудка по наследству?

Рак желудка (РЖ) передается наследственно 4 больным из 10. До 80-х годов РЖ стоял на первом месте в структуре раковой заболеваемости России. В последнее время статистика снижает свои показатели. Несмотря на уменьшение количества больных, недуг так и остается одной из важнейших проблем медицины. Желудочный рак занимает 2 место, уступая лишь онкологии легких у мужчин, и молочной железы у женщин. Мужчины склонны к образованию в желудке в 2 раза чаще, в отличие от противоположного пола.

Наследственные причины рака желудка

Всемирная медицина и специалисты в сфере генетики до сих пор не определили точную причину наследственности раковых опухолей в желудке. Достоверно известно то, что рак начинает свое развитие по причине изменения структуры ДНК. Клетки мутируют, продолжают рост и размножение, образуя злокачественную опухоль.

Поскольку истинные причины мутации генов неизвестны, многочисленные исследования дали медикам возможность выделить лишь предполагаемые факторы, влияющие на развитие рака. Из них самые основные:

1. Пол. Мужчины болеют данным заболеванием чаще, чем женщины. Причины не установлены.
2. Возраст. Люди пожилого возраста болеют онкологией чаще. Риску подвержены пациенты от 55 до 70 лет.
3. Неправильное питание. У любителей острой, соленой пищи риск к онкологии растет в 2 раза. Тоже касается приемников копченостей, солений, блюд с большим количеством приправ и специй.
4. Курение. Каждый курильщик неконтролируемо глотает небольшое количество дыма, который попадает в желудок. Табачные масла способны разрушать слизистую оболочку органов пищеварения. Поврежденная слизистая имеет предрасположенность к мутации клеток, то есть – к развитию опухоли.
5. Заболевания ЖКТ. Пациенты с заболеваниями желудка, такими как язва или гастрит, предрасположены к заболеванию в 2 раза больше.
6. Прочие онкологические заболевания. Вероятность желудочной опухоли повышается, если у пациента были ранее другие образования. У женщин – это рак молочной железы, шейки матки, либо яичников. У мужчин – рак толстой кишки, простаты, или мочевого пузыря.

Еще одним наследственным фактором является группа крови. Поскольку она передается от родителей, этот факт считается так же генетической предрасположенностью. Люди с первой группой крови и положительным резусом – болеют онкологией желудка чаще, нежели обладатели других групп крови.

Какие бывают наследственные формы рака желудка?

В зависимости от макроскопической картины, существуют такие формы наследственного рака желудка:

Чаще всего, полиповидный рак начинается с аденоматозных полипов, которые не диагностировались ранее.

Опухоль имеет форму блюдца. Она не поражает подслизистый слой, не имеет ярко выраженной клинической картины, поэтому является сложной в диагностировании.

Такая форма рака – самая каверзная. Зачастую, ее обнаруживают только на поздних стадиях, так как опухоль схожа с язвенным образованием на стенке желудка.

Имеет форму цветной капусты. Рост данного вида опухоли направлен в просвет органа пищеварения.

Данный вид образования разрастается внутрь желудочной стенки, поэтому его сложно обнаружить.

Такой вид рака быстрыми темпами дает метастазы, поэтому считается самым опасным. Поражается вся толщина стенок желудка, поверх которых развиваются язвенные наросты. В большинстве случаев эта форма – последующая стадия блюдцеобразной и диффузной форм.

В зависимости от симптоматики, унаследованный рак желудка разделяют на такие формы:

1. Болевая (основным симптомом выступают сильные боли).
2. Диспепсическая (проявляется вздутием и тяжестью в животе, тошнотой и отвращением к еде).
3. Лихорадочная (не имеет остальных симптомов, за исключением высокой температуры тела (до 40 градусов)).
4. Анемическая (резко снижается масса тела).
5. Геморрагическая (вследствие преждевременного разрушения опухоли, случаются желудочные кровотечения).

Несколько лет назад, генетиками была установлена еще одна форма наследственного рака желудка – интестинальная. Опухоли такой формы выявляются при мутациях, которые изначально вызывали рак молочной железы или яичников. Риск заболевания при мутации такого гена составляет 60 %.

Как часто встречается наследственный рак желудка и кто в группе риска?

В 2002 году в России было зарегистрировано около 46 тысяч заболевших данным видом рака. Приблизительно у половины людей из этого количества, недуг был обусловлен наследственными факторами. Диагностика образования в желудке – довольно сложный процесс, так как часто – опухоль долго не дает о себе знать. Самое главное в таком случае – вовремя обнаружить рак.

В целях изучения наследственности рака желудка, в каждой онко-клинике ведется отдельная статистика. По ее результатам известно, что заболевание передается только от самых близких родственников. Например, от матери или отца – к детям, или от бабушки или деда – внукам. Наследственность в третьем поколении наблюдается очень редко.

Как на сегодняшний день определяется наследственный рак желудка?

При обнаружении малейших симптомов заболеваний желудка, рекомендуется обязательно посещения медучреждения. После осмотра, врач может дать направление на сдачу анализов и инструментальные методы обследования:

Через горло в желудок пациента вводиться гастроскоп. Во время процедуры врач имеет возможность видеть стенки органов на экране монитора. Такой вид диагностики – доступный и результативный.

Данное обследование – это комплекс мероприятий, нацеленных на диагностику раковых опухолей на ранней стадии. Чаще всего скрининг подходит пациентам, имеющим хронические заболевания ЖКТ.

Для анализа биопсией, с места предполагаемого злокачественного образования берется небольшое количество ткани. Затем – проводятся лабораторные исследования.

Рентген дает возможность определить локализацию опухоли и ее размер. Также – просмотреть очертания, что позволяет установить стадию и объемы поражения.

В отдельных случаях, например при повторных исследованиях, могут назначаться и другие виды диагностики: компьютерная томография, эндоскопия или лапароскопия.

Что такое генетический анализ на рак желудка?

Генетический анализ на онкологию желудка сдается с целью выявления клонов мутирующего гена. Для этого пациенту нужно сдать венозную кровь. Эту процедуру следует провести натощак или через 8 часов после приема пищи. Мутации в генах MLH1 и CDH1 считаются главными признаками развития наследственной болезни.

Результаты анализа дают возможность диагностировать заболевание на самой ранней стадии. Это способствует успешному лечению и (практически всегда) полному выздоровлению.

Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?

Обнаружение мутирующих генов не дает стопроцентную вероятность ракового заболевания, но позволяет вовремя принять необходимые меры. Пациенту с подозрениями на рак необходимо постоянное наблюдение врача-онколога. А задача специалиста – разработать индивидуальную методику лечения и профилактики развития опухоли. В таком положении, пациент должен четко придерживаться рекомендаций медиков, соблюдать все указания по диете и приеме препаратов. По статистическим данным, около 95 % пациентов, которые вовремя обратились к врачу и прошли надлежащее лечение, избавляются от желудочного рака полностью и ведут полноценный образ жизни.

В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?

В клинической генетике существует множество подходов к наблюдению носителей мутаций генов. Каждому пациенту предназначена своя методика проверок и диагностики. Это зависит от возраста, пола и общего состояния здоровья человека. Основным правилом для таких людей является обязательное ежегодное прохождение компьютерной диагностики.

Периодические осмотры производятся в целях ведения статистики носителей патологического генотипа. Вся информация о таких пациентах храниться в тайне, в связи с юридическими и морально-этическими аспектами.

Важные рекомендации носителям генов с мутацией

Главным беспокойством для носителя онкологии является рождение ребенка. Это касается и семей, в которых хотя бы у одного родителя существует риск передачи заболевания своему потомству. Современные технологии позволяют определить наличие или отсутствие мутации уже на первых сроках беременности. Для этого матери нужно пройти анализ УЗИ и сдать кровь. Результаты анализов с большой вероятностью правдивы.

Для носителей данного заболевания существует специальная диета, а также препараты против активации мутирующего процесса. Все эти рекомендации для каждого пациента назначаются онкологом индивидуально.

Выводы

Несмотря на сложности в диагностике и выявлении мутации генов, наследственный рак желудка не является приговором. Возможности современной медицины позволяют обнаружить недуг на самых ранних стадиях развития. Самое главное, при наличии малейших симптомов – обратиться к специалисту и пройти обследование. Качественное лечение дает возможность не только улучшить состояние больного, но и полностью излечить заболевание.

Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!

Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.

Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

Вид наследственного рака

Вклад
в заболеваемость

Гены, мутация в которых повышает риск

Рак молочной железы

BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

Рак толстой кишки

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Рак поджелудочной железы

Рак предстательной железы

Медуллярный рак щитовидной железы

Приговор отменяется!

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.

Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.

Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.