У обоих моих родителей онкология

Наследственность при раке

Профилактика наследственного рака

Наследственные виды рака

Ваш персональный
врач - онколог - гомеопат
Баракин С. В.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ПРИ РАКЕ

Р ак и наследственность, эта тема волнует многих людей, знающих об онкологических заболеваниях у кого-то из своих родственников. Современные научные исследования выяснили, что большинство онкологических заболеваний не относится к наследственному раку, а чаще всего является результатом перехода в него предраковых заболеваний.
Генетически передается лишь наследственная предрасположенность к раку.

О днако существуют и наследственные виды рака. По различным данным от 7% до 10% случаев злокачественных опухолей обусловлены наследственностью.
К наиболее часто встречающимся наследственным формам рака относятся: рак молочной железы, рак яичников, рак легкого, рак желудка, рак толстого кишечника,
меланома, острая лейкемия ( см. ↓ ) . К этой же категории рака, но с меньшей степенью наследования, относят нейробластомы, опухоли эндокринных желез, рак почек ( см. ↓ ) .

В ажнейшую роль, как в процессе появления предраковых заболеваний, так и в процессе реализации наследственных форм рака, играет комплекс врожденных морфологических, психологических и функциональных особенности человека, носящий название "биологическая конституция".
К онституция человека выражается в определенных формах его телосложения, цвете глаз, кожи и волос, психоэмоциональной организации и характерных реакциях организма на различного рода воздействия. При этом в любой конституции имеются свои "слабые звенья", проявляющиеся в повышенной ранимости тех или иных тканей и готовности их к определенным типам патологических изменений - "диатезы".
Различным видам диатеза всегда сопутствуют врожденные слабости тех или иных органов.
Эти три генетические составляющие: конституция , диатез и органная слабость определяют наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

О пределение индивидуальной конституции, разновидности диатеза и имеющейся при этом врожденной органной слабости (т.е. вероятных органов-мишеней на фоне существующей наследственной отягощенности по раку), становится возможным при помощи биологического высокочувствительного метода обследования по радужным оболочкам глаз .

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА

К стратегии активной профилактики рака относится профилактика наследственного рака. Носительство наследственных отягощений по различным видам рака не означает 100% вероятности возникновения заболевания. В то же время обнаружение генетической предрасположенности к отдельным видам рака породило множество сложных вопросов.
Так, например, самым неприятным моментом является то, что носительство генных предрасположенностей, переносящих склонность к раковым заболеваниям, никак не проявляют себя вплоть до возникновения опухоли. То есть, на сегодняшний день невозможно заранее узнать, у кого из членов семьи, предрасположенных к наследственному раку, разовьется опухолевое заболевание, а кто может жить спокойно. По этой причине всех членов таких семей приходится автоматически включать в группу повышенного риска.

О днако проблема и не только в этом. Даже в случае 100% генетического подтверждения риска возникновения у конкретного человека того или иного вида наследственного рака, выбор предупреждающих мероприятий исключительно сложен и очень ограничен, особенно, когда речь идет о еще практически здоровых людях-носителях.
При этом, необходимость и польза выполнения излишне кардинальных вмешательств, таких как, например, профилактическое удаление молочных желез, всегда очень сомнительны.
В то же время просто наблюдение (даже у специалиста-онколога) в случаях семейной предрасположенности к раку не является активной профилактикой рака, а, скорее всего, представляется пассивным ожиданием его появления. Кроме того, на сегодняшний день
онкология не имеет надежных средств для профилактики наследственного рака.

В этой связи большой интерес представляет имеющийся в гомеопатии метод применения аутонозодов, действующих по принципу классических аутовакцин.
Благодаря этому методу удается провести глубокую биологическую санацию организма
с укреплением конституции и диатеза с имеющимися органными слабостями, а также значительно уменьшить активность внутренних онкогенных факторов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ВИДЫ РАКА

Н астороженность врача и пациента при наследственности, отягощенной тем или иным онкологическим заболеванием, а также общие знания о первых признаках рака позволяют проводить эффективные мероприятия по активной профилактике рака.

Р ак молочной железы является наиболее часто встречающейся опухолью у женщин.
На наследственный характер указывают опухоли молочной железы у близких родственников (бабушка, мать, тети, сестры). Если кто-то один из перечисленных родственников болел раком молочной железы, то риск заболеть возрастает в два раза. Если же заболели двое
из близких родственниц, то риск заболеть превышает среднестатистический в пять раз. Особенно повышается вероятность заболевания, если диагноз рака молочной железы был установлен кому-то из перечисленных родственников, не достигших возраста 50 лет.

Р ак яичников составляет около 3% от всех злокачественных опухолей, возникающих
у женщин. Если у ближайших родственников (мать, сестры, дочери) были случаи заболевания раком яичников, или несколько случаев заболевания встречались в одной семье (у бабушки, тёти, племянницы, внучек), то существует высокая вероятность, что в этой семье рак яичников имеет наследственный характер. Если у родственников первой линии родства был диагностирован рак яичников, то индивидуальный риск женщины из этой семьи в среднем
в три раза превышает среднестатистический риск развития рака яичников. Риск ещё больше возрастает, если опухоль была диагностирована у нескольких близких родственниц.

Р ак желудка Около 10% случаев рака желудка имеют семейную историю.
Наследственный характер заболевания определяется на основании выявления случаев рака желудка у нескольких членов одной семьи. При этом отмечено, что рак желудка чаще встречается у мужчин, а также у членов семьи с II группой крови. Хрестоматийным примером является семья Наполеона Бонапарта, в которой рак желудка возник у него самого и,
по меньшей мере, у восьми близких родственников.

Р ак почки чаще развивается как случайное событие. Только 5% раков почки развиваются
на фоне наследственной предрасположенности, при этом мужчины болеют чаще в два раза по сравнению с женщинами. Если у ближайших родственников (родителей, братьев, сестер или детей) развился рак почки, или среди всех членов семьи отмечалось несколько случаев заболевания раком этой локализации (включая дедушек, бабушек, дядей, тетей, племянников, двоюродных сестер и братьев, а также внуков), то есть вероятность, что это наследственная форма заболевания. Это особенно вероятно, если опухоль развилась
в возрасте до 50 лет, или имеет место поражение обеих почек.

Р ак предстательной железы в большинстве случаев по наследству не передается. Наследственный рак предстательной железы имеет высокую вероятность, когда опухоль закономерно возникает из поколения в поколение, когда болели трое или более родственников первой степени родства (отец, сын, брат, племянник, дядя, дедушка), когда заболевание у родственников возникает в относительно молодом возрасте (моложе 55 лет). Риск рака простаты возрастает еще больше, если больны несколько членов семьи одновременно. Семейные случаи этого заболевания развиваются в результате совместного действия наследственных факторов и влияния определенных факторов внешней среды, поведенческих привычек.

Р ак щитовидной железы Имеются сообщения о наследственных формах рака щитовидной железы, к которым относят от 20 до 30% случаев медуллярного рака данного органа.
В редких случаях о наследовании этого заболевания речь может идти при папиллярной
и фолликулярной формах рака щитовидной железы.
На основании данных эпидемиологических исследований выяснилось, что наследственная предрасположенность и высокий риск развития рака щитовидной железы может чаще возникать у людей, которые подверглись облучению в детском возрасте.

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Читайте также:

• Можно ли мыть ламинат с хлором
• Рак с большой разницей в возрасте
• Опухоли и опухолеподобные образования челюстно-лицевой области у детей
• Может ли эко спровоцировать рак головного мозга
• Может ли лейомиома рассосаться