У бабушки рак груди передается ли по наследству

Нас всех шокировал поступок 39-летней голливудской звезды Анджелины Джоли, которая пошла на удаление груди и яичников в целях профилактики онкологического заболевания, которого у нее не было. По утверждению врачей, у актрисы вероятность заболеть раком груди и яичников была очень высокой из-за мутации генов BRCA1, которую она унаследовала от своих предков. Бабушка, мама и тетя Анджелины Джоли умерли от рака молочной железы.

"Я знаю, невозможно полностью спастись от рака, но я буду искать все возможные пути, чтобы мои дети не пугались, думая: "Моя мама умерла от рака" - заявила Джоли. Нелегко принимать такие решения, но брать контроль над своим здоровьем и принять все меры, чтобы разорвать цепочку передачи злокачественных опухолей из поколения в поколение, конечно, здорово.

Действительно, рак груди и яичников нередко передаются по наследству. Более того, до 10% женщин во всем мире имеют такие же мутации генов BRCA1, как у Джоли, и сверхвысокий риск заболеть онкологией молочной железы. Но это вовсе не значит, что от молочных желез и яичников надо избавляться. Мастэктомия - тяжелая операция, доставляющая не только физическую боль, но и психологическую травму женщине. За сохранность своих органов всегда надо бороться, особенно если речь идет не об уже поставленном диагнозе, а только о наследственной предрасположенности.

На сегодняшний день существует более 30 маркеров - анализов, по которым можно определить риск развития разных видов рака. По их результатам можно установить наличие неблагоприятных мутаций в генах и предотвратить развитие онкологических заболеваний. 20-30 лет назад в нашей стране при выявлении рака груди, удаляли не только молочные железы, но и вырезали яичники. С тех пор медицина ушла далеко вперед и сейчас существует специальные препараты, принимая которые можно существенно снизить риск развития женской онкологии.

Увидев соответствующие наследственные мутации в генах, врачи назначают регулярные профилактические осмотры. Женщинам от 20 до 35 лет нужно посещать гинеколога один раз в два года, при наличии наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы обязательно надо пройти УЗИ и маммографию. После 35 лет уже каждой женщине раз в два года надо проходить рентгеновскую маммографию, а при обнаружении любых уплотнений должны назначаться дополнительные обследования. Возраст старше 40 лет и поздняя менопауза - основные факторы риска развития онкологии молочных желез.

Уже давно доказано, женщины, кормившие грудью своих детей, реже страдают от рака молочной железы, чем нерожавшие. Поэтому чтобы не допустить развития женской онкологии надо рожать детей и кормить их грудью. Если же болезнь все-таки проявилась, ее можно полностью вылечить на ранних стадиях. Ранняя диагностика онкологических заболеваний молочных желез позволяет полностью вылечить от рака почти 90 % женщин в цивилизованных странах, а в России этот показатель пока составляет лишь 30%. Связано это с тем, что в нашей стране женщины слово "рак" воспринимают, как приговор и затягивают обращение к врачу. Между тем, крайне важно знать, рак - это диагноз, своевременная диагностика и начатое вовремя лечение дают реальный шанс на полное выздоровление от этого опасного заболевания.

Возможность полного излечения рака груди напрямую зависит от 3-х факторов:

1. Стадии заболевания, на которой поставлен диагноз. Если опухоль в груди небольшого размера и не имеет метастазов в пределах других органов, шансы на полное выздоровление очень высокие.

2. Точности диагностики и правильности подбора лечения. Одно из последних достижений маммологии - методика аспирационной вакуумной биопсии, которое позволяет определить природу опухоли и удалить фиброаденомы, чтобы исключить развитие мастита в груди. Мастопатия чаще всего является предшественницей онкологии груди.

3. Возможности учреждения, где проводится лечение. Сегодня во многих клиниках небольшие опухоли в груди удаляют под местным наркозом, при помощи УЗИ или при рентгенологическом контроле. В несложных случаях уже через час женщина отправляется домой, а от операции у нее остается лишь небольшой след на груди. В учреждениях, где работают квалифицированные врачи, и имеется высокотехнологическое оборудование, сначала делают все, чтобы не только удалить опухоль, но и сохранить молочную железу. Ведь ни один имплантат не заменит родную здоровую ткань.

Безусловно, наследственная предрасположенность не является единственным фактором, исключив который можно не бояться развития рака груди. Особенно внимательной надо быть к своему здоровью молочных желез женщинам, у которых были травмы груди или имеется разные гинекологические заболевания. Избыточный вес, курение, употребление алкоголя, стрессы и возраст старше 40 лет также относятся к ключевым факторам риска развития женской онкологии. Следовательно, чтобы не заболеть раком груди, независимо от того, была ли у вашей бабушки, мамы или сестры злокачественная опухоль в груди, надо с оптимизмом относиться ко всем проявлениям жизни и радоваться малому, не растрачивая энергию и нервы на разные проблемы, которые представляют собой мелочи жизни по сравнению с нашим здоровьем.

- Рекомендуем посетить раздел статьей об "Опухолях молочной железы"

Не более 10% от всех карцином в груди. Наследственный рак молочной железы возникает у женщин, имеющих генетические мутации: злокачественную опухоль можно предупредить, используя методы превентивной хирургии.

Дефекты в генах – это мина замедленного действия

Наследственный рак молочной железы

Возможности современной высокотехнологичной медицины позволяют выявить предрасположенность к онкологии задолго до появления злокачественной опухоли. С помощью ДНК-диагностики можно обнаружить генные дефекты, указывающие на высокий риск появления злокачественной опухоли. Наследственный рак молочной железы – это:

Выявленные мутации генов BRCA (повышают риск рака в груди в 90 раз);
Наличие в семье случаев рака груди у близких и кровных родственников;
Семейная предрасположенность по множественной онкологии разных органов.

Полученные по наследству генные дефекты, как дамоклов меч, все время угрожают женщине возникновением раковой опухоли: при наличии внешне крепкого здоровья, внутри имеется генетически запрограммированный часовой механизм, отсчитывающий обратный отсчет. В какой-то момент происходит взрыв генетической мины, и – для раковых клеток открывается возможность для роста и развития.

Наследственный рак молочной железы – это следующие особенности:

Возникновение злокачественной опухоли в молодом возрасте (до 35 лет);
Наличие 2-х и более вариантов онкологии, возникающих синхронно или последовательно;
Сопутствующие РМЖ опухоли в яичниках, матке, толстом кишечнике и поджелудочной железе;
Семейные синдромы множественных болезней, среди которых часто у родственниц-женщин выявляется рак груди (синдромы Линча, Ли-Фраумени, Ковдена);
Наличие родственников-мужчин, страдающих раком молочной железы и злокачественной опухолью простаты.

Каждой женщине желательно бы знать свою родословную: чем болели мама и бабушки, были ли случаи онкологии, особенно связанные с детородными органами. К сожалению, значительная часть пациенток не владеет этой информацией (или знает приблизительно и расплывчато).

Если в семье есть хотя бы 1 эпизод рака груди (и уж тем более, если 2 и более), то необходимо провести обследование, чтобы выявить наличие мутации генов BRCA. Обнаружив проблему, надо постоянно следить за грудью, выполняя следующие рекомендации:

Самообследование молочных желез с 18-летнего возраста;
Обязательные визиты к доктору с 25 лет с проведением УЗИ, не менее 1 раза в 2 года;
Маммография и МРТ груди с 30-летнего возраста.

Особенности лечения

Лечебная тактика при обнаружении наследственно обусловленной опухоли в груди зависит от следующих факторов:

Возраста;
Выполнения детородной функции;
Наличия общих и сопутствующих болезней;
Морфологии и молекулярного типа опухоли;
Стадии рака груди.

Обнаружив наследственный рак молочной железы, важно реально понимать и оценивать ситуацию. Опасность для жизни велика, и не должно быть даже мыслей об органосохранении. Причем удалять надо не только пораженную опухолью железу, но и вторую здоровую: оставив даже небольшую часть железистой ткани с противоположной стороны, можно получить второй эпизод рака груди. Важный момент диагностики и лечения – оценка состояния детородных органов (особенно внимательным нужно быть в отношении яичников, в которых риск возникновения рака возрастает до 50% при наличии мутаций генов BRCA).

Лечить наследственный рак молочной железы надо с учетом очень высокого риска синхронного, метахронного и множественного рака, как в груди, так и в других органах (яичники, кишечник, матка, поджелудочная железа).

Наследственный рак молочной железы: как предупредить опухоль

Нет, этого не может быть. Наследственный рак молочной железы, выявленный в 30-35 лет, кажется абсолютно нереальной ситуацией. Но это 10% всех случаев онкологии в груди (каждая 10-ая женщина с выявленной злокачественной опухолью в молочных железах).

Жизнь вообще вещь страшная, если бояться и видеть во всем негатив.

Вот у меня подруга - есть проблема по гинекологии наследственная. Доставляет неудобства и страдания. Врачами сказано - рожать лучше мальчика, т.к. девочка тоже мучиться будет. Но, учитывая ситуацию, родить вообще проблематично. И что страшнее? передать болячку или остаться бездетной?

Это вы, простите, херню пишите.
От рака достаточно часто умирают быстро и без боли. Всё зависит от вида рака.
Не так давно умер мой знакомый. Ничем не болел, был цветущий, очень молодо выглядящий. Внезапно стало нехорошо. Пошел к врачу - рак. Через две недели похоронили.

И есть в мире куча болезней, кот-е вообще никак лечить не умеют, а муки они приносят и живут с ними долго. очень долго.

Смерть от рака без мучений это практически исключение. У него чего рак был?

мой семейный опыт говорит о другом, опыт знакомых говорит о другом. На моих глазах люди разлагались заживо, это очень страшно и больно. И облегчить эти мучения наша медицина не в стостоянии была.

У меня и мама, и баушка умерли от рака кишечника. Конечно, я волнуюсь, проверяюсь регулярно.

Но я еще и попросила направление к специалисту - генетику. Долго беседовали с той дамой, она выпытывала у меня подробности болезней всех родственников со всех сторон - родных, двоюродных, всяких, живых и умерших

Потом все выпытанные сведения заносила в какие-то таблицы, смотрела , считала. Но я ведь тоже не все диагнозы баушкиных и дедушкиных сестер и братьев знала. Не очень-то в войну диагнозами интересовались..

В результате она сказала, что у меня прямой опасности нет, а вот у мужской части родственников вероятность рака простаты велика. Совсем не уверена, что так уж можно ей верить, но я немного успокоилась, перестала постоянно думать об этом.
Но колоноскопию делаю регулярно. Кстати, каждый раз там обнаруживают новые выросшие небольшие полипы, их удаляют, отправляют на биопсию.

Я начала проверять лет с 50, когда подошла к тому самому критическому возрасту для моей семьи. Просто поведала врачу свои опасения, и он посоветовал сделать колоноскопию, и делать время от времени. Сначала раз в несколько лет, а после того как нашли полипы, стали настаивать на ежегодной проверке.

И каждый год новые полипы, иногда одиночные, иногда сразу несколько штук.. Так что я не сопротивляюсь, раз в год прохожу эту проверку,

Мнений много. Я знаю мнение очень крупного врача в этой области, который считает, что все эти жуешь-не жуешь, диета - не диета относятся к желудку, а для нижних отделов кишечника это и не так жажно. Сколько врачей - столько мнений. Я все-таки больше придерживаюсь наследственной теории.
Рак кишечника на начальных стадиях очень даже успешно оперируется в наши дни. Главное не упустить момент. А так как именно эта зараза не дает никаких симптомов и болей чуть ли не до самой последней стадии, то надо проверяться.

В моем близком окружении есть две женщины, у которых это обнаружили практически случайно, на очердном обследовании, в самом начале. У одной из них даже после обнаружения крохотулечного полипа сказали, что на 99% это не рак. А боипсия показала раковые клетки. Удалили всего пару см кишечника ( это очень мало). Уже много лет у нее все в пораядке, конечно, она проверяется ежегодно. Но никаких последствий.

А вообще причины его возникновения никто не знает. Знали бы, начали бы все медленно есть, и проблема была бы решена в мировом масштабе. К сожалению, это не так.

Это было давно, может быть сейчас другие, более современные методы. Но тогда, перепробовав кучу способов и мазей, ркомендованных врачами, и увидив, что ничего не помогает, я пошла простым путем.

Я несколько раз в день переворачивала маму на бок, ставила вентилятор, но не так, чтобы совсем на рану дул, а немного на рану, немного по касательной. Чтобы не простудить. И еще раз в день облучала кварцевой лампой, я купила ее для загара (лицо) для себя.

И еще слегка массировала, поглаживала вокруг 2-3 раза в день, до или после вентилятора.

Наш эксперт — Ирина Викторовна Лисаченко, к. м. н., заместитель главного врача по лучевой диагностике ЦКБ РАН, доцент кафедры лучевой диагностики МБФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова.

АиФ.ru, Майя Миличь: Рождение и кормление ребёнка грудью — это действительно профилактика проблем с грудью или скорее миф?

Ирина Лисаченко: Нет, это не миф. В принципе естество женщины — это воспроизведение себе подобных, поэтому для женского здоровья полезно кормить ребёнка грудью до определённого возраста. Это регулирует и гормональный статус, и не говоря уже о том, что это для ребёнка полезно. Так что да, кормление грудью, безусловно, является профилактикой РМЖ (рака молочной железы).

— У мужчин правда тоже бывает рак груди?

— Да, к сожалению, у мужчин бывает рак груди. Им, как и женщинам, показано проведение маммографии, особенно если у мужчины появились какие-то жалобы и тем более он что-то прощупал у себя. Обычно мужчины обращают внимание на то, что у них происходит некоторое увеличение молочных желёз. Если такое произошло, то нужно обратиться к хирургу: у мужчин бывает не только рак, но и гинекомастия. Обычно эти заболевания возникают параллельно при заболеваниях почек и предстательной железы, поэтому мужчинам, у которых есть это в анамнезе, нужно быть особенно внимательными. Любому человеку нужно следить за состоянием своих молочных желёз и при необходимости обращаться к врачу.

— Слишком узкий бюстгальтер может привести к раку?

— Любое нательное бельё вообще должно быть удобным. Если оно удобное, не пережимает, то ни к каким заболеваниям оно не приведёт, хотя фактором риска может быть.

— Как часто рак груди передаётся по наследству? И по какой линии? Только через мать к дочери или через отцовскую тоже? Например, если бабушка болела?

— Да, к сожалению, РМЖ относится к генетически предрасположенным болезням. В основном эта генетика передаётся по линии матери, поэтому каждой женщине желательно знать, болела ли мама, бабушка, мамины сёстры. Если да, в роду уже были случаи РМЖ, то самой женщине нужно, соответственно, относиться более внимательно к себе и своему здоровью. Она оказывается в зоне риска.

Что касается родственников со стороны отца, то эта генетическая предрасположенность менее вероятна.

Выявить предрасположенность

— Положительная реакция на онкомаркеры — уже диагноз?

Сдавать анализы на онкомаркеры не повредит, но зацикливаться на этом особенно не следует, потому что практика показывает, что даже при наличии положительной реакции мы не всегда находим онкологическое заболевание.

— Рак — скорее приобретённое заболевание, то есть следствие образа жизни, или ' href='https://aif.ru/health/life/mify_i_pravda_o_rake_bolezn_peredaetsya_po_nasledstvu'>наследственное — то есть может случиться даже у самого здорового человека?

— Сложно сказать, мы не знаем этиалогию рака молочной железы, потому что если бы знали — нашли бы лечение. Скорее всего, это совокупность и того, и другого, и генетической предрасположенности, и неправильного образа жизни. Как это ни печально, но заболевание может возникнуть и у здорового человека.

— Давно уже доказано, что выживаемость с диагнозом РМЖ зависит от размеров самого образования. То есть чем меньше образование, тем выше степень выживаемости. Наукой доказано, что от одной клетки до 1 см опухоль растёт в течение 8 лет, и это закономерность. То, что происходит с опухолью потом, когда её размер более 1 см — этот процесс может непредсказуемо развиваться, бурно. Рост опухоли может остановиться, то есть сама опухоль может не развиваться, а будут появляться метастазы.

На выживаемость прежде всего влияет размер опухоли: чем она меньше, тем эффективнее лечение и вероятнее выживаемость. Основная задача маммографии — выявлять доклинические формы рака, которые ни при клиническом обследовании, ни при пальпации не обнаруживаются.

Лечение

— Как сегодня лечат рак груди?

— Всё зависит от размера опухоли, для лечения существуют хирургический метод, лучевая терапия, химотерапия. Обычно лечение рака — это комплекс мер, который разрабатывается специалистами в каждом конкретном случае. Доктора решают этот вопрос коллегиально, в назначении лечения принимают участие хирург, химотерапевт, лучевой специалист. Главная цель врачей — не навредить женщине.

— Какие меры профилактики должна соблюдать каждая женщина?

— Основная профилактика — это самоконтроль, потому что чем раньше женщина заметит отклонения и новообразования и чем быстрее обратится к врачу, тем быстрее будут приняты необходимые меры.

( ОДНАКО ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРОГРАММА НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО РЕАЛИЗУЕТСЯ )
см. Эпигенетика - управление геномом

Наследственность при раке

Профилактика наследственного рака

Наследственные виды рака

Ваш персональный
врач - онколог - гомеопат
Баракин С. В.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ПРИ РАКЕ

Р ак и наследственность, эта тема волнует многих людей, знающих об онкологических заболеваниях у кого-то из своих родственников. Современные научные исследования выяснили, что большинство онкологических заболеваний не относится к наследственному раку, а чаще всего является результатом перехода в него предраковых заболеваний.
Генетически передается лишь наследственная предрасположенность к раку.

О днако существуют и наследственные виды рака. По различным данным от 7% до 10% случаев злокачественных опухолей обусловлены наследственностью.
К наиболее часто встречающимся наследственным формам рака относятся: рак молочной железы, рак яичников, рак легкого, рак желудка, рак толстого кишечника,
меланома, острая лейкемия ( см. ↓ ) . К этой же категории рака, но с меньшей степенью наследования, относят нейробластомы, опухоли эндокринных желез, рак почек ( см. ↓ ) .

В ажнейшую роль, как в процессе появления предраковых заболеваний, так и в процессе реализации наследственных форм рака, играет комплекс врожденных морфологических, психологических и функциональных особенности человека, носящий название "биологическая конституция".
К онституция человека выражается в определенных формах его телосложения, цвете глаз, кожи и волос, психоэмоциональной организации и характерных реакциях организма на различного рода воздействия. При этом в любой конституции имеются свои "слабые звенья", проявляющиеся в повышенной ранимости тех или иных тканей и готовности их к определенным типам патологических изменений - "диатезы".
Различным видам диатеза всегда сопутствуют врожденные слабости тех или иных органов.
Эти три генетические составляющие: конституция , диатез и органная слабость определяют наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

О пределение индивидуальной конституции, разновидности диатеза и имеющейся при этом врожденной органной слабости (т.е. вероятных органов-мишеней на фоне существующей наследственной отягощенности по раку), становится возможным при помощи биологического высокочувствительного метода обследования по радужным оболочкам глаз .

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА

К стратегии активной профилактики рака относится профилактика наследственного рака. Носительство наследственных отягощений по различным видам рака не означает 100% вероятности возникновения заболевания. В то же время обнаружение генетической предрасположенности к отдельным видам рака породило множество сложных вопросов.
Так, например, самым неприятным моментом является то, что носительство генных предрасположенностей, переносящих склонность к раковым заболеваниям, никак не проявляют себя вплоть до возникновения опухоли. То есть, на сегодняшний день невозможно заранее узнать, у кого из членов семьи, предрасположенных к наследственному раку, разовьется опухолевое заболевание, а кто может жить спокойно. По этой причине всех членов таких семей приходится автоматически включать в группу повышенного риска.

О днако проблема и не только в этом. Даже в случае 100% генетического подтверждения риска возникновения у конкретного человека того или иного вида наследственного рака, выбор предупреждающих мероприятий исключительно сложен и очень ограничен, особенно, когда речь идет о еще практически здоровых людях-носителях.
При этом, необходимость и польза выполнения излишне кардинальных вмешательств, таких как, например, профилактическое удаление молочных желез, всегда очень сомнительны.
В то же время просто наблюдение (даже у специалиста-онколога) в случаях семейной предрасположенности к раку не является активной профилактикой рака, а, скорее всего, представляется пассивным ожиданием его появления. Кроме того, на сегодняшний день
онкология не имеет надежных средств для профилактики наследственного рака.

В этой связи большой интерес представляет имеющийся в гомеопатии метод применения аутонозодов, действующих по принципу классических аутовакцин.
Благодаря этому методу удается провести глубокую биологическую санацию организма
с укреплением конституции и диатеза с имеющимися органными слабостями, а также значительно уменьшить активность внутренних онкогенных факторов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ВИДЫ РАКА

Н астороженность врача и пациента при наследственности, отягощенной тем или иным онкологическим заболеванием, а также общие знания о первых признаках рака позволяют проводить эффективные мероприятия по активной профилактике рака.

Р ак молочной железы является наиболее часто встречающейся опухолью у женщин.
На наследственный характер указывают опухоли молочной железы у близких родственников (бабушка, мать, тети, сестры). Если кто-то один из перечисленных родственников болел раком молочной железы, то риск заболеть возрастает в два раза. Если же заболели двое
из близких родственниц, то риск заболеть превышает среднестатистический в пять раз. Особенно повышается вероятность заболевания, если диагноз рака молочной железы был установлен кому-то из перечисленных родственников, не достигших возраста 50 лет.

Р ак яичников составляет около 3% от всех злокачественных опухолей, возникающих
у женщин. Если у ближайших родственников (мать, сестры, дочери) были случаи заболевания раком яичников, или несколько случаев заболевания встречались в одной семье (у бабушки, тёти, племянницы, внучек), то существует высокая вероятность, что в этой семье рак яичников имеет наследственный характер. Если у родственников первой линии родства был диагностирован рак яичников, то индивидуальный риск женщины из этой семьи в среднем
в три раза превышает среднестатистический риск развития рака яичников. Риск ещё больше возрастает, если опухоль была диагностирована у нескольких близких родственниц.

Р ак желудка Около 10% случаев рака желудка имеют семейную историю.
Наследственный характер заболевания определяется на основании выявления случаев рака желудка у нескольких членов одной семьи. При этом отмечено, что рак желудка чаще встречается у мужчин, а также у членов семьи с II группой крови. Хрестоматийным примером является семья Наполеона Бонапарта, в которой рак желудка возник у него самого и,
по меньшей мере, у восьми близких родственников.

Р ак почки чаще развивается как случайное событие. Только 5% раков почки развиваются
на фоне наследственной предрасположенности, при этом мужчины болеют чаще в два раза по сравнению с женщинами. Если у ближайших родственников (родителей, братьев, сестер или детей) развился рак почки, или среди всех членов семьи отмечалось несколько случаев заболевания раком этой локализации (включая дедушек, бабушек, дядей, тетей, племянников, двоюродных сестер и братьев, а также внуков), то есть вероятность, что это наследственная форма заболевания. Это особенно вероятно, если опухоль развилась
в возрасте до 50 лет, или имеет место поражение обеих почек.

Р ак предстательной железы в большинстве случаев по наследству не передается. Наследственный рак предстательной железы имеет высокую вероятность, когда опухоль закономерно возникает из поколения в поколение, когда болели трое или более родственников первой степени родства (отец, сын, брат, племянник, дядя, дедушка), когда заболевание у родственников возникает в относительно молодом возрасте (моложе 55 лет). Риск рака простаты возрастает еще больше, если больны несколько членов семьи одновременно. Семейные случаи этого заболевания развиваются в результате совместного действия наследственных факторов и влияния определенных факторов внешней среды, поведенческих привычек.

Р ак щитовидной железы Имеются сообщения о наследственных формах рака щитовидной железы, к которым относят от 20 до 30% случаев медуллярного рака данного органа.
В редких случаях о наследовании этого заболевания речь может идти при папиллярной
и фолликулярной формах рака щитовидной железы.
На основании данных эпидемиологических исследований выяснилось, что наследственная предрасположенность и высокий риск развития рака щитовидной железы может чаще возникать у людей, которые подверглись облучению в детском возрасте.

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Читайте также: