Рак толстого кишечника наследственность


У четверти людей с онкологическими заболеваниями кишечника обнаруживается отягощенный семейный анамнез. Примерно 10 % эпизодов рака толстой кишки связаны с наследственным фактором. Риск развития опухоли высок при наличии у пациента аденоматозного полипоза и синдрома Линча.

Причины наследственного рака толстой кишки

Перерождение нормального эпителия в раковые образования связано с определенными мутациями в генах, которые могут быть врожденными (в гене АРС) и приобретенными (амплификация гена MYC, точечные мутации гена KRAS, делеции определенных участков хромосом 5, 8, 17, 18).

В 50 % случаев наследственного рака и крупных аденоматозных образований толстой кишки выявляют точечные мутации гена KRAS. В 75 % случаев аденокарционом обнаруживается делеция 17р (в гене TP53), при 30 % крупных аденоматозных полипов и аденокарцином — делеция длинного плеча 5q (в гене APC).

Наследственный аденоматозный полипоз, связанный с мутацией гена-супрессора опухолевого роста APC (в локусе 5q21), грозит развитием рака толстой кишки к 55 годам. Синдром Линча, обусловленный мутациями в генах MSH2 , MLH1 и MSH6 (хромосомы 2 и 3) или гена PMS2 (хромосома 7), характеризуется ранним развитием новообразований (20 лет) и менее агрессивным течением болезни.

Диагностирование наследственного рака толстой кишки

Симптомы заболевания включают в себя: кровь в кале, признаки анемии, кишечной непроходимости, болевой синдром. Больной теряет вес, ухудшается аппетит, появляется слабость, повышается температура тела.

Опухоль обнаруживается во время колоноскопии с биопсией. О присутствии опухолевого процесса могут рассказать исследование кала на скрытую кровь, анализы крови на онкомаркеры, а также гастроскопия, УЗИ, рентгенография, сцинтиграфия.

  • возраст пациента на момент обнаружения новообразования — не старше 50 лет;
  • множественные раковые образования в кишечнике или других органах, которые характерны для наследственного неполипозного рака толстой кишки;
  • наличие у больного признаков генетической нестабильности — Microsatellite Instability (MSI);
  • в семье пациента имеется минимум 2 случая опухолей кишечника родственников младше 50 лет;
  • минимум 3 случая онкообразований кишечника в семье, вне зависимости от возраста обнаружения патологии.

Опухоль, удаленная во время операции, подлежит обследованию на предмет:

  • генетической нестабильности MSI;
  • иммуногистохимического анализа белков Mismatch Repair (MR).

Если результаты одного из этих анализов указывают на наследственный рак толстой кишки, назначают генетическое тестирование (анализ крови на мутации в генах DNA Mismatch Repair Genes). Если тест подтверждает присутствие патологии, то такое исследование рекомендуется и родственникам больного.

Лечение наследственного рака толстой кишки

Проктоколэктомия — предпочтительный метод терапии заболевания. При поражении лимфоузлов показана лимфаденэктомия, в случае отдаленных метастазов — паллиативные вмешательства.

Профилактика

Носители мутации находятся в группе риска по наследственному раку толстой кишки и нуждаются в регулярных скрининговых обследованиях для раннего выявления онкопатологии (колоноскопия, анализы на онкомаркеры СА125, СА19-9, карциноэмбриональный антиген и др.).

Когда говорят о генетически наследуемых видах рака, чаще всего упоминают рак кишечника, и не только потому, что данное заболевание входит в первую тройку наиболее распространенных видов раковых заболеваний. Известно, что, примерно, 25 процентов из всех людей, страдающих от рака кишечника, вполне могли приобрести данное заболевание наследственным путем, если эта болезнь встречалась и у их более ранних поколений в семье. Эта внушительная цифра послужила причиной многочисленных исследований генетической составляющей данного заболевания. В результате, ученые выделили два основных вида наследуемого рака толстого кишечника.

-- Полипозный синдром.

-- Неполипозный синдром.

Полипозный синдром.

Данный вид заболевания, который называют еще семейным полипозом толстой кишки, является крайне редким явлением. У тех, у кого развилось данное состояние, появляется буквально тысячи полипов – маленьких наростов ткани на стенках толстой кишки. Эти полипы образованы редчайшим типом клеток, которые называют аденоматозными клетками. Само заболевание передается по наследству посредством доминантного гена, хотя встречаются еще более редкие, приобретенные случаи данного вида рака прямой кишки, которые являются результатом мутировавшего (изменившегося) гена.

Считается, что семейный полипоз толстой кишки обусловлен потерей генетического материала одной из хромосом. Этот утраченный генетический материал может содержать гены, выполнявшие функцию так называемых супрессоров рака, благодаря чему, большинство людей застраховано от развития данного заболевания. В случае же наличия данного заболевания, полипы, большей частью, обнаруживаются, примерно, в возрасте 25-ти лет. В более редких случаях они появляются еще до наступления пубертатного периода. На самом деле, полипы считаются предраковым состоянием, которое, если его не лечить, приводит к развитию рака прямой кишки практически у всех пациентов, примерно, к сорокалетнему возрасту.

Неполипозный синдром.

Существуют люди с наследственной предрасположенностью к развитию рака кишечника, у которых отсутствуют полипы в толстой кишке. Фактически, речь идет о внушительной группе людей, риск развития рака кишечника у которых составляет 50 процентов. В их случае болезнь возникает в определенной части кишечника, развиваясь крайне быстро. Как правило, в таких семьях можно встретить достаточно много случаев различных раковых заболеваний среди многих предыдущих поколений. Ученым удалось обнаружить особенно явную связь между колоректальным раком и раком матки (рак эндометрия) у женщин. И снова причиной появления данного заболевания у индивидуума является доминантный ген, полученный по наследству. Средний возраст пациентов, у которых обнаруживает рак кишечника, в этом случае не превышает пятидесяти лет, что на 10-15 лет меньше, чем у всей остальной мужской популяции планеты, страдающей от рака толстой кишки.

Генетический скрининг и рак кишечника.

Генетический скрининг рака кишечника действительно дает возможность выявить потенциальный риск развития данного заболевания. Однако, специалисты уверены, что людям, у которых кто-то из предыдущих поколений страдал от полипозного или неполипозного колоректального рака, имеет смысл проходить регулярное и тщательное визуальное обследование на предмет выявления данного заболевания. Рекомендуется начинать обследования с двадцатилетнего возраста и делать их регулярно, сообразно рекомендациям специалистов. Визуальное обследование с помощью метода эндоскопии считается гораздо более надежным и эффективным мероприятием для обнаружения заболевания, нежели чем другие тесты по выявлению опухоли толстой кишки.


Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!


Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.


Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

Вид наследственного рака

Вклад
в заболеваемость

Гены, мутация в которых повышает риск

Рак молочной железы

BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

Рак толстой кишки

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Рак поджелудочной железы

Рак предстательной железы

Медуллярный рак щитовидной железы

Приговор отменяется!

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.


Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.


Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.


Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 22 гена

Для кого это исследование

Назначение этой панели исследований показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний этих органов в семье (например, при наличии трёх и более случаев опухолей толстого кишечника и/или рака эндометрия в семье в одной линии);

Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этих органов. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациентабудет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, вызывающая рак.

Пациентам с аденоматозным полипозом.

Пациентам с уже диагностированной опухолью толстого кишечника или эндометрия в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например,

  • в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 50 лет),
  • в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза,
  • при определённых типах опухолей (например, опухоли с высокой микросателлитной нестабильностью),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).

У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Как сдать тест?

Материал для исследования – венозная кровь, которая берется в специальную пробирку.

Кровь можно сдать по месту жительства в любой лаборатории, либо в лаборатории Genetico в Москве. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования без дополнительных расходов для заказчика.

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Может показаться, что это большой срок, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество высокотехнологичных лабораторных этапов и промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

у здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

у пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

  • обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (есть возможность онлайн консультации) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, биопсия эндометрия, МРТ и т.д.) и превентивных (гистерэктомия, колэктомия) мероприятий у здорового человека;
  • обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
  • уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для эффективного лечения.

Стоимость исследования

Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.


Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 22 гена

Для кого это исследование

Назначение этой панели исследований показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний этих органов в семье (например, при наличии трёх и более случаев опухолей толстого кишечника и/или рака эндометрия в семье в одной линии);

Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этих органов. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациентабудет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, вызывающая рак.

Пациентам с аденоматозным полипозом.

Пациентам с уже диагностированной опухолью толстого кишечника или эндометрия в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например,

  • в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 50 лет),
  • в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза,
  • при определённых типах опухолей (например, опухоли с высокой микросателлитной нестабильностью),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).

У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Как сдать тест?

Материал для исследования – венозная кровь, которая берется в специальную пробирку.

Кровь можно сдать по месту жительства в любой лаборатории, либо в лаборатории Genetico в Москве. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования без дополнительных расходов для заказчика.

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Может показаться, что это большой срок, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество высокотехнологичных лабораторных этапов и промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

у здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

у пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

  • обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (есть возможность онлайн консультации) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, биопсия эндометрия, МРТ и т.д.) и превентивных (гистерэктомия, колэктомия) мероприятий у здорового человека;
  • обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
  • уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для эффективного лечения.

Стоимость исследования

Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Известие о раке кишечника не без причин шокирует пациента и членов его семьи: очень часто опухоль этого органа выявляется поздно, поэтому для борьбы с ней врачи прибегают к травматичным, порой даже инвалидизирующим операциям. Между тем высокотехнологичные современные методики дают надежду на успешные результаты лечения злокачественных новообразований кишечника. Главное — не откладывать визит к врачу и с умом выбирать онкологическую клинику.

Рак толстой кишки: описание заболевания

Толстая кишка является конечным отделом желудочно-кишечного тракта. Ее подразделяют на слепую, ободочную, сигмовидную и прямую. Здесь происходит всасывание питательных веществ из пищи и формирование каловых масс из непереваренных остатков. Толстая кишка располагается полукругом, начинаясь в области правой паха (там, где у некоторых людей, перенесших воспаление аппендикса, остается послеоперационный рубец), поднимаясь вверх к правому подреберью, переходя в левое подреберье и опускаясь вниз, в полость малого таза.

Новообразование может возникнуть в любом из отделов кишечника, но врачи отмечают, что чаще опухоль выявляется в слепой, сигмовидной и прямой кишке.

В группе риска развития рака толстой кишки — пожилые люди, кровные родственники тех, у кого была диагностирована опухоль такого типа, люди с хроническими гастроэнтерологическими заболеваниями — колитами, дивертикулезом и полипозом, а также те, кто страдает ожирением, курит и употребляет мало клетчатки. Если предрасположенность к раку наследственная — задумайтесь о генетическом тестировании, которое позволит с высокой вероятностью предсказать развитие опухоли кишечника в будущем.

То, как быстро опухоль будет увеличиваться в размерах и давать метастазы (дочерние новообразования в других органах), зависит от конкретного вида рака толстой кишки. Как правило, к моменту постановки диагноза болезнь находится в запущенной стадии, поэтому без адекватного лечения около половины пациентов умирают в первый же год после появления каких-либо симптомов.

Прогрессивные в вопросах медицины государства в последние годы внедряют в практику обязательный скрининг на рак толстой кишки у всех людей старше 50 лет. И это разумно: если опухоль выявить на самой ранней стадии, то с вероятностью более 90% больной поправится. На 2 стадии шансы снижаются до 75%, на третьей — до 45%. Если же рак дал метастазы (вторичные опухоли обычно обнаруживаются в печени), то лишь 5–10% пациентов избегают смерти.

Есть ли какой-то способ вовремя заподозрить у себя рак толстой кишки? Если речь идет о начальной (1) стадии, когда опухоль занимает небольшой участок слизистой оболочки, то ответ отрицательный: никаких отклонений от нормального самочувствия наблюдаться не будет.

На 3 стадии заболевания клиническая картина позволяет заподозрить рак: больной испытывает проблемы с опорожнением кишечника (наблюдаются запоры или поносы, возрастает частота дефекации), в стуле может появиться кровь, а боль в животе становится постоянной.

Присутствуют и общие симптомы: человек может резко похудеть, ощущает нарастающую слабость, быстро устает.

4 стадия рака толстой кишки — ее также называют терминальной — характеризуется усугублением всех вышеперечисленных симптомов. В некоторых случаях большое по объему новообразование может перекрыть просвет кишечника, в результате чего у больного развивается острая кишечная непроходимость, требующая экстренного хирургического вмешательства.

На 3–4 стадии больные уже догадываются о своем состоянии, но иногда так напуганы проявлениями недуга (особенно, если прежде в семье кто-то уже болел или умер от рака толстой кишки), что до последнего оттягивают визит к доктору. Важно, чтобы близкие люди не игнорировали общие симптомы заболевания: если ваш родственник внезапно похудел и осунулся, у него пропал аппетит, а настроение стало меланхоличным — нужно обязательно настоять на посещении врача.

Одним из условий благополучного излечения рака толстой кишки является правильный диагноз. Ведь только когда онколог располагает полной информацией об опухоли — он способен выбрать верную тактику борьбы с недугом. С учетом преимущественно пожилого возраста пациентов и типично позднего выявления новообразования хирургическое вмешательство часто оказывается неактуальным: при наличии метастазов такой подход лишь ухудшит состояние больного. Не стоит забывать, что задача врачей — не только ликвидация рака (зачастую это — невозможно), но и повышение качества жизни пациентов. Известны случаи, когда люди с 4 стадией заболевания, благодаря правильному подходу к лечению, жили с опухолью долгие годы, не страдая от симптомов.

Чтобы выявить рак толстой кишки и правильно определить его стадию, врачи используют несколько методов диагностики:

  • Эндоскопическое обследование (ректороманоскопия, колоноскопия). При этих процедурах в кишечник пациента через задний проход вводятся специальные аппараты, устроенные по типу зонда с видеокамерой на конце. В ходе манипуляции врач имеет возможность не только детально осмотреть слизистую кишечника, но и взять образцы для последующей биопсии — микроскопического исследования ткани.
  • Рентгенологическое исследование (компьютерная и магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография). Методы медицинской визуализации позволяют сделать четкие снимки подозрительных участков кишки.
  • Лабораторные анализы — исследование кала на скрытую кровь, развернутый анализ крови и поиск онкомаркеров (специфических веществ, накапливающихся в теле человека при раке) помогают составить представление об общем самочувствии больного и уточнить диагноз.

Проблемой диагностики рака толстой кишки в отечественных клиниках является отсутствие доступа пациентов к необходимым видам обследования в короткие сроки. Как результат — больные поздно приступают к лечению или же их направляют на операцию без четкого диагноза. Такая ситуация может привести к ненужному хирургическому вмешательству, тогда как разумнее было бы потратить время на более прогрессивные методы лечения опухоли.

В странах с высоким уровнем медицины — Израиле, США, Германии — врачи придерживаются принципа отказа от хирургической операции. Вместо нее пациентам назначается химиотерапия, таргетная и лучевая терапия и другие подходы, позволяющие значительно уменьшить размеры основного новообразования и его метастазов.

Несмотря на побочные эффекты химиотерапии, она бесспорно является эффективным методом в борьбе с раком толстой кишки. Препараты из этой группы воздействуют и на основную опухоль, и на метастазы, поэтому каждый курс лечения — это шанс пересмотреть прогноз выздоровления в лучшую сторону. Важно подобрать подходящее лекарство, а также регулярно проходить контрольную диагностику, чтобы оценить эффект химиотерапии.

Многообещающие перспективы в лечении рака толстой кишки открывает таргетная терапия, подразумевающая назначение препаратов моноклональных антител, способных воздействовать непосредственно на опухоль: блокировать ее кровоснабжение, тем самым убивая злокачественные клетки. В отличие от традиционной химиотерапии таргетные лекарства не наносят вред другим органам и тканям тела и имеют минимум побочных эффектов.

Обычно при раке толстой кишки радиотерапию используют до и после операции. Вначале — чтобы уменьшить размеры новообразования и сократить объем вмешательства, а после — чтобы уничтожить отдельные опухолевые клетки, которые, возможно, сохранились в организме. Это снижает вероятность рецидива — повторного возникновения рака спустя несколько лет после лечения.

Среди передовых разновидностей метода стоит выделить:

  • IMRT — моделируемую радиотерапию. За счет предварительного 3D-моделирования процесса радиоизлучение удается направить точно на опухоль. Подход позволяет избежать повреждения здоровых тканей.
  • Брахитерапию . Методика заключается в размещении капсулы с радиоактивным веществом в непосредственной близости с опухолью. В итоге радиоактивные изотопы оказывают воздействие только на пораженные раком области, минимально повреждая здоровые ткани.

В случаях обширных опухолей и наличия метастазов чаще всего показано удаление части кишечника. В передовых странах по лечению онкологии хирурги делают все возможное, чтобы сохранить сфинктер прямой кишки. Тогда больной сможет естественным образом опорожнять кишечник и не потребуется формирование колостомы (отверстия на животе, куда выводится конец толстой кишки). В большей части случаев технологии современных операций позволяют это сделать.

Читайте также: