Рак груди только по наследству

Наследственная форма рака молочной железы: генетические причины

Как правило, наследственный рак молочной железы (РМЖ) развивается из-за мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Существуют исследования, в которых доказано, что около 30% женщин, у которых в семьях были случаи РМЖ, имеют мутации в генах BRCA. При этом у них тоже существенно повышается риск развития данного заболевания. По различным данным, он составляет от 60 до 85%, в то время как общепопуляционный показатель составляет 5-7%.

Мутации BRCA могут наследоваться как по материнской, так и по отцовской линии. Соответственно и передаваться они могут как дочерям, так и сыновьям. Страдают от них не только женщины. У мужчин также повышается риск развития онкологии грудных желез и простаты.

Мутации можно обнаружить с помощью молекулярно-генетического тестирования. Его необходимо проводить всем пациентам, страдающим раком молочных желез в следующих ситуациях:

  • отягощённый семейный анамнез (наличие у родственников РМЖ в возрасте моложе 50 лет, РМЖ у мужчин, рак яичников, метастатический рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
  • злокачественная опухоль развилась в молодом возрасте (до 45 лет);
  • пациенты в возрасте до 60 лет с тройным негативным подтипом РМЖ;
  • наличие множественных злокачественных опухолей;
  • рак молочной железы у мужчин.

Если наследственный характер РМЖ подтверждается, лечение будет проводиться по особому протоколу. В частности, такие опухоли хуже реагируют на терапию таксанами, в то же время хорошие результаты дают антрациклины и препараты платины. Также изучается вопрос применения ингибиторов PARP.

Помимо этого, тестирование рекомендуется пройти в следующих случаях:

  • если у пациентки диагностировали рак яичников. При наследственной форме заболевания возможно развитие синхронных опухолей МЖ;
  • наличие близких родственников, у которых были диагностированы злокачественные опухоли в возрасте до 45 лет;
  • наличие рака любой локализации у 2 и более кровных родственников в семье;
  • eсли у близких родственников установлено наличие мутаций в генах;
  • тестирование можно пройти самостоятельно при отсутствии факторов риска для исключения наличия мутаций.

Что делать, если у меня обнаружена мутация

Следует отметить, что следующие рекомендации касаются здоровых пациенток с мутациями в гене BRCA.

В первую очередь, необходимо обратиться к врачу-онкологу. Помимо этого, необходимо регулярно проходить ряд обследований:

  • ежемесячно проводить самообследование молочных желез;
  • начиная с 25 лет, раз в полгода необходимо обследовать грудь у маммолога, а также раз в полгода-год проводить маммографию и раз в год МРТ;
  • определение уровня маркера СА-125 (начиная с 35 лет, каждые полгода.

Кроме того, ведутся исследования в направлении химиопрофилактики наследственного РМЖ. Изучается влияние антигормональной терапии (удаление яичников или применение тамоксифена), а также применение препаратов на основе производных кремния.

Не более 10% от всех карцином в груди. Наследственный рак молочной железы возникает у женщин, имеющих генетические мутации: злокачественную опухоль можно предупредить, используя методы превентивной хирургии.


Дефекты в генах – это мина замедленного действия

Наследственный рак молочной железы

Возможности современной высокотехнологичной медицины позволяют выявить предрасположенность к онкологии задолго до появления злокачественной опухоли. С помощью ДНК-диагностики можно обнаружить генные дефекты, указывающие на высокий риск появления злокачественной опухоли. Наследственный рак молочной железы – это:

  • Выявленные мутации генов BRCA (повышают риск рака в груди в 90 раз);
  • Наличие в семье случаев рака груди у близких и кровных родственников;
  • Семейная предрасположенность по множественной онкологии разных органов.

Полученные по наследству генные дефекты, как дамоклов меч, все время угрожают женщине возникновением раковой опухоли: при наличии внешне крепкого здоровья, внутри имеется генетически запрограммированный часовой механизм, отсчитывающий обратный отсчет. В какой-то момент происходит взрыв генетической мины, и – для раковых клеток открывается возможность для роста и развития.

Наследственный рак молочной железы – это следующие особенности:

  • Возникновение злокачественной опухоли в молодом возрасте (до 35 лет);
  • Наличие 2-х и более вариантов онкологии, возникающих синхронно или последовательно;
  • Сопутствующие РМЖ опухоли в яичниках, матке, толстом кишечнике и поджелудочной железе;
  • Семейные синдромы множественных болезней, среди которых часто у родственниц-женщин выявляется рак груди (синдромы Линча, Ли-Фраумени, Ковдена);
  • Наличие родственников-мужчин, страдающих раком молочной железы и злокачественной опухолью простаты.

Каждой женщине желательно бы знать свою родословную: чем болели мама и бабушки, были ли случаи онкологии, особенно связанные с детородными органами. К сожалению, значительная часть пациенток не владеет этой информацией (или знает приблизительно и расплывчато).

Если в семье есть хотя бы 1 эпизод рака груди (и уж тем более, если 2 и более), то необходимо провести обследование, чтобы выявить наличие мутации генов BRCA. Обнаружив проблему, надо постоянно следить за грудью, выполняя следующие рекомендации:

  • Самообследование молочных желез с 18-летнего возраста;
  • Обязательные визиты к доктору с 25 лет с проведением УЗИ, не менее 1 раза в 2 года;
  • Маммография и МРТ груди с 30-летнего возраста.

Особенности лечения

Лечебная тактика при обнаружении наследственно обусловленной опухоли в груди зависит от следующих факторов:

  • Возраста;
  • Выполнения детородной функции;
  • Наличия общих и сопутствующих болезней;
  • Морфологии и молекулярного типа опухоли;
  • Стадии рака груди.

Обнаружив наследственный рак молочной железы, важно реально понимать и оценивать ситуацию. Опасность для жизни велика, и не должно быть даже мыслей об органосохранении. Причем удалять надо не только пораженную опухолью железу, но и вторую здоровую: оставив даже небольшую часть железистой ткани с противоположной стороны, можно получить второй эпизод рака груди. Важный момент диагностики и лечения – оценка состояния детородных органов (особенно внимательным нужно быть в отношении яичников, в которых риск возникновения рака возрастает до 50% при наличии мутаций генов BRCA).

Лечить наследственный рак молочной железы надо с учетом очень высокого риска синхронного, метахронного и множественного рака, как в груди, так и в других органах (яичники, кишечник, матка, поджелудочная железа).

Наследственный рак молочной железы: как предупредить опухоль

Нет, этого не может быть. Наследственный рак молочной железы, выявленный в 30-35 лет, кажется абсолютно нереальной ситуацией. Но это 10% всех случаев онкологии в груди (каждая 10-ая женщина с выявленной злокачественной опухолью в молочных железах).



Наш эксперт — Ирина Викторовна Лисаченко, к. м. н., заместитель главного врача по лучевой диагностике ЦКБ РАН, доцент кафедры лучевой диагностики МБФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова.

АиФ.ru, Майя Миличь: Рождение и кормление ребёнка грудью — это действительно профилактика проблем с грудью или скорее миф?

Ирина Лисаченко: Нет, это не миф. В принципе естество женщины — это воспроизведение себе подобных, поэтому для женского здоровья полезно кормить ребёнка грудью до определённого возраста. Это регулирует и гормональный статус, и не говоря уже о том, что это для ребёнка полезно. Так что да, кормление грудью, безусловно, является профилактикой РМЖ (рака молочной железы).

— У мужчин правда тоже бывает рак груди?

— Да, к сожалению, у мужчин бывает рак груди. Им, как и женщинам, показано проведение маммографии, особенно если у мужчины появились какие-то жалобы и тем более он что-то прощупал у себя. Обычно мужчины обращают внимание на то, что у них происходит некоторое увеличение молочных желёз. Если такое произошло, то нужно обратиться к хирургу: у мужчин бывает не только рак, но и гинекомастия. Обычно эти заболевания возникают параллельно при заболеваниях почек и предстательной железы, поэтому мужчинам, у которых есть это в анамнезе, нужно быть особенно внимательными. Любому человеку нужно следить за состоянием своих молочных желёз и при необходимости обращаться к врачу.

— Слишком узкий бюстгальтер может привести к раку?

— Любое нательное бельё вообще должно быть удобным. Если оно удобное, не пережимает, то ни к каким заболеваниям оно не приведёт, хотя фактором риска может быть.


— Как часто рак груди передаётся по наследству? И по какой линии? Только через мать к дочери или через отцовскую тоже? Например, если бабушка болела?

— Да, к сожалению, РМЖ относится к генетически предрасположенным болезням. В основном эта генетика передаётся по линии матери, поэтому каждой женщине желательно знать, болела ли мама, бабушка, мамины сёстры. Если да, в роду уже были случаи РМЖ, то самой женщине нужно, соответственно, относиться более внимательно к себе и своему здоровью. Она оказывается в зоне риска.

Что касается родственников со стороны отца, то эта генетическая предрасположенность менее вероятна.

Выявить предрасположенность

— Положительная реакция на онкомаркеры — уже диагноз?


Сдавать анализы на онкомаркеры не повредит, но зацикливаться на этом особенно не следует, потому что практика показывает, что даже при наличии положительной реакции мы не всегда находим онкологическое заболевание.

— Рак — скорее приобретённое заболевание, то есть следствие образа жизни, или ' href='https://aif.ru/health/life/mify_i_pravda_o_rake_bolezn_peredaetsya_po_nasledstvu'>наследственное — то есть может случиться даже у самого здорового человека?

— Сложно сказать, мы не знаем этиалогию рака молочной железы, потому что если бы знали — нашли бы лечение. Скорее всего, это совокупность и того, и другого, и генетической предрасположенности, и неправильного образа жизни. Как это ни печально, но заболевание может возникнуть и у здорового человека.

— Давно уже доказано, что выживаемость с диагнозом РМЖ зависит от размеров самого образования. То есть чем меньше образование, тем выше степень выживаемости. Наукой доказано, что от одной клетки до 1 см опухоль растёт в течение 8 лет, и это закономерность. То, что происходит с опухолью потом, когда её размер более 1 см — этот процесс может непредсказуемо развиваться, бурно. Рост опухоли может остановиться, то есть сама опухоль может не развиваться, а будут появляться метастазы.

На выживаемость прежде всего влияет размер опухоли: чем она меньше, тем эффективнее лечение и вероятнее выживаемость. Основная задача маммографии — выявлять доклинические формы рака, которые ни при клиническом обследовании, ни при пальпации не обнаруживаются.


Лечение

— Как сегодня лечат рак груди?

— Всё зависит от размера опухоли, для лечения существуют хирургический метод, лучевая терапия, химотерапия. Обычно лечение рака — это комплекс мер, который разрабатывается специалистами в каждом конкретном случае. Доктора решают этот вопрос коллегиально, в назначении лечения принимают участие хирург, химотерапевт, лучевой специалист. Главная цель врачей — не навредить женщине.

— Какие меры профилактики должна соблюдать каждая женщина?

— Основная профилактика — это самоконтроль, потому что чем раньше женщина заметит отклонения и новообразования и чем быстрее обратится к врачу, тем быстрее будут приняты необходимые меры.

  • Главная
  • О фонде
  • Новости и события
  • Рак груди и наследственность


Октябрь - месяц борьбы против рака молочной железы. По всему миру проходят акции и информационные кампании, призванные привлечь внимание к проблеме диагностики и лечения этого заболевания. В этом году Фонд профилактики рака решил рассказать, как наследственность влияет на возможность возникновения рака молочной железы, и что делать, если у кого-то из ваших родственников диагностировали данное заболевание. Нашу кампанию поддерживают эксперты из биомедицинских компаний Atlas и yRisk.

Почему о раке молочной железы действительно стоит говорить на протяжении целого месяца? РМЖ — онкологическое заболевание, при котором клетки молочных желез перестают нормально работать: начинают бесконтрольно делиться и не умирают. Это второй по частоте встречаемости тип злокачественной опухоли в мире (после рака лёгкого). Ежегодно диагностируют 1,7 миллионов новых случаев заболевания. По последним данным в России РМЖ является самой распространенной онкологической патологией у женского населения и составляет 20,9% в структуре заболеваемости раком (данные на 2015 год).

Известно, что в 5-10% случаев рак молочной железы возникает из-за генетических мутаций, которые передаются по наследству. Чаще всего это мутации в генах BRCA1 и BRCA2, они существенно повышают риск возникновения РМЖ. Известны и другие гены, поломки в которых могут привести к развитию рака груди: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 и некоторые другие. Если в среднем для женщины вероятность заболеть РМЖ на протяжение жизни составляет 5,6%, то у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность повышается до 70%.

Мутацию можно унаследовать как от матери, так и от отца. При этом наследуется именно высокий риск развития рака, а не само заболевание: не все носители мутантного гена обязательно заболеют раком.

Кроме рака молочной железы у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках, поджелудочной и предстательной железе. Особенно сильно повышается риск заболеть раком яичников: с 1 до 35%.

В семьях, в которых передаются мутации, раком молочной железы и раком яичников болеют чаще, чем обычно. Кроме того, наследственные формы рака развиваются в относительно раннем возрасте. На носительство мутаций могут указывать следующие особенности семейной истории:

Два случая РМЖ у одного человека

Один случай рака яичников

Два случая РМЖ у кровных родственников, по крайней мере один из которых диагностирован до 50-летнего возраста

РМЖ у мужчины кровного родственника первой или второй линии

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, то вам следует проконсультироваться у врача-генетика для принятия решения о необходимости генетического тестирования. А разработанный Фондом профилактики рака тест Screen поможет оценить риски возникновения онкологических заболеваний и необходимости консультации генетика.

В мировой практике работы с пациентами, у которых обнаружена мутация в генах BRCA1 и BRCA2, существует понятие о профилактической мастэктомии (удаление здоровых молочных желез, пока их не затронула возможная болезнь). В некоторых случаях при генетической предрасположенности к РМЖ женщина может принять решение об операции, которая снижает риск развития рака на 90%. Так, например, поступила Анджелина Джоли, у которой обнаружена мутация в гене в BRCA1.

В России, к сожалению, к подобным процедурам относятся насторожено. Пациентам с высоким риском возникновения РМЖ редко удается найти возможность провести мастэктомию, не выезжая за границу. При этом чаще всего врачу приходится брать на себя дополнительную ответственность и корректировать диагноз так, чтобы операцию можно было бы провести в рамках ОМС.

Проведение генетического тестирования и консультация с врачом-генетиком не исключают необходимости обследований, которые считаются наиболее эффективными в рамках ранней диагностики РМЖ, например, проведение маммографии. Ежегодно Фонд профилактики рака проводит 3-5 акций по раннему выявлению РМЖ в региональных центрах, в программу которых включен этот метод.

Маммография считается эффективным методом диагностики РМЖ и рекомендована ежегодно женщинам старше 40-50 лет. Женщинам с генетической предрасположенностью следует проводить маммографию и МРТ молочной железы каждый год, начиная с 30-летнего возраста.

Если у вас есть опасения по поводу здоровья, которые связаны с частыми случаями онкологических заболеваний в вашей семье, пройдите генетическое тестирование и обсудите проблему с врачом-генетиком. К счастью, сегодня в России это хорошо работающая практика.

Консультацию у врача-генетика можно пройти в медицинском центре "Атлас", а генетическое тестирование на предрасположенность к развитию рака молочной железы и других онкологических заболеваний можно пройти в компании yRisk.

Нас всех шокировал поступок 39-летней голливудской звезды Анджелины Джоли, которая пошла на удаление груди и яичников в целях профилактики онкологического заболевания, которого у нее не было. По утверждению врачей, у актрисы вероятность заболеть раком груди и яичников была очень высокой из-за мутации генов BRCA1, которую она унаследовала от своих предков. Бабушка, мама и тетя Анджелины Джоли умерли от рака молочной железы.

"Я знаю, невозможно полностью спастись от рака, но я буду искать все возможные пути, чтобы мои дети не пугались, думая: "Моя мама умерла от рака" - заявила Джоли. Нелегко принимать такие решения, но брать контроль над своим здоровьем и принять все меры, чтобы разорвать цепочку передачи злокачественных опухолей из поколения в поколение, конечно, здорово.

Действительно, рак груди и яичников нередко передаются по наследству. Более того, до 10% женщин во всем мире имеют такие же мутации генов BRCA1, как у Джоли, и сверхвысокий риск заболеть онкологией молочной железы. Но это вовсе не значит, что от молочных желез и яичников надо избавляться. Мастэктомия - тяжелая операция, доставляющая не только физическую боль, но и психологическую травму женщине. За сохранность своих органов всегда надо бороться, особенно если речь идет не об уже поставленном диагнозе, а только о наследственной предрасположенности.

На сегодняшний день существует более 30 маркеров - анализов, по которым можно определить риск развития разных видов рака. По их результатам можно установить наличие неблагоприятных мутаций в генах и предотвратить развитие онкологических заболеваний. 20-30 лет назад в нашей стране при выявлении рака груди, удаляли не только молочные железы, но и вырезали яичники. С тех пор медицина ушла далеко вперед и сейчас существует специальные препараты, принимая которые можно существенно снизить риск развития женской онкологии.


Увидев соответствующие наследственные мутации в генах, врачи назначают регулярные профилактические осмотры. Женщинам от 20 до 35 лет нужно посещать гинеколога один раз в два года, при наличии наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы обязательно надо пройти УЗИ и маммографию. После 35 лет уже каждой женщине раз в два года надо проходить рентгеновскую маммографию, а при обнаружении любых уплотнений должны назначаться дополнительные обследования. Возраст старше 40 лет и поздняя менопауза - основные факторы риска развития онкологии молочных желез.

Уже давно доказано, женщины, кормившие грудью своих детей, реже страдают от рака молочной железы, чем нерожавшие. Поэтому чтобы не допустить развития женской онкологии надо рожать детей и кормить их грудью. Если же болезнь все-таки проявилась, ее можно полностью вылечить на ранних стадиях. Ранняя диагностика онкологических заболеваний молочных желез позволяет полностью вылечить от рака почти 90 % женщин в цивилизованных странах, а в России этот показатель пока составляет лишь 30%. Связано это с тем, что в нашей стране женщины слово "рак" воспринимают, как приговор и затягивают обращение к врачу. Между тем, крайне важно знать, рак - это диагноз, своевременная диагностика и начатое вовремя лечение дают реальный шанс на полное выздоровление от этого опасного заболевания.

Возможность полного излечения рака груди напрямую зависит от 3-х факторов:

1. Стадии заболевания, на которой поставлен диагноз. Если опухоль в груди небольшого размера и не имеет метастазов в пределах других органов, шансы на полное выздоровление очень высокие.

2. Точности диагностики и правильности подбора лечения. Одно из последних достижений маммологии - методика аспирационной вакуумной биопсии, которое позволяет определить природу опухоли и удалить фиброаденомы, чтобы исключить развитие мастита в груди. Мастопатия чаще всего является предшественницей онкологии груди.

3. Возможности учреждения, где проводится лечение. Сегодня во многих клиниках небольшие опухоли в груди удаляют под местным наркозом, при помощи УЗИ или при рентгенологическом контроле. В несложных случаях уже через час женщина отправляется домой, а от операции у нее остается лишь небольшой след на груди. В учреждениях, где работают квалифицированные врачи, и имеется высокотехнологическое оборудование, сначала делают все, чтобы не только удалить опухоль, но и сохранить молочную железу. Ведь ни один имплантат не заменит родную здоровую ткань.

Безусловно, наследственная предрасположенность не является единственным фактором, исключив который можно не бояться развития рака груди. Особенно внимательной надо быть к своему здоровью молочных желез женщинам, у которых были травмы груди или имеется разные гинекологические заболевания. Избыточный вес, курение, употребление алкоголя, стрессы и возраст старше 40 лет также относятся к ключевым факторам риска развития женской онкологии. Следовательно, чтобы не заболеть раком груди, независимо от того, была ли у вашей бабушки, мамы или сестры злокачественная опухоль в груди, надо с оптимизмом относиться ко всем проявлениям жизни и радоваться малому, не растрачивая энергию и нервы на разные проблемы, которые представляют собой мелочи жизни по сравнению с нашим здоровьем.


- Рекомендуем посетить раздел статьей об "Опухолях молочной железы"


Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.


  • Причины наследственного рака молочной железы
  • Симптомы наследственного рака молочной железы
  • Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы
  • Цены на лечение

Общие сведения

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.


Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

Читайте также: