Природа рака и почему он неизлечим

Если от рака умирают врачи, есть ли надежда у пациентов?

В социальных сетях 2020 год начался с прощального поста питерского онколога Андрея Павленко, который сам обнаружил у себя рак и в течение полутора лет – на странице в Фейсбуке, в многочисленных интервью, выступлениях на телевидении – рассказывал о своей борьбе с недугом.

Рассказывает заместитель директора НМИЦ онкологии им. Блохина Александр Петровский:

О временах и сроках

– Если говорить обобщённо, то, по статистике, 50% онкологических пациентов излечиваются полностью. При этом прогноз на ожидаемую продолжительность жизни в каждом конкретном случае зависит от вида рака, поскольку общего ответа на этот вопрос не существует. Рак – это не одна болезнь, а множество различных заболеваний. Есть прогностически благоприятные виды рака, при которых даже на продвинутой стадии, при наличии отдалённых метастазов, пациенты имеют высокий шанс либо на выздоровление, либо на переход болезни в хроническую форму. Но есть и такие разновидности болезни, от которых пациенты быстро сгорают, даже если рак был обнаружен на начальной стадии.

Однако каждый год ситуация меняется. Ещё 5 лет назад рак лёгкого считался приговором. Сегодня появились лекарства, благодаря которым люди живут с этим диагнозом достаточно долго.

Что касается таких распространённых видов рака, как рак молочной железы, колоректальный рак, рак яичников, лимфомы и т. д., то с ними пациенты могут жить 10–15 лет и более.

– Врачи говорят, что рак важно обнаружить на ранней стадии. Но при этом в начале заболевания симптомов нет. Как быстро развивается недуг и переходит из одной стадии в другую?

– Есть агрессивные, быстрорастущие опухоли. К ним, например, относятся некоторые виды рака у детей. Но в среднем от появления раковой клетки в организме до формирования клинически значимой опухоли (размером около 1 см) проходит 5–7, иногда 10 лет. Понятно, что шансы обнаружить болезнь на ранней стадии при регулярных осмотрах есть – и они достаточно велики.

Семейная история

– К группе риска относятся люди, у близких родственников которых был выявлен рак?

Поэтому свою семейную историю нужно знать и ни в коем случае не игнорировать. При определённых видах генетической предрасположенности у врачей есть возможность провести превентивные профилактические процедуры, в том числе и хирургические, которые снизят риск появления рака.

– Для молодых рак действительно опаснее, чем для пожилых?

– В целом да. Рак желудка, рак молочной железы, диагностируемые в молодом возрасте, часто очень агрессивны и опасны. Однако детский рак мы сегодня вылечиваем полностью в 80% случаев.

– Врачи часто говорят о том, что многое зависит от индивидуальных характеристик опухоли и её чувствительности к назначаемым препаратам, но при этом назначают лечение по стандартам, одинаковым для всех.

– Стандарты – это экономическое обоснование лечения, а само лечение назначается по клиническим рекомендациям. Практика показывает, что, несмотря на то что каждая опухоль индивидуальна, 80% всех онкологических заболеваний можно описать стандартными подходами. В эти стандартные подходы входит определение индивидуальной чувствительности опухоли к тем или иным противоопухолевым лекар­ственным препаратам с помощью иммуногистохимических и молекулярно-генетических методов. В остальных случаях всегда есть возможность перейти на индивидуальное лечение – для этого врачу достаточно со­брать врачебную комиссию.

Революция отменяется?

– Может ли пациент проверить, правильно ли его лечит врач?

– Все клинические рекомендации есть в открытом доступе, и пациент может их найти, вникнуть и попытаться в них разобраться. Однако без медицинского образования сделать это сложно. Это всё равно что пытаться проконтролировать мастера, который ремонтирует сломанный холодильник. Лучше довериться профессионалу, а система должна делать всё для того, чтобы это доверие было оправданно.

– Каждый день СМИ сообщают о новых случаях заболеваний – в том числе и у известных людей. Заболеваемость раком действительно выросла?

– Выросла как заболеваемость, так и выявляемость онкологических заболеваний. И нужно быть готовым к тому, что пациентов с раком с каждым годом будет всё больше. Сегодня в нашей стране от сердечно-сосудистых заболеваний умирают 50% пациентов, от онкологических – 15%, а в Японии онкологическая заболеваемость уже вышла на первое место, поскольку рак – это болезнь пожилых людей, а продолжительность жизни там одна из самых высоких в мире.

Хорошая новость заключается в том, что выросла не только заболеваемость, но и эффективность лечения. Продолжительность жизни онкологических пациентов постоянно растёт, в том числе и у тех, у кого болезнь была обнаружена уже на продвинутой стадии.

– Ожидается ли появление новых прорывных технологий в лечении рака, сопоставимых с иммунотерапией?

– Не стоит ждать и возлагать все надежды на появление революционных методов и недооценивать возможности проверенных лекарств и технологий. С врачебной точки зрения эволюция – развитие имеющегося метода – лучше, чем революция, которая чаще приносит больше разрушений, чем побед. Уже сегодня у онкологов есть всё необходимое, чтобы помочь большей части пациентов. Дальнейшие исследования в области онкологии необходимы, и они проводятся во всём мире. Онкология – это одна из самых динамично развивающихся отраслей медицины. Только за последний год было зарегистрировано более 50 новых препаратов и показаний для лечения различных видов опухолей. Задача человека – просто прийти к врачу, и желательно сделать это как можно раньше.

Ужас и страх, которые приходят к человеку, когда он слышит подобный диагноз мало с чем могут сравниться. Это причина смерти номер 2 среди американцев, первенство в этой страшной категории занимают сердечно-сосудистые заболевания. Даже при ранней диагностике и лечению новейшими способами, он все еще обладает силой, способной убить человека.

Несмотря на то, что сегодня существуют такие новейшие методы лечения, о которых ничего не было известно еще несколько десятилетий назад, "лекарство от рака" все еще нечто, пока недостижимое для науки. Существует около 100 видов рака, а также множество причин, способствующих его развитию, начиная от радиации, и заканчивая различными вирусами и воздействием канцерогенных веществ.

Раковые клетки, а также направление их роста по сей день непредсказуемы, а в некоторых случаях этот процесс вообще таинственен. Даже после, казалось бы, эффективного лечения, хитрые раковые клетки все равно могут дать о себе знать.

Около 200 миллиардов долларов было потрачено на исследования в области раковых заболеваний с начала 1970-х годов, причем выживаемость пациентов возросла с 50 до 65 процентов.

"Сегодня мы не знали бы столько о раке, если бы исследования фундаментальной клинической науки не финансировались бы", - говорит доктор Лен Личтенфелд (Len Lichtenfeld), один из специалистов американского сообщества по раковым заболеваниям. "Фундаментальная наука рассказывает нам о механизмах работы и о том, насколько лекарства могут быть эффективными, мы поглощаем эту информацию и проверяем ее на практике".

Ниже представлены 10 видов рака, которые за период с 2003 по 2007 года убили большинство людей в Соединенных Штатах согласно имеющейся информации национального института рака.

1. Бронхиальный рак и рак легких: 792495 жизней

Данный вид рака – это самый страшный убийца людей в США. Курение и употребление табачных изделий – это основная причина его развития, которая чаще всего поражает людей в возрасте 55-65 лет. Существует два основных вида такого рака: немелкоклеточный рак легких, который является наиболее распространенным и мелкоклеточный, который протекает значительно быстрее. Более 175000 людей, как ожидается, умрут от бронхиального рака и рака легких в 2010 году.

2. Рак толстой и прямой кишки: 268783 жизни

По данным национального института рака, рак толстой кишки развивается в тканях толстой кишки, в то время, как рак прямой кишки развивается в нескольких дюймах от толстой кишки. В большинстве случаев рак начинается со скапливания небольших доброкачественных опухолей, называемых полипами, которые со временем становятся злокачественными. Рекомендуется регулярно проходить процедуру скрининга для обнаружения полипов до того момента, когда они превратятся в злокачественные опухоли. Колоректальный рак, по прогнозам, в 2010 году унесет жизни 51000 человек.

3. Рак молочной железы: 206983 жизни

Рак молочной железы – это второй наиболее распространенный вид рака среди женщин в США после рака кожи. Но этот вид рака также встречается иногда и у мужчин, в период с 2003 по 2008 года было зафиксировано около 2000 случаев развития рака молочной железы у представителей сильного пола. Как правило, данный вид рака развивается в каналах, которые несут молоку к груди, или в железах, которые его вырабатывают. По прогнозам, от рака молочной железы в 2010 году умрут 40000 человек.

4. Рак поджелудочной железы: 162878 жизней

Данный вид рака начинает развиваться в тканях поджелудочной железы, которая помогает пищеварению и участвует в регуляции обмена веществ. Обнаружить его на ранних стадиях крайне сложно, поскольку он часто прогрессирует быстро и незаметно. По печальным прогнозам, данный вид рака в 2010 году унесет жизни 37000 человек.

5. Рак предстательной железы: 144926 жизней

6. Лейкемия: 108740 жизней

Существует множество типов этого вида рака, но каждый из них оказывает влияние на кроветворные ткани организма, а именно на костный мозг и лимфатическую систему, и в результате чего происходит производство аномальных белых кровяных телец. Лейкемия классифицируется по тому, как быстро она прогрессирует и на какие именно клетки воздействует. Тип под названием "острая миелоидная лейкемия" убил больше всего людей за рассматриваемый период (41714 человек). Почти 22000 человек, по прогнозам, умрут от лейкемии в 2010 году.

7. Неходжкинская лимфома: 104407 жизней

Этот тип рака разрушает лимфоциты, белые кровяные клетки, и характеризуется сильным увеличением лимфатических узлов, развитием лихорадки и потерей веса. Есть несколько типов этого рака, которые классифицируются в зависимости от скорости прогрессирования заболевания, а также от того, какой именно вид лимфоцитов страдает. Неходжкинская лимфома – это очень беспощадное заболевание, которое унесет, по прогнозам, 20000 человеческих жизней в 2010 году.

8. Рак печени и внутрипеченочных желчных протоков: 79773 жизни

Рак печени – это одна из наиболее распространенных форм рака во всем мире, но в США встречается довольно редко. Тем не менее, в последние годы болезнь набирает обороты. Чаще всего в США наблюдается такая ситуация: рак начинает развиваться в другой части организма, а затем распространяется на печень. Очень близок по симптомам к раку печени и рак внутрипеченочных желчных протоков, который развивается в каналах, несущих желчь из печени в толстую кишку. По прогнозам, в 2010 году данный вид рака унесет жизни практически 19000 американцев.

9. Рак яичников: 73638 жизней

Рак яичников – это причина смерти номер 4 среди американских женщин. Средний возраст женщины, которой ставят подобный диагноз, 63 года. Рак легче лечить, но труднее обнаружить на ранних стадиях. Тем не менее, последние исследования в данной области смогли пролить свет на некоторые ранние симптомы, которые могут оказать незаменимую помощь в ранней диагностике. Эти симптомы включают в себя дискомфорт в нижней части живота, частые боли в области таза, а также частое мочеиспускание. 2010 год, по прогнозам, унесет жизни 14000 женщин, страдающих от рака яичников.

10. Рак пищевода: 66659 жизней

Этот тип рака начинает развиваться в клетках, выстилающих пищевод (трубка, по которой пища проходит к желудку) и, как правило, чаще всего происходит в нижней его части. От этого вида рака умирают больше мужчин, чем женщин, а в 2010 году он убьет, по прогнозам, 14500 человек.

— Откуда появляются онкологические заболевания?

— Рак — болезнь генома. Это значит, что его вызывают определенные изменения в генах, которые контролируют работу наших клеток, особенно то, как они растут и делятся. Определенные генные изменения приводят к тому, что клетки ускользают от контроля роста и деления, начинают усиленно и ненормально делиться, расти и становятся раком.

Раковые клетки имеют больше генетических изменений, чем нормальные. При этом онкология каждого человека имеет уникальную комбинацию генетических изменений.

Поскольку опухоль растет, происходят дополнительные вторичные изменения. Даже внутри одной и той же опухоли раковые клетки могут иметь разные генетические изменения. Это явление называется гетерогенностью опухоли.

— Как в целом происходят поломки в генах и можно ли их починить в масштабе человечества?

— Ген представляет собой участок ДНК. Соответственно, поломка гена — поломка структуры ДНК. Есть много разных видов изменений ДНК: некоторые из них затрагивают только одну единицу ДНК, называемую нуклеотидом. Один нуклеотид может быть заменен другим или полностью отсутствовать.

Другие изменения включают в себя большие отрезки ДНК и могут подразумевать перестановки, потери или удвоение длинных участков молекулы.

Иногда изменения затрагивают не последовательность самой ДНК, а добавление или удаление химических меток, называемых эпигенетическими модификациями.

Починить поломки гена в масштабах человечества — задача привлекательная, но крайне сложная и, к сожалению, в настоящее время практически нереализуемая. Развитие инструментов для исправления мутации в гене сильно отстает от методов диагностики.

А с учетом того, что у каждого онкологического пациента свой индивидуальный набор генетических изменений в опухоли, задача становится еще более сложной. Проводятся различные исследования и разработки, но ни один из изучаемых методов пока не нашел практического применения.

— Каковы механизмы наследования онкологических заболеваний?

— Генетические изменения, которые способствуют развитию рака, могут быть унаследованы от наших родителей, если эти изменения присутствуют в половых клетках (яйцеклетки и сперматозоиды).

Такие изменения, называемые изменениями зародышевой линии (герминогенные), обнаруживаются в каждой клетке потомства.

Унаследованные генетические мутации играют основную роль примерно в 5-10% всех случаев рака. Исследователи связывают генетические мутации в генах более чем с 50 наследственными синдромами, которые могут предрасполагать к развитию определенных видов рака.

При этом даже если в семье присутствует мутация, предрасполагающая к раку, не у всего потомства он обязательно развивается.

Вот несколько примеров генов, которые могут играть роль в наследственных раковых синдромах — наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к синдрому рака молочной железы и яичников, онкологии поджелудочной и предстательной желез; TP53 продуцирует белок, подавляющий рост опухолей, который приводит к более высокому риску развития некоторых видов рака; мутации в гене PTEN связаны с синдромом Коудена, наследственным заболеванием, которое увеличивает риск рака молочной и щитовидной желез, эндометрии и других типов рака.

Генетические тесты могут определить, есть ли у человека с признаками ракового синдрома наследственная мутация. Эти тесты также могут показать, унаследовали ли члены семьи ту же мутацию.

Иногда кажется, что рак, не связанный с наследственными мутациями, возникает и в семьях. Действительно, общая среда или образ жизни (например, употребление алкоголя, курение) могут вызывать развитие подобных видов рака среди членов одной семьи.

— Возможна ли профилактика? Каковы ее перспективы: можно ли предупредить развитие рака?

— Обычно невозможно точно узнать, почему у одного человека развивается онкология, а у другого — нет. Исследования показали, что определенные факторы риска, такие как воздействие химических или других веществ, а также определенные типы поведения могут увеличить шансы развития рака. Они также включают неконтролируемые факторы, такие как возраст и историю семьи.

Профилактика — это комплекс мер, направленных на минимизацию факторов риска и усиление факторов защиты. Разберем основные факторы и возможные меры профилактики.

Доказано, например, что употребление алкоголя может увеличить риск развития онкологии рта, горла, пищевода, гортани, печени и молочной железы. Риск заболеть намного выше среди тех, кто пьет алкоголь и курит.

Курение, кстати, является главной причиной смерти от рака, вызывающее множество его типов, включая рак поджелудочной железы, толстой и прямой кишки и другие. Нет никакого безопасного способа использования табака.

А вот у людей, бросивших курить, независимо от их возраста, есть существенная прибавка в ожидаемой продолжительности жизни. Кроме того, прекращение курения на момент постановки диагноза рака также снижает риск смерти.

Одним из потенциальных источников воздействия ионизирующего излучения является медицинское (рентген, КТ и т. п.), а еще природный газ радон в подвалах домов. Важными стратегиями профилактики является ограничение ненужных КТ и других диагностических исследований, а также снижение доз облучения.

Эстрогены, женские половые гормоны, — известные канцерогены. Хотя эти гормоны играют важную физиологическую роль как у женщин, так и у мужчин, они также связаны с повышенным риском некоторых видов онкологии (молочной железы, эндометрии).

Поэтому женщина, которая думает о менопаузальной гормональной терапии, должна обсудить возможные риски и преимущества со своим врачом.

Исследования также показали, что риск развития рака молочной железы у женщины может быть связан с ранними менструациями, поздним наступлением менопаузы, поздней первой беременностью или решением никогда не рожать, что также связано с экспозицией половых гормонов. Роды же, напротив, являются в этом смысле защитным фактором.

Определенные возбудители инфекции также могут вызвать рак или увеличить его риск. Например, вирус папилломы человека ассоциирован с раком шейки матки, вирус гепатита С — с раком печени.

Этот факт явился основанием для разработки и внедрения вакцинопрофилактики. В частности, вакцина против вируса папилломы человека уже продемонстрировала превосходные результаты по снижению смертности от рака шейки матки.

Ученые изучили много продуктов питания на предмет увеличения или уменьшения риска рака. За редким исключением эти исследования не показали каких-либо окончательных результатов, способствует ли употребление в пищу того или иного продукта риску развития онкологии или, напротив, предотвращает этот риск.

При этом избыточное питание в целом может оказать негативное влияние. Так, у людей с ожирением повышается риск развития онкологии молочной железы, толстой и прямой кишки, матки, пищевода, почки, поджелудочной железы и желчного пузыря.

— Как обнаружить заболевание на ранней стадии, какие регулярные обследования надо проходить?

— Обнаружить рак на ранней стадии, до появления симптомов, помогают скрининговые тесты. Но важно помнить, что когда ваш врач предлагает провести скрининг, это не всегда означает, будто он думает, что у вас онкология.

Существуют разные виды скрининговых тестов. Например, осмотр пациента на предмет общих признаков и симптомов, необычных образований или проявлений, изучение истории его здоровья, перенесенных заболеваний и методов лечения.

Скрининговыми тестами также можно считать лабораторные анализы образцов тканей, крови, мочи или других веществ в организме, процедуры визуализации внутренних органов (рентгенография, УЗИ, КТ и т. д.) и генетические тесты на предмет определенных генных мутаций.

Каждый скрининг-тест имеет как преимущества, так и недостатки. Также возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты скрининга.

Важно, чтобы пациенты понимали преимущества и недостатки скрининговых тестов и делали осознанный выбор. Перед проведением какого-либо обследования важно обсудить это со своим врачом и вместе принять решение.

— Какие существуют новые возможности в терапии и как меняется статистика смертности?

— Новые возможности лечения далеко не единственный фактор, который влияет на статистику смертности. Недавно были опубликованы результаты наблюдения показателей и тенденций развития рака в США за период с 1991 по 2016 год.

В течение 25 лет смертность от рака снизилась на 27% с неуклонным ежегодным показателем падения примерно в 1,5% после своего пика в 1991 году (215,1 случая смерти на 100 тысяч).

Снижение смертности от рака за последние десятилетия в США явилась в первую очередь результатом неуклонного сокращения курения, популяризации здорового образа жизни, а также успехов в раннем выявлении и лечении.

Социально-экономическая обстановка также имеет колоссальное влияние. Так, в США жители малообеспеченных округов испытывают существенные проблемы с наиболее предотвратимыми раковыми заболеваниями.

Например, смертность от рака шейки матки среди женщин в бедных округах в США вдвое выше, чем среди женщин в обеспеченных. Похожая статистика у мужчин: смертность от рака легких и печени более чем на 40% выше среди мужчин, живущих в бедных округах, по сравнению с сильным полом в обеспеченных округах.

В России же в 2017 году от рака умерли 26 506 больных (в два раза больше чем в 2005 году), не состоявших на учете в онкологических учреждениях. Доля больных, умерших в течение первого года после установления диагноза, составила 22,5%, при этом при снижении среднероссийского показателя в ряде регионах динамика отрицательная.

Все это говорит о неудовлетворительном состоянии прежде всего диагностики, включая ранней, и по-прежнему, свидетельствует о необходимости разработки и внедрения эффективной национальной онкологической программы.

— Что такое таргетная терапия, как она работает? Почему лечение убивает опухоль, а не здоровые клетки?

— Таргетная терапия в онкологии зарекомендовала себя весьма эффективным и перспективным методом лечения. Основа такого подхода —целенаправленное воздействие на определенные мишени, которыми наделены именно клетки опухоли.

В отличие от химиотерапии таргетная действует сугубо на ткань новообразования, практически не оказывает влияния на другие органы, поэтому и вероятность побочных и токсических эффектов сведена к минимуму, а эффективность при этом сопоставимая и даже превосходящая.

— Может ли возникнуть у новообразований устойчивость к препаратам?

— Может. Происходит это потому, что раковые клетки способны продолжать мутировать, становясь все более и более ненормальными. При этом некоторые мутации делают клетки устойчивыми к лекарственному лечению.

Если это происходит, врач назначает другую схему терапии. К сожалению, иногда опухоль развивает устойчивость ко многим препаратам одновременно. Врачи называют это множественной лекарственной устойчивостью.

— В каких случаях и почему рак возвращается?

— Спустя какое-то время после терапии онкология может вернуться, чему есть много причин. Одна из них заключается в том, что первоначальное лечение не избавило от всех раковых клеток и оставшиеся превратились в новую опухоль.

Некоторые раковые клетки могли остаться после операции, а некоторые уже оторвались от первичной опухоли, но были слишком маленькими, чтобы их можно было увидеть (микрометастазы).

Хирурги делают все возможное, чтобы удалить весь рак во время операции. Но всегда есть риск, что клетки останутся. Поэтому может быть рекомендована дополнительная терапия, направленная на предотвращение рецидива и контроля микрометастазов.

Если пациент остается в полной ремиссии в течение пяти лет или больше, некоторые врачи могут сказать, что он вылечен. Для большинства раковых образований рецидивы происходят в течение первых пяти лет после лечения.

Однако некоторые раковые клетки могут остаться в теле много лет после лечения. И существует риск, что рак вернется позже. Поэтому рекомендуется многолетнее наблюдение у врача.

— Возможно ли полное восстановление организма после лечения?

— Возможно. Каждый пациент с нетерпением ожидает того дня, когда доктор скажет, что лечение, наконец, завершено. В этот момент начинается новый важный этап.

• 
  

Медики утверждают: на ранних стадиях можно излечить практически любую болезнь. Но это не совсем правда

Каждый день в последнее время в топе самых актуальных новостей непременно появляется информация об Анастасии Заворотнюк – о том, как борется с тяжёлой болезнью популярная актриса. Последнее сообщение: у Заворотнюк – глиобластома, то есть рак мозга, от которого покинули земной мир Жанна Фриске, Дмитрий Хворостовский и Михаил Задорнов.

Тем не менее медики говорят: практически все болезни – излечимы. Если, конечно, речь идёт об их выявлении и начале лечения на ранних стадиях.

Это касается и онкологии, и поражения системы кровообращения, – уточнил врач высшей категории Алексей Афанасьев. – Другое дело, что выявление болезни происходит зачастую несвоевременно. Если, например, говорить про рак, то заболевший зачастую приходит к врачу уже с жалобами на какие-то симптомы. А это, как правило, третья или даже четвёртая стадия болезни, потому что изначально она проистекает бессимптомно. Лечение же эффективно на первых двух этапах, и тогда выздоровление достигает 90 процентов.

Впрочем, есть, признают специалисты, такие болезни, которые страшнее рака.

Фото: АГН Москва/Globallookpress

Поражает кору головного или спинного мозга, нервные окончания. Эта болезнь считается проявлением губчатой энцефалопатии: мозг превращается в буквальном смысле в губку, что ведёт к потере зрения, слуха, речи, психическим заболеваниям, нарушению координации и т.д. Причиной её возникновения становятся так называемые прионы, или аномальные белки, которые безвредны, пока они в норме, но, преобразуясь в патогенные, запускают разрушительную болезнь мозга. А заболевание чаще всего спонтанное: возникает вроде как беспричинно.

Второй вариант – генетическая мутация, это так называемая наследственная (или семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба. И третий, но совершенно незначительный по числу заболевших вариант – заражение через кровь, от попадания в неё поврежденных частичек от больного человека, что может произойти при некоторых медицинских процедурах – вроде пересадки кожи или роговицы. И ведь современная медицина против этого заболевания бессильна: возможна только симптоматическая терапия, приносящая облегчение и продлевающая жизнь, но – ненадолго.

Смерть наступает в 85 процентов случаев при лёгкой форме (то есть у пятнадцати из ста есть небольшой шанс выкарабкаться с помощью поддерживающих лекарств), а вот при тяжёлой форме излечиться нельзя.

Фатальная семейная бессоница

Жутко звучит, но это правда. Ещё одно заболевание, вызываемое прионами. И оно передаётся по наследству. Человек фактически умирает от бессоницы.

Впервые на эту аномалию обратили внимание в 1979 году, когда итальянский медик Игнацио Ройтер, занимаясь выяснением обстоятельств смерти двух родственниц жены, неожиданно наткнулся на то, что похожие смерти в их роду уже происходили. Симптомы были похожи – сначала бессонница, потом крайнее истощение и затем гибель. И вот когда спустя пять лет таким же образом скончался ещё один их родственник, его мозг отправили на детальное исследование.

Фото: Konstantin Kokoshkin /Globallookpress

Когда пришло понимание, что это не случайности, а реальная болезнь, и очень опасная, учёные, исследовав аналогичные случаи, выяснили: из-за мутации в 20-й хромосоме аспарагин, который нужен для нормального функционирования нервной системы, изменяется на аспарагиновую кислоту, и тогда белковая молекула трансформируется в прион. Потом получалась цепная реакция: прион начинал превращать остальные белковые молекулы в себе подобные. В конце концов в том отделе головного мозга, что отвечает за сон, происходили накопления, которые и становились причиной хронической бессонницы, что вело дальше к истощению и смерти. Эта болезнь длится от семи месяцев до трёх лет: всего отмечаются четыре фазы – от одержимости параноидальными идеями до игнорирования внешних раздражителей.

Кстати, в мире на учёте состоят всего сорок семей, в которых наследуется это заболевание. Но кто скажет точно, сколько их в принципе? Далеко не все ведь проходили исследования.

К сожалению, лекарства от этой напасти нет.

Прогрессирующая фибродисплазия

Это очень редкое и тяжёлое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки со временем превращаются в кости. У детей, рождённых с этим недугом, есть характерная патология: одна или несколько фаланг большого пальца ноги искривлены внутрь, а иногда в нём не хватает сустава.

Самое распространённое обострение – появление под кожей неких уплотнений: на шее, спине, предплечьях. А если пациент старше 10 лет, по всему телу. Одним из признаков заболевания считается отёк мягких тканей головы – даже при незначительном повреждении (при ушибе или даже царапине и укусе насекомого), который долго, до месяца, не спадает, не реагируя ни на какие лекарства. Оперативное вмешательство не помогает, поскольку вырезание окостеневшего участка вызывает новый очаг роста кости.

Согласно статистике, с таким диагнозом рождается один человек на два миллиона.

Известна болезнь давно, ещё с 17-го века, но как её вылечить пока не научились. Впрочем, года три назад появилось сообщение, что учёные из Пенсильванского университета открыли ген, отвечающий за эту мутацию, но конкретных результатов ещё нет.

Бешенство

Бешенство относится к категории особо опасных смертельных инфекционных заболеваний, вызываемых вирусом Rabies. Заразиться легко: от слюны больного животного, попавшей в ранку либо во время укуса, либо, если была, скажем, микротрещина на коже. Зачастую, если, конечно, весь внешний облик напавшего животного (это могут быть как дикие – волки, лисицы, шакалы, барсуки, летучие мыши и грызуны, так и домашние – собаки и кошки) не говорит о его бешенстве, люди просто промывают рану, обрабатывают и забывают об этом.

Заразиться бешенством легко: от слюны больного животного во время укуса. Фото: Zamir Usmanov/Globallookpress

Кстати, до 2005 года бешенство считалось абсолютно смертельным для человека, и только начиная с этого времени появились первые излеченные, но их до сих пор мало – в мире насчитывеатся всего несколько человек.

Геморрагическая лихорадка Марбург

Инкубационный период длится от двух суток до двух недель. Болезнь сразу начинается остро и с резким повышением температуры, в сочетании обычно с ознобом.

Что характерно: точного лечения нет – как и эффективных противовирусных препаратов. Поэтому основное, что может сделать врач, провести комплекс лечебных мероприятий, направленных на борьбу с обезвоживанием и преодоление инфекционно-токсического шока. Смертность от лихорадки Марбург может превышать 90 процентов.