Популяционный риск развития рака молочной железы и яичников что это такое

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

курение;
стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
злоупотребление алкоголем;
пролиферативные заболевания молочной железы;
позднее наступление менопаузы;
поздние роды;
бесплодие;
первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
При появлении опухоли в раннем возрасте.
При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

1. По западным странам подсчитана частота встречаемости наследственного РМЖ среди женщин по отношению к общей популяции и среди всех случаев заболевания раком груди. Каковы эти цифры для России? Каковы риски развития рака молочной железы и рака яичников при таких показателях по сравнению с рисками в общей популяции?

2. В каких случаях женщине рекомендуют сделать генетическое тестирование? Врач какой специальности обычно рекомендует его провести? Можно ли выделить “группы риска” - женщин, которые по некоторым особенностям должны особенно внимательно подходить к вопросу наследственного РМЖ?

Вопрос о генетическом тестировании встает тогда, когда случаи рака прослеживаются в нескольких поколениях семьи пациетнки, особенно при возникновении рака яичников и рака молочных желез до 35ти лет и РМЖ у мужчин. Также учитывают и степень родства онкологического/ой больного/больной к консультируемой женщине. Чтобы подтвердить наличие наследственной предрасположенности, нужна консультация онколога- генетика и молекулярно-генетическое исследование. Важно помнить, что не все семейные случаи являются наследственными - они могут быть связаны с соматическими мутациями, которые не передаются по наследству. С другой стороны, если никто из родственников не болел раком, это не значит, что у него нет такой предрасположенности. Это обстоятельство многих, вероятно, насторожит и испугает. Но ситуации действительно бывают разные: можно не знать всех своих родственников или их диагнозы – люди порой скрывают от родных, что больны онкологическим заболеванием и т.д., и тогда проведение генетического обследования поможет прояснить ситуацию.

Общепринятых критериев включения в группы риска нет - они варьируют в разных странах. Есть обстоятельства, когда обратиться к генетику желательно, даже если нет поводов подозревать, что есть наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Например, сделать это стоит в том случае, если у пациента или родственников были или есть множественные доброкачественные опухоли (полипы, пигментные невусы), или если супруги с онкологически отягощенным семейным анамнезом планируют беременность или процедуру ЭКО.

Вопрос о назначении необходимого объема молекулярно-генетического тестирования решается врачом-генетиком в ходе медико-генетического консультирования. Показания для проведения самого консультирования определяют врач онколог, маммолог, гинеколог, химиотерапевт, врач общей практики.

3. Какие специалисты принимают участие в консультировании женщины, которой рекомендовано провести анализ ДНК на наличие значимых мутаций в целевых генах? Какие линейки генов помимо BRCA1/2 смотрят в России?

Медико-генетическое консультирование сегодня является обязательной составляющей онкологической помощи и проводится сертифицированным врачом-генетиком, специализирующимся в области онкологии, с привлечением медицинского психолога при возникновении этических и психологических проблем. На первом этапе производится сбор личного и семейного онкологического анамнеза, составляется родословная пациента, определяется соответствие критериям включения в группы риска с наследственной предрасположенностью к РМЖ и/или РЯ. При получении информированного согласия проводится генетическое тестирование. На повторной консультации пациенту сообщаются результаты генетического тестирования, обсуждаются программа динамического наблюдения и необходимость информирования родственников I степени родства.

В ходе расширенного обследования с целью дифференциальной диагностики и исключения ложноотрицательного результата при отсутствии мутаций в генх BRCA1 и BRCA2 может быть исследована структура других генов: MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, RAD50, BLM, FGFR2, ассоциированных с риском развития РМЖ и/или РЯ.

4. Если ДНК-анализ выявил у пациентки мутации в целевых генах, то какова схема ее дальнейшего наблюдения?

При выявлении мутации генов BRCA у здорового члена семьи рекомендуются самообследование молочных желез, посещение маммолога 2-4 раза в год и ежегодная маммография и/или магнитно-резонансная томография молочных желез после достижения 25 лет. Однако необходимо помнить, если мама заболела в возрасте 40 лет, то такая предрасположенность может реализовываться в следующем поколении на 5-10 лет раньше. Близким родственникам рекомендована консультация врача-генетика. Патологический BRCA-генотип повышает риск возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, железы, а также меланомы кожи.

5. Существует ли единое мнение врачей по поводу превентивных операций? В каком возрасте и при каких показателях риска их рекомендуют проводить? Как часто в России проводят превентивные мастэктомия и (сальпинго)-оофоректомию?

В мировой онкологической практике показан хороший эффект профилактических операций – двусторонних мастэктомии и сальпинго-овариэктомии, которые снижают и заболеваемость, и смертность от РМЖ и РЯ. Профилактическая мастэктомия исключительно эффективна, она снижает риск развития РМЖ на 90–95%. Двусторонняя сальпинго-овариэктомия снижает риск развития РЯ, рака фаллопиевых труб, первичного перитонеального рака и РМЖ. У носителей BRCA мутаций овариоэктомия снижает риск развития рака яичников на 90%, рака молочной железы на 50%, а защитный эффект сохраняется в течении 15 лет. С одной стороны, считается оправданным рекомендовать профилактическую овариоэктомию носительницам BRCA, кто завершил детородную функцию, с последующей заместительной гормонотерапией до достижения 50 лет. С другой стороны, есть мнение, что даже яичники даже после наступления менопаузы продолжают продуцировать гормоны, которые защищают женщин от остеопороза и других возрастзависимых заболеваний.

Наибольший опыт в выполнении контрлатеральных профилактических мастэктомий (более 60) имеет ФГБУ "РОНЦ им. Н.Н. Блохина" РАМН в связи с наличием официального разрешения Росздравнадзора РФ на выполнение подобных операций. Методика и профессиональный уровень выполнения операций в РОНЦ соответствует мировому.

6. Можно ли говорить, что по сравнению с западными странами России не отстает в диагностике, наблюдении и лечении данного вида новообразований? В каких российских центрах можно провести ДНК-тестирование и последующую консультацию специалистов? Есть ли потребность усиленно развивать данную область (или она уже развита, или не является приоритетной?

Оказание данного вида помощи в РФ находится на мировом уровне. Помощь можно получить помимо ФГБУ “РОНЦ им.Н.Н.Блохина” в крупных онкологических центрах Томска, Новосибирска, Санкт-Петербурга.

В московском РОНЦ разработана стратегия медико-генетического консультирования семей с онкологически отягощенным анамнезом с использованием высокотехнологичных диагностических методик в том числе и при наследственном раке молочной железы и рака яичников, которая предусматривает расчет риска развития заболевания, возможность ранней диагностики, выбор тактики лечения и профилактики, а также решение проблем планирования семьи и деторождения.

Для развития этого научного направления на базе Онкологического Центра функционируют медико-генетические кабинеты для детей и взрослых. Основная задача которых - выявлять семьи с наследственными формами злокачественных опухолей, формировать группы риска из числа родственников больных и наблюдать их.

7. Каковы юридические аспекты, связанные с наследственным РМЖ, о которых надо помнить врачу и пациенту?

Зав.лабораторией клинической онкогенетики РОНЦ Л.Н.Любченко

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

#604370
#612555

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Факторы риска развития рака молочной железы:

курение;
стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
злоупотребление алкоголем;
пролиферативные заболевания молочной железы;
позднее наступление менопаузы;
поздние роды;
бесплодие;
первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или её родственников.
При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или её родственников.
Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
При появлении опухоли в раннем возрасте.
При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Что означают результаты?

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

Рак молочной железы и рак яичников - тема, волнующая многих женщин. Это связано с тем, что рак молочной железы - самое распространенное онкологическое заболевание среди женщин. При продолжительности жизни до 80 лет риск заболеть раком молочной железы составляет 12,5%, то есть им заболевает каждая восьмая женщина.

Приблизительно 10% от общего количества заболеваний раком молочной железы наследственные и связаны с определенными генами. Нормальное функционирование генов BRCA1 и BRCA2 препятствует развитию рака молочной железы и рака яичников. Если в одной из копий генов происходит "поломка" (мутация), сильно возрастает вероятность развития рака молочной железы (до 85%).

Рак яичников является первым по смертности среди гинекологических злокачественных заболеваний. Его особенность заключается в том, что, несмотря на новейшие диагностические возможности, до сих пор 85% женщин с раком яичников обращается к онкогинекологу уже на 3-й и 4-й стадиях, когда шансы на излечение даже с самыми прогрессивными хирургическими техниками и новейшими схемами химиотерапии остаются не очень высокими.

При наличии мутации гена BRCA1, например, риск заболеть раком яичников составляет 54%, а риск умереть от этого заболевания у каждого здорового носителя этой мутации – около 20%.

Ген, ответственный за возникновение рака молочных желез и яичников, может передаваться как от матери, так и от отца. Если этот ген присутствует у кого-то из одного родителей, то риск его наследования составляет 50%. Если ген передался по наследству, то риск развития рака зависит от специфичности гена, его проявления в семейном анамнезе, а также от индивидуальных особенностей организма. Риск развития рака молочной железы в таких семьях колеблется в пределах от 40 до 80%, а рака яичников – от 25 до 54%.

Следует помнить, что рак молочных желез и яичников, возникший в результате генетической предрасположенности, проявляется и лечится точно так же, как онкологические заболевания, возникающие у неносителей мутаций, но чаще поражает более молодых женщин.

Многие женщины, родственницы которых больны раком молочной железы или раком яичников, хотят знать, повышен ли у них риск развития данных заболеваний, чтобы по возможности предотвратить возникновение опухоли.

Сдав кровь на исследование, Вы можете определить, унаследована ли Вами предрасположенность к возникновению рака молочной железы и рака яичников, связанная с генами BRCA1 и BRCA2.

Показания для проведения исследования генетической предрасположенности к возникновению рака молочной железы и рака яичников:

наличие двух или более родственников, имеющих рак молочной железы;

выявление рака молочной железы в возрасте до 45 лет;

двусторонний или мультифокальный рак молочной железы;

заболевание раком яичников;

наличие даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;

если раком молочной железы страдает мать, сестра или дочь;

если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;

родственницы, страдающие раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);

родственницы, страдающие раком обеих молочных желез.

Информация о наследственной предрасположенности к раку груди и/или яичников в комплексе с гинекологическим и маммологическим обследованием поможет врачам определить индивидуальную профилактическую и лечебную тактику.

Цели генетического исследования:

оценка риска возникновения наследственного рака молочной железы и рака яичников;

разработка оптимальной тактики наблюдения пациенток с повышенным риском, составление плана лечения рака молочной железы и рекомендаций для проведения профилактических операций, значительно снижающих риск возникновения рака яичников в будущем.

Что делать при выявлении мутации генов BRCA1, BRCA2

Если у вас есть родственники с этой генетической аномалией, генетическое исследование имеет неоспоримые преимущества:

Если мутации генов не обнаружены, врач с большой вероятностью может сказать, что у вас такой же низкий риск развития рака молочной железы или рака яичников, как и у остальных женщин.

Если результаты генетического тестирования положительные, то тщательный контроль за состоянием молочной железы и яичников может помочь выявить рак на ранних стадиях, когда он еще излечим. Для этого используются принципиально иные протоколы ранней диагностики, чем в обычных случаях, скрининг начинается на 5-10 лет раньше.

Вам могут рекомендовать определенные препараты для профилактики развития рака груди, например, тамоксифен или гормональные препараты.

Вам могут предложить профилактическое оперативное вмешательство (удаление молочной железы, яичников, маточных труб или всех этих органов).

Если у вас обнаружен рак, генетическая характеристика может дать больше информации для выбора наиболее оптимального и специфичного метода лечения.

Наконец, если вы знаете, что являетесь носителем мутации гена рака яичников и молочной железы, вы можете изменить прежний образ жизни.

Главными целями диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников являются не только выявление носительства мутаций в генах, но и определение наиболее оптимальной, индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих серьезных заболеваний.

Рак молочной железы занимает первое место по распространенности опухолей у женщин в России и во всем мире, и является многофакторным заболеванием. Генетический рак молочной железы составляет 10% всех причин, и в большинстве случаев генетические изменения происходят в генах BRCA1/BRCA2.

Известно, что рак легче предотвратить, чем лечить. Современной медицине доступно глубокое понимание причин и механизмов развития опухолей, но, несмотря на это, онкология - на втором месте по заболеваемости и смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. Мечта любого онколога – выявление предраковых состояний или рака не позже 1 стадии, чтобы обеспечить полное излечение опухоли. Здесь большая ответственность возлагается на пациента – самообследование, настороженность, своевременное обращение к врачу и регулярное обследование.

Выявление генетических мутаций, отвечающих за развитие опухоли – серьёзный шаг в развитии профилактической медицины. Все знают историю Анджелины Джоли, которая узнала с помощью генетического исследования, что она – носитель мутантного гена BRCA и сделала профилактическую операцию по удалению молочных желез. Её ситуация индивидуальна, и не означает, что удаление органа – единственное решение проблемы. В России такие профилактические операции не разрешены. Известная актриса сумела обратить внимание женщин всего мира на проблемы наследственного рака. Обследоваться на носительство неблагоприятных вариантов генов просто – достаточно сдать кровь из вены. Генетическое исследование проводится один раз в жизни и в любом возрасте (можно с рождения) по желанию самого пациента или родителей ребёнка, если есть данные, что ребенок может быть носителем этой мутации.

Что это за гены – BRCA 1 и BRCA2?

Это основные гены рака молочной железы, что по-английски звучит как BReast CAncer gene, отсюда и название. Они есть в каждой клетке, являются защитными и обеспечивают восстановление ДНК в результате неблагоприятных воздействий. При возникновении мутации теряется эта важная способность гена, ошибки накапливаются, в результате клетки с поврежденной ДНК начинают размножаться и формируется опухоль.

Какие ещё раки вызывают мутации в генах BRCA?

Главная особенность и коварство мутаций BRCA – высокая вероятность развития сочетанного рака молочной железы и яичников у женщин. У мужчин также высок риск развития рака грудной железы, реже – предстательной железы. Существует связь с повышенной частотой развития рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, матки (эндометрия), реже меланомы.

Обнаружение мутации означает 100% развитие заболевания?

Нет. Первое, что важно запомнить – обнаружение мутаций не является установлением диагноза. Однако риск развития рака молочной железы и яичников в течение жизни у пациентов носителей дефектного гена достигает 60-90%.

Кому рекомендовано обследоваться в первую очередь?

При наличии в семье двух и более родственников первой и второй степени родства (мамы, папы, бабушки, дедушки, тёти, дяди) с установленным диагнозом рак молочной железы и/или яичников.
Ранний возраст появления рака у самой женщины или её родственников (до 50 лет)
Развитие опухолей нескольких локализаций одновременно у пациентки или родственников (первично-множественные опухоли)
Выявленные мутации в генах BRCA у близких родственников.

Также обследоваться может любая желающая женщина.

Чем отличаются BRCA-зависимый рак молочной железы от рака, вызванного другими причинами?

Самообследование молочных желез 1 раз в месяц с 18 лет
Консультации гинеколога и маммолога – 1 раз в 6-12 месяцев с 18 лет
Маммография молочных желез (в возрасте старше 40 лет) или МРТ молочных желез (с 25 лет) - 1 раз в 12 месяцев, дополнительно ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез при необходимости
Трансвагинальное УЗИ органов малого таза – 1 раз в 6 месяцев с 30 лет
Лабораторное определение СА-15-3 и СА-125 1 раз в 6 месяцев с 25 лет. Важно: повышенные значения онкомаркеров не могут быть причиной установления диагноза, а служат поводом для дополнительного обследования пациента. Специфичность онкомаркеров ограничена их возможным повышением при ряде доброкачественных и неопухолевых заболеваний.

На что ещё следует обращать внимание?

Исключить дополнительные факторы риска: курение, употребление алкоголя, воздействие радиации
Не исключается образование опухоли в других органах. Профилактическое проведение ФГС, колоноскопии, кал на трансферрин и гемоглобин и другие исследования необходимы для своевременной диагностики.

Как выполняется исследование на BRCA мутации?

В венозной крови методом ПЦР real time (полимеразная цепная реакция в режиме реального времени). Это самая современная технология. Исследуется 8 наиболее частых мутаций в генах BRCA1/BRCA2, носителями которых являются 80% всех носителей мутаций в этих генах.

Нужна ли специальная подготовка к исследованию?

Нет, исследование проводится через 3 часа после необильного приёма пищи. Специально готовиться не нужно.

Как понять результат исследования?

Выдаётся генетическая карта с подробным описанием генов, вашим результатом в виде таблицы и рекомендациями.

Обследуйтесь вовремя, сотрудничайте с лечащим врачом и будьте здоровы!

Первая красавица мира, режиссер, сценарист, фотомодель и посол доброй воли ООН Анджелина Джоли из-за риска развития рака решилась на удаление обеих молочных желез. Анджелина Джоли рассказала, что пошла на это потому, что в ее организме обнаружено наличие гена BRCA1, повышающего примерно на 87 % возможность развития рака груди. Анджелина не исключает в будущем удаление яичников, риск возникновения рака которых по той же причине составляет 56 процентов.
Российская газета. rg.ru

BRCA1 и BRCA2 – гены, продуктами которых является белки-супрессоры опухоли.

Эти белки (протеины) принимают участие в восстановлении поврежденной ДНК, а также играют важную роль в обеспечении стабильности генетического материала клетки. Как и любые белки-супрессоры, они препятствует слишком быстрому и бесконтрольному росту и делению клеток.

В случае мутации одно из этих генов, белок-супрессор не вырабатывается или теряет свою функцию, что ведет к нарушению процесса восстановления ДНК. Вследствие этого, происходит накопление нерепарированных повреждений ДНК, что, в конечном счете, приводит к раку.

Мутации в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск развития рака груди, рака яичников и нескольких других типов рака у женщин и мужчин. В среднем у 12% женщин в общей популяции развивается рак груди. При этом, 5-10% всех случаев заболевания связаны с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Что касается рака яичников, то мутации в этих генах наблюдаются у 15 % женщин с заболеванием. В соответствии с недавними подсчетами, 55-56% женщин которые наследуют мутации в гене BRCA 1 и 11-17% женщин которые наследуют мутации в гене BRCA 2, имеют значительный риск развития рака яичников к 70 годам. В отличие от спорадически возникающего рака, рак груди, ассоциированный с мутациями в этих генах, имеет тенденцию проявляться в молодые годы.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут передаваться как от матери, так и от отца. Все дети, рожденные от родителя носящего мутации в одном из этих генов, имеют 50% вероятность наследования мутации, которая может проявляться, даже если вторая копия гена (от одного из родителей) не изменена.

Для теста на определение мутаций в генах BRCA 1 и BRCA 2 используются образцы крови или (редко) букального эпителия с внутренней поверхности щеки.

Возможны 2 варианта исследования:

1. Определение наиболее часто встречаемых мутаций в генах BRCA 1 и BRCA 2: определяют наличие наиболее часто встречаемых мутаций показавших ассоциацию с заболеванием.

2. Определение всех возможных мутаций в генах BRCA 1 и BRCA 2 (секвенирование гена).

Так как мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 в популяции относительно редки, генетическое тестирование следует назначать только людям с неблагоприятным семейным анамнезом (имеющих кровных родственников с раком груди, яичников, фаллопиевых труб и перитониальным раком).

Если получен положительный результат, возможны три варианта дальнейших действий:
1. Регулярный скрининг.
При положительном результате генетического тестирования на наличие мутаций в генах BRCA 1 и BRCA 2, онкологи советуют вставать на регулярное наблюдение с 25-35 лет и проходить маммографию каждый год. Регулярное обследование увеличивает шансы обнаружения рака груди на ранних стадиях, лучше поддающихся лечению. Однако стоит отметить, что женщины имеющие мутации в генах BRCA более подвержены риску развития рака груди вызванного радиацией (рентген, маммография), чем женщины в популяции, т.к. гены BRCA, как сказано выше, играют важную роль в репарации ДНК, а рентгеновские лучи приводят к повреждению генетического материала.
Недавние исследования показали, что для женщин имеющих генетическую предрасположенность к раку груди, МРТ является более приемлемым методом диагностики, чем маммография. Тем не менее, при помощи маммографии можно идентифицировать формы рака груди, невозможные для идентификации посредствам МРТ. К тому же МРТ является менее специфичной (возможно большее количество ложноположительных результатов) чем маммография.
Что касается рака яичников, на сегодняшний не существует эффективный метод скрининга. Некоторые эксперты советуют внутривлагалищное УЗИ, исследование крови на антиген CA -125 и клинические исследования, но не один из этих методов не определяет рак яичников на начальной стадии.
2. Профилактическая хирургия.
Подразумевает удаление молочных желез, яичников и фаллопиевых труб до возможного начала онкологического процесса. Удаление яичников понижает риск развития рак груди у предклимактерических женщин (т.к. удаляется источник гормонов ускоряющих рост некоторых типов рака).
Стоит помнить, что профилактическая хирургия не дает 100% гарантии того, что рак груди не разовьется.
3. Превентивная химиотерапия.
Превентивная химиотерапия включает использование лекарственных препаратов снижающих риск, задерживающих начало и предотвращающих рецидив рака. По некоторым данным, оральные контрацептивы могут понижать риск развития рака яичников.

Читайте также: