Несахарный диабет при гистиоцитозе

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: несахарный диабет, диабет, нарушение водно-электролитного обмена, эндокринология

Заболевание резко нарушает самочувствие пациентов. Для поддержания нормального водно-электролитного обмена пациенты вынуждены потреблять большие объемы жидкости, адекватные теряемым с мочой, – от 3 до 20 литров в сутки, вследствие чего снижается работоспособность, нарушается сон и работа желудочно-кишечного тракта (перерастягивается желудок и снижается его моторная функция, снижается секреторная функция поджелудочной железы и кишечника) [3].

При отсутствии доступа к воде пациентам угрожает быстрое, иногда в течение нескольких часов развитие выраженной дегидратации, что может привести к самому неблагоприятному исходу [3]. ЦНД – это практически всегда хроническое заболевание, за исключением случаев его возникновения после оперативного вмешательства на головном мозге или после черепно-мозговой травмы, когда ремиссия заболевания возможна в 60–75% случаев [2]. Именно поэтому очень важно назначение эффективной терапии, которая позволила бы пациенту вернуться к нормальному образу жизни.

Для лечения заболевания в настоящее время применяется синтетический аналог АВП – десмопрессин, отличающийся по своей структуре от эндогенного гормона дезаминированием цистеина в 1-м положении и заменой L-аргинина на D-аргинин в 8-м положении. Эти изменения в молекуле сделали десмопрессин селективным агонистом рецепторов к вазопрессину 2 типа (V2), являющихся проводником антидиуретического действия АВП на почки, при этом воздействие на V1 рецепторы практически отсутствует, и препарат, что очень важно, не оказывает какого-либо значимого сосудосуживающего эффекта. Десмопрессин устойчив к ферментативному разрушению. Эндогенный АВП в крови разрушается за 15–20 минут, тогда как действие десмопрессина сохраняется от 6 до 24 часов.

Пациент А. Пациент А. 53 года. В 2006 г. обратился в ФГУ ЭНЦ с жалобами на периодические жажду, сухость во рту, избыточное выделение светлой мочи (несмотря на прием Минирина в дозе 0,1 мг 2 раза в сутки), общую слабость, снижение работоспособности, снижение АД до 110/70 мм рт. ст.

Из анамнеза известно, что в возрасте 5 лет (в 1962 г.) появились боли в правом тазобедренном суставе, стал хромать. Была заподозрена злокачественная опухоль (саркома) тазовых костей, в связи с чем произведена оперативная резекция лонной и ветви седалищной кости справа. Гистологическое заключение – эозинофильная гранулема, что свидетельствовало о наличии гистиоцитоза Лангерганса. После этого проведено гамма-облучение (кобальтовая пушка) на область пораженных костей таза. В возрасте 7 лет внезапно появилась клиника несахарного диабета (диурез – 10 литров в сутки), по поводу которого назначен Адиурекрин в дозе 0,025 г 1 раз в сутки с положительным эффектом – выделение мочи сократилось до 3–5 литров в сутки, но эффективность лечения была непостоянной, с периодами более выраженной полиурии, особенно в ночное время (никтурия 2–4 раза за ночь). При дальнейшем обследовании были также обнаружены деструктивные изменения в других костях скелета и черепа, через год выявлено распространение патологического процесса на легкие, повышение СОЭ до 50–60 мм в час. В течение нескольких лет получал лечение преднизолоном в высоких дозах (60 мг в сутки) с постепенным снижением до поддерживающих. Нормализации СОЭ на фоне проводимого лечения не наблюдалось.

В 12 лет на фоне ремиссии гистиоцитоза отмечено отставание в физическом и половом развитии, по поводу чего обратился в ФГУ ЭНЦ. При обследовании выявлен умеренно выраженный вторичный гипотиреоз, вторичный гипогонадизм. К терапии Адиурекрином добавлены следующие препараты: Трийодтиронин 10 мкг в сутки, Хориогонин 1500 ЕД 2 раза в неделю, Ретаболил 50 мг 1 раз в месяц, которые пациент получал до возраста 17 лет. В 1987 г. Адиурекрин заменен на Адиуретин, препарат десмопрессина в виде интраназальных капель в дозе 1–2 капли 2 раза в сутки, на фоне которого компенсация проявлений полидипсии-полиурии улучшилась – уменьшилась вариабельность диуреза до 3,5–4 литров, количество ночных мочеиспусканий снизилось до 2 раз, но пациент отмечал трудности в дозировании препарата, заключавшиеся в невозможности отмерить одинаковые по размеру капли, частом вытекании препарата из носа.

В 2003 г. переведен на Минирин по 0,1 мг 2 раза в сутки, на фоне которого диурез составлял 5–6,5 литров, никтурия – 2 раза чаще в утренние часы. При повышении дозы препарата до 0,1 мг 3 раза в сутки пациент отмечал головные боли. При обследовании в ФГУ ЭНЦ в 2006 г. в гормональном анализе (табл. 1) выявлены отклонения, свидетельствующие о наличии вторичной надпочечниковой недостаточности и гипогонадотропного гипогонадизма легкой степени. В общем анализе крови и мочи патологических отклонений не выявлено, за исключением повышения СОЭ до 47 мм в час, что расценено как остаточное проявление перенесенного гистиоцитоза Лангерганса, поскольку при рентгенографическом исследовании костей таза, легких, УЗИ брюшной полости признаков рецидива заболевания не выявлено.

Результаты биохимического исследования крови выявили нарушение липидного обмена в виде повышения общего холестерина за счет липопротеинов низкой плотности (табл. 2). По данным МРТ головного мозга отмечены нормальные размеры и структура аденогипофиза, гипоплазия нейрогипофиза и признаки лабильности сосудистого тонуса. При рентгенденситометрии выявлена выраженная остеопения поясничного отдела позвоночника (Т-критерий = -2,3) и начальная остеопения шейки бедренной кости (Т-критерий = -1,2). По поводу гипогонадизма и дополнительно выявленных жалоб на эректильную дисфункцию и преждевременную эякуляцию больной консультирован андрологом и после дообследования, включавшего измерение уровней свободного и общего простат-специфического антигена, УЗИ органов мошонки, не выявивших каких-либо патологических отклонений, был назначен Омнадрен-250 по 0,5 мл 1 раз в неделю.

Для коррекции выявленной надпочечниковой недостаточности назначен гидрокортизон 5 мг (Кортеф) утром, с повышением дозы препарата при стрессах и инфекционных заболеваниях. Другие назначения включали диетотерапию с низким содержанием животных жиров, Кальций-Д3 Никомед. С целью компенсации ЦНД, учитывая предыдущий неудачный опыт повышения дозы Минирина, была предпринята попытка изменить время приема препарата (0,1 мг утром и 0,1 мг на ночь) с обязательным приемом строго натощак, что, как было выяснено, не всегда соблюдалось больным, особенно вечером. Изменение режима терапии Минирином привело к стабилизации диуреза на уровне 5 литров в сутки, никтурии – 0–1 раз за ночь. На фоне проводимой терапии отмечались положительные изменения: уменьшение общей слабости, выраженности гипотонии, улучшение половой функции, снижение уровня общего холестерина до 5,3 ммоль/л. Но компенсации ЦНД не наблюдалось.

В 2010 г. назначен Пресайнекс в дозе 10 мкг 1 раз в сутки с подбором оптимального времени приема для больного в 10–11 часов утра. При данной терапии диурез снизился до 1,5 литров в сутки, прекратилась никтурия. В течение 2 месяцев наблюдения АД стабильно нормальное, головных болей и снижения натрия крови не наблюдалось. Общее состояние со слов больного значительно улучшилось за счет нормализации сна, так как исчезла необходимость ночных пробуждений. Больной также отметил повышение работоспособности, поскольку род профессиональной деятельности требовал от него частых длительных поездок. Обсуждение. Гистиоцитоз Лангерганса** – редкое заболевание с разнообразными клиническими проявлениями, характеризующееся накоплением и/или пролиферацией в очагах поражения клеток с характеристиками эпидермальных гистиоцитов – клеток Лангерганса.

Наиболее часто встречаются одиночные или множественные поражения костей, преимущественно свода черепа, голеней, ребер, таза, позвонков, нижней челюсти, проявляющееся болями и опухолью, которая исходит из очагов деструкции. В 30–40% случаев также поражаются кожные покровы в виде папулодесквамозного, себорейного, экзематозного и реже ксантоматозного дерматозов. У детей часто поражаются лимфатические узлы (20–30%), у взрослых – очень редко (4%) [1]. В 17,5% случаев гистиоцитоза Лангерганса отмечаются эндокринные нарушения. Характерным является развитие несахарного диабета, в некоторых случаях сочетающегося с выпадением функций аденогипофиза [5]. В структуре же причин ЦНД гистиоцитоз Лангерганса встречается у 3% пациентов [2]. Патофизиологическим механизмом появления этих эндокринных проявлений считается эозинофильная инфильтрация ножки гипофиза, нарушающая поступление рилизинг-гормонов к клеткам аденогипофиза и аксональный транспорт гранул с АВП из мест их синтеза в паравентрикулярном и супраоптическом ядрах гипоталамуса через ножку гипофиза в его заднюю долю, где осуществляется секреция гормона в системный кровоток [4].

Обсуждение. Гистиоцитоз Лангерганса может иметь различное клиническое течение от самостоятельной ремиссии, чередования рецидивов и ремиссий до прогрессирующего течения с диссеминацией в жизненно важные органы. В случае ремиссии заболевания изменения ножки гипофиза регрессируют, проявления ЦНД остаются, как правило, пожизненно, а нарушение функций аденогипофиза может быть транзиторным [1, 4]. Нередко для лечения гистиоцитоза Лангерганса, как и в случае нашего пациента, применяются высокие дозы глюкокортикоидов, что может иметь различные долговременные метаболические последствия, в том числе снижение конечного роста, нарушение липидного обмена, снижение минеральной костной плотности, нарушение кортикотропной и гонадотропной функций гипофиза.

В представляемом случае спорным является исключительность патогенетической роли гистиоцитоза Лангерганса с вовлечением области гипофиза или его лечения глюкокортикоидами на эндокринные и обменные процессы. Скорее, можно говорить о вкладе обоих патогенетических факторов. Случай пациента А. ярко демонстрирует историю лечения ЦНД, начавшуюся с препарата Адиурекрин, представлявшего собой порошок из высушенных задних долей гипофизов крупного рогатого скота. Препарат обладал лабильной эффективностью, вызывал сосудосуживающий эффект, имел высокое аллергогенное действие. Появление десмопрессина в виде назальных капель Адиуретин в конце 1970-х гг. было прорывом в лечении заболевания, поскольку препарат был лишен недостатков своего предшественника, но также имел некоторые неудобства в дозировании – невозможность отмерить точное количество и равные по объему капли, когда пипетка уже находится в носу, нередким было вытекание препарата из носа после введения. Препарат имел иссушающее и раздражающее действие на слизистую носа, что со временем неблагоприятно сказывалось на его эффективности.

Таблетированная форма десмопрессина Минирин позволила успешно лечить ЦНД у пациентов, страдающих заболеваниями слизистой носа, ограничивающих применение интраназальных форм. Неоспоримым плюсом является точность дозирования, но, к сожалению, применение этого препарата требует приема строго натощак, что представляет трудности у ряда пациентов с кратностью приема более 2 раз в сутки. Минусом этой фармацевтической формы является еще и длительность начала действия препарата – от 30 минут до 1 часа. Появившаяся сравнительно недавно новая форма десмопрессино-интраназальный дозированный спрей Пресайнекс представляет собой шаг вперед в лечении пациентов с ЦНД. Препарат сочетает в себе лучшие качества ранее появившихся лекарственных средств – точность дозирования, удобство применения таблетированной формы и скорость наступления клинического эффекта при интраназальном применении. Уникальным также является то, что у некоторых пациентов с высокой чувствительностью к десмопрессину возможно применение препарата Пресайнекс всего лишь 1 раз в сутки, чего и удалось достичь у нашего пациента. Таким образом, подбор адекватной терапии для лечения ЦНД нередко является сложной задачей для лечащего врача. В представленном клиническом случае на протяжении всего 46-летнего периода болезни пациент находился в состоянии декомпенсации по ЦНД. Достижение компенсации стало возможным только при применении интраназального дозированного спрея десмопрессина, что подтверждает необходимость индивидуализированного подхода к подбору терапии заболевания.

Пресайнекс сочетает в себе лучшие качества ранее появившихся лекарственных средств – точность дозирования, удобство применения таблетированной формы и скорость наступления клинического эффекта при интраназальном применении. Уникальным также является то, что у некоторых пациентов с высокой чувствительностью к десмопрессину возможно применение препарата Пресайнекс всего лишь 1 раз в сутки.

* Синонимы: нейрогенный несахарный диабет, гипоталамический несахарный диабет, гипофизарный несахарный диабет.

** Синонимы: болезнь Хенда-Шюллера-крисчена, гистиоцитоз Х, эозинофильная гранулема.

Краткое описание

Гистиоцитозы X — заболевания, при которых в костной ткани, лимфатических узлах, костном мозге, внутренних органах развиваются пролифераты из макрофагальных клеток с накоплением липидов в цитоплазме.

Патогенез

Этиология гистиоцитозов X неизвестна. Высказываются мнения об их неопластической природе или инфекционном генезе (лечебный эффект от терапии антибиотиками, нередко развитие болезни после вирусных инфекций, выявление заболевания у нескольких членов одной семьи и др.). При этих процессах пролифераты из макрофагальных клеток инфильтрируют многие органы и ткани. Значительная гиперплазия макрофагов сопровождается усилением некоторых их функций — накопления липидов, стимуляции лимфоцитов к синтезу фактора, способствующего развитию эозинофилии.

Эпидемиология

Гистиоцитозы X встречаются редко. Относящаяся к ним эозинофильная гранулема диагностируется преимущественно у мальчиков в возрасте от 2—3 до 12—14 лет и у мужчин в возрасте 20—30 лет; болезнь Хенда — Шюллера — Крисчена наблюдается у людей всех возрастов, чаще у детей; болезнь Леттерера — Сиве выявляется у детей в возрасте до 6 мес.

Классификация

К гистиоцитозам X относятся эозинофильная гранулема, известная как болезнь Таратынова, болезни Хенда — Шюллера — Крисчена и Леттерера — Сиве. Существует мнение, что они представляют собой формы единого процесса с возможным переходом из одной в другую.

Примерная формулировка диагноза:
Эозинофильная гранулема с незначительным лейкоцитозом и эозинофилией в крови, очагами внутрикостной деструкции свода черепа, таза, длинных трубчатых костей; поражение лимфатических узлов, печени, легких, желудка, кожи с болевым синдромом.
Болезнь Леттерера — Сиве с гепато- и спленомегалией, увеличением лимфатических узлов, локальными опухолями костей, анемией, тромбоцитопеническим геморрагическим синдромом.

Клиника

Эозинофильная гранулема по сравнению с другими формами гистиоцитоза X отличается относительно доброкачественным течением.

При поражении нескольких костей или органов заболевание протекает неблагоприятно. Продолжительность болезни от нескольких месяцев до нескольких лет.

Поражаются преимущественно кости черепа, таза, ребра, длинные трубчатые кости; встречаются и внекостные локализации — в лимфатических узлах, печени, почках, мочевом пузыре, головном мозге, деснах, коже, легких, желудке. Описаны случаи сочетанных поражений костей и внутренних органов.

Различают множественную, чаще солитарную форму заболевания, которая может явиться одной из фаз генерализации процесса. Клинически они характеризуются постоянными ноющими болями в области очагов поражения, усиливающимися при движении.

Могут наблюдаться недомогание, субфебрилитет, умеренный лейкоцитоз с эозинофилией, повышение СОЭ. Имеются случаи бессимптомного течения, когда очаги поражения обнаруживаются лишь при рентгенологическом исследовании костей (выявляются дефекты гомогенной структуры, разрушение наружной и реже внутренней кортикальной пластинки, очаги деструкции размером 10—30 мм).

В стадии восстановления очаг деструкции прорастает соединительной тканью с последующим образованием новой кости, имеющей нормальную структуру.

При эозииофильной гранулеме выявляется повышенная внутрикостная пролиферация гистиоцитов и эозинофильных лейкоцитов в виде небольших групп или обширных полей.

Среди них встречаются крупные многоядерные клетки с уродливыми ядрами.

Классическая клиническая картина болезни Хенда — Шюллера — Крисчена представлена экзофтальмом, несахарным мочеизнурением, поражением костей, гепатоспленомегалией (25—50%), лимфоаденопатией.

В острой фазе отмечаются лихорадка, болезненные инфильтраты в различных частях скелета, полидипсия и полиурия, дерматит, выпадение зубов. Вследствие специфической инфильтрации глазниц и турецкого седла появляется пучеглазие, могут поражаться тазовые, бедренные, плечевые кости, ребра, позвоночник, альвеолярные отделы нижней челюсти с вытеснением зубов из альвеол.

Появляются болезненные па пуло-пустулезные желто-коричневые элементы на лице, вокруг глаз, рта, на туловище, в промежности. Во рту, под языком, в гортани и глотке обнаруживаются фибротические поражения.

Увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов развивается постепенно. Поражения желудочно-кишечного тракта могут симулировать язву желудка или двенадцатиперстной кишки, полипы или даже карциному.

Анемия развивается не всегда, нередко сочетается с лейко- и тромбоцитопенией. Иногда наблюдается миелофтиз.

При этой форме гистиоцитоза X в макрофагах много липидов, в основном холестерина, что обусловливает вакуолизацию гистоплазмы; при гистохимических исследованиях выявляют суданофилию и положительные реакции на холестерин. Прогноз менее благоприятен при возникновении заболевания в раннем возрасте.

Смерть может явиться результатом легочного фиброза, пневмоторакса или других причин. Возможны периоды спонтанного улучшения или даже ремиссий.

Болезнь Леттерера — Сиве отличается быстрым фатальным течением. Большая часть летальных исходов наступает в первые два года жизни.

Вследствие преимущественной пролиферации макрофагов клиника заболевания характеризуется гепато- и спленомегалией, лимфоаденопатией, локальными опухолями костей, часто с дефектами, определяемыми рентгенологически; обнаруживается анемия, снижение числа тромбоцитов, сопровождающееся геморрагическим синдромом; иногда в лейкоцитарной формуле выявляют моноцитоз.

Экзофтальм и несахарный диабет встречаются реже, чем при болезни Хенда — Шюллера — Крисчена.

Кожные поражения с тенденцией к изъязвлению папул, покрытых чешуйками и корками, располагаются преимущественно на коже туловище и головы. Диагноз устанавливается на основании выявления специфической инфильтрации гистиоцитами в пунктатах и биоптатах костей, лимфатических узлах и печени, в очагах поражения кожи.

Дифференциальный диагноз

Комплекс приведенных клинических, цитологических и рентгенологических данных позволяет диагностировать отдельные формы гистиоцитоза X. Встречающиеся кожные изменения следует дифференцировать от себорейного дерматита, костные — от остеомиелита или опухолевого процесса, а рентгенологические изменения в легких — от туберкулеза, гистоплазмоза или фиброзных кист.

Лечение

При локальных поражениях костей положительных результатов удается достигнуть применением малых доз лучевой терапии. Кортикостероидные гормоны способствуют иногда обратному развитию дефектов скелета и висцеральных поражений. При распространенности процесса используют также полихимиотерапию.

Одной из схем выбора является применение преднизолона в сочетании с циклофосфаном, винбластином или винкристином в виде 3—4 14-дневных курсов с промежутком в 2—3 нед. Возможны полные или частичные ремиссии.

Так, например, при болезни Леттерера — Сиве, по данным одних авторов, у 20—50% больных развиваются полные ремиссии, другие сообщают о частичных ремиссиях в 50% случаев.

Внимание! Описанное лечение не гарантирует положительного результата. Для более надежной информации ОБЯЗАТЕЛЬНО проконсультируйтесь у специалиста.

Гипоталамический несахарный диабет, гипофизарный несахарный диабет, нейрогипофизарный несахарный диабет, несахарное мочеизнурение.

Несахарный диабет — заболевание, характеризующееся неспособностью почек реабсорбировать воду и концентрировать мочу, имеющее в своей основе дефект секреции или действия вазопрессина и проявляющееся выраженной жаждой и экскрецией большого количества разведенной мочи.

E23.2 Несахарный диабет.
N25.1 Нефрогенный несахарный диабет

Распространенность несахарного диабета в популяции по различным источникам составляет 0,004–0,01%.

Профилактика не разработана.

Скрининг не проводят.

В клинической практике различают три основных типа несахарного диабета:
центральный (гипоталамический, гипофизарный), обусловленный нарушением синтеза или секреции вазопрессина;
нефрогенный (почечный, вазопрессин-резистентный), который характеризуется резистентностью почек к действию вазопрессина;
первичная полидипсия: нарушение, когда патологическая жажда (дипсогенная полидипсия) или компульсивное желание пить (психогенная полидипсия) и связанное с этим избыточное потребление воды подавляют физиологическую секрецию вазопрессина, в итоге приводя к характерной симптоматике несахарного диабета, при этом при дегидратации организма синтез вазопрессина восстанавливается.

Также выделены и другие, более редкие, типы несахарного диабета:

гестационный , связанный с повышенной активностью фермента плаценты — аргининаминопептидазы, разрушающей вазопрессин;
функциональный: возникает у детей первого года жизни и обусловлен незрелостью концентрационного механизма почек и повышенной активностью фосфодиэстераз, что приводит к быстрой деактивации рецептора к вазопрессину и низкой продолжительности действия гормона;
ятрогенный: к этому типу относят применение диуретиков, рекомендации потребления больших объемов жидкости.

По тяжести течения:

легкая форма — выделение до 6–8 л/сут без лечения;
средняя — выделение 8–14 л/сут без лечения;
тяжелая — выделение более 14 л/сут без лечения.

По степени компенсации:

компенсация — при лечении жажда и полиурия в целом не беспокоят;
субкомпенсация — при лечении бывают эпизоды жажды и полиурии в течение дня, оказывающие влияние на повседневную деятельность;
декомпенсация — жажда и полиурия сохраняются и при лечении заболевания и оказывают существенное влияние на повседневную деятельность.

Центральный несахарный диабет

аутосомно-доминантный;
DIDMOAD-синдром (сочетание сахарного диабета и несахарного диабета, атрофии дисков зрительных нервов и нейросенсорной тугоухости — Diabetes Insipidus, Diabetes Mellius, Optic atrophy, Deafness).

◊ Нарушение развития мозга — септооптическая дисплазия.

травма (нейрохирургические операции, черепно-мозговая травма);
опухоли (краниофарингиома, герминома, глиома и др.);
метастазы в гипофиз опухолей других локализаций;
гипоксическое/ишемическое повреждение мозга;
лимфоцитарный нейрогипофизит;
гранулема (туберкулез, саркоидоз, гистиоцитоз);
инфекции (врожденные цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, энцефалит, менингит);
сосудистая патология (аневризма, мальформации сосудов);
идиопатический.

Нефрогенный несахарный диабет

Х-связанное наследование (дефект гена V2-рецептора);
аутосомно-рецессивное наследование (дефект гена AQP-2).

осмотический диурез (глюкозурия при сахарном диабете);
метаболические нарушения (гиперкальциемия, гипокалиемия);
хроническая почечная недостаточность;
постобструктивная уропатия;
лекарственные средства;
вымывание электролитов из интерстиция почки;
идиопатический.

Первичная полидипсия

Психогенная — дебют или проявление неврозов, маниакального психоза или шизофрении.
Дипсогенная — патология центра жажды гипоталамуса.

Основные проявления несахарного диабета — выраженная полиурия (выделение мочи более 2 л/м2 в сутки или 40 мл/кг в сутки у старших детей и взрослых), полидипсия (порядка 3–18 л/сут) и связанные с ними нарушения сна. Характерно предпочтение простой холодной/ледяной воды. Могут быть сухость кожи и слизистых, уменьшение слюно- и потоотделения. Аппетит, как правило, снижен. Систолическое артериальное давление (АД) может быть нормальным или немного пониженным при характерном повышении диастолического АД. Тяжесть заболевания, то есть выраженность симптомов, зависит от степени нейросекреторной недостаточности. При частичном дефиците вазопрессина клиническая симптоматика может быть не столь отчетлива и проявляться только в условиях питьевой депривации или избыточной потери жидкости (походы, экскурсии, жаркая погода). В связи с тем, что глюкокортикоиды необходимы почкам для выделения воды, не содержащей электролитов, симптомы центрального несахарного диабета могут маскироваться сопутствующей надпочечниковой недостаточностью, и в таком случае назначение терапии глюкокортикоидами приводит к манифестации/усилению полиурии.

Анамнез

При сборе анамнеза необходимо уточнять длительность и стойкость симптомов у пациентов, наличие полидипсии, полиурии, ранее выявленных нарушений углеводного обмена и наличие сахарного диабета у родственников.

Физикальное обследование

При осмотре могут быть обнаружены симптомы дегидратации: сухость кожи и слизистых. Систолическое АД нормальное или немного пониженное, диастолическое АД повышено.

Лабораторные исследования

Для несахарного диабета характерно увеличение осмоляльности крови, гипернатриемия, постоянно низкие осмоляльность (

Это редкое заболевание. Частота случаев не превышает 0,7% от общего числа патологий эндокринного характера. Встречается как у взрослых (приобретенная форма), так и у детей (врожденный), при этом проявить себя он может не сразу.

Симптоматика заболевания

Несахарный диабет проявляет себя следующими симптомами:

Объем мочи на ранней стадии увеличивается до 5-6 литров, а позднее до 20.
Пациенты постоянно испытывают жажду, выпивая за сутки такой же объем жидкости. При этом отдают предпочтение ледяной воде.
Частые позывы, в том числе ночные, являются причиной недосыпов, беспричинной раздражительности, быстрой утомляемости.
Увеличение объемов поступающей жидкости способствует тому, что желудок растягивается и опускается.
Наблюдается уменьшение аппетита, что приводит к потере веса.
Артериальное давление падает, а ритм сердца учащается.
Отделение слюны уменьшается.
Появляются головные боли.
Кожа становится сухой.

У мужчин несахарный диабет проявляется также снижением полового влечения, у женщин — нарушением менструального цикла, бесплодием, самопроизвольными выкидышами.

О наличии несахарного диабета у малышей до года сообщат следующие признаки:

Даже при отсутствии жажды ребенок просит воду и отказывает от грудного молока.
Нарушение тургора (кожа медленно возвращается в исходное положение, если ее собрать в складку).
Происходит частое мочеиспускание большими порциями.
Происходят резкие скачки температуры.
Малыш становится беспокойным.
Происходит быстрая потеря веса.
Появляется рвота.
Нет слез.

Причины возникновения

Их существует немало и многие из них до сих пор не изучены, но наиболее распространенными, с которыми приходится сталкиваться врачам нашей клиники, являются:

Неправильное функционирование гипоталамуса. В результате вазопрессин (антидиуретический гормон) вырабатывается в количестве, недостаточном для выполнения своей ключевой функции — поддержания баланса жидкости в организме.
Вазопрессин накапливается в гипофизе. Развитие несахарного диабета является следствием его неспособности выделить гормон в кровь.
Повреждение гипоталамо-гипофизной части мозга — третья причина развития заболевания. Это может случиться в результате хирургического вмешательства, опухоли, травмы мозга, туберкулеза, закупорки питающих мозг вен, энцефалита, менингита, гистиоцитоза Х.

Кроме этого различают следующие виды несахарного диабета:

Центральный. Второе название — гипоталамо-гипофизарный. Заболевание развивается из-за потери способности почек накапливать жидкость. Особенность протекания болезни заключается в том, что при наличии возможности утолить жажду пациенту ничего не угрожает. В противном случае ему грозит сильное обезвоживание, во время которого он может впасть в кому.
Почечный. Редкая разновидность болезни. Развивается в основном из-за врожденных патологий почек, поэтому встречается чаще всего у детей. У взрослых данный вид несахарного диабета появляется на фоне почечной недостаточности.
Идиопатический. Это 1/3 всех диагнозов, когда причину возникновения заболевания не удается выяснить.

Диагностика и лечение

Для диагностики несахарного диабета в нашей клинике используется три метода:

Чтобы лечение заболевания было наиболее эффективным, важно устранить причину его возникновения. После этого специалист клиники назначает лекарственные препараты, учитывая разновидность болезни. В основном применяется заместительная терапия — введение в организм аналогов вазопрессина.

Хирургическое вмешательство показано при наличии опухоли гипофиза.

Наряду с приемом препаратов пациенту необходимо соблюдать особую диетотерапию.

Какой диеты придерживаться при заболевании?

Ответ: Правила питания при данной болезни направлены на уменьшение чувства жажды и количества мочеиспусканий. Поэтому пациентам рекомендуется придерживаться лечебной диеты №7, 10 и 15 (частично).

Употреблять большое количество свежих овощей, кисло-сладких фруктов и ягод (яблоки, цитрусовые, красная смородина, ежевика).
Дополнительно может быть назначен прием витаминов А, В, С.
Ограничить количество белков (не более 60-0 гр. в день) и соли (до 4-5 гр.). Еда готовится без добавления соли. Допускается немного подсаливать уже готовые блюда.
Из пряностей под запретом любой перец, уксус, горчица.

Является ли несахарный диабет наследственным заболеванием?

Ответ: Нет, но он может быть частью генетической мутации на фоне аутосомно-рецессивных синдромов, которые передаются от родителей к детям. Например, заболевание часто развивается при болезни Вольфрама.

Можно ли вылечить его полностью?

Ответ: К сожалению, вылечить несахарный диабет полностью возможно только в малом количестве случаев путем устранения причины его появления. Но исследования в данном направлении не прекращаются, и возможно в ближайшее время появится новое лекарство, которое позволит забыть о болезни раз и навсегда.

Всегда ли назначается гормональное лечение?

Ответ: Нет, гормональное лечение — это один из методов, который назначается эндокринологом с учетом результатов анализов и индивидуальных особенностей организма каждого пациента.

Что такое гистиоцитоз и как он связан с несахарным диабетом?

Ответ: Гистиоцитоз — общее название группы редких заболеваний, повреждающих мозг, причина возникновения которых до конца не выяснена. Характерным признаком является активное размножение иммунных клеток, которые затем формируются в воспалительные узелки в разных органах.

Встречается заболевание крайне редко: 1-5 случаев на миллион. А несахарный диабет развивается у 20% больных. Причина — гистиоцитарная инфильтрация в зоне гипоталамуса.

Читайте также: