Генетический анализ на рак поджелудочной железы

Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 17 генов

Для кого это исследование

Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний поджелудочной железы в семье;

Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этого органа. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. В последнем случае в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.

Пациентам с уже диагностированной опухолью поджелудочной железы в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (при выявлении у пациентов моложе 50 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, имеющихся случаев панкреатита, рака поджелудочной железы, меланомы, рака молочной железы и/или яичников, рака толстой кишки у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).

У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака поджелудочной железы, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, EPCAM, FANCC, FANCG, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, SPINK1, STK11

Как сдать тест?

Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь вы можете сдать в лаборатории Genetico либо в лаборатории-партнёре по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места выполнения исследования без дополнительных расходов для пациента.

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество высокотехнологичных лабораторных этапов и промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

• у пациентов с диагностированным раком — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация специалистом с точки зрения клинической значимости.
• у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

• обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
• обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические исследования и осмотры) и превентивных мероприятий у здорового человека;
• обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;

обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;

уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком поджелудочной железы;

выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком поджелудочной железы в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для эффективного лечения.

Стоимость исследования

Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

- Почему эта болезнь может передаваться по наследству – очень сложный вопрос. Ответ на него нам известен, но в то же время нет.

Мы знаем, что в подавляющем большинстве случаев рак поджелудочной железы связан со случайной мутацией в клетке, которая возникла под действием внешних факторов (токсины, алкоголь), и в этих случаях речь о наследственности не идет.

Но в других случаях в какой-то семье из поколения в поколение передается дефектный ген, который предрасполагает к развитию данного заболевания. Точно так же, как это бывает с раком молочной железы или раком яичников (вспомните ген BRAF).

Существует множество генов, связанных с наследственным раком поджелудочной железы. Сегодня, несмотря на все усилия, мы еще очень далеки от полного их списка.

Не следует забывать еще и о том, что в некоторых семьях вместе с генами передаются и вредные привычки, такие как курение или неправильное питание. Эти привычки также играют большую роль в развитии рака поджелудочной железы.

- Вопрос о генетических тестах поднимается очень часто, мы неоднократно слышали об этом с экранов телевизоров. И это действительно важный вопрос.

Мы в Больнице Джона Хопкинса рекомендуем генетические анализы тем людям, у которых в семье было несколько человек с раком поджелудочной железы. Но мы не рекомендуем такие тесты всем остальным, потому что это просто нерационально.

Если мы находим семью с несколькими случаями заболевания, то наши врачи сразу направляют их на генетическую консультацию.

Далее специалист-генетик пытается разобраться с факторами, которые могли вызвать каждый из этих случаев, проводятся необходимые анализы и даются практические рекомендации, способные помочь остальным членам семьи избежать трагедии.

Но, как я уже говорил, мы слишком мало знаем о генетике рака поджелудочной железы. Поэтому на практике очень часто анализы получаются отрицательными или неопределенными, хотя для врача очевидно, что рак в данной семье носит наследственный характер.

Пока анализы полезны далеко не всегда, но я надеюсь, что ситуация изменится.

- В настоящее время лучшим вариантом скрининга на рак поджелудочной железы является визуализация. Трансабдоминальное или эндоскопическое ультразвуковое исследование (УЗИ), магнитно-резонансная и позитронно-эмиссионная томография позволяют нам находить опухоли даже небольших размеров.

Если мы подозреваем, что в поджелудочной железы происходит что-то не то или может произойти в будущем, иногда мы советуем пройти компьютерную томографию (КТ). Как регулярный метод скрининга КТ не подходит, потому что это очень низкие, но все же дозы радиации. Мы предпочитаем избегать ненужного облучения.

- Большинство из тех, кто обращается в нашу лабораторию для скрининга на рак поджелудочной железы, имеют совершенно нормальную поджелудочную.

У многих мы обнаруживаем кисты поджелудочной железы, которые, к счастью, никогда не трансформируются в рак, и которые просто нужно наблюдать.

Только у очень незначительного процента пациентов мы находим маленькие новообразования в железе, которые оказываются самым худшим - раком.

- Да, стоит, и вы не должны в этом ни на секунду сомневаться. Потому что ранняя диагностика рака поджелудочной железы дает намного больше шансов на спасение.

У меня были пациенты, которым поставили диагноз на самых ранних стадиях болезни, и они прожили много-много лет после этого момента благодаря своевременно назначенному лечению.

Мы считаем их выздоровевшими, потому что за это время признаков рака не обнаружено. Судите сами, зря они прошли скрининг или нет.

Нужно помнить и о том, что лечение рака поджелудочной железы медленно, но непрерывно совершенствуется. И есть надежда, что пациенты, которым поставили диагноз сегодня, через год смогут получить более эффективную помощь.

- Помимо регулярного скрининга люди, которые тревожатся по поводу своей наследственности, могут сделать еще кое-что.

Мы рекомендуем таким людям постоянно придерживаться здоровой диеты и образа жизни, ни в коем случае не курить, не злоупотреблять спиртным, заниматься физкультурой и общеукрепляющими мероприятиями.

Исследования показывают, что у людей с ожирением рак поджелудочной железы диагностируют чаще. Поэтому контролируйте свой вес.

Хотя мы не располагаем надежными доказательствами, что эти рекомендации уберегут вас от рака поджелудочной железы, все перечисленное положительно отразится на общем состоянии вашего здоровья и на вашем самочувствии.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

При появлении злокачественного новообразования в поджелудочной железе больные долгое время не предъявляют никаких жалоб. К врачу они обращаются обычно на поздних стадиях рака, когда лечение уже практически неэффективно, а прогноз для жизни крайне неблагоприятный. Для ранней диагностики онкопатологии необходимо внимательно следить за своим состоянием, особенно при наличии факторов риска развития рака ПЖ, вовремя проходить профилактические медосмотры, при появлении любых жалоб консультироваться со специалистом. Лабораторные анализы при раке поджелудочной железы дают неспецифическую информацию, но позволяют оценить функциональное состояние практически всех органов и систем организма человека.

Основная симптоматика рака поджелудочной железы

Первая, а иногда и вторая стадия рака поджелудочной железы обычно никак клинически не проявляется. Если же больного что-то беспокоит, он обычно связывает это с расстройством пищеварения, обострением панкреатита, холецистита или гастрита, так как симптоматика при этих заболеваниях схожа.

Причинами появления симптоматики при прогрессировании рака ПЖ являются нарушения выработки ею панкреатических ферментов, сдавление или разрушение опухолью рядом расположенных анатомических структур, раковая интоксикация.

Основными симптомами рака ПЖ являются:

1. Абдоминальная боль. Ее появление связано с попаданием панкреатического сока, его агрессивных, все переваривающих ферментов внутрь брюшной полости при повреждении тканей ПЖ и ее протоков. Кроме того, причинами болей становится сдавление растущей опухолью нервов, желчевыводящих протоков или других органов пищеварительного тракта. В зависимости от локализации новообразования, пациент ощущает боли в разных отделах живота. При поражении опухолью головки ПЖ болевые ощущения проявляются в области эпигастрия (под мечевидным отростком грудины), справа в подреберье. Если опухоль развивается в области тела или хвоста железы, то боль обычно носит опоясывающий характер с иррадиацией в грудную клетку, спину. Выраженность болевого синдрома зависит от локализации новообразования, стадии ракового процесса.
2. Признаки диспепсического синдрома. Они связаны с нарушением выработки и эвакуации панкреатических ферментов из железы, являются неспецифическими, встречаются при многих других заболеваниях пищеварительной системы. Основные симптомы диспепсии: тошнота, рвота, метеоризм, нарушение стула. Обычно больной отмечает появление у него жидкого или блестящего кашицеобразного (из-за непереваренного жира) стула, который плохо смывается.
3. Снижение массы тела. Этот симптом развивается из-за нарушения переваривания пищи и всасывания основных нутриентов (белки, жиры, углеводы, витамины, минералы) вследствие ферментной недостаточности. Похудеть пациент может также вследствие отказа от пищи из-за боязни появления после еды болей, поноса или рвоты. Еще одной причиной похудения, вплоть до кахексии (истощения), является хроническая панкреатогенная диарея, частая рвота. Из-за этих симптомов большинство веществ, необходимых организму для нормальной жизнедеятельности, не усваиваются организмом, а выводятся наружу.
4. Желтуха – изменение окраски кожи и склер глаз. Это происходит по причине сдавления опухолью желчевыводящих протоков, из-за чего билирубин попадает в кровь, разносится по всему организму. Это вещество и дает желтую окраску кожным покровам и видимым слизистым оболочкам. Помимо изменения цвета кожи, из-за влияния желчных кислот, попавших в общий кровоток, развивается кожный зуд. При нарушении эвакуации желчи в кишечник и нарушения обмена билирубина происходит обесцвечивание кала (из-за отсутствия там пигмента стеркобилина, производного билирубина), а также отмечается потемнение мочи – все это проявления механической желтухи.
5. Симптомы общей интоксикации развиваются вследствие отравления организма продуктами распада опухоли. Основными признаками раковой интоксикации являются общая слабость, выраженная утомляемость, нарушение сна, аппетита, настроения. Нередко на фоне интоксикации, а также из-за влияния билирубина на нервную систему развивается головная боль, головокружение и даже нарушение сознания, вплоть до комы при тяжелых запущенных случаях.
6. Симптоматика сахарного диабета: повышенная жажда, учащенное мочеиспускание.

При появлении метастазов рака в других органах развивается дополнительная разнообразная симптоматика.

Диагностика онкопатологии

Лабораторная диагностика – это способы обследования, назначаемые любым врачом сразу же на первичном приеме всем пациентам, обратившимся с какими-либо жалобами. При подозрении на онкологическое заболевание ПЖ врач дает направления на анализы крови, мочи, а по показаниям – и на другие лабораторные исследования.

Анализы крови

Самыми первыми методами исследования любого пациента являются анализы крови. Выполняются они в любом государственном медицинском учреждении или платной клинике. Анализы сдаются натощак для получения более достоверной информации. Направления выписывает лечащий врач (терапевт, гастроэнтеролог, хирург или онколог).

ОАК – самый рутинный анализ, позволяющий предположить какие-либо проблемы со здоровьем, выявить воспаление без дифференцировки локализации и характера патологического процесса.

При развитии злокачественных новообразований ОАК выявляет:

• резкое повышение СОЭ,
• увеличение количества лейкоцитов со сдвигом лейкоформулы влево,
• повышение уровня тромбоцитов.

Если рак поджелудочной железы вызывает повреждение стенок сосудов в кишечнике или других органах, и развивается внутреннее кровотечение, то в ОАК обнаруживаются признаки анемии: снижение количества эритроцитов и концентрации гемоглобина. Причиной снижения гемоглобина на поздних стадиях рака может стать и анемия вследствие нарушения гемопоэза в костном мозге из-за разрушения костной ткани метастазами злокачественной опухоли.

Биохимический анализ крови является более специфическим, по сравнению с общим клиническим, так как он помогает хотя бы предположить локализацию патологического процесса и уровень нарушения функций органов пищеварения.

При раке ПЖ биохимическое исследование крови выявляет повышение нескольких его показателей:

• прямого билирубина (повышение билирубина при раке ПЖ развивается чаще при опухоли головки),
• ферментов (трипсина, амилазы, липазы, щелочной фосфатазы, лактатдегидрогеназы, креатинфосфокиназы и других),
• АЛТ, АСТ (как правило, повышаются незначительно),
• глюкозы (при развитии сахарного диабета из-за поражения опухолью эндогенного аппарата ПЖ, продуцирующего инсулин),
• общего холестерина и других показателей липидного спектра (ЛПНП, ЛПВП, ЛПОНП, ТГ), но при нарушении всасывания веществ в кишечнике уровень холестерина в крови снижается,
• мочевины,
• магния,
• хлоридов,
• показателей коагулограммы (изменение уровня ПТИ, МНО, АЧТВ и других), что свидетельствует о повышении склонности к тромбообразованию,
• снижается уровень альбумина, общего белка в крови из-за синдрома мальабсорбции и мальдигестии.

При обнаружении изменений показателей биохимии крови врач предполагает нарушение функций поджелудочной железы, печени, желчного пузыря и его протоков, почек и т.д. В рамках дальнейшего диагностического поиска специалист назначает пациенту обследование, включающее информативные специфические инструментальные методы (УЗИ, КТ, биопсию или другие по показаниям).

Анализ мочи

ОАМ не несет специфической информации при раке ПЖ. Может обнаружиться амилаза в моче. При распространении метастазов на мочевыводящую систему и поражении почек или мочевого пузыря в ОАМ появляются эритроциты в большом количестве, белок, цилиндры, изменяются и другие показатели. При развитии сахарного диабета выявляется глюкозурия (появление глюкозы в моче).

Другие анализы

Важным методом диагностики при подозрении на рак поджелудочной железы является анализ на онкомаркеры.

Основным онкомаркером в этом случае считается соединение под названием карбогидратный антиген или СА19-9. При его обнаружении в крови врач может заподозрить рак ПЖ, желудка или печени. Кроме того, данное вещество определяется и при других заболеваниях, не имеющих отношения к онкологии (панкреатит, желчнокаменная болезнь, холецистит). Поэтому диагноз по одному анализу не ставится: всегда требуется дообследование с выполнением биопсии.

Анализ на онкомаркеры бывает полезным после проведенной операции по поводу рака ПЖ для контроля рецидива болезни. Если он показывает повышение уровня СА19-9 через несколько месяцев, то это свидетельствует о рецидиве рака.

Пациенты с однократным повышением СА19-9, находящиеся в группе риска по онкологии ПЖ, должны сдавать этот анализ 4 раза в год.

Также исследуются и другие онкомаркеры: РЭА, СА50, СА242.

При раке ПЖ проводится и оценка уровня некоторых гормонов в крови:

• серотонин,
• хромогранин-А,
• С-пептид.

Анализы на данные вещества также не являются специфичными для диагностики онкологии ПЖ, но могут помочь врачу заподозрить эту опасную болезнь.

Можно ли определить рак ПЖ на ранней стадии?

Поэтому необходимо внимательно относиться к своему здоровью, обращать внимание на все настораживающие симптомы. Особенно важно это знать пациентам, находящимся в группе риска по онкопатологии ПЖ.

При любом подозрении на такую патологию необходимо пройти весь комплекс обследований, назначенных врачом. Только так можно вовремя обнаружить рак и провести радикальное лечение, дающее шанс на долгую полноценную жизнь.

Злокачественные опухоли поджелудочной железы редко диагностируются на ранних стадиях, когда есть возможность излечения пациента. Чтобы вовремя начать лечение, важно быстро поставить правильный диагноз. Из диагностических методов, используемых врачами, самыми первыми являются общие анализы крови и мочи, а также биохимическое исследование крови. При подозрении на патологию ПЖ показано также выполнение исследования на онкомаркеры. По результатам лабораторных исследований врач назначает дальнейшее обследование с помощью аппаратных методов для подтверждения диагноза.

1. Гастроэнтерология и гепатология: диагностика и лечение. Руководство для врачей под ред. А. В. Калинина, А. И. Хазанова. М. Миклош, 2007 г.
2. Морозова, В. Т. Лабораторная диагностика патологии пищеварительной системы. Учебное пособие. Здравоохранение России. Российская медицинская академия последипломного образования. М. Лабора, 2005 г.
3. Лифшиц В.М. Медицинские лабораторные анализы. М., ТриадаХ, 2003 г.
4. Онкология. Под редакцией В.И. Чиссова, С.Л. Дарьяловой. ГЭОТАР-Медиа, 2007 г.

Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) — в течение жизни.

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Показания:

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания.

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

• При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
• При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
• При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
• При раке молочной железы: ген HER2.
• При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

• яичников;
• молочной железы;
• щитовидной железы;
• толстой кишки;
• поджелудочной железы;
• простаты;
• желудка;
• почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

Существуют ли противопоказания?

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Как происходит сдача анализа?

Насколько достоверны результаты?

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Что может повлиять на точность результата?

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Расшифровка анализа

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

• обнаруженные мутации;
• список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
• препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
• препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

Генетические исследования на рак в Европейской клинике

В Европейской клинике есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последних поколений, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.