Генетический анализ на предрасположенность к раку кишечника

Общая информация об исследовании

Колоректальный рак (рак толстой и прямой кишок) – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10 % населения имеет генетическую предрасположенность к нему. Прежде всего в группу риска входят люди, в семье которых были онкопатологии.

Симптомы колоректального рака многочисленны и неспецифичны. Зачастую он развивается из образовавшихся ранее аденоматозных полипов. Своевременное выявление и удаление полипов толстой кишки может предотвратить развитие рака и характеризуется благоприятным прогнозом, поэтому регулярное обследование так важно. Из диагностических инструментальных исследований используются ирригоскопия или колоноскопия с биопсией для подтверждения ткани опухоли. Лечение колоректального рака зависит от его расположения, размера и степени распространения, а также возраста и состояния здоровья пациента. Хирургическая операция является распространенным методом лечения колоректального рака.

Генетическое исследование заключается в анализе состояния генетического маркера LOC727677 G(g.41686854)T, характеризующего риск колоректального рака. Анализ выявляет общую предрасположенность и не связан с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1 (наследственный неполипозный рак толстого кишечника, синдром Линча). Локус LOC727677 (8q24) – это область, непосредственно взаимодействующая с геном MYC, который часто играет ведущую роль в развитии злокачественных новообразований, вследствие нарушения регуляции синтеза протоонкогенов (они кодируют белки, участвующие в контроле роста, деления и дифференцировки клеток).

Внутренняя поверхность толстой кишки контактирует с большим количеством факторов, способных приводить к повреждению клеток. Поэтому клетки, выстилающие стенку кишечника, постоянно обновляются. Мутация, которая затрагивает ген, контролирующий рост клеток, может привести к их неконтролируемому делению, что, как правило, вызывает предраковую опухоль (аденоматозный полип). Если вовремя не начать лечение, в конечном итоге она может перерасти в рак.

При выявлении генетического риска при отсутствии патологии основным методом профилактики является длительное диспансерное наблюдение, своевременное лечение всех предопухолевых состояний и устранение факторов, повышающих риск рака.

Факторы, способствующие развитию колоректального рака:

особенности питания (высокое содержание в рационе мяса и продуктов, богатых животными жирами, и низкое содержание растительной пищи);
чрезмерное употребление алкоголя;
курение;
возраст старше 55 лет;
малоподвижный образ жизни;
наследственность (возможность наследственной передачи болезни доказывает наличие семейных полипозных синдромов; отмечается возрастание риска развития колоректального рака приблизительно в 3 раза среди родственников первой степени родства больных раком или полипами толстой кишки);
воспалительные заболевания кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, панколит с давностью заболевания более 10 лет);
аденома толстой кишки в анамнезе;
диффузный семейный полипоз, одиночные и множественные полипы, ворсинчатые опухоли;
рак внутренних половых органов или молочной железы в анамнезе у женщин;
синдромы семейного рака;
иммунодефицитные состояния;
работа на вредном производстве (высокая частота колоректального рака среди работников асбестных производств).

Когда назначается исследование?

При семейном анамнезе по заболеванию (наличие у близких родственников диагностированного колоректального рака или аденоматозного полипоза).
При первичных опухолях, локализованных как в пределах толстой кишки, так и в других органах (молочных железах, матке, простате).

Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям показывает риски развития злокачественных образований. При должной профилактике и лечении возможно предотвратить развитие рака.

Колоректальный рак — это онкологическое заболевание, обусловленное образованием злокачественных опухолей в толстом и прямом кишечнике.

Около 25% развития рака кишечника связаны с наследственностью. В группу риска попадают люди по достижении 50 лет. Однако, в 30-35 летнем возрасте все чаще диагностируют случаи колоректального рака.

Онкология кишечника входит в пятерку самых часто встречающихся в России. Причем у мужчин заболевание наблюдается чаще, чем у женщин.

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

На ранних стадиях крайне сложно диагностировать колоректальный рак. По мере развития опухоли симптомы могут проявляться. Следует обратить внимание на следующую симптоматику:

длительные изменения в работе кишечника. Может появиться диарея, вздутие или запоры. Если такие состояния длятся более 4-х недель — это серьезный повод для анализов.
кровянистые или гнойные выделения в стуле;
боли в области кишечника;
периодическое чувство неполного опорожнения;
бесконтрольная потеря веса;
общее ухудшение самочувствия, слабость.

Не стоит заниматься самодиагностикой и лечением. При проявлении симптомов обязательно обращайтесь к врачу. Выявление рака на ранних стадиях является главной составляющей положительного исхода лечения.

Исследуемые гены

APC — ген-супрессор опухоли. Играет важную функцию в предотвращении перерождения нормальных клеток в злокачественные.
BPRM1A — участвует в дифференциации клеток и процессах апоптоза.
EPCAM — кодирует белок EpCAM, содержащейся в эпителиальных клетках.
MLH1 — ген-супрессор. Участвует в процессах репарации поврежденной днк. Мутации в MLH1 часто связаны с развитием полипозного колоректального рака.
MSH2 — входит в систему репарации неспаренных оснований ДНК. Играет большую роль в проявлении наследственного неполипозного рака кишечника.
MSH6 — участвует в восстановлении поврежденных участков дну. Также, как MSH2 отвечает за случаи неполипозной онкологии.
MUTYH — участвует в восстановлении оснований ДНК. Мутации в MUTYH наследуются по аутосомно-рецессивному механизму и увеличивают риск перерождения клеток полипов кишечника в злокачественные.
PMS2 — в мутированной форме отвечает за дефицит репарации структуры ДНК. Связан с развитием синдрома Линча и других видов колоректального рака.
PTEN — кодирует мембраносвязанную фосфатазу. Поддерживает жизнеспособность и рост клеток благодаря регуляции сигнального пути PI3K/AKT.
SMAD — кодируют группу белков SMAD, ответственных за пролиферацию, апоптоз и дифференцировку клеток. При возникновении мутаций в этом гене возможно нарушение в сигнальном пути, что приводит к росту патологической клеточной массы.
STK11 — кодирует серин/трионинкиназу. Возникновение синдрома Пейтца-Егерса — полипозного колоректального рака часто связано с мутациями и гене STK11. Также аномальные формы этого гена в 90% случаях обнаружены у больных раком желудка.
TP53 — антионкоген, выполняет функцию профилактики образования злокачественных клеток. кодирует белок p53, участвующих в восстановлении структуры ДНК и удалении потенциально онкогенных клеток. p53 находится в деактивированном состоянии и активируется при повреждении генетического аппарата. При изучении генома людей с различными видами онкологии, в 50% случаев было выявлено наличие мутированной формы гена TP53.

Эта панель онкомаркеров дает возможность увидеть полную картину рисков возникновения наследственного рака кишечника. Результаты днк анализа позволяют назначить своевременное и эффективное лечение, включая меры профилактики развития онкологии.

Наследственная генетика является одним из основных факторов развития злокачественных опухолей в кишечнике. Новообразования появляются из-за мутаций в генах. Эти мутации вызывают накопление ошибки в геноме и как следствие образование патологических клеток. Если в семье были случаи заболевания раком кишечника или другими видами онкологии, необходимо пройти исследование ДНК.

В связке с внешними факторами, генетика может резко увеличить риск возникновения колоректального рака. К основным экзогенным агентам относятся:

вирусные инфекции;
травмы кишечника;
диета с низким содержанием клетчатки и высоким содержанием жиров;
хронические заболевания кишечника;
сахарный диабет;
курение и злоупотребление алкоголем;
ожирение.

Обнаружение генетической предрасположенности к раку кишечника не означает обязательное развитие заболевания. ДНК анализ показывает риски возникновения онкологии. Это помогает предотвратить распространение недуга и вовремя начать лечение.

Об этом мы поговорили с онкогинекологом, хирургом Владимиром Носовым, руководителем Клиники гинекологии и онкогинекологии Eвропейского медицинского центра – первой клиники в России, где персонализированная терапия онкогинекологических заболеваний стала стандартной практикой.

В своём нормальном состоянии эти гены участвуют в восстановлении ДНК после различных повреждений, тем самым защищая клетки от опухолевого перерождения. Если возникает мутация в этих генах, здоровые клетки оказываются не защищенными и сами могут становиться злокачественными. Вероятность заболеть раком груди при носительстве мутации гена BRCA 1/2 колоссальная — до 80%(в общей популяции у женщин без мутации — около 10-12%), риск заболеть раком яичников — до 40-45 %( в популяции —около 1,5%) .

В большинстве случаев назначение этих препаратов после первой линии химиотерапии обеспечивает ремиссию около 3 лет – это огромное достижение, еще никогда в онкогинекологии ремиссия при 3-4 стадии заболевания не продлевалась каким-либо лекарством на столь длительный срок.

Дальнейшие исследования позволили выяснить, что мутации могут быть не только герминогенными, то есть присутствующими во всех клетках организма. Дополнительные 15-20% мутаций генов BRCA происходят только в клетках опухоли, но в крови и других клетках организма их нет. Эти мутации называют соматическими. Они не передаются по наследству, не увеличивают риск развития других онкологических заболеваний, но пациенты, у которых обнаружены мутации в клетках опухоли, также являются кандидатами для лечения ингибиторами PARP.

В Институте онкологии EMC мы предлагаем всем пациентам с раком яичников провести полное секвенирование генов BRCA опухоли и крови. Это позволяет подобрать наиболее эффективную персонализированную терапию. Если речь идет о наследственной мутации – мы рекомендуем в обязательном порядке генетическое обследование детям, сестрам, братьям, родителям, а самим пациенткам-носителям мутации – также пройти дополнительный скрининг на рак молочных желез, риски которого колоссально повышены.

Плохое наследство

Наследственная мутация передается детям с вероятностью 50%, причем как по женской, так и по мужской линии. Носителям мы рекомендуем специальную программу наблюдения и профилактические мероприятия для снижения риска онкологических заболеваний, а также обсуждаем с ними вопросы сохранения репродуктивной функции.

Например, на днях я оперировал пациентку 57 лет с раком яичника. На плановой гистологии был подтвержден злокачественный характер опухоли. Мы провели генетическое исследование опухоли, выявили мутацию BRCA1. Затем было выполнено полное генетическое исследование по крови, чтобы понять, является ли мутация соматической (присутствующей только в опухоли) или герминогенной (наследственной). Выяснилось, что мутация наследственная. Мы рекомендовали пройти обследование двум дочерям пациентки, которые, к сожалению, унаследовали эту мутацию. Женщины-близнецы, им сейчас 31 год, обе еще не планировали беременность и роды. Я рекомендовал им обратиться к репродуктологу, провести стимуляцию и заморозить яйцеклетки, а в 35 лет, именно с этого возраста риски рака яичников начинают расти, удалить профилактически яичники и маточные трубы. В этом случае мы сохраняем матку, и в будущем они смогут выносить своих биологических детей.

Более того, во время ЭКО можно провести предимплантационную диагностику и подсадить эмбрионы, не унаследовавшие мутацию. Таким образом, будущее поколение уже будет защищено.

Рак эндометрия (рак тела матки) – самое распространенное онкогинекологическое заболевание у женщин. Сегодня подходы к его лечению также меняются благодаря персонализированной терапии.

До недавних пор считалось, что существует два типа рака эндометрия. Наиболее частый, первого типа, обычно возникает у полных пациентов, часто с сопутствующими диабетом и гипертонией. Второй – серозный, более агрессивный, не связанный с избытком эстрогенов. На основании клинической картины врачи принимали решение о необходимости дополнительного лечения после операции. Сегодня, благодаря лучшему пониманию биологии опухоли, мы знаем, что этих типов не два, а четыре. И для каждого из них предусмотрено определенное лечение. Чтобы определить, с каким типом рака эндометрия мы имеем дело, достаточно для начала провести иммуногистохимическое исследование.

Каждую опухоль эндометрия вне зависимости от стадии, мы тестируем на наличие определенных молекул, указывающих на благоприятный или менее благоприятный прогноз заболевания. Например, наличие мутации гена P53 говорит о менее благоприятном прогнозе. В этом случае мы рекомендуем не только наблюдение, но и дополнительное лечение с помощью химио-или лучевой терапии.

Некоторые раки матки, так же, как и некоторые раки яичников и молочной железы, имеют в своей основе генетический синдром – синдром Линча. Если мы находим проявления синдрома Линча в опухоли, мы направляем пациентов на полноценное генетическое тестирование. Это важно, потому что рак матки – не единственное заболевание, к которому предрасположены носители мутаций, вызывающих синдром Линча. В частности, у них повышен риск рака толстой кишки в молодом возрасте.

Часто первым возникает рак матки, через какое-то время развивается рак толстой кишки.

Поэтому носителям синдрома Линча рекомендуют начинать скрининг на рак кишки не в 45-50, а гораздо раньше — с 30 лет и делать колоноскопию раз в 6 или 12 месяцев, чтобы не пропустить развитие заболевания.

Выявление синдром Линча у пациентки с раком матки может повлиять и на лечение.

При поздних стадиях пациентам с синдромом Линча мы назначаем специфическую иммунотерапию препаратом пемпролизумаб, что позволяет улучшить прогнозы пациентов.

Генетическое профилирование опухоли – это колоссальный прорыв, который позволил нам подойти к полностью персонализированной терапии в онкологии, основанной не только на диагнозе, но и на понимании биологии опухоли. Для пациентов — это возможность получить точное узкоспециализированное лечение, дающее лучшие результаты, а в случае наследственных раков — возможность защитить будущие поколения от опасных заболеваний.

Отделение анестезиологии и реанимации
Метастазы рака
Химиотерапия
Хоспис для онкологических больных
Иммунотерапия в центре платной онкологии Медицина 24/7
КТ-исследования
МРТ-исследования

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

Несколько случаев одного вида рака в семье
(например, рак желудка у деда, отца и сына);
Заболевания в раннем для данного показания возрасте
(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
Единичный случай определенного вида рака
(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
Рак в каждом из парных органов
(например, рак левой и правой почки);
Больше одного типа рака у родственника
(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
Рак, нехарактерный для пола пациента
(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Каждый человек наследует от родителей набор генов: некоторые из них защищают от онкологических заболеваний, другие повышают уязвимость организма перед опухолями. При нормальной слаженной работе генов клетки нормально растут и делятся. Если ген мутирует, то изменяется и кодируемый им белок. Мутации (поломки генов), передающиеся от родителей к ребенку, называют герминогенными. В 15 % случаев именно они отвечают за предрасположенность к раку.

Какие гены вызывают онкологические заболевания?

С раком ассоциированы две группы генов: гены-супрессоры опухоли и онкогены. Первые несут защитную функцию и ограничивают рост клеток. Если в таких генах возникают мутации, то клетки поучают возможность делиться бесконтрольно, формируя опухоль. В сфере изучения предрасположенности к раку известно около 30 таких генов-супрессоров. Среди них — BRCA1, BRCA2, p53 (мутации этого гена обнаруживаются в 50 % случаев при злокачественных опухолях) и др.

Онкогены — мутировавшие прото-онкогены, которые в нормальных условиях определяют количество циклов деления для здоровой клетки. Нарушения в этих генах позволяют клетке бесконтрольно расти и делиться, что ведет к образованию опухолей. Среди онкогенов хорошо изучены такие, как HER2/neu, ras.

Когда необходимо исследование на предрасположенность к раку?

Генетическое тестирование проходят при подозрениях на семейное носительство врожденного синдрома склонности к онкологическим патологиям. Признаками предрасположенности к раку считаются:

повторные случаи заболеваемости онкопатологиями у близких родственников (особенно в нескольких поколениях), выявление у родственников опухолей одного и того же типа;
обнаружение рака в необычно молодом возрасте (до 50 лет);
эпизоды повторного возникновение опухолей у одного и того же пациента.

Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенность к раку

Решение о прохождении такого исследования является индивидуальным, его принимают после консультации с лечащим врачом и обсуждения с членами семьи. Тестирование на предрасположенность к раку позволяет:

узнать о носительстве генов, повышающих риск развития опухолей (эта информация позволяет снизить вероятность развития болезни путем коррекции образа жизни, регулярного прохождения профосмотров, прохождения превентивной терапии);
снизить уровень тревоги в случае, если у близкого родственника обнаружили онкологическое заболевание.

Важно понимать, что генетическое тестирование на предрасположенность к раку имеет определенные ограничения и влечет за собой психологические последствия. По результатам исследования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Что представляет собой генетическое тестирование

Исследование на предрасположенность к раку заключается в анализе ДНК и РНК, хромосом и некоторых белков. Специальные тесты позволяют предсказать риск развития той или иной онкопатологии, определить носителей измененных генов, точно выявить заболевание и спрогнозировать его течение.

Современная генетика использует более 700 анализов, позволяющих определить предрасположенность к разным видам рака (в т. ч. яичников, молочной железы, толстого кишечника и др.). Ежегодно этот список пополняется.

Генетические исследования на предрасположенность к раку являются предсказательными, то есть их результаты позволяют оценить риск развития опухолей у конкретного человека в течение его жизни. При этом статистика говорит, что не все носители опухоль-ассоциированных генов заболевают.

Читайте также: