Если у бабушки был рак матки то будет у меня

Онколог Михаил Ласков, кандидат медицинских наук. За время своей профессиональной деятельности работал гематологом в отделениях онкологии и гематологии для детей и взрослых.

В сферу практических интересов доктора входят: взрослая и детская онкология, детская и взрослая гематология, трансплантация костного мозга и периферических стволовых клеток крови, нейроонкология.


Михаил Ласков. Фото: Михаил Голденков/bg.ru

– Рак заразный? Ведь и врачи умирают, и работники хосписов.

– Всё равно рак не заразен. Если мы говорим о его заразности, то мы понимаем, что вирусы гепатита В и С – это онкогенные заболевания. Большое количество рака печени есть там, где много гепатита. Вирус папилломы человека связан с опухолями. Когда я говорю, что связан, это не означает, что все люди, у которых есть этот вирус, заболеют раком. Но в целом у людей, у которых этот вирус есть, больше шанс заболеть, чем у тех, у кого нет. Поэтому сейчас, наконец, стали доступны прививки. Они резко снижают шанс заболеть определенными видами рака (например, прививка против вируса папилломы предотвращает рак шейки матки).

– Да вы что, это же акция против народа! Это же девочек бесплодными делает!

– Это заговоры, да… Но что делать, тут каждый ищет информацию и анализирует ее по-своему. Если человек верит в это, что можно сделать?

– А вообще, рак какой природы?

– Он разный. Каждый рак сам по себе. Даже рак в одном органе может быть очень разного происхождения. По разным причинам, по-разному течет, по-разному лечится.

– Даже одновременно?

– Даже одновременно! Всё чаще и чаще встречается, мы не думали, что такое возможно. В последнее время где-то каждые два месяца встречаемся со случаем, когда в одном организме два разных рака. Иногда и в одном органе два разных рака, которые по-разному лечатся. Мы просто глубже и глубже закапываемся в область.

– Если есть в роду рак, то чего ждать?

Таких случаев очень мало, около 5%. Все знают пример Анджелины Джоли, которая удалила себе грудь. Если у вас по женской линии до 50 лет в роду у мамы, бабушки, сестры рак, то это повод провести специальные тесты. Если он окажется положительным, предпринимать определенные действия.

– Какие? Отрезать всё?

– Отрезать в ряде случаев тоже нужно.

– А тест покажет, какой процент риска?

– Нет, он покажет мутацию, если она есть, значит, есть наследственный рак молочной железы. Если вы категорически не хотите себе что-то отрезать, врач вас не свяжет и не отрежет. Если человек категорически против, есть другие способы. Они менее действенны, но более действенны, чем ничего не делать.

Если мы говорим про рак молочной железы, это, к примеру, гормонопрофилактика. Есть смешанные варианты, например, у женщин, которые хотят родить ребенка и кормить его, это естественное желание. Тогда операции делаются после родов. Но стоит не забывать делать специальный скрининг, раз в год – МРТ, чтобы выявить рак, если вдруг будет, на ранней стадии, поймать и вылечить.

Рак во время беременности – это же тоже штука не безысходная. Рожают детей при противоопухолевом лечении, и всё хорошо. И химиотерапию в ряде случаев можно проводить во время беременности.

У нас же раньше как было: рак во время беременности – аборт. Сейчас это не так, во время лечения есть возможность выносить и родить здорового ребенка. У меня есть такие пациенты.

Есть и обратные истории, когда во время беременности возникла опухоль, мать побоялась пойти к врачу, родила этого ребенка, но через год умерла. У нее за это время развился метастатический процесс. Сейчас много возможностей, главное – их искать и находить.

– Я бы не хотел так консультировать. Вероятность рецидива – это очень сложный вопрос, надо понимать, в каких дозах проводилось лечение. Это больше консультация, а она по описанию без выписок и человека не совсем правильная. В целом, ¾ больных с лимфогранулематозом выздоравливают.


– Как вы относитесь к онкомаркерам для ранней диагностики?

Всё, кроме PSA – это такой маркер для рака предстательной железы – всё остальное не работает и не рекомендуется. Очень много бывает ложноположительных, это когда маркер повышен, а рака нет.

– То есть ранней диагностики рака нет?

– Ранняя диагностика при помощи онкомаркеров – это плохая идея. Есть ряд программ скрининга, которые не включают в себя онкомаркеры, можно скринировать ряд наиболее распространенных раков: кишечника, молочной железы и некоторые другие. Это маммография, колоноскопия, но не онкомаркеры.

– Не надо сдавать анализы крови. Здоровому ребенку не надо делать ничего, кроме прививок. Кормить и гулять. Всё. Онкология в меньшинстве случаев выявляется по анализам крови, только лейкозы, и то их нельзя поймать на ранней стадии. У лейкоза есть группы риска, но его нельзя поймать, когда он начинается, он сразу во всём организме.

Бесполезно делать анализы крови, чтобы увидеть рак. И вообще, честно говоря, педиатры тоже имеют большое количество проблем из-за анализов крови, которые делают не по показаниям. Если ребенок здоровый, хорошо кушает, активный, хорошо спит, всё нормально, отстаньте от него.

– Следить за его состоянием?

– Да, а если появляются какие-то симптомы, тогда нужно пойти к педиатру. Педиатр на него посмотрит. К сожалению, в медицине до сих пор очень много синтеза, одинаковые симптомы бывают при разных болезнях. Врач должен посмотреть на одно, другое и третье, задать вопросы, в голове это уложить, понять план обследования и сделать шорт-лист. К сожалению, пока обойтись без врача нельзя. Приходится полагаться на его аналитические способности.

– Зарубежные исследования говорят ровно об обратном. Например, прививка против гепатита, которая не позволит человеку заболеть, снизит риск рака печени. Прививка от ВПЧ (правда, она делается в более старшем возрасте) снизит у девочек шанс заболеть раком шейки в разы. Прививка от кори – кто болел корью в подростковом возрасте, тот понимает, что лучше бы сделали. Ветрянка, ротавирус.

– Вы вообще за прививки?

– Я – да, делаю всем своим детям.

– И от гриппа?

– От гриппа – вопрос. Я не делаю, но я не уверен, что я правильно не делаю. У меня нет четкого мнения на эту тему. Это не моя специальность. Но большинство остальных прививок однозначно надо делать. Бывают ли от них осложнения? Да, но польза от них превышает в разы.


Опять же, народ тщательно следит за здоровьем наших звезд и считает, что, например, Абдулов, Янковский, они омолаживались стволовыми клетками, поэтому потом у них была онкология.

– Всё-таки такой связи нет. При этом надо понимать, что применение стволовых клеток в косметических целях – это одно, а для лечения онкологии – это совсем другое. Стволовые клетки бывают разные. Это первое. Второе – я не очень рекомендую брать всем вот эти клетки пуповинной крови при родах. Они могут быть применены в раннем возрасте у детей, если они заболеют плохим заболеванием, онкологией крови. Шансы этого реально очень маленькие, и даже если они заболеют, вероятность того, что необходимо применять эти клетки, тоже очень маленькая. Я не очень понимаю, зачем люди это делают.

– А они делают? Где-то это хранят?

– Да, платят деньги за это. Хранят в криобанках. Я гематолог, но ни для одного из своих детей этого не делал, я не очень понимаю, зачем.

– Надо смотреть ребенка, разговаривать с родителями, какие симптомы привели к тому, что УЗИ сделали, какие лимфоузлы увеличены, как их померили. Только после этого можно понять.

– Действительно ли существует профилактика онкозаболеваний? В чем она заключается?

– Конечно, существует. Самое лучшее, что вы можете сделать, чтобы профилактировать – бросить курить. Как бы банально это ни звучало, курение связано с 15 разными видами рака. Но если я не курю, точно ли я не заболею раком легких? Нет, не точно. Если я курю, точно ли я заболею? Нет, не точно. Но шанс гораздо выше. Курение отвечает за смерть от рака сотен тысяч людей в год. Это первое.

Второе: держать себя в физической форме, у толстых больше рака. Это правда. Происходят процессы, которые увеличивают вероятность заболевания.

То есть физическая форма, отказ от курения, своевременные прививки, как мы сказали, – это тоже профилактика определенных видов рака. И всё-таки необходимы походы к врачу, к хорошему терапевту.

Не надо ходить к онкологу каждый год. На самом деле профилактикой рака занимаются терапевты. Это первая точка общения пациента со здравоохранением. Если у человека высокий PSA в 60 лет, это единственный полезный онкомаркер, если у него симптомы простатита, он же придет не к онкологу, а к урологу. И уролог должен заподозрить рак.

Мы же все ездим на ТО, машину раз в год считается нормальным проверить. А сами мы обычно к доктору ленимся идти. Все считают, что мастер для машины должен быть свой, а доктор нет. Доктор должен быть свой, терапевт, семейный врач, который про тебя всё знает. Который по звонку может понять, в какую сторону бежать. Обязательно надо иметь такого врача, периодически ходить к нему, общаться. Помимо рака есть очень много вещей, которые надо проверять – уровень жиров и глюкозы в крови, нет ли у тебя преддиабета, всё ли в порядке с родинками. Раз в год можно сходить.

– Питание и онкология – какая взаимосвязь?

– Обычная сбалансированная диета. Нет ничего такого, что на самом деле нельзя. Плюс обычная гигиена – руки мыть.

– Тут больше связь с врожденными пороками развития.

– Но пассивное курение не так страшно?

– Не так, но всё равно плохо.

– Борьба с курением правильная?

– Правильная, бескомпромиссной должна быть.

– Вот эти вирусы в гораздо меньшей степени причастны к раку, чем гепатит или ВПЧ. Самый главный ответ на этот вопрос: вылечить их, если они у тебя есть, нельзя. И не надо пытаться, применять эти всякие доморощенные иммунотерапии. Очень много шарлатанства вокруг лечения этих двух вирусов. Они не лечатся.

Есть препарат, который лечит цитомегаловирус, очень серьезный, токсичный, который применяется тогда, когда этот вирус реактивируется у больных с реальным иммунодефицитом – это ВИЧ или онкология. Если у них возникает цитомегаловирус, тогда да, есть препарат, который применяется строго по показаниям. То, что мы себе лечим какие-то показатели в анализах крови, которые у нас есть в норме, это глупость.

– Да, чуть что, теперь у нас иммунитет понижен. Надо поднимать иммунитет.

– Может, и надо. Но мы не знаем, как. Иммунитет – очень тонкая вещь, влезать в него с нашими скромными современными представлениями о нем не надо. Это очень опасно.

– Интересует реабилитация после рака крови.

– Это возврат к нормальной жизни. Нет никакой реабилитации.

– На самом деле, при применении лучевой терапии действительно повышается шанс других опухолей потом. Это не значит, что не надо ее делать, когда есть для этого показания. Шанс без нее погибнуть больше, чем шанс получить повышенный риск другой опухоли. Иначе бы мы не предлагали. Да, при лучевой повышается риск других повторных опухолей. Это зависит от того, что, как и где облучали.


– Много вопросов про родинки.

– Я не могу дать консультацию заочно. Если что-то смущает, нужно сходить к дерматологу.

– Сейчас сделаю одно открытие. Родинками занимаются дерматологи:). Они знают, как отличить, и у них для этого специальное оборудование. Что можем сделать мы?

Если родинка начала быстро расти, изменила свои края, цвет, начала кровоточить, это тревожный симптом, надо сходить к врачу.

– Какие факторы, кроме солнца, могут влиять на процесс образования родинок?

– Мы этого не знаем.

– Есть какие-то нормы роста родинок?

– Нахождение на открытом солнце ребенка в возрасте до 3 лет действительно может спровоцировать развитие онкозаболеваний или это городской миф?

– Отчасти. И возраст тут ни при чем. Открытое жаркое, полуденное солнце летом с 10 до 16 вредно, и далеко не только для кожи. Часто случается обезвоживание, головные боли, ничего хорошего в этом нет. В странах, где эта беда часто случается, люди не просто так придумали сиесту.

– Как вы относитесь к гомеопатии?

– Я не стараюсь разубеждать людей в том, чтобы ее не пить, если они принимают всё остальное, что нужно. Я не верю в гомеопатию. Если человек ищет альтернативу, то пусть уж это будет безвредная гомеопатия, чем что-то другое и, возможно, реально вредное.

– Больше становится онкобольных?

– Заболеваемость растет потихоньку, люди дольше живут, выявление заболеваний становится лучше. Раньше – умер и умер, не всегда точно знали от чего. Это проблема. Мы ожидаем, что в ближайшие 10-20 лет рак выйдет на первое место по угрозам за счет того, что люди дольше живут, постареет развивающееся общество. Сейчас всё идет к тому, что Китай, Индия и другие страны с традиционно короткой продолжительностью жизни столкнутся с массовой проблемой старения. С этой проблемой идет рак и все остальные болезни пожилых.

Да, рака будет больше. Этого не надо бояться. Мы живем дольше, это хорошо. Появляются проблемы, связанные с этим. Появляются вторые, третьи, четвертые опухоли. Раньше было немыслимо, человек заболел раком и умер. Теперь он заболел, его вылечили, он заболел еще одним раком, и еще. Раньше никто не доживал. А сейчас – пожалуйста.

– Очень позитивно звучит!

– В этом всё дело, надо убирать страх от этой темы. Потому что это то, что происходит с нами, это реальность, убежать от нее нельзя.

Надо рак побеждать, а если нельзя победить, надо с ним учиться жить.

– Конечно, это здорово. Тем более, там тяжелое лечение, и хорошо, когда детьми занимаются. Я помню, там был мальчик, и приехал какой-то цирк. Ему нельзя было из палаты выходить, он стоял на подоконнике, смотрел на этот цирк, вообще не отрываясь, ни разу не отошел ни попить, ни пописать. Это был чеченский парень, пять лет. А потом выяснили, что он никогда не был в цирке. Он был в селе, войну прошел, а этого не видел.


Одна из подопечных Благотворительного фонда Константина Хабенского в ходе экскурсии на завод Airbus в Тулузе, Франция. Фото: Марина Лысцева/fotografersha.livejournal.com

– Какие случаи были особенные? Что поразило?

– Таких очень много. Вот хороший случай, который я люблю, как раз про беременность. Были у нас друзья на Кипре, они киприоты, им по 35. Очень долго не получались у них дети, и вот долгожданная беременность. Во время этой беременности женщина заболевает раком молочной железы. Их отправляют, естественно, на аборт. Они до него не доходят, понимают, что другого шанса не будет. Их вылечивают. Рождается ребенок, всё хорошо. Мама живая и здоровая, ребенок. На фоне лечения, на фоне химиотерапии. Что еще нужно? Счастливая семья.

– Были случаи откровенного чуда?

– Я встречаю чудеса в жизни, которые я не могу объяснить рационально. Я лично видел. Но я стараюсь это не интерпретировать, просто чудо и чудо. А почему оно случилось, кто его заслужил, что нужно делать, чтобы оно случилось, я стараюсь об этом не думать.

( ОДНАКО ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРОГРАММА НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО РЕАЛИЗУЕТСЯ )
см. Эпигенетика - управление геномом


    Наследственность при раке
    Профилактика наследственного рака
    Наследственные виды рака


Ваш персональный
врач - онколог - гомеопат
Баракин С. В.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ПРИ РАКЕ

Р ак и наследственность, эта тема волнует многих людей, знающих об онкологических заболеваниях у кого-то из своих родственников. Современные научные исследования выяснили, что большинство онкологических заболеваний не относится к наследственному раку, а чаще всего является результатом перехода в него предраковых заболеваний.
Генетически передается лишь наследственная предрасположенность к раку.

О днако существуют и наследственные виды рака. По различным данным от 7% до 10% случаев злокачественных опухолей обусловлены наследственностью.
К наиболее часто встречающимся наследственным формам рака относятся: рак молочной железы, рак яичников, рак легкого, рак желудка, рак толстого кишечника,
меланома, острая лейкемия ( см. ↓ ) . К этой же категории рака, но с меньшей степенью наследования, относят нейробластомы, опухоли эндокринных желез, рак почек ( см. ↓ ) .

В ажнейшую роль, как в процессе появления предраковых заболеваний, так и в процессе реализации наследственных форм рака, играет комплекс врожденных морфологических, психологических и функциональных особенности человека, носящий название "биологическая конституция".
К онституция человека выражается в определенных формах его телосложения, цвете глаз, кожи и волос, психоэмоциональной организации и характерных реакциях организма на различного рода воздействия. При этом в любой конституции имеются свои "слабые звенья", проявляющиеся в повышенной ранимости тех или иных тканей и готовности их к определенным типам патологических изменений - "диатезы".
Различным видам диатеза всегда сопутствуют врожденные слабости тех или иных органов.
Эти три генетические составляющие: конституция , диатез и органная слабость определяют наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

О пределение индивидуальной конституции, разновидности диатеза и имеющейся при этом врожденной органной слабости (т.е. вероятных органов-мишеней на фоне существующей наследственной отягощенности по раку), становится возможным при помощи биологического высокочувствительного метода обследования по радужным оболочкам глаз .

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА

К стратегии активной профилактики рака относится профилактика наследственного рака. Носительство наследственных отягощений по различным видам рака не означает 100% вероятности возникновения заболевания. В то же время обнаружение генетической предрасположенности к отдельным видам рака породило множество сложных вопросов.
Так, например, самым неприятным моментом является то, что носительство генных предрасположенностей, переносящих склонность к раковым заболеваниям, никак не проявляют себя вплоть до возникновения опухоли. То есть, на сегодняшний день невозможно заранее узнать, у кого из членов семьи, предрасположенных к наследственному раку, разовьется опухолевое заболевание, а кто может жить спокойно. По этой причине всех членов таких семей приходится автоматически включать в группу повышенного риска.

О днако проблема и не только в этом. Даже в случае 100% генетического подтверждения риска возникновения у конкретного человека того или иного вида наследственного рака, выбор предупреждающих мероприятий исключительно сложен и очень ограничен, особенно, когда речь идет о еще практически здоровых людях-носителях.
При этом, необходимость и польза выполнения излишне кардинальных вмешательств, таких как, например, профилактическое удаление молочных желез, всегда очень сомнительны.
В то же время просто наблюдение (даже у специалиста-онколога) в случаях семейной предрасположенности к раку не является активной профилактикой рака, а, скорее всего, представляется пассивным ожиданием его появления. Кроме того, на сегодняшний день
онкология не имеет надежных средств для профилактики наследственного рака.

В этой связи большой интерес представляет имеющийся в гомеопатии метод применения аутонозодов, действующих по принципу классических аутовакцин.
Благодаря этому методу удается провести глубокую биологическую санацию организма
с укреплением конституции и диатеза с имеющимися органными слабостями, а также значительно уменьшить активность внутренних онкогенных факторов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ВИДЫ РАКА

Н астороженность врача и пациента при наследственности, отягощенной тем или иным онкологическим заболеванием, а также общие знания о первых признаках рака позволяют проводить эффективные мероприятия по активной профилактике рака.

Р ак молочной железы является наиболее часто встречающейся опухолью у женщин.
На наследственный характер указывают опухоли молочной железы у близких родственников (бабушка, мать, тети, сестры). Если кто-то один из перечисленных родственников болел раком молочной железы, то риск заболеть возрастает в два раза. Если же заболели двое
из близких родственниц, то риск заболеть превышает среднестатистический в пять раз. Особенно повышается вероятность заболевания, если диагноз рака молочной железы был установлен кому-то из перечисленных родственников, не достигших возраста 50 лет.

Р ак яичников составляет около 3% от всех злокачественных опухолей, возникающих
у женщин. Если у ближайших родственников (мать, сестры, дочери) были случаи заболевания раком яичников, или несколько случаев заболевания встречались в одной семье (у бабушки, тёти, племянницы, внучек), то существует высокая вероятность, что в этой семье рак яичников имеет наследственный характер. Если у родственников первой линии родства был диагностирован рак яичников, то индивидуальный риск женщины из этой семьи в среднем
в три раза превышает среднестатистический риск развития рака яичников. Риск ещё больше возрастает, если опухоль была диагностирована у нескольких близких родственниц.

Р ак желудка Около 10% случаев рака желудка имеют семейную историю.
Наследственный характер заболевания определяется на основании выявления случаев рака желудка у нескольких членов одной семьи. При этом отмечено, что рак желудка чаще встречается у мужчин, а также у членов семьи с II группой крови. Хрестоматийным примером является семья Наполеона Бонапарта, в которой рак желудка возник у него самого и,
по меньшей мере, у восьми близких родственников.

Р ак почки чаще развивается как случайное событие. Только 5% раков почки развиваются
на фоне наследственной предрасположенности, при этом мужчины болеют чаще в два раза по сравнению с женщинами. Если у ближайших родственников (родителей, братьев, сестер или детей) развился рак почки, или среди всех членов семьи отмечалось несколько случаев заболевания раком этой локализации (включая дедушек, бабушек, дядей, тетей, племянников, двоюродных сестер и братьев, а также внуков), то есть вероятность, что это наследственная форма заболевания. Это особенно вероятно, если опухоль развилась
в возрасте до 50 лет, или имеет место поражение обеих почек.

Р ак предстательной железы в большинстве случаев по наследству не передается. Наследственный рак предстательной железы имеет высокую вероятность, когда опухоль закономерно возникает из поколения в поколение, когда болели трое или более родственников первой степени родства (отец, сын, брат, племянник, дядя, дедушка), когда заболевание у родственников возникает в относительно молодом возрасте (моложе 55 лет). Риск рака простаты возрастает еще больше, если больны несколько членов семьи одновременно. Семейные случаи этого заболевания развиваются в результате совместного действия наследственных факторов и влияния определенных факторов внешней среды, поведенческих привычек.

Р ак щитовидной железы Имеются сообщения о наследственных формах рака щитовидной железы, к которым относят от 20 до 30% случаев медуллярного рака данного органа.
В редких случаях о наследовании этого заболевания речь может идти при папиллярной
и фолликулярной формах рака щитовидной железы.
На основании данных эпидемиологических исследований выяснилось, что наследственная предрасположенность и высокий риск развития рака щитовидной железы может чаще возникать у людей, которые подверглись облучению в детском возрасте.

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Читайте также: