Экспрессия генов и онкология


Успехи современной клинической онкологии неоспоримы. Все более сложные операции, новые препараты, эффективные методы обезболивания и устранения мучительных симптомов. Мы в нашем блоге достаточно рассказывали о том, как сегодня можно продлить и облегчить жизнь пациентам даже на последних стадиях болезни.

Но, тем не менее, тысячи онкологических больных во всем мире ежедневно узнают, что опухоль, которая вчера поддавалась определенному лечению – сегодня снова растет или дает метастазы. Врачи регулярно оказываются в тупике: все положенные лекарства и методы лечения перепробованы, и эффективных для данного пациента – не осталось.

Однако даже из этого тупика можно найти выход. С развитием генетики и молекулярной биологии в руках онкологов оказался новый способ изучить опухоль, чтобы найти в ней уязвимые места.

Для этого используют молекулярно-генетическое тестирование – определение особенностей ДНК раковых клеток. Метод сложный технически, дорогой, требует специфических знаний от врача.

Исследование занимает 3 недели, стоит от 250 до 670 т.р. В результате врач получает отчет в 30 страниц сложной информации, которой он еще должен уметь воспользоваться. Но пациентам, которые уже было перестали надеяться, это дает дополнительное время жизни.

Сегодня мы хотим рассказать о том, как делается молекулярно-генетическое тестирование, в каких случаях оно может помочь пациенту и какие знания дает врачу.

Мы все – мутанты, это норма. Но некоторые мутации приводят к раку

Для этого все соматические клетки (те, из которых состоит организм), кроме эритроцитов, беспрестанно делятся.



Деление соматических клеток происходит во всех органах и тканях

Иногда в процессе деления получаются сбои – мутации. То нить ДНК порвется, то скопируется с ошибкой, то участки хромосом перемешаются. Влиять на это может сотня факторов: от стресса и табачного дыма до воздействия радиации.

Мутации можно разделить на 4 вида.


2. Хромосомные аберрации.

Делеция – утрата участка хромосомы. Происходят из-за обрыва концевого участка или разрыва ДНК сразу в двух местах. Всё – этот ген в хромосоме больше не экспрессируется.



Мутации изменяют не только структуру участка ДНК, но и порядок этих участков

Злокачественную клетку от нормальной отличает нарушение клеточного цикла.

Клеточный цикл (жизнь клетки от деления до деления/гибели) строго регулируется работой специальных белков: киназы, циклины, факторы роста и транскрипционные факторы – в каждой живой клетке их десятки, и у каждого своя узкоспециальная, но важная функция.



Каждый этап клеточного цикла контролируется белками-регуляторами

Таких значимых генов, изменения в которых могут привести к канцерогенезу (возникновению рака) – две больших группы.

Из тех, что наиболее хорошо изучены и у всех на слуху:

  • EGFR, ALK, BRAF – немелкоклеточный рак легкого;
  • BRAF – меланома;
  • HER2 – рак молочной железы (РМЖ);
  • KRAS – колоректальный рак.

Причем, мутации этих генов бывают обнаружены при нескольких видах опухолей. Например, повышенная экспрессия HER2 обнаруживается не только при РМЖ, но и при раке легкого и желудка.



Мутация в протоонкогене белка BRAF приводит к неконтролируемому росту опухоли.

Гены-супрессоры опухоли (антионкогены) – напротив, могут подавить рост опухолевых клеток или участвуют в репарации (починке) поврежденной ДНК. А вот инактивация генов-супрессоров в результате мутации – резко увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли.

Всего изучено влияние нескольких десятков протоонкогенов и опухолевых супрессоров на канцерогенез.

Зачем столько сложностей и как они продлевают жизнь пациентам



Иматиниб связывается с активным участком молекулы белка BCR-ABL, и блокирует его способность взаимодействовать с остальными молекулами в цепочках сигнальных путей.

Так что таргетные препараты имеют 2 важных преимущества перед классической химиотерапией.

Но и лечение для него должно быть соответствующее – индивидуально подобранное для конкретного пациента – на основе того, что мы определяем мутации в его опухолевых клетках.
В совсем недалеком прошлом злокачественные опухоли можно было классифицировать только по гистологии, то есть в зависимости от того, в каком органе они возникли, и как выглядели раковые клетки под микроскопом.

  • узнаем чувствительность опухоли к препаратам;
  • выясним, есть ли у опухоли устойчивость к определенным лекарствам;
  • обнаружим генетические особенности, которые дают гиперчувствительность к препаратам;
  • подберем новое лечение, если опухоль перестала отвечать на стандартную терапию;
    обнаружим опухоль/метастаз на очень ранней стадии – по обрывкам ее ДНК в крови;
  • можем прогнозировать благоприятное или агрессивное течение заболевания.

Образцом выступает чаще всего ткань опухоли, либо взятая во время операции по удалению первичного очага, либо биопсия – микроскопический кусочек опухоли берут специальной тонкой длинной иглой.

Можно поискать ДНК опухолевых клеток в крови – тогда нужна так называемая жидкостная биопсия, две пробирки с кровью по 8,5 мл.

При биопсии мы часто сталкиваемся с тем, что многие пациенты боятся вообще трогать опухоль – опасаются, что ее это спровоцирует на рост. На сегодня не доступны какие-либо исследования, которые бы показали такую взаимосвязь. Конечно, биопсию надо выполнять правильно. У нас чаще всего врачи при заборе биоптата помечают место входа иглы: либо делают маленькую татуировочку (есть и такой инструмент  ), либо скобку (хирургическую) ставят. Если потом понадобится операция, они иссекают весь этот ход, где была игла – от кожи до опухоли – так мы делаем шанс распространения раковых клеток за пределы опухоли еще меньше.

Далее образцы отправляются в лабораторию молекулярно-генетически исследований.

Причем применяют сразу несколько методов: секвенирования нового поколения (NGS), секвенирование по Сэнгеру и метод флуоресцентной гибридизации (FISH). Вместе они позволяют прочесть всю последовательность ДНК опухоли, выяснить драйверные мутации – то есть те, которые запустили злокачественный процесс и теперь могут быть мишенью для таргетной терапии – и даже визуализировать весь кариотип (хромосомный набор).



Под стрелкой слева – слияние красного и зеленого сигнала – свидетельство о слияния генетического материала хромосом 9 и 22 с образованием химерной филадельфийской хромосомы.

Кроме того, в полном молекулярно-генетическом исследовании обязательно определяют микросателлитную нестабильность (MSI, microsatellite instability) – нарушение в работе механизма репарации ДНК, которые приводят к быстрому накоплению мутаций в клетках. Этот фактор позволяет делать прогноз по поводу дальнейшего течения заболевания.

После получения молекулярно-генетического профиля опухоли – начинается его анализ

Специальные программы обрабатывают полученные результаты и составляют рекомендации автоматически. Но затем эти рекомендации обязательно вручную курируются командой экспертов. В анализе участвуют генетики, биоинформатики, врачи-онкологи, иммунологи и химиотерапевты. На этом этапе обязательно происходят уточнения и дополнения.

В итоге, в первой части отчета прописаны все найденные мутации в опухоли пациента, и таргетные препараты, которые будут наиболее эффективны в данном случае. Указана таргетная терапия, одобренная для данного типа опухолей с обнаруженными мутациями, и таргетная терапия, которая одобрена для лечения других типов рака с теми же мутациями. У нас в практике были случаи, когда назначались препараты именно второго порядка, off-label – и хорошо действовали.

Далее сотрудники лаборатории проводят огромную работу по мониторингу научных исследований, которые могут быть значимы в случае с данным пациентом.

Во второй части отчета находится обзор существующих на тот момент исследований с подробными данными о частоте встречаемости данной мутации, о действии разных препаратов и о возможности использовать тот или иной вид таргетной терапии при выявленных мутациях. Это помогает составить хотя бы приблизительный прогноз для пациента.

В третьей части отчета собраны актуальные клинические исследования, в которых пациент может принять участие, чтобы получить экспериментальное лечение. Это самый последний запасной способ, но знать о нем все подробности – полезно для спокойствия пациента.



Отчет получается довольно увесистым – 30 страниц захватывающего чтения

В этом случае молекулярно-генетическое исследование и дает нам понимание, какой препарат будет эффективен против данной опухоли, именно с этим набором мутаций. Назначение такого препарата позволяет выиграть главный для онкопациента ресурс – время.

Проблемы методики

Опухоли неоднородны. Они состоят из разных клеток, которые могут отличаться весьма значительно. И, например, в 80% клеток опухоли мутация определенного гена присутствует, а 20% клеток поделились с другим распределением хромосом – и остались немутировавшими. Да, мы назначаем препарат по результатам молекулярно-генетического теста, и против 80% опухолевых клеток он сработает эффективно, но для оставшихся 20% нужно будет придумывать другое лечение.

Некоторые виды рака более-менее гетерогенны, например, РМЖ. А некоторые опухоли, такие как саркомы, напоминают по структуре винегрет. Это затрудняет и диагностику, и лечение: нельзя заранее узнать, в какой части опухоли какие клетки, сколько их видов, как сильно они отличаются. И нельзя, грубо говоря, взять 10 образцов из разных мест опухоли – по ним придется сделать 10 отдельных генетических исследований.

До 30% таргетных и иммунопрепаратов в России назначается без соответствующего обоснования – без исследований генетики опухоли. И часть этих лекарств оказывается пустой тратой средств бюджета и денег пациента, потому что назначать таргетное лечение без понимания генетики опухоли – это рулетка: зарегистрировано более 600 препаратов. Например, для рака молочной железы есть пять протоколов лечения, в зависимости от мутации гена HER2/Neu.

В западной медицине определение генетического профиля опухоли уже становится стандартом лечения. Для российских онкопациентов молекулярно-генетические тестирования – все еще редкий случай, к сожалению – для бюджетной медицины это пока дорого. Но есть надежда, что все изменится к лучшему. Если сейчас оно стоит 600 тыс. руб., то 5 лет назад стоило больше миллиона – технология становится все проще и совершеннее, а, значит, популярнее и доступнее. Здесь время работает на нас.

Поэтому мало просо сделать генетический тест, нужно уметь понять результаты и сделать верные выводы. Мы с коллегами чаще всего сначала изучаем отчет сами (бывает, приходится посидеть над ним дома, в тишине после работы) – а потом еще и собираем консилиум, принимаем коллегиальное решение.

Но хорошие истории пациентов, честно говоря, всегда мотивируют лучше всего.

Сейчас у нас есть пациентка, 48 лет, с рецидивирующей глиобластомой (агрессивная опухоль мозга). К нам она попала после того, как прошла две линии терапии в государственном онкоцентре. Там все делали правильно, проводили лучевую терапию и назначали таргетный препарат, но опухоль все равно вернулась. Женщине отвели полгода жизни.

Мы предложили ей полное молекулярно-генетическое тестирование. Да, оно стоит 600 тыс. рублей, сокращенный вариант, за 250, в ее случае не подошел – нужно было расширенное тестирование, с максимально полным набором мутаций.

Но по результатам обследования назначили ей препарат, который предназначен обычно для лечения немелкоклеточного рака легкого. Он эффективен против опухолей с мутацией EGRF – у нашей пациентки глиобластома была именно с этой мутацией.

Женщина ходит к нам лечиться и наблюдаться уже 4 года. Это в 5 раз дольше, чем при стандартной терапии. Причем, она самостоятельна, живет эти 4 года обычной жизнью, ходит на работу и собирается дождаться внуков.



  • Главная
  • Новости
  • Статьи
  • Видео
  • Аудио
  • Вопросы
  • Назидание
  • Ханафитский мазхаб


Медики и социологи усиленно ищут новые способы борьбы с раком, который является одной из ведущих причин смертности во всем мире.

По данным Всемирной организации здравоохранения, в одном только 2012 году была зарегистрировано 14 миллионов новых случаев заболевания и 8,2 миллиона смертей, вызванных раком. По прогнозам, в следующие 20 лет заболеваемость вырастет примерно на 70%.

Стремительному распространению онкологических заболеваний способствует целый спектр факторов, в том числе, неадекватное питание, недостаток физической активности, курение, употребление спиртных напитков, хронический стресс.

Но рак причиняет не только физические страдания – он ставит под угрозу душевное и эмоциональное благополучие.

Психологический стресс, который получает больной, узнав, что у него рак, ускоряет течение болезни в десятки раз. Стресс после постановки диагноза ведет к активизации вредных привычек, таких как курение, употребление спиртного, падение интереса к физическим упражнениям, депрессии, что, в свою очередь, ускоряет развитие заболевания.

Психологическое вмешательство, применяемое врачами-клиницистами, включает поощрение к занятиям йогой, медитации, тренировку осознанности и внимания – все это призвано снизить последствия хронического стресса, вызванного онкологическим диагнозом или болями.

Исследователи из Центра онкологических исследований при Медицинском университете им. Шахида Бехешти в Тегеране выдвинули гипотезу о том, что большую роль в течении онкологического заболевания играет экспрессия (выражение) гена.

Их гипотеза основана на высказывании прославленного мусульманского ученого-богослова Джафара аль-Садика:

Чтобы проверить свою гипотезу, они изучали состояние пациентов с раком груди до и после исламского духовного воздействия, взяв у них пробы крови и проследив экспрессию дофаминовых рецепторов DRD1-5 до и после воздействия.

Духовная интервенция состояла в поощрении онкобольных к регулярным ежедневным намазам, проявлению терпения в трудные периоды, им предлагали уповать на Аллаха, быть милосердными, альтруистичными, добрыми, благодарными, постоянно совершать зикр, медитировать и размышлять над исламской концепцией смерти.

Участники исследования прошли десять 2-часовых сессий и получали задания на дом. Для сравнения результатов также брали пробы крови у пациентов, которые не подверглись интервенции, и у здоровых людей.

Исследователи установили, что после интенсивной интервенции с применением религии, экспрессия дофаминового рецептора (DRD2-DRD4) у пациентов с раком молочной железы существенно снизилась и достигла уровня, сравнимого с уровнем здоровых людей.

Что такое экспрессия генов

Как пишет YourGenome.org, когда информация, которая хранится в ДНК или гене, преобразуется в белок, этот процесс называется экспрессией генов.

Экспрессия генов является результатом внеклеточного химического сигнала (такого как гормон или нейротрансмиттер), связанного с комплементарным ему рецептором.

Экспрессия генов — это жестко регулируемый процесс, который действует как включатель/выключатель для контроля над синтезом белков и объемом синтезируемых белков.

По данным Национального института здоровья США, постоянная экспрессия генов, требующая энергетических затрат от клетки, нуждается в строгой регуляции целым комплексом клеточных процессов.

При отсутствии надлежащей регуляции экспрессия генов нарушается из-за мутации или изменения в комплексе процессов, отвечающих за генную регуляцию, возникает рак.

Одним из таких примеров нарушения регуляции экспрессии генов, ведущей к раку, является нарушение регуляции экспрессии дофаминовых рецепторов.

По данным Американского национального центра биотехнологической информации, дофаминовый рецептор, также известный как DRD, это белок, закодированный генами.

Известно пять генов человека, кодирующих рецепторы дофамина (DRD-1, DRD-2, DRD-3, DRD-4, DRD-5), у онкопациентов происходит повышенная экспрессия генов DRD-2 и DRD-4.

Повышенная экспрессия D-2-подобных рецепторов стимулирует другие пути, способствующие выживанию клеток рака.

Жизнь со стрессом

Онкобольные склонны к стрессу не только по причине диагноза, но и под воздействием мыслей о будущем, предстоящих физических нарушениях, своем изменившемся облике, многочисленных визитах к врачам, огромных финансовых затратах.

Уменьшить стресс важно каждому, а не только больным раком, так как стресс влечет за собой множество негативных последствий.

Стресс способствует развитию многих заболеваний, отрицательно влияет на иммунную систему – оружие нашего организма против внешних и внутренних атак.

Кажется, что по мере научно-технического прогресса слова Аллаха звучат еще убедительнее. Аллах говорит, что его священная книга была ниспослана как милость к мирам, как предостережение (21:107).

Таким образом, Коран — это не только руководство для верующих, он оберегает их духовно, морально и физически.

  • Отделение анестезиологии и реанимации
  • Метастазы рака
  • Химиотерапия
  • Хоспис для онкологических больных
  • Иммунотерапия в центре платной онкологии Медицина 24/7
  • КТ-исследования
  • МРТ-исследования





Успехи современной клинической онкологии неоспоримы. Все более сложные операции, новые препараты, эффективные методы обезболивания и устранения мучительных симптомов. Мы в нашем блоге достаточно рассказывали о том, как сегодня можно продлить и облегчить жизнь пациентам даже на последних стадиях болезни.

Но, тем не менее, тысячи онкологических больных во всем мире ежедневно узнают, что опухоль, которая вчера поддавалась определенному лечению — сегодня снова растет или дает метастазы. Врачи регулярно оказываются в тупике: все положенные лекарства и методы лечения перепробованы, и эффективных для данного пациента — не осталось.

Однако даже из этого тупика можно найти выход. С развитием генетики и молекулярной биологии в руках онкологов оказался новый способ изучить опухоль, чтобы найти в ней уязвимые места.

Для этого используют тестирование — определение особенностей ДНК раковых клеток. Метод сложный технически, дорогой, требует специфических знаний от врача.

Исследование занимает 3 недели, стоит от 250 до 670 т.р. В результате врач получает отчет в 30 страниц сложной информации, которой он еще должен уметь воспользоваться. Но пациентам, которые уже было перестали надеяться, это дает дополнительное время жизни.

Сегодня мы хотим рассказать о том, как делается тестирование, в каких случаях оно может помочь пациенту и какие знания дает врачу.

Мы все — мутанты, это норма. Но некоторые мутации приводят к раку

Для этого все соматические клетки (те, из которых состоит организм), кроме эритроцитов, беспрестанно делятся.

Иногда в процессе деления получаются сбои — мутации. То нить ДНК порвется, то скопируется с ошибкой, то участки хромосом перемешаются. Влиять на это может сотня факторов: от стресса и табачного дыма до воздействия радиации.

Мутации можно разделить на 4 вида

2. Хромосомные аберрации.

Делеция — утрата участка хромосомы. Происходят обрыва концевого участка или разрыва ДНК сразу в двух местах. Всё — этот ген в хромосоме больше не экспрессируется.

Мутации изменяют не только структуру участка ДНК, но и порядок этих участков

Злокачественную клетку от нормальной отличает нарушение клеточного цикла.

Клеточный цикл (жизнь клетки от деления до деления/гибели) строго регулируется работой специальных белков: киназы, циклины, факторы роста и транскрипционные факторы — в каждой живой клетке их десятки, и у каждого своя узкоспециальная, но важная функция.

Каждый этап клеточного цикла контролируется

Таких значимых генов, изменения в которых могут привести к канцерогенезу (возникновению рака) — две больших группы.

Из тех, что наиболее хорошо изучены и у всех на слуху:

  • EGFR, ALK, BRAF — немелкоклеточный рак легкого;
  • BRAF — меланома;
  • HER2 — рак молочной железы (РМЖ);
  • KRAS — колоректальный рак.

Причем, мутации этих генов бывают обнаружены при нескольких видах опухолей. Например, повышенная экспрессия HER2 обнаруживается не только при РМЖ, но и при раке легкого и желудка.

Мутация в протоонкогене белка BRAF приводит к неконтролируемому росту опухоли.

опухоли (антионкогены) — напротив, могут подавить рост опухолевых клеток или участвуют в репарации (починке) поврежденной ДНК. А вот инактивация в результате мутации — резко увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли.

  • мутации BRCA1, BRCA2 — рак молочных желез, яичников;
  • мутации p53 — до 50% различных видов раковых опухолей, саркомы;

Всего изучено влияние нескольких десятков протоонкогенов и опухолевых супрессоров на канцерогенез.

Зачем столько сложностей и как они продлевают жизнь пациентам

Иматиниб связывается с активным участком молекулы белка , и блокирует его способность взаимодействовать с остальными молекулами в цепочках сигнальных путей.

Так что таргетные препараты имеют 2 важных преимущества перед классической химиотерапией.

Но и лечение для него должно быть соответствующее — индивидуально подобранное для конкретного пациента — на основе того, что мы определяем мутации в его опухолевых клетках.
В совсем недалеком прошлом злокачественные опухоли можно было классифицировать только по гистологии, то есть в зависимости от того, в каком органе они возникли, и как выглядели раковые клетки под микроскопом.

  • узнаем чувствительность опухоли к препаратам;
  • выясним, есть ли у опухоли устойчивость к определенным лекарствам;
  • обнаружим генетические особенности, которые дают гиперчувствительность к препаратам;
  • подберем новое лечение, если опухоль перестала отвечать на стандартную терапию;
  • обнаружим опухоль/метастаз на очень ранней стадии — по обрывкам ее ДНК в крови;
  • можем прогнозировать благоприятное или агрессивное течение заболевания.

Образцом выступает чаще всего ткань опухоли, либо взятая во время операции по удалению первичного очага, либо биопсия — микроскопический кусочек опухоли берут специальной тонкой длинной иглой.

Можно поискать ДНК опухолевых клеток в крови — тогда нужна так называемая жидкостная биопсия, две пробирки с кровью по 8,5 мл.

При биопсии мы часто сталкиваемся с тем, что многие пациенты боятся вообще трогать опухоль — опасаются, что ее это спровоцирует на рост. На сегодня не доступны исследования, которые бы показали такую взаимосвязь. Конечно, биопсию надо выполнять правильно. У нас чаще всего врачи при заборе биоптата помечают место входа иглы: либо делают маленькую татуировочку (есть и такой инструмент ), либо скобку (хирургическую) ставят. Если потом понадобится операция, они иссекают весь этот ход, где была игла — от кожи до опухоли — так мы делаем шанс распространения раковых клеток за пределы опухоли еще меньше.

Далее образцы отправляются в лабораторию исследований.

Причем применяют сразу несколько методов: секвенирования нового поколения (NGS), секвенирование по Сэнгеру и метод флуоресцентной гибридизации (FISH). Вместе они позволяют прочесть всю последовательность ДНК опухоли, выяснить драйверные мутации — то есть те, которые запустили злокачественный процесс и теперь могут быть мишенью для таргетной терапии — и даже визуализировать весь кариотип (хромосомный набор).

Под стрелкой слева — слияние красного и зеленого сигнала — свидетельство о слияния генетического материала хромосом 9 и 22 с образованием химерной филадельфийской хромосомы.

Кроме того, в полном исследовании обязательно определяют микросателлитную нестабильность (MSI, microsatellite instability) — нарушение в работе механизма репарации ДНК, которые приводят к быстрому накоплению мутаций в клетках. Этот фактор позволяет делать прогноз по поводу дальнейшего течения заболевания.

После получения профиля опухоли — начинается его анализ

Специальные программы обрабатывают полученные результаты и составляют рекомендации автоматически. Но затем эти рекомендации обязательно вручную курируются командой экспертов. В анализе участвуют генетики, биоинформатики, , иммунологи и химиотерапевты. На этом этапе обязательно происходят уточнения и дополнения.

В итоге, в первой части отчета прописаны все найденные мутации в опухоли пациента, и таргетные препараты, которые будут наиболее эффективны в данном случае. Указана таргетная терапия, одобренная для данного типа опухолей с обнаруженными мутациями, и таргетная терапия, которая одобрена для лечения других типов рака с теми же мутациями. У нас в практике были случаи, когда назначались препараты именно второго порядка, — и хорошо действовали.

Далее сотрудники лаборатории проводят огромную работу по мониторингу научных исследований, которые могут быть значимы в случае с данным пациентом.

Во второй части отчета находится обзор существующих на тот момент исследований с подробными данными о частоте встречаемости данной мутации, о действии разных препаратов и о возможности использовать тот или иной вид таргетной терапии при выявленных мутациях. Это помогает составить хотя бы приблизительный прогноз для пациента.

В третьей части отчета собраны актуальные клинические исследования, в которых пациент может принять участие, чтобы получить экспериментальное лечение. Это самый последний запасной способ, но знать о нем все подробности — полезно для спокойствия пациента.

Отчет получается довольно увесистым — 30 страниц захватывающего чтения

Кому это нужно?

В этом случае исследование и дает нам понимание, какой препарат будет эффективен против данной опухоли, именно с этим набором мутаций. Назначение такого препарата позволяет выиграть главный для онкопациента ресурс — время.

Проблемы методики

Опухоли неоднородны. Они состоят из разных клеток, которые могут отличаться весьма значительно. И, например, в 80% клеток опухоли мутация определенного гена присутствует, а 20% клеток поделились с другим распределением хромосом — и остались немутировавшими. Да, мы назначаем препарат по результатам теста, и против 80% опухолевых клеток он сработает эффективно, но для оставшихся 20% нужно будет придумывать другое лечение.

Некоторые виды рака гетерогенны, например, РМЖ. А некоторые опухоли, такие как саркомы, напоминают по структуре винегрет. Это затрудняет и диагностику, и лечение: нельзя заранее узнать, в какой части опухоли какие клетки, сколько их видов, как сильно они отличаются. И нельзя, грубо говоря, взять 10 образцов из разных мест опухоли — по ним придется сделать 10 отдельных генетических исследований.

До 30% таргетных и иммунопрепаратов в России назначается без соответствующего обоснования — без исследований генетики опухоли. И часть этих лекарств оказывается пустой тратой средств бюджета и денег пациента, потому что назначать таргетное лечение без понимания генетики опухоли — это рулетка: зарегистрировано более 600 препаратов. Например, для рака молочной железы есть пять протоколов лечения, в зависимости от мутации гена HER2/Neu.

В западной медицине определение генетического профиля опухоли уже становится стандартом лечения. Для российских онкопациентов тестирования — все еще редкий случай, к сожалению — для бюджетной медицины это пока дорого. Но есть надежда, что все изменится к лучшему. Если сейчас оно стоит 600 тыс. руб., то 5 лет назад стоило больше миллиона — технология становится все проще и совершеннее, а, значит, популярнее и доступнее. Здесь время работает на нас.

Поэтому мало просо сделать генетический тест, нужно уметь понять результаты и сделать верные выводы. Мы с коллегами чаще всего сначала изучаем отчет сами (бывает, приходится посидеть над ним дома, в тишине после работы) — а потом еще и собираем консилиум, принимаем коллегиальное решение.

Но хорошие истории пациентов, честно говоря, всегда мотивируют лучше всего.

Сейчас у нас есть пациентка, 48 лет, с рецидивирующей глиобластомой (агрессивная опухоль мозга). К нам она попала после того, как прошла две линии терапии в государственном онкоцентре. Там все делали правильно, проводили лучевую терапию и назначали таргетный препарат, но опухоль все равно вернулась. Женщине отвели полгода жизни.

Мы предложили ей полное тестирование. Да, оно стоит 600 тыс. рублей, сокращенный вариант, за 250, в ее случае не подошел — нужно было расширенное тестирование, с максимально полным набором мутаций.

Но по результатам обследования назначили ей препарат, который предназначен обычно для лечения немелкоклеточного рака легкого. Он эффективен против опухолей с мутацией EGRF — у нашей пациентки глиобластома была именно с этой мутацией.

Женщина ходит к нам лечиться и наблюдаться уже 4 года. Это в 5 раз дольше, чем при стандартной терапии. Причем, она самостоятельна, живет эти 4 года обычной жизнью, ходит на работу и собирается дождаться внуков.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.