Можно ли узнать есть ли у тебя предрасположенность к раку

Не так давно при выявлении онкологического заболевания у пациентов просто опускались руки, ведь было довольно сложно надеяться на какой-то положительный финал. Но сейчас лечение таких недугов стало возможным. Большинство новообразований можно без труда вылечить, но лишь в том случае, если вовремя обнаружить рак и незамедлительно начать предпринимать меры.

Анализ на предрасположенность к онкологии – верный союзник в вопросах здоровья. Многие страны вводят такую процедуру в обязательном порядке.

Существует множество инструментов, которые способны определить недуг еще на самой ранней стадии. В этот период состояние болезни еще не проявляется в симптомах.

Наследственность

Есть гены, оберегающие нас от онкологических заболеваний, которые достаются от близких родственников. Однако не всегда мы получаем только положительные элементы. В том случае, когда двадцать и больше генов находятся в нарушенном состоянии, уязвимость к развитию опухолей может увеличиваться.

Несмотря на то, что далеко не все говорят на эту тему в семьях, необходимо точно выяснить были ли в вашем роду люди, болеющие раком. Эта информация поможет в дальнейшем определиться со стратегией профилактики или лечения.

Чтобы знать точно о возможных рисках, необходимо сделать анализ на генетическую предрасположенность к раку.

Пройдя тест на предрасположенность к раку, вы сможете при необходимости настроиться на более здоровый образ жизни и привнести в нее правильное питание и все сопутствующие здоровью элементы.

Риски, связанные с появлением недугов онкологического характера можно просчитать благодаря двадцати двум генам, которые имеют свою специфическую направленность. Проверить предрасположенность к раку можно, сделав соответствующий анализ.

Принцип генетического тестирования

Информация, которую содержат человеческие гены, помогает обнаружить склонность к раковым заболеваниям. В идентификации рисков оказываются действенны не только история заболеваний рода, а также медосмотр:генетический анализ крови на рак становится самым лучшим подспорьем в определении полной картины.

Тест ДНК на болезни остается актуальным не протяжении всей жизни, с рождения и до смерти. К нему можно вернуться и применить в любой подходящей ситуации. Поэтому важно при необходимости обратиться к специалистам и провести данное исследование.

История болезней семьи, заложенная в ДНК, помогает определиться со степенью вероятности возникновения недуга, идентифицировать саму предрасположенность. В лечении и профилактике эта информация становится основополагающей.

Заблаговременно узнать предрасположенность к раку – значит быть в готовности нанести ответный удар болезни. Именно благодаря объективной оценке происходящего можно выстроить стратегию лечения и с минимальными затратами сил, средств и времени справиться с недугом в тот период, когда вероятность эффективности лечения самая большая.

Еще одним весомым моментом в данной диагностике является психологическая сторона. Довольно сложно сохранять внутреннее спокойствие и не переживать, подозревая у себя наличие онкологического заболевания. Для некоторых достаточно будет пройти исследование один раз и навсегда отпустить страхи и истории, связанные с болезнями рода.

Консультирование делиться на несколько важных элементов:

Сбор информации об истории пациента.
Анализ генетической информации.
Поиск инструментов, позволяющих снизить риски.
Психологическая консультация.
Дальнейшие меры.

Если результат анализа на генетическую расположенность будет отрицательным, это не означает, что посещать медицинские учреждения больше не требуется. Вероятность возникновения новообразований есть всегда, поэтому очень важно не забывать о профилактике и осмотрах у врача, которые рекомендуется проводить систематически.

Как проверить молочную железу?

Довольно неутешительны прогнозы в данной области. Большой процент женщин сталкивается именно с этой формой ракового заболевания. Лишь своевременное выявление недуга и грамотная терапия дает почти стопроцентную гарантию исцеления.

Онкологический тест молочной железы в виде ультразвукового исследования необходимо проходить каждой женщине ежегодно.

После того, как женщина минует тридцатипятилетний рубеж, рекомендовано прохождение маммографии, которую также достаточно делать один раз в год. Данная процедура представляет собой рентген молочных желез, проводящийся без каких-либо болезненных ощущений.

Женщинам стоит быть повнимательней в данном вопросе в том случае, если наступление менструаций пришлось на совсем ранний жизненный период (до двенадцати лет).
Также следует серьезно отнестись к своему здоровью тем представительницам прекрасной половины человечества, которые, перешагнув тридцатилетний рубеж, не рожали.
К данной группе относятся женщины, у которых есть родственники, столкнувшиеся с данным недугом.
Также следует периодически проверяться тем, кому уже диагностировали заболевания молочной железы.

В том случае, если у вас увеличены лимфатические узлы в районе подмышек, пальпируются уплотнения, происходят какие-то непонятные изменения с кожей, а также присутствуют выделения из сосков, следует незамедлительно обратиться к врачу и пройти необходимое обследование.

Предстательная железа

Онкологическое заболевание предстательной железы, пожалуй, самый часто встречающийся недуг среди мужской половины, которая перешагнула сорокапятилетний возраст. Чтобы чувствовать себя спокойно и уверенно, достаточно лишь каждые два года проходить трансректальное ультразвуковое исследование. Также понадобиться пара анализов на онкомаркеры рака предстательной железы.

Эти исследования довольно точно отображают ситуацию. Следует учитывать, что перед анализом нежелателен прием пищи и предстательная железа должна быть в спокойном состоянии, то есть после остальных подобных исследований необходимо подождать минимум семь дней. При аденоме предстательной железы, а также простатите необходимо ежегодное исследование на выявление рака.

Толстый кишечник

Еще одна из основных онкологических угроз – колоректальный рак. Лучший способ проверить эту зону на наличие опухолей – колоноскопия, благодаря которой осматривается толстая кишка на наличие патологий. В процессе можно также взять часть ткани для анализа прямо из кишечника, а также убрать небольшие полипы.

Данную процедуру рекомендуется проводить тем, кому за пятьдесят, каждую пять лет. В тех ситуациях, когда патология была обнаружена у близких родственников, колоноскопию следует делать, начиная с сорокалетия. Необходимо внимательно следить за всеми изменениями в работе кишечника. Колоректальный рак может проявиться в кровотечении, запорах и диарее. Если эти симптомы присутствуют, следует обратиться к специалисту.

Рак кожи

Меланома – довольно серьезная угроза здоровью. Учитывая современные тенденции, погоню за загаром и популяризацию соляриев, необходимо обязательно проверять здоровье своей кожи. Даже простого осмотра врача может быть достаточно для того, чтобы обнаружить заболевание.

Перемена оттенка кожи, а также структуры тех элементов, которые находятся на ней (родинки и пигментные пятна, уплотнения и язвы) – сигнал задуматься о состоянии организма.

Рак шейки матки

К сожалению, далеко не все обращаются вовремя к врачу, поэтому ситуация часто приобретает непоправимый статус. Данная патология может развиться независимо от того, каков возраст женщины. Также не имеет значения наследственность.

Рак шейки матки можно выявить при обычном осмотре гинеколога. Чтобы вовремя отреагировать достаточно просто проходить плановые осмотры. Диагностика данной зоны проводиться абсолютно безболезненно. Достаточно всего одной процедуры в год с того момента, как женщина начинает жить половой жизнью.

Диагностика включает в себя встречу с гинекологом, кольпоскопию а также Пап-тест. Последняя часть диагностики выполняется параллельно с осмотром доктора. Женщине необходимо настороженно относиться к различным патологиям, которые являются предвестниками онкологии.

Как бы вы ни были уверенны в своем здоровье, не стоит пренебрегать профилактикой и регулярными осмотрами с той периодичностью, которую рекомендуют врачи. Цена беспечности слишком велика – ваше здоровье.

Какие анализы и обследования можно пройти, чтобы исключить у себя онкологию, рассказываем дальше.

- В моей семье многие болели раком. Очень боюсь этой болезни и читала, что онкологию очень сложно определить. Как проверить, что у меня нет рака ни в одной из частей тела?

Ежегодно количество онкобольных в России увеличивается, а борьба с раком имеет статус национального приоритета в здравоохранении. Причём в Кировской области злокачественные опухоли диагностируются чаще, чем в среднем по стране. Причинами онкозаболеваний являются наследственность, генетическая предрасположенность, постоянные стрессы и усталость, плохая экология, вредные привычки, неправильное питание. На ранней стадии онкология достаточно хорошо поддаётся лечению, поэтому тем, у кого рак выявляется своевременно, часто удаётся полностью излечиться.

Как поясняют в Минздраве Кировской области, на сегодня не существует анализов, которые прямо говорят о наличии рака у пациента. Однако есть анализы, позволяющие заподозрить онкологическое заболевание.

Эти исследования могут косвенно указать на то, что в работе организма есть какие-то нарушения. Например, общий анализ крови является чувствительным индикатором многих патогенных процессов. Однако какие конкретно неполадки происходят в организме - онкология или просто воспалительный процесс, он не определит.

Что касается анализа мочи, то при онкологии в нём редко появляются специфические изменения. Однако кровь в моче может являться ранним симптомом рака мочевого пузыря или мочевыводящих путей.

- Длительное необъяснимое повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и анемия в общем анализе крови, большое количество эритроцитов и белка в моче, изменение её цвета могут быть у пациентов с онкологическим заболеванием, но данные изменения неспецифичны для рака и встречаются гораздо чаще при целом ряде других заболеваний, поэтому оценивать все изменения в анализах крови и мочи, принимать решение о необходимых методах обследования может только врач, - объясняют в Министерстве здравоохранения Кировской области.

Любая опухоль в организме хорошо снабжается кровью, а сосуды, которые в ней прорастают, чаще всего очень непрочные. Когда опухоль растёт, то при прохождении каловых масс сосуды на поверхности новообразования повреждаются и кровь из опухоли попадает в кал. В большинстве случаев это говорит о новообразовании в кишечнике. Злокачественная это опухоль или доброкачественный вариант - полип, покажет дополнительное обследование. Обычно рекомендуется брать две пробы с интервалом в три дня.

С возрастом риск возникновения заболеваний кишечника возрастает. Поэтому любому человеку после 50 лет нужно сдавать анализ кала на скрытую кровь ежегодно.

Для ранней диагностики рака шейки матки рекомендуется сдавать мазок на цитологию, а также соскоб на вирус папилломы человека. Эти анализы женщинам после 30 лет рекомендуется проходить раз в год.

Онкомаркеры - специфические вещества, которые помогают определить наличие опухоли в организме на ранней стадии, но чаще их используют для отслеживания динамики болезни и эффективности онкологического лечения. Несмотря на название, онкомаркеры вырабатываются не только злокачественной опухолью, но и другими клетками и тканями организма, поэтому синтез этих молекул может возрастать при различных воспалительных процессах.

- Онкомаркеры – это биохимические анализы крови, при которых выявляется повышенное количество особых белков, которые могут в большом количестве вырабатываться в организме человека при онкопатологии. Это простатический специфический антиген (ПСА) при раке предстательной железы, специфический антиген 125 при раке яичников и другие, - рассказывают в Минздраве. - Тем не менее повышение онкомаркеров не на 100 процентов специфично для рака и может встречаться при других воспалительных или аутоимунных заболеваниях. В связи с этим при повышении уровня онкомаркеров врач назначает дополнительные обследования для уточнения диагноза.

Для скрининга и диагностики анализы на онкомаркеры могут быть рекомендованы тем, кто состоит в группе риска: у кого отягощён семейный анамнез или генетические исследования указывают на вероятность онкозаболевания. Например, в 2013 году известная голливудская актриса Анджелина Джоли удалила молочные железы из-за высокого риска развития рака груди. К нему актриса была генетически предрасположена.

При выявлении изменений в вышеперечисленных анализах, врач назначает пациенту дополнительные обследования, которые позволяют уточнить наличие опухоли в организме человека. Это ФГДС, колоноскопия, УЗИ, рентгенография, КТ, МРТ. Окончательно подтвердить диагноз онкологического заболевания позволяет биопсия новообразования.

- Существуют скрининговые обследования, которые проводятся регулярно среди населения в рамках диспансеризации, профосмотров, то есть при отсутствии жалоб у человека, что позволяет выявлять рак на ранних стадиях, когда есть все шансы на излечение. Это флюорография, маммография, кал на скрытую кровь, мазок на цитологию из шейки матки, уровень простатического специфического антигена (ПСА) в крови у мужчин. Частота прохождения этих методов обследования зависит от возраста, наличия профессиональных вредностей и определена в порядках о проведении диспансеризации и профосмотров у населения. Напомним, что диспансеризации подлежит взрослое население старше 21 года, чей возраст делится на 3, - пояснили в Минздраве.

На сегодня не существует анализов, которые прямо указывают на наличие рака. Есть анализы, позволяющие заподозрить онкологическое заболевание.

Анализ крови и мочи может косвенно указывать на неполадки в работе организма. Общий анализ крови может чётко указать на лейкоз, а общий анализ мочи - иногда на опухоли в мочевыводящих путях и мочевом пузыре.

Рак кишечника поможет определить анализ кала на скрытую кровь.

Рак шейки матки определяют с помощью анализа на вирус папилломы человека и мазка на цитологию.

Анализы на онкомаркеры нужно проводить тем, у кого есть генетическая предрасположенность к онкозаболеваниям и людям с отягощённым анамнезом.

Все анализы и исследования должен интерпретировать исключительно специалист, не занимайтесь самолечением.

Если у вас есть вопросы, на которые вы не можете найти ответ, задайте их нам, и мы постараемся на них ответить.

Диагностика рака на ранней стадии
Первые признаки онкологических заболеваний органов
Какие анализы укажут на онкологическое заболевание?
Другие методы диагностики рака

Все больше людей интересует, как выявить рак у себя на ранних стадиях. Это связано с увеличением онкологической настороженности в обществе, повышением медицинской образованности населения, а также ростом числа доброкачественных и злокачественных опухолей. Мировая статистика говорит о том, что в 2018 году в мире зафиксировано более 17 млн новых случаев рака, при этом от онкологических заболеваний умерло 9,6 млн человек.

По данным отечественного Минздрава, в России в 2017 году на первое место вышел рак кожи — 617,2 тыс. случаев, на втором месте находится рак груди — 70,6 тыс. случаев, на третьем расположился рак трахеи, рак бронхов и рак легких — 62,2 тыс. случаев.

Кому стоит провериться на онкологию:

Диагностика рака на ранней стадии

Ранняя диагностика рака критически важна для каждого человека, поскольку в этом случае значительно повышается шанс на удачное лечение. Например, пятилетняя выживаемость на ранних стадиях сквамозно-клеточной карциномы составляет более 90% при условии своевременной диагностики и адекватной терапии. Исходы у пациентов с поздними стадиями этого рака значительно хуже — при наличии метастазов в лимфоузлы пятилетняя выживаемость составляет всего 25–45%. При Т-клеточной лимфоме разница в исходах еще более значительная: на ранних этапах десятилетняя выживаемость достигает 97–98%, тогда как на поздних этапах — всего 20%.

Специалисты Американского онкологического общества провели многолетние наблюдения за исходами терапии пациентов с меланомой — одного из самых злокачественных раков кожи. Было установлено, что прогноз успешного лечения значительно возрастает при выявлении меланомы на ранних стадиях:

Локализованная опухоль, которая не выходит за пределы кожи — 98%
Региональное распространение с прорастанием в близлежащие лимфоузлы — 64%
Отдаленные метастазы в легких, печени и других органах — 23%

Подобные цифры можно найти для любых типов злокачественных опухолей. Например, пятилетняя выживаемость пациентов с раком желудка при ранней диагностике значительно увеличивается:

Локализованная опухоль, которая не выходит за пределы слизистой желудка — 68%
Региональное распространение с прорастанием в близлежащие лимфоузлы — 31%
Отдаленные метастазы в печени и других органах — 5%

Все это говорит о невероятной важности своевременной диагностики рака, поскольку только в этом случае можно гарантировать высокую вероятность успешного лечения и благоприятного исхода. Каждому человеку следует не только регулярно проходить общее обследование организма на рак, но и самостоятельно обращать внимание на первые признаки онкологических заболеваний. Ведь зачастую организм сигнализирует о проблемах — надо лишь внимательно к нему прислушаться.

Первые признаки онкологических заболеваний органов

Вся дальнейшая информация о том, как определить рак, не должна восприниматься в качестве обязательного критерия наличия онкологии. Любой из указанных симптомов сам по себе не говорит о присутствии в организме доброкачественной или злокачественной опухоли. Однако эти признаки должны вызывать настороженность с последующим визитом к врачу — только квалифицированный медицинский специалист, после внимательного осмотра и проведения ряда анализов, может говорить о наличии или отсутствии рака.

Проблемы с мочеиспусканием — с возрастом они появляются у многих мужчин и женщин. К таким проблемам относятся:

Частое мочеиспускание, особенно по ночам
Внезапные позывы в туалет
Слабое мочеиспускание, длящееся дольше, чем обычно
Чувство жжения во время мочеиспускания
Подтекание мочи при кашле, чихании, во время смеха, напряжения мышц живота и др.

Эти симптомы могут вызывать гиперплазия или рак предстательной железы у мужчин, слабость мышечного сфинктера мочеиспускательного канала у женщин, инфекции, передаваемые половым путем у обоих полов, и др. В любом случае, стоит незамедлительно обратиться к врачу.

Кровь в моче или стуле — является одним из признаков рака мочевого пузыря, почек или толстого кишечника. Однако кровь может также возникать при урогенитальной инфекции или геморрое. В любом случае, это состояние не является нормальным, поэтому следует записаться на прием к медицинскому специалисту: урологу, хирургу или терапевту.

Изменения кожи — особое внимание следует обратить на родинки и любые другие пятна. Изменение цвета, размера или формы родинки является поводом для обращения к врачу. Также следует обращать внимание на беспричинное потемнение или осветление какой-либо области кожи. Врач может назначить биопсию — взятие небольшого кусочка из подозрительного участка для анализа на рак под микроскопом.

Увеличение и/или болезненность лимфоузлов — может являться реакцией на простуду или на воспалительный процесс в лимфатических узлах, так называемый лимфаденит. Однако в ряде случаев увеличение лимфоузлов говорит о раке, поэтому нужно без промедления посетить лечащего врача.

Нарушение голоса и/или глотания — может быть признаком рака гортани, которому особенно подвержены активные курильщики. Для диагностики врач может назначить рентгеноскопию с барием, компьютерную или магнитно-резонансную томографию и другие процедуры.

Изжога — неспецифический признак, который сам по себе не говорит о наличии злокачественной опухоли. Однако прогрессирующая изжога может возникать при раке пищевода, желудка или ротоглотки.

Изменения на слизистой рта — особенно тщательно ротовую полость следует осматривать активным курильщикам. Наличие белых, красноватых или сероватых бляшек на слизистой может быть признаком рака и является поводом для визита к врачу.

Резкая потеря веса — злокачественные клетки раковой опухоли требуют много энергии для деления, которую они берут из поступающей в организм пищи. Поэтому значительный объем питательных веществ не доходит до нужных органов и тканей, и человек начинает быстро терять вес. Если фиксируется беспричинное снижение массы тела, это может говорить о раке внутренних органов. Поэтому нужно как можно скорее записаться на прием к врачу.

Жар — в большинстве случаев повышение температуры тела и жар свидетельствуют о том, что организм борется с инфекцией. Но постоянный или возникающий регулярно без явной причины жар может свидетельствовать о раке крови.

Изменения груди — если грудь женщины изменила свою структуру или форму, либо в молочных железах начали прощупываться узловатые или иные образования, это является поводом для обращения к медицинскому специалисту. Врач может назначить маммографию — рентгеновское обследование, помогающее выявить рак молочной железы. Сегодня женщин во всем мире учат регулярному самообследованию груди, что является важным методом ранней диагностики злокачественных опухолей. Однако в 2017 году в Европе было зафиксировано 2470 случаев рака молочной железы у мужчин, поэтому им также следует быть внимательными и регулярно обследовать свою грудь на предмет любых изменений.

Боль — при увеличении размеров раковой опухоли она начинает давить на окружающие структуры: мышцы, сосудистые пучки, нервные волокна, соединительнотканную капсулу органов и др. Это может вызывать болевые ощущения, которые сами по себе не говорят о наличии рака, но являются поводом для посещения врача.

Какие анализы укажут на онкологическое заболевание?

Самостоятельный осмотр тела и визит к медицинскому специалисту являются важными критериями своевременной диагностики рака. При этом есть ряд лабораторных методов, которые также могут помочь в выявлении злокачественных опухолей.

Анализы на онкомаркеры основаны на выявлении в крови химических веществ, вырабатываемых опухолевыми клетками. Универсального теста, который может безошибочно указать на наличие того или иного рака, нет. Это связано с тем, что уровни данных химических веществ могут повышаться в том числе и при некоторых нераковых состояниях. Ниже представлены наиболее популярные онкомаркеры — какие из них сдавать для профилактики и что они могут показать:

простат-специфический антиген (ПСА) — рак предстательной железы;
углеводный антиген 125 (CA-125) — рак яичников;
кальцитонин — медуллярный рак щитовидной железы;
альфа-фетопротеин (АФП) — рак печени;
хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — рак яичка и рак яичников.

Анализ крови на раковые клетки CancerSEEK — направлен на выявление циркулирующих в крови клеток злокачественной опухоли. Его также называют жидкой биопсией.

Указанные выше анализы помогают врачу заподозрить наличие злокачественной опухоли в организме. Однако для подтверждения рака обязательно выполняют диагностическую биопсию — взятие кусочка ткани из подозрительного участка на гистологическое исследование. Только под микроскопом можно достоверно установить, является ли конкретное образование злокачественной опухолью, а также определить вид.

Биопсия может быть взята с поверхности кожи, со слизистых, из внутренних органов, мышц, костей и др. В ряде случаев выполняется диагностическая малоинвазивная операция с использованием эндоскопа.

Другие методы диагностики рака

Диагностическая визуализация — рентгеновские исследования, маммография, компьютерная и магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с томографией, двухфотонная рентгеновская абсорциометрия, УЗИ органов брюшной полости, печени и др.

Эндоскопические исследования:

эзофагогастродуоденоскопия — исследование желудка и 12-перстной кишки;
колоноскопия — исследование толстого кишечника;
кольпоскопия — исследование влагалища и шейки матки;
цистоскопия — исследование мочевого пузыря и уретры;
эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография — изучение желчных протоков, желчного пузыря и печени с помощью эндоскопа и рентгеновских методов;
сигмоидоскопия — обследование сигмовидной кишки.

Генетический скрининг — картирование генетического профиля человека для выявления наследственной предрасположенности к той или иной злокачественной опухоли.

Отделение анестезиологии и реанимации
Метастазы рака
Химиотерапия
Хоспис для онкологических больных
Иммунотерапия в центре платной онкологии Медицина 24/7
КТ-исследования
МРТ-исследования

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

Несколько случаев одного вида рака в семье
(например, рак желудка у деда, отца и сына);
Заболевания в раннем для данного показания возрасте
(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
Единичный случай определенного вида рака
(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
Рак в каждом из парных органов
(например, рак левой и правой почки);
Больше одного типа рака у родственника
(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
Рак, нехарактерный для пола пациента
(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Читайте также: