Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз что это такое

Понятие ювенильного миеломоноцитарного лейкоза подразумевает наличие злокачественного роста гранулоцитарного и моноцитарного ростков костного мозга, которое отмечается у детей. Также здесь появляются патологии мегакариоцитарного и эритроидного ростков, а само заболевание обусловлено отсутствием гена BCR/ABL1 и наличием RAS/MAPK.

Что такое ювенильный миелоцитарный лейкоз

По своей сути ювенильный миеломоноцитарный лейкоз – один из подвидов онкологического процесса крови. Для ЮММЛ характерны патологии развития и формирования кровяных телец, что приводит к их неправильной работе. Это обусловлено тем, что клетки не дозревают, поэтому в кровяном русле циркулируют монобласты и миелобласты. Заболевание чаще поражает деток, но может встречаться и у пожилых лиц.

Патогенез

Патологический процесс располагается в костном мозгу. Он характеризуется хроническим течением. Такой вид онкологии крови встречается в возрасте от трех месяцев. Со временем он прогрессирует, затрагивая все большие участки, и, в конечном итоге атипичные структуры в костном мозгу вытесняют эритроциты, лейкоциты, и другие нормальные ростки кровяных клеток у детей.

Как результат – костный мозг не в состоянии продуцировать необходимое количество здоровых кровяных телец, поэтому организм испытывает дефицит лейкоцитов, лимфоцитов, моноцитов и других элементов. Из-за этого кровь не выполняет своих функций, что ведет к тому, что органы страдают от гипоксии и недостатка питательных элементов.

Развитие патологии обусловлено:

генетическая предрасположенность;
ионизирующее излучение;
низкая эффективность работы иммунной системы;
вирусные инвазии;
хромосомные заболевания;
влияние канцерогенных факторов, в том числе химиотерапия;
вредные условия труда;
плохая экологическая обстановка.

Необходимо учесть тот факт, что патология имеет выраженную стадийность.

На начальном этапе гемопоэз тормозится – первичная атака.
Следующей ступенью считается ремиссия, когда все результаты анализов становятся практически идеальными.
Неполная ремиссия формируется на фоне интенсивного лечения.
Терминальная стадия – при неэффективности терапевтических методов.

Симптомы

Среди клинических проявлений врачи выделяют схожие с другими патологическими процессами. Из-за этого определить наличие миеломоноцитарного лейкоза самостоятельно – очень затруднительно. Формирование клинической картины зависит от стадии развития болезни. Признаки и симптомы:

слабость;
снижение веса, потеря аппетита;
головокружения;
пациенты с такой патологией подвержены частым инфекционным заболеваниям;
увеличение селезенки и печени;
явления диспепсии;
острый лейкоз может характеризоваться кровоточивостью мелких сосудов, поэтому развивается анемия, связанная с ним.

В зависимости от разновидности патологического процесса отличаются некоторые симптомы. Врачи выделяют острый и хронический миеломоноцитарный лейкоз.

Острое течение заболевания встречается у деток до двух лет. Клинически он проявляется анемическим синдромом, низкой толерантностью к физическим нагрузкам, постоянной вялости. Лабораторные исследования показывают низкий уровень тромбоцитов, что проявляется частыми кровотечениями из внутренних органов.

Симптомы лейкоза у детей также включают:

частые простуды;
поражения нервной системы – повышенная возбудимость, нервозность, плаксивость;
увеличение селезенки и печени.

Хронический миеломоноцитарный лейкоз протекает с большим количеством моноцитов в периферической крови. Заболевание часто тяжело диагностировать, поскольку оно протекает достаточно скрытно, а единственным его выдающим симптомом является анемия. Для подтверждения диагноза врачу необходимо длительно наблюдать за картиной крови.

Течение патологического процесса своеобразное.

Начальные стадии характеризуются повышенным ростом моноцитов в костном мозге и крови. Одновременно с этим не отмечается угнетение роста других форменных элементов.
По мере развития заболевания появляется гепатолиенальный синдром, однако, лимфатические узлы увеличиваются крайне редко.
Одновременно с гипертрофией паренхиматозных органов появляются геморрагии, анемия.
Больные обычно исхудавшие, кахексичные.
Терминальные стадии отвечают появлением в крови промоноцитов и монобластов.

Хронизация процесса возможна при своевременном обнаружении острого ювенильного миеомоноцитарного лейкоза и при проведении адекватной терапии. Единственным вариантом, который может дать полное выздоровление пациенту, является пересадка костного мозга.

Диагностика

Для диагностики заболевания врачи применяют большой комплекс, состоящий из лабораторных и инструментальных методов обследования. Это позволяет им установить не только наличие патологического процесса, но и его форму, а также степень тяжести, стадию. Необходимо провести следующие этапы.

Сбор анамнестических данных с целью выявления первопричин, триггерных факторов и постановки первичного диагноза.
Физикальное обследование позволяет определить специфические клинические проявления – увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов.
Лабораторное исследование включает проведение клинического анализа крови с целью уточнения количества лейкоцитов, эритроцитов, гемоглобина, других форменных элементов. Лейкоциты могут повышаться или понижаться. Тромбоциты обычно сильно падают.
Далее проводится пункция костного мозга или трепанобиопсия для его изучения. Здесь обнаруживается соотношение пораженных ростков к неизмененным, что позволяет дать прогноз относительно излечения или продолжительности жизни пациента.
Выполняется цитогенетическое исследование.
Для уточнения распространенности процесса проводят такие тесты, как УЗИ органов брюшной полости, КТ, МРТ.

Дифференциальный диагноз

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз у детей врачи дифференцируют со следующими патологиями.

Острый лимфобластный и миелобластный лейкозы, которые схожи за счет гиперпластического, геморрагического синдромов и интоксикации. Отличие заключается в цитохимическом исследовании бластов, иммуноферментировании, при которых отмечается положительная реакция на миелопероксидазу, транформация бластными клетками костного мозга свыше 20%.
Приобретенная апластическая анемия похожа на ЮММЛ анемическим , геморрагическим синдромами, отличается метаплазией при биопсии костного мозга.
Инфекционный мононуклеоз характеризуется отсутствием злокачественного перерождения кровяных ростков, обнаружением вируса Эбштейн-Барра при проведении ИФА, ПЦР. При этом отмечается повышение количества моноцитов, появление атипичных клеток крови, лимфоцитоз.
При солидных опухолях встречается метастазы в костный мозг, за счет которых часто устанавливается ложный диагноз. При исследовании миелограммы определяются типичные для солидных опухолей клетки.

Лечение

Терапевтическая тактика миелолейкозов, а также лечение ювенильного миеломоноцитарного лейкоза напрямую зависит от тяжести клинической картины, стадии определения патологического процесса. В условиях стран постсоветского пространства врачи обычно прибегают к назначению химиотерапии, хотя приоритетом является трансплантация донорского костного мозга. Это обусловлено дороговизной такой процедуры, отсутствием правовых норм относительно пересадки органов и клеток.

Важно понимать, что именно лечение клетками костного мозга – единственный метод терапии патологического процесса, который позволит достичь пациенту полного выздоровления от опухоли. Лечение другими методиками приводит к развитию устойчивой или неустойчивой ремиссии.

Среди консервативных методик врачи выделяют введение антител к опухолевым клеткам. Это достаточно новая методика, которая подразумевает назначение пациенту специально подготовленных рекомбинантных комплексов белков. Они губительно влияют исключительно на атипичные, злокачественные клетки. Способ имеет преимущества над привычной стандартной химической терапией. Осложнения здесь встречаются достаточно часто по причине того, что на белки наш организм дает больше аллергических реакций, которые тяжело купировать.

В составе комплексной терапии применяются гемостатики. Они необходимы для устранения внутренних кровотечений, их профилактики. Такое лечение заключается в периодических гемотрансфузиях – переливании совместимой по группе крови или ее компонентов.

Лечение ювенильного миеломоноцитарного лейкоза проходит на базе специализированных онкогематологических отделений под контролем гематологов. Своевременная диагностика заболевания дает более высокие шансы на выздоровление пациентов.

Миеломоноцитарный лейкоз – опасное онкологическое заболевание, приводящее к разрастанию стволовых клеток, продуцируемых кроветворной тканью, и нарушению функционирования костного мозга. Если человеку поставлен диагноз моноцитарная лейкемия, у него будет отмечаться явное изменение элементов периферической крови, исчезновение гена BCR-ABL1 и Ph хромосомы. Чтобы не допустить необратимых последствий, необходимо экстренное лечение.

Как развивается миеломоноцитарный лейкоз?

Онкологическая патология зарождается в кроветворных тканях.

Механизм возникновения опасной болезни характеризуется несколькими последовательными этапами:

Под воздействием негативных факторов происходит поломка (мутация) клетки-предшественницы кровяных телец.
Потеряв способность к созреванию, она начинает безостановочно производить свои клоны, с самого начала наделённые аномальными чертами.
В короткие сроки кроветворные ткани костного мозга заполняются чрезмерным количеством мутировавших бластных клеток, которые поступают в кровяное русло и вытесняют из него здоровые элементы.

В результате этого процесса в кровотоке скапливается большое количество недозрелых, неспособных к нормальному функционированию кровяных телец. Они разносятся по всем внутренним органам и прорастают в них, образуя вторичные злокачественные очаги. Ещё одной особенностью онкологии кроветворных тканей является то, что острый миеломоноцитарный лейкоз, зарождающийся из-за малигнизации незрелых бластов, никогда не преобразуется в хронический.

Стоит знать! Специфические симптомы патологии начинают появляться только после того, как в кровяное русло поступит большое количество бластов и вытеснит из него основную массу здоровых телец.

Виды и классификация болезни

Согласно МКБ 10 (Международной классификации болезней) моноцитарный лейкоз подразделяют по типу течения на следующие виды:

Каждая из этих разновидностей характеризуется своими особенностями течения, определённой симптоматикой и прогнозами на выздоровление.

Отличительная черта этой формы онкопатологии кроветворных тканей – высокая скорость прогрессирования процесса малигнизации. Заболевание характеризуется резким увеличением в кровотоке лейкоцитов, что провоцирует развитие аллергических реакций необычной природы и выраженного иммунодефицита. Острый моноцитарный лейкоз чаше всего встречается у только родившихся детей и малышей до 2 лет. Данную разновидность недуга легче всего выявить, т. к. негативная специфическая симптоматика появляется практически с самого его зарождения.

Онкологический процесс такой формы характеризуется появлением в периферической крови чрезмерного количества миеломонобластов и снижением лейкоцитов, что приводит к нарушению функционирования иммунной системы. Болезнь длительное время протекает бессимптомно, поэтому чаще всего становится случайной находкой.

Стоит сказать, что хронический моноцитарный тип недуга является самым благоприятным. С ним люди могут жить годами, даже не предполагая, что в их организме развивается опасная болезнь. Но возможно это только в том случае, когда на онкобольного не оказывают влияние негативные факторы, провоцирующие активизацию мутации бластов.

Эта разновидность недуга по характеру течения имеет большое сходство с хронической формой. Основным отличием является возрастная категория группы риска – обычно диагностируют ювенильный миеломоноцитарный лейкоз у детей, которым не исполнилось 4 лет, в основном у мальчиков. При этой разновидности онкологии крови у маленьких пациентов отмечается явное снижение тромбоцитов и эритроцитов, что провоцирует развитие выраженной тромбоцитопении и анемии. Кроме этого данная разновидность заболевания характеризуется самым тяжёлым течением и требует более агрессивного лечения, чем другие формы патологии.

Причины возникновения

Почему в кроветворных тканях костного мозга зарождается миеломоноцитарный лейкоз, до конца не известно, но учёными, занимающимися изучением онкологических процессов, выделен ряд факторов, способных привести к развитию недуга.

Особое место среди них занимают:

отрицательная экологическая обстановка, нарушенный радиационный фон и длительная трудовая деятельность на вредных производствах;
нарушения в функционировании иммунной системы, приводящие к развитию иммуннодефицитного состояния;
влияние на организм человека вируса Эпштейна-Барра или ВИЧ;
регулярные стрессы и хроническое переутомление;
частые курсы химиотерапии.

Также подтверждены генетические причины возникновения миеломоноцитарного лейкоза – у людей, имеющих в семейном анамнезе онкологические патологии крови, данный недуг диагностируется намного чаще, поэтому их принято относить к группе риска и регулярно проводить скрининговую диагностику. Только таким образом можно своевременно выявить начало озлокачествления зарождающихся в костном мозге клеток-предшественниц, поставить правильный диагноз и начать соответствующее лечение.

Стадии патологического процесса

Моноцитарный тип недуга, как и любые другие патологии крови онкологического характера, развивается не одномоментно, а достаточно длительное время.

Существует 4 этапа, через которые проходит злокачественное перерождение бластов:

Инициация (зарождение или первая атака). Начальный этап развития нарушений в гемопоэзе, возникающий под воздействием какого-либо негативного фактора. На этом этапе в структуре стволовых клеток начинается опухолевая трансформация.
Промоция. Мутировавшие клетки начинают порождать себе подобные клоны, из-за чего происходит значительное увеличение их численности в костном мозге. На этом же этапе аномальные кровяные тельца начинают активно поступать в кровеносное русло, а болезнь требует начала серьёзного лечения.
Прогрессия. Онкологический процесс повторно активизируется, появляются одиночные или множественные метастазы. Этот этап считается предпоследним и никогда не заканчивается полным выздоровлением.
Терминальный (финальная стадия). Клиническая симптоматика на этой стадии миеломоноцитарного лейкоза активно нарастает, и для снижения негативных ощущений пациенту назначают паллиативную терапию. Болезнь, находящаяся на этом этапе, в короткие сроки заканчивается летальным исходом.

Симптомы проявления острой, хронической и ювенильной форм

Среди клинических признаков, которыми сопровождается миеломоноцитарный тип ракового поражения кроветворных структур, длительное время полностью отсутствуют специфические симптомы. Все негативные проявления этого патологического процесса имеют большое сходство с другими онкопатологиями крови или внутренних органов: постоянные головокружения, непонятная слабость, потеря аппетита, резкое снижение веса вплоть до полного истощения, частые простудные и инфекционные заболевания, регулярный диспепсический синдром.

Такое сходство симптоматики не позволяет своевременно заподозрить миеломоноцитарную разновидность недуга, поэтому гематологи рекомендуют обращать внимание на любые тревожные признаки, способные косвенно свидетельствовать о развитии различных типов опасной патологии:

Симптомы при моноцитарном лейкозе острой формы обычно напоминают анемический синдром – бледность кожных покровов, быстрая утомляемость, постоянное ощущение необъяснимой слабости, возникающей даже во время отдыха. Из-за развития тромбоцитопении возможны длительные кровотечения и непроизвольное появление на кожных покровах кровоподтёков.
Симптомы при миеломоноцитарном лейкозе хронической формы не имеют явной выраженности. При этой разновидности заболевания длительное время не происходит нарушения костномозгового кроветворения. На ранней стадии хронической патологии соотношение в периферической крови эритроцитов и лейкоцитов практически полностью соответствует нормальному, поэтому проявления клинической симптоматики возникают достаточно редко. Заподозрить болезнь может только специалист по результатам сданного с другой целью анализа крови.
Симптомы при моноцитарном лейкозе ювенильной формы, поражающем в основном детей, связаны с появлением значительных изменений в системе гомеостаза (кроветворения) и снижении иммунитета. Чаще всего о зарождении этой разновидности онкопатологии кроветворных органов будут свидетельствовать очень незначительное прибавление ребенка в весе, его бледная кожа, постоянная кровоточивость дёсен, недостаточное возрасту физическое развитие и быстрая утомляемость.

Важно! В связи с тем, что моноцитарный лейкоз у детей зарождается чаще, чем у взрослых, и длительное время протекает без определённой симптоматики, родителям малышей следует быть очень внимательными к любым изменениям в общем состоянии и самочувствии крохи. Только при своевременном выявлении патологического процесса существует реальная возможность добиться наступления длительного периода ремиссии, который вполне вероятно закончится полным выздоровлением маленького пациента.

Дифференциальная диагностика и диагностические критерии ВОЗ

Для того, чтобы с уверенностью поставить опасный для жизни диагноз, гематологу требуются результаты специфических диагностических исследований, указывающие на наличие определённых отклонений. Основанием для экстренного назначения и проведения диагностических мероприятий служат неожиданно появившиеся симптомы миеломоноцитарного лейкоза. В первую очередь при выявлении этой опасной болезни пациенту необходимо сдать общий и биохимический анализ крови и полное исследование мочи.

Обязательно назначается лучевая диагностика:

электрокардиография;
рентгенография;
МР или КТ;
УЗИ.

Предполагает диагностика миеломоноцитарного лейкоза и проведение гистологического исследование кроветворных тканей костного мозга, имеющее высокую диагностическую информативность и позволяющее обнаружить появление нарушений в продуцировании кровяных телец и аномальное изменение их структуры.

Специалист, которым была назначена диагностика недуга, должен учитывать при постановке диагноза все диагностические критерии ВОЗ, соответствующие этому заболеванию:

количество лейкоцитов превышает 10000/мкл, что указывает на возросший и не отвечающий на терапию лейкоцитоз;
стойкий, не реагирующий на лечение, тромбоцитоз (количество тромбоцитов в плазме превышает 1 млн/мкл);
персистирующая, т. е. длительная и не способная исчезнуть самостоятельно, тромбоцитопения (снижение продуцирования тромбоцитов до 100 000/мкл и менее);
быстро возрастающая спленомегалия (активное увеличение размеров селезёнки).

Это интересно! Если у человека развивается этот тип заболевания, в его моче и плазме крови значительно, иногда в десятки раз, повышается количество лизоцима. Также от стадии миеломоноцитарного лейкоза зависит картина крови. Данные клинические признаки позволяют с большой точностью определить этап развития патологического процесса и дифференцировать его с лейкемоидными реакциями и другими онкологическими поражениями костного мозга.

Лечение болезни крови в зависимости от формы

Такой тип онкологии кроветворных органов является одним из самых опасных. К сожалению, в настоящее время полностью излечить эту болезнь невозможно. Активная противоопухолевая терапия только лишь помогает продлить на определённый срок жизнь пациента с сохранением её качества. Если в ходе диагностических мероприятий специалисты выявили моноцитарный лейкоз у детей или взрослых пациентов, необходимо начинать экстренную терапию.

На самых ранних стадиях требуется только динамическое наблюдение, а при активации онкологического процесса пациентам назначают более агрессивное лечение.

Все терапевтические мероприятия имеют непосредственную связь с формой протекания заболевания крови:

Острая. Основой лечебного курса является медикаментозная противоопухолевая терапия (Этопозид, Цитарабин). После достижения стойкой ремиссии пациенту может быть рекомендована пересадка стволовых клеток.
Хроническая. Терапевтические мероприятия на стадии зарождения патологического процесса бесполезны. Золотым стандартом, по которому проводят лечение хронической онкопатологии кроветворных органов на начальных этапах развития, является динамическое наблюдение. Назначение активной химиотерапии может потребоваться только в том случае, если в клеточных структурах костного мозга активизируются аномальные преобразования.
Ювенильная. Данная разновидность патологии очень плохо поддаётся противоопухолевой терапии, поэтому для неё не разработан стандартный протокол химии. Если болезнь, протекающую по моноцитарному типу, диагностируют у детей, лечение предпочитают проводить посредством пересадки стволовых клеток от близкого родственника, брата или сестры. Причём пересадка должна произойти в кратчайшие сроки после постановки диагноза.

Какой прогноз при миеломоноцитарном лейкозе острой, хронической и ювенильной форм?

При диагностировании данного заболевания, необходимо в экстренном порядке начинать его терапию. Если по каким-либо причинам лечебный курс будет отложен, болезнь начинает активно прогрессировать, и приводит к необратимым изменениям в кроветворных органах.

При постановке такого диагноза прогноз будет иметь непосредственную зависимость от разновидности недуга и его стадии:

Прогноз при остром миеломоноцитарном лейкозе зависит от нескольких факторов: возрастная категория больного (у детей шансы на жизнь значительно выше, чем у взрослых), разновидность бластов, подвергшихся аномальному преображению, стадия, на которой был выявлен недуг, правильность назначения лечебного курса и другие.
Прогноз жизни при хронической разновидности недуга считается самым лучшим, т. к. данная разновидность заболевания прогрессирует очень медленно. До 5 лет после выявления болезни доживает более чем 90% пациентов. Зачастую, при проведении постоянного динамического наблюдения и адекватных курсов терапии, сроки жизни пациентов увеличиваются до 10-15 лет.
Ювенильный тип недуга по прогностическим данным является самой опасной и трудноизлечимой формой патологии. Медиана выживаемости зависит от того, была ли проведена пересадка костного мозга. Без трансплантации стволовых клеток сроки жизни пациента не превышают года.

Если вы нашли ошибку просто выделите ее и нажмите Shift + Enter или нажмите здесь. Большое спасибо!

Спасибо за ваше сообщение. В ближайшее время мы исправим ошибку

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2017

Общая информация

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз – это клональное гемопоэтическое заболевание детского возраста, характеризующееся пролиферацией гранулоцитарной и моноцитарной клеточных линий. Также часто выявляются аномалии со стороны эритроидного и мегакариоцитарного ростков, что дает основание подтвердить тот факт, что ЮММЛ является заболеванием, исходящим из стволовых гемопоэтических клеток.
NB! Согласно современной классификации ВОЗ ЮММЛ относят к группе так называемых миелодиспластических/миелопролиферативных заболеваний – клональных гемопоэтических неоплазий, которые включают в себя заболевания, имеющие одновременно и диспластические и пролиферативные характеристики.
Частота заболеваемости составляет приблизительно 1,2 на 1млн детей от 1 года до 14 лет в год; среди них гематологических неоплазий детского возраста – приблизительно 1,6-2,4%.
Заболевание встречается преимущественно у детей младше 4 лет. Возраст на момент постановки диагноза варьирует от 1 месяца до раннего подросткового возраста, однако, в 75% случаев заболевание встречается у детей младше 3 лет. Медиана возраста, по разным данным, составляет от 1,1 до 2,5 лет, при этом 40% - дети до 1 года, а 26% пациентов с ЮММЛ – старше 3 лет. Отмечается четкое преобладание мальчиков; в среднем, соотношение мальчики/девочки превышает 2 (от 1,7 до 4,8).

Код(ы) МКБ-10:

МКБ - 10
Код	Название
С92	Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Дата разработки/пересмотра протокола: 2017 год.

Пользователи протокола: ВОП, педиатры, детские онкологи, детские гематологи.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

А	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+), результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Европейская рабочая группа по МДС у детей выделила основные характерные признаки заболевания, позволяющие поставить диагноз ЮММЛ:
· Характерные клинические симптомы и относительная частота встречаемости:
- гепатоспленомегалия (свыше 97%);
- лимфаденопатия (76%);
- бледность (64%);
- лихорадка (54%);
- кожная сыпь (36%).
· Минимальные лабораторные критерии:
- отсутствие транслокации 9:22;
- бластные клетки (включая промоноциты) в к/м составляют менее 20%;
- моноцитоз в периферической крови более 1000/мкл;
· Дополнительные критерии (минимум два) для окончательного диагноза:
- спонтанный рост колоний гранулоцитарно-макрофагальных предшественников;
- повышение уровня фетального гемоглобина (больше возрастной нормы);
- наличие незрелых миелоидных предшественников в периферической крови;
- уровень лейкоцитов свыше 10 х 109/л;
- клональные хромосомные аномалии;
- гиперчувствительность миелоидных предшественников к GM-CSF.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез:
· недостаточная прибавка массы тела;
· задержки в физическом развитии;
· анемия с характерной утомляемостью, чрезмерной слабостью, побледнением покровов кожи;
· гипертермия;
· частая кровоточивость десен и носа;
· частые инфекционные осложнения;
· увеличение селезенки и печени;
· припухание лимфоузлов, расположенных в периферии.

Жалобы на слабость, недомогание в течение нескольких месяцев, повышение температуры тела, боли в костях и/или суставах, бледность, кровоточивость слизистых полости рта, носа, другие виды кровотечений, увеличение периферических лимфатических узлов, увеличение размеров живота, боли в животе, затруднённое носовое дыхание, одышка.
Изучается подробный анамнез заболевания (возраст на момент начала заболевания, клиническая симптоматика).

Основные лабораторные исследования:
· ОАК – уровень гемоглобина, количество эритроцитов, лейкоцитов и их морфологические характеристики, ручной подсчет лейкоцитарной формулы, количество тромбоцитов и их морфологические характеристики, уровень ретикулоцитов;
· морфологическое исследование костного мозга – выполняется под общей анестезией. Проводится пункция костного мозга из четырех точек (передние и задние ости подвздошных костей). Из каждой точки изготавливается по 10 мазков. Три мазка из каждой точки окрашиваются азур-эозином по Романовскому-Гимзе. При анализе миелограммы необходимо оценить следующие показатели:
- клеточность костного мозга (нормоклеточный, гипоклеточный, гиперклеточный);
- соотношение основных ростков кроветворения: гранулоцитарный, эритроидный, мегакариоцитарный (сужение, расширение, нормальный уровень);
- клеточный состав, уровень бластных клеток, их морфологическая характеристика и принадлежность к определенной клеточной линии;
- относительное (%) содержание моноцитов и промоноцитов (промоноциты приравниваются к бластным клеткам);
- наличие диспоэза, морфологические характеристики диспоэза и степень вовлеченности ростков кроветворения.
· цитохимическое, цитогенетическое и молекулярногенетическое исследование костного мозга – выявление хромосомных нарушений (выполняются обязательно всем пациентам).
· трепанобиопсия костного мозга – не является обязательным исследованием при постановке диагноза. Однако трепанобиоптат костного мозга при ЮММЛ также имеет ряд особенностей: в большинстве случаев отмечается увеличение клеточности со значительным преобладанием миелоидного ростка и увеличением содержания клеток моноцитарного ряда. При специфической обработке трепанобиоптата обнаруживается атипичное расположение миелоидных предшественников (ALIP) в центральных отделах межбалочных пространств и выраженное периваскулярное скопление плазматических клеток.

Дополнительные лабораторные исследования:
· определение группы крови и резус-фактора;
· HLA-типирование пациента и сиблингов (при отсутствии родственного HLA-совместимого донора как можно раньше необходимо начать поиск HLA-совместимого неродственного донора).
· серологическое исследование маркеров гепатитов А, В, С, ВИЧ;
· биохимический анализ крови – обязательно исследуются уровни ЛДГ, АЛТ, АСТ, ЩФ, мочевина, креатинин, глюкоза, калий, натрий, кальций;
· коагулограмма – фибриноген, АЧТВ, ПТИ, МНО.

Основные инструментальные исследования:
· УЗИ органов брюшной полости, средостения, забрюшинного пространства, малого таза;

Дополнительные инструментальные исследования: по показаниям.
· КТ/МРТ органов брюшной полости – для верификации диагноза, исключения солидных образований
· электрокардиография;
· эхокардиография;
· определение уровня сывороточных иммуноглобулинов;
· проба Кумбса;
· рентгенография органов грудной клетки в двух проекциях, при необходимости отдельных участков скелета;
· компьютерная томография грудной клетки.

Показания для консультации специалистов:
· консультация узких специалистов – онколог, гематолог и другие по показаниям.

Диагностический алгоритм:

Читайте также: