У родственника рак яичников


Ответы на эти и другие вопросы вы можете получить, прочитав эту статью. Также вы прочтете здесь мнение эксперта о том, можно ли взять под контроль наследственный рак яичников. Эксперт выступила в рамках XXI Российского онкологического конгресса.


Эксперт: д.м.н., старший научный сотрудник отделения клинической фармакологии и химиотерапии РОНЦ имени Н.Н. Блохина Светлана Хохлова.

Рак яичников – злокачественная опухоль, которая находится на третьем месте среди женских раков и чаще всего встречается в среднем и пожилом возрасте. Ежегодно рак яичников диагностируется у 12 тысяч россиянок и нередко — в тяжелой степени. Примерно у 8% молодых женщин патология передается по наследству.

Почему возникает рак яичников и как снизить вероятность его наступления?

Точно на этот вопрос ответить невозможно, однако медики установили, что рак яичников — патология, характерная для развитых стран, где исключением является лишь Япония.

Такая статистика позволила исследователям предположить, что возникновение болезни связано с традициями питания и усиленным употреблением животных жиров.

Рак яичников: как он распространяется?

Обычно метазстазы распространяются по брюшине, но могут пробираться и в стенку мочевого пузыря, кишечника, продвигаться по лимфатическим сосудам и поражать лимфоузлы в тазовых органах и в паху. Попадая в кровь, раковые клетки поражают легкие, мозг, печень, селезенку, кожу, шею, область ключицы, пупок. Рак яичника может быть и вторичным поражением после другого женского рака — молочной железы, матки и т.д.

Врачи используют специальную классификацию Международной ассоциации акушеров и гинекологов, чтобы разделить течение рака яичников на стадии:

  • рак яичников, 1 стадия (Т1) – когда опухоль существует в одном яичнике или в обоих;
  • рак яичников, 2 стадия (Т2) – когда рак яичников метастазирует в матку, маточные трубы, область малого таза;
  • рак яичников, 3 стадия (Т3) – когда метастазы проникают в брюшину (канцероматоз брюшины при раке яичников), что считается очень неблагоприятным признаком;
  • 4 стадия (М1) – когда метастазы достигают органов, отдаленных от яичников.

Рак яичников: симптомы и признаки

Первые признаки рака яичников у женщин не отличаются от обычных недомоганий: иногда они испытывают тяжесть, распирание и боль в животе, запоры. Если капсула яичника разрывается и вокруг него возникает воспаление — женщина ощущает резкую боль.

Позднее к этим признакам присоединяются другие симптомы рака яичников:

  • несмотря на уменьшенный аппетит и слабость, происходит увеличение объема живота и его вздутие (поскольку в брюшной полости накапливается жидкость и возникает асцит); при выпячивании брюшной стенки может возникать грыжа;
  • если жидкость накапливается в плевральной полости — у женщины появляется одышка;
  • без видимой причины возникает тошнота и рвота; при прогрессировании заболевания происходит поражение кишечника и развивается истощение, что может привести к гибели;
  • частые позывы к мочеиспусканию;
  • если рак распространился в матку, возникают характерные выделения из влагалища.

Быстро ли развивается рак яичников?

Бывает по-разному: иногда опухоль может развиваться долго и без всяких симптомов. Но если признаки рака яичников уже себя проявили — течение заболевания резко ускорится, и прогрессирование опухоли будет происходить в течение нескольких месяцев.

Месячные при раке яичников

Рак может поразить не оба, а один яичник: в таком случае регулярная задержка менструального цикла будет признаком патологии. На второй стадии заболевания рак может захватить оба яичника, и тогда симптомы станут более очевидны: из-за дефицита гормонов менструации станут необильными, скудными, а задержки месячных будут все более продолжительными. При менструациях будут ощущаться боли не только в нижней части живота, но и в боках — там, где расположены яичники. Влияние гормонов может проявиться полным прекращением менструаций, огрубением голоса и ростом волос на лице. Также может произойти внезапное кровотечение, похожее на менструацию, после поднятия тяжелого, в результате сексуального контакта или просто, без всякого повода. Такое кровотечение бывает обильным и длится дольше обычных месячных.

Может ли киста яичника перерасти в рак?

Такое бывает очень редко: по статистике – в 0,01% случаев. Но рак яичников может скрываться под видом кисты, имитируя ее на начальной стадии. В такой ситуации выявить рак можно лишь с помощью гистологии.

Как диагностировать рак яичников?

Если вы подозреваете у себя рак яичников — обратитесь к гинекологу: он назначит полное обследование, предварительно осмотрев ваш живот, а также область придатков. Если доктор не обнаружил признаков заболевания, он назначит дополнительные исследования:

  • Рак яичников на УЗИ диагностируется с использованием трансвагинального исследования (влагалищным датчиком) или трансабдоминального (через брюшную стенку);
  • Компьютерная томография покажет состояние органов брюшной полости и малого таза; если опухоль существует — на КТ будут определены ее размеры и возможные метастазы в другие органы, а также будут заметны процессы изменений в лимфоузлах;
  • при необходимости проводится МРТ.

Психосоматика рака яичников

Рак яичников: лечение

Чтобы понять — насколько эффективно проходит лечение, врачи используют специальный онкомаркер рака яичников – опухоль-ассоциированный антиген СА-125: меняя свою концентрацию, он показывает, как продвигается терапия.

Лечение I стадии рака яичников. Если брюшина не задета метастазами, женщине хирургическим путем удаляют придатки, матку и сальник. В процессе операции могут обнаружиться очаги, похожие на метастазы — в таком случае их срочно отправляют на морфологический анализ; Молодые женщины часто хотят сохранить один непораженный яичник, чтобы иметь возможность выносить ребенка: в таком случае хирурги идут навстречу желанию пациентки, но при этом делают биопсию второго яичника и отправляют на исследование полученный материал. Как правило, при одностороннем раке яичника женщине после операции не назначают химиопрепараты, а используют альтернативные возможности лечения.

Если прооперировать рак яичника на первой стадии, возможность выживаемости составит 90%.

Лечение II и последующих стадий рака яичников. На этих стадиях хирурги стараются удалить как можно большую часть опухоли и метастазы, и здесь состояние пациенки во многом зависит от умения и опыта хирурга. На III – IV стадиях, перед тем, как провести операцию, женщине могут назначить химиотерапию, чтобы размер опухоли уменьшился. Рецидив после операции возможен (он определяется, если в крови нарастает уровень СА-125 и затем подтверждается на УЗИ и КТ), однако в таком случае врачи редко назначают повторную операцию, поскольку она чаще всего ухудшает их выживаемость. Исключение могут сделать для молодой пациентки, если опухоль находится у нее только в одном яичнике или если рецидив произошел через год и позже после проведения операции. В остальных случаях в при рецидиве назначают курс химиотерапии препаратами первой линии, затем — второй линии.

Если опухоль достигла IV стадии, пациентке редко проводят операцию: обычно назначается паллиативная операция или назначаются препараты для облегчения состояния больной.

Да, к счастью, не все пациентки обречены на хирургическое удаление органов и химиотерапию. Помимо этого, существуют современные методики:

Буквально в последние годы онкологи предложили взять под контроль наследственный (BRCA1 и BRCA2-ассоциированный) рак яичников с помощью препарата, содержащего вещество олапариб. Клинические данные показали, что включение этого препарата в схему лечения способно значительно увеличить выживаемость без прогрессирования у пациенток с наследственным раком яичников: при этом у них на 82% уменьшается риск прогрессирования заболевания или смерти. Кроме того, применение препарата с веществом олапариб помогает отсрочить на 9,4 месяца необходимость проведения химиотерапии у пациенток с мутацией генов BRCA1 и BRCA2. В России препарат олапариб уже прошел регистрацию в июле 2016 года. Его безопасность и переносимость позволяют оставлять на терапии 94% пациенток, получающих препарат более 5-ти лет. При этом 60% нежелательных явлений, возникающих при длительном приеме, можно отнести к слабой или умеренной степени тяжести. Для купирования редких нежелательных реакций (тошнота, рвота, диарея — 2% случаев), можно снижать дозу препарата.

Питание после химиотерапии при раке яичников

Диета после химиотерапии при раке яичников должна быть, в основном, составлена из животных белков и сложных углеводов. Блюда лучше готовить запеченными, отваренными, на пару и протертыми. Частота приема пищи — около шести раз в день.

  • белки: мясо без жира (птица, телятина), рыба (лучше — морская), орехи, яйца;
  • кисломолочные и молочные: сливочное масло, сыр (пониженной жирности, без специй), простокваша, творог, кефир;
  • овощи и фрукты: зелень, капуста, яблоки, кабачки, цитрусовые, баклажаны, болгарский перец;
  • злаковые: каши гречневая и овсяная, цельнозерновой хлеб и паста;
  • углеводы: мед.

Исключить из рациона следует консервы, пряности и приправы, острые блюда, алкогольные напитки.

Сколько живут больные раком яичников после подтверждения диагноза?

По статистике пятилетняя и более выживаемость характерна для 40% всех пациенток с раком яичников. При этом диагноз, поставленный на ранней стадии, дает возможность выжить 90% женщин. К сожалению, метастазы и III стадия опухоли отдаленных органов пока дает невысокую выживаемость (около 20%). Но активные исследования ученых и внедрение иммунотерапии в лечение рака яичников позволяют женщинам бороться с заболеванием, не теряя надежды на любой стадии.

  • Эксперт
  • Последние статьи
  • Обратная связь

Мы самый дружелюбный сайт для мам и ваших малышей. Вопросы и ответы на них, уникальные статьи от врачей и писателей - все это у нас :)

Онкологические заболевания давно и прочно заняли первые строчки среди причин инвалидности и смертности. Для мужчин и женщин рейтинг наиболее частых злокачественных патологий несколько разнится. У представительниц прекрасного пола лидирует рак молочной железы. Среди опухолевых болезней репродуктивной системы наиболее часто встречается злокачественная опухоль яичников.

  • 2 Классификация рака яичников
  • 3 Причины и факторы развития
  • 4 Симптомы рака яичников

4.1 Симптомы рака — таблица

4.1.1 Признаки рака органов брюшной полости — фотогалерея

  • 5 Методы диагностики
  • 6 Методы лечения
      6.1 Хирургическое вмешательство
  • 6.2 Химиотерапия

    6.2.1 Химиотерапевтические препараты — фотогалерея

    Понятие рака яичников

    Репродуктивная система женщины является, пожалуй, одной из важнейших структур в организме. С момента начала пубертатного периода яичники под руководством центральной эндокринной железы — гипофиза — становятся дирижёром всего гормонального многообразия организма. Эстрогены (женские половые гормоны) способствуют росту мышечной массы, развитию вторичных половых признаков и оволосения по женскому типу.

    Образование ткани молочных желёз — не единственное творение эстрогенов. Пожалуй, вершиной их деятельности становится формирование яйцеклетки и выход её из фолликула. За жизнь женщины подобный процесс происходит несколько сотен раз. Ткань яичника содержит две основные части. Первая состоит из скопления фолликулов. Вторая производит женские половые гормоны. Обе принадлежат к эпителиальному типу.

    Яичник — основной орган репродуктивной системы женщины

    Рак яичников — медицинский термин, подразумевающий злокачественную опухоль из эпителиальной ткани органа, склонную к неконтролируемому росту и образованию вторичных очагов — метастазов. Чаще всего это заболевание диагностируется у женщин в возрастном промежутке от 60 до 70 лет. Однако в последнее время статистические данные говорят об омоложении патологии примерно на десять лет.

    Матка с придатками является излюбленной локализацией опухолевых заболеваний у женщин

    Учёные подсчитали, что рак яичников чаще встречается среди представительниц белой расы. Чуть реже этот недуг возникает у азиаток. На последнем месте располагаются жительницы африканского континента.

    Бесплодие при заболевании

    Если у женщины проблемы с возможностью забеременеть, она автоматически попадает в группу риска. У бесплодной, даже молодой женщины, именно эмбриональное зарождение раковых образований может оказаться причиной возникновения рака яичников в будущем. Исследования в данной области продолжаются, ученые ведут над этим вопросом самые ожесточенные споры.

    Факт ожирения у молодых женщин

    Ученые доказали тот факт, что если девушка имеет излишнюю массу тела в восемнадцать лет, ведет малоподвижный образ жизни, переедает, то до наступления предменопаузы шанс обрести такой страшный недуг, как рак яичников, может возрасти практически на 50 процентов.

    Причины и факторы развития

    Опухолевый процесс в яичнике подчиняется основным законам развития любого злокачественного образования. Раковые клетки не появляются из ниоткуда. Их предшественниками становятся нормальные анатомические образования. С течением жизни процесс восстановления наследственной информации в каждом новом поколении клеток замедляется. Атипичные гены рождают зачатки злокачественны опухолей. В молодом возрасте подобный неконтролируемый рост изменённых клеток на корню пресекается главным защитником организма — иммунной системой. Раковые болезни в большинстве своём — удел пожилых пациентов.

    Злокачественные новообразования — результат поломки генов

    Выйдя из-под контроля иммунитета, злокачественные клетки обретают существенно новые свойства. Первое из них — неконтролируемый рост. Раковые клетки исключительно быстро делятся, увеличивая в несколько раз количество себе подобных. Злокачественная опухоль обладает погружным типом роста, захватывают любые подлежащие ткани и распространяются всё дальше. Третье свойство — неконтролируемый аппетит изменённых клеток. Из кровеносного русла они поглощают все питательные вещества, оставляя организм страдать от их нехватки. Раковые клетки не подчиняются никаким регулирующим сигналам нервной и эндокринной систем.

    Злокачественная опухоль способна распространяться по кровеносным и лимфатическим сосудам. Каждая клетка становится полноценным вторичным очагом — метастазом. Локализоваться подобные образования могут как в близлежащих анатомических областях малого таза, так и в отдалённых органах.

    Злокачественная опухоль развивается из изменённых клеток и быстро метастазирует в другие органы

    Рак яичников имеет несколько дополнительных специфических факторов развития:

    • гормональный сбой, приводящий к повышению уровня эстрогенов в крови;
    • отсутствие беременностей;
    • случаи рака яичников и молочной железы у кровных родственников;
    • доброкачественные опухоли яичников;
    • оперативные вмешательства на яичниках;
    • раннее становление репродуктивного цикла;
    • позднее наступление менопаузы (угасания репродуктивной функции);
    • инфекции, передаваемые половым путём (сифилис, гонорея, хламидиоз, микоплазмоз и другие).

    Диагностика

    Определить опухоль яичников можно, лишь пройдя тщательное обследование. Без исследований ни один врач не в состоянии определить ни какова структура злокачественного образования, ни как его лечить. В основном для диагностики опухоли используются:

    • Ультразвуковое исследование
    • Компьютерная и магнитно-резонансная томография
    • Биопсия

    Однако для определения степени распространения опухоли и поражения других органов могут понадобиться дополнительные исследования.

    Симптомы рака яичников

    Большинство видов рака яичников на первых этапах развития не вызывают в организме хоть сколько-нибудь заметных расстройств. Во многих случаях опухоль проявляется на поздних этапах развития.

    Методы лечения

    Рак яичников лечится под руководством онкогинеколога с привлечением специалиста по радиологии и химиотерапии. Выбор тактики зависит во многом от конкретного варианта опухоли, стадии процесса, возраста пациентки, сопутствующих заболеваний.

    Оперативное лечение рака яичников является важнейшим, но не единственным методом терапии злокачественного новообразования. Объем хирургического вмешательства определяется врачом индивидуально.

    Наиболее распространённый вариант — удаление обоих яичников, маточных труб, матки через разрез передней брюшной стенки вместе с большим сальником. Этот объем предотвращает распространение процесса и формирование асцита.

    У молодых пациентов практикуется иссечение придатков матки вместе с опухолью и удаление части яичника на противоположной стороне и большого сальника. Этот вариант показан только больным с диагностированной первой стадией процесса.

    Объём операции при раке яичников подбирается индивидуально

    Химиотерапевтическое лечение уменьшает распространённость патологического процесса и влияет на частоту рецидивов заболевания.

    Комбинация препаратов подбирается врачом индивидуально в зависимости от стадии заболевания и конкретного варианта опухоли. Используются следующие фармакологические средства:

    • Винбластин;
    • Винкристин;
    • Циклофосфан;
    • Цисплатин;
    • Ифосфамид;
    • Доксорубцин.

    Рентгеновское облучение проводится в том случае, если диагностирована опухоль, чувствительная к данному методу лечения. Программа терапии подбирается индивидуально врачом-радиологом и обычно включает несколько курсов процедур.

    На всем протяжении лечения необходимо соблюдение рекомендаций по коррекции рациона, особенно в период проведения химиотерапии. В ежедневном меню должны присутствовать следующие продукты:

    • свежие овощи;
    • свежие фрукты и ягоды;
    • свежевыжатые соки;
    • морсы и компоты;
    • ягодные десерты;
    • нежирные сорта мяса;
    • морская рыба и морепродукты;
    • кисломолочные продукты.

    Необходимо воздержаться от употребления следующих продуктов:

    • жирных сортов мяса;
    • сдобных кондитерских изделий;
    • копчёных продуктов;
    • газированных напитков;
    • алкогольных напитков.

    Классификация

    Классификация опухолей яичников подразумевает разделение их по типам и структуре. Это новообразования эпителиального характера, патологии стромы полового тяжа и герминогенные опухоли яичников. Они имеют существенное различие как по причинам возникновения, так и по принципу формирования, поэтому в каждом случае требуется тщательное изучение новообразования для того, чтобы наиболее точно определить его характер и эффективно лечить болезнь.

    Наиболее эффективной считается гистологическая классификация опухолей, основывающаяся на данных изучения тканей, полученных методом биопсии или при хирургическом вмешательстве.

    Эпителиальные новообразования на яичнике диагностируются достаточно часто. В 70% случаев это доброкачественная серозная патология. Однако последние исследования показали, что среди этой категории присутствует так называемая пограничная группа, являющаяся промежуточным этапом, при котором серозная доброкачественная патология переходит в злокачественную.

    Самой редкой является патология стромы. Это вирилизирующая опухоль яичников, которая может возникать в любом возрасте. Причины возникновения данных новообразований до конца не выявлены, как и влияние на их формирование имеющихся генетических отклонений.

    Прогноз

    Прогноз заболевания во многом зависит от возраста, конкретного варианта опухоли, схемы лечения.

    ВозрастТрёхлетняя выживаемость (%)Пятилетняя выживаемость (%)Семилетняя выживаемость (%)
    До 35 лет908060
    36–50 лет86,958,247,3
    51–65 лет84,75850
    Более 65 лет803532

    Наиболее благоприятный прогноз наблюдается в молодом возрасте.

    Стадия процессаОднолетняя выживаемость (%)Трёхлетняя выживаемость (%)Пятилетняя выживаемость (%)
    193,58585
    2927155
    3–4763321

    Ранняя диагностика заболевания существенно увеличивает шансы на благоприятный исход при проведении комплексного лечения.

    Морфологический вариант опухолиОднолетняя выживаемость (%)Трёхлетняя выживаемость (%)Пятилетняя выживаемость (%)
    Серозная аденокарцинома875441
    Муцинозная аденокарцинома86,56868
    Эндометриоидная аденокарцинома774641
    Светлоклеточная аденокарцинома806060
    Недифференцированная опухоль603333

    Самый низкий процент выживаемости наблюдается среди пациенток с недифференцированной формой рака. Рецидив опухоли — прогностически неблагоприятная ситуация. Двухлетняя выживаемость в этом случае колеблется на уровне 2–3%.

    Что можно предпринять

    Температура при раке может не только повышаться, но и понижаться. При этом будет наблюдаться полный упадок сил, болевые импульсы в голове, разбитость в теле. Ухудшение самочувствия требуется обязательного принятия мер, ведь от того, в каком состоянии находится пациент, напрямую зависит скорость выздоровления.

    Что можно предпринять в домашних условиях:

    • при высокой температуре – пить больше жидкости, чаще отдыхать, отказаться от физических нагрузок, избегать психоэмоциональных переживаний, скорректировать рацион – больше легкоусвояемых блюд;
    • при низкой температуре – пить больше соков, отваров целебных трав для поднятия тонуса – их порекомендует специалист, соблюдать режим труда и отдыха, принимать комплексные витамины.

    Любые отклонения параметров температуры при злокачественных новообразованиях обязательно должны наблюдаться лечащим врачом. Самолечение недопустимо.

    Беременность после рака яичника

    Необходимо помнить, что противораковое лечение (операция, химиотерапия, облучение) существенно снижают способность иметь детей. Зачастую в этом случае помогают вспомогательные репродуктивные технологии. Экстракорпоральное оплодотворение подразумевает создание эмбриона в пробирке из яйцеклетки и сперматозоида. Если получить женскую половую клетку от пациентки невозможно, то используется донорский материал. В случае если вынашивание эмбриона в матке женщины после пролеченного рака яичников невозможно, предлагается суррогатное материнство.

    Экстракорпоральное оплодотворение — метод выбора при раке яичников

    Формы новообразований

    Современная медицина выделяет такие формы опухоли у женщин:

    1. Гормонпродуцирующие опухоли яичников. Такие новообразования вырабатывают половые гормоны.
    2. Доброкачественные. Их основные особенности заключаются в медленном увеличении, отсутствии метастаз в другие органы, а также влияния на работу лимфатических узлов. В эту категорию входит серозная форма новообразований.
    3. Злокачественные. Характеризуются быстрым развитием, поражают другие органы, а также лимфатическую систему.
    4. Метастатические. Такая опухоль яичника у женщин возникает из-за распространения патологических клеток через кровоток от новообразований, развивающихся в других органах.

    Семейный наследственный рак яичников (РЯ) делят на три группы:
    • Сайт-специфический семейный рак яичников (РЯ).
    • Синдром рака молочной железы (РМЖ) и рак яичников (РЯ), при котором отмечается увеличение заболеваемости только РМЖ, или рак яичников (РЯ), или в комбинации.
    • Синдром Линча типа II, при котором у членов семьи появляется рак различной локализации: колоректальный, эндометрия и яичников. Полагают, что около 10 % случаев рака яичников (РЯ) обусловлены наследственными генетическими мутациями; соответственно, у остальных 90 % пациенток возникает спорадическое заболевание вследствие приобретенных мутаций. Тип наследования — аутосомно-доминантный (по материнской или отцовской линии) с поражением многих членов семьи в нескольких поколениях. Часто заболевание появляется у родственников первой степени родства — матери или сестры.

    Истинные наследственные рак яичников (РЯ) и рак молочной железы (РМЖ) — результат мутаций генов BRCA1 и BRCA2 (наследственная мутация копии гена); большинство ненаследственных случаев рака яичников (РЯ) обусловлено соматическими мутациями. BRCA1 расположен на длинном плече хромосомы 17, BRCA2 — на хромосоме 13ql2. Синдром Линча типа II — результат наследственной мутации в семействе генов репарации ДНК (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2), поэтому мутации этой группы генов ответственны за небольшое количество случаев наследственного рака яичников (РЯ).

    По предварительной оценке этих генеративных мутаций, расчетный риск заболевания у близких родственниц пациенток с множественными случаями РМЖ или рака яичников (РЯ), носительниц BRCA1, составляет 32-84 %; для BRCA2 этот показатель значительно ниже. Кроме множественного полиморфизма в генах BRCA1 и BRCA2 выявили более 400 мутаций, что затрудняет оценку расчетного риска. По мере дальнейшего накопления данных стало ясно, что риск для пациенток с этими мутациями не столь велик (снизился с 65 до 20 %).

    У большинства женщин, у которых возник рак яичников (РЯ) при наличии отягощенного семейного анамнеза, заболевание спорадическое, а не наследственное. По данным популяционного исследования у 432 женщин, у 34 (6,9 %) были указания на рак яичников (РЯ) в семейном анамнезе, но только 3 (0,6 %) имели более одной родственницы с этим заболеванием. Авторы сделали вывод о возможном наследственном характере рака яичников (РЯ) только у 1 (0,2 %) пациентки. Houlston и соавт. наблюдали 391 женщину, обратившуюся за консультацией по поводу семейного рака яичников (РЯ). У 290 (74 %) пациенток не прослеживалось четкой структуры наследственности и увеличения количества случаев заболевания у родственников первой степени родства. Обнаружены 82 (21 %) родословные, соответствующие синдрому множественного семейного рака, с относительным риском около 6 или развитием рака яичников (РЯ) у 1 из 16 женщин.

    В 19 семьях с сайт-специфическим раком яичников (РЯ) относительный риск для родственников первой степени составлял 39, а риск заболевания в течение жизни был у 1 из 2 женщин.

    Для оценки вероятности семейного рака яичников (РЯ) в течение жизни в этих семьях Kerlikowske и соавт. проанализировали результаты исследований по указанному вопросу и данные о заболеваемости программы Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER). Они обнаружили, что пожизненный риск РЯ у женщин 35 лет без семейного анамнеза составил 1,6 %. При наличии одной родственницы с этим заболеванием риск возрастал до 5 %, двух — до 7 %. Bourne и соавт. провели скрининг рака яичников (РЯ) у 1601 женщины из группы высокого риска, сформированной на основании данных семейного анамнеза.

    Эти пациентки обратились на консультацию в клинику скрининга самостоятельно; их обследовали с помощью влагалищного допплеровского УЗИ. Окончательное суждение об эффективности скрининга строили на основании операционных находок (прооперировано 173 женщины) и результатов гистологического исследования. Среди 1156 пациенток, у которых, как полагали, в анамнезе были указания на случаи спорадического РЯ, злокачественные опухоли яичников выявили только у 2 (0,17 %) женщин, причем у одной из них — низкой степени злокачественности.


    Молекулярные причины рака молочной железы и яичников

    При обследовании 288 женщин со случаями первично-множественного рака в анамнезе рака яичников (РЯ) обнаружили у 3 (1,04 %), в 2 случаях опухоли были низкой степени злокачественности. Среди 157 женщин с предположительно семейным РЯ в анамнезе заболевание диагностировано только у 1 (0,63 %). После окончания скрининга и завершения лечения контрольные исследования проводили не реже 1 раза в 2 года. В группе спорадического РЯ в семейном анамнезе выявили 1 (0,08 %) случай канцероматоза брюшины, в группе с первично-множественными злокачественными опухолями в анамнезе — 4 (1,38 %)случая (1 из них рак брюшины) и ни одного в группе с предположительно семейным РЯ в анамнезе. Все представленные выше исследования проводили на основе родословной и определения экспрессии BRCA1 и BRCA2.

    Для оценки соотношения генетических случаев рака яичников (РЯ) и РМЖ в общей популяции Claus и соавт. использовали ранее принятую аутосомно-доминантную генетическую модель для определения вероятности носительства РМЖ. Они провели анализ Cancer and Steroid Hormone Study, включавшего 4730 случаев злокачественных опухолей молочной железы у пациенток в возрасте 20—54 года; контрольная группа состояла из 4688 женщин. Подсчитано, что примерно 10 % больных РЯ — носительницы генов, отвечающих за восприимчивость к этому заболеванию или РМЖ.

    Частота случаев возникновения рака яичников (РЯ), обусловленного этими генами, колеблется от 14 % в возрасте 30 лет до 7 % в 50 лет. Риск заболевания у носительниц генов в 60 лет оценили примерно в 10 %, в 80 лет — 27 %. У носительниц соответствующего гена специфический возрастной риск РЯ в 15 раз выше. В некоторых этнических группах риск мутации гена выше, в связи с этим тщательно изучали популяцию евреев-ашкенази.

    По данным Struewing и соавт., среди 5318 женщин-евреек, прошедших тест на BRCA1 и BRCA2, выявили всего 120 носительниц со значительным риском РЯ- Расчетный риск для носительниц в возрасте 50 лет составлял 2 %, в 70 лет — 16 % по сравнению с 0,4 и 1,6 % в тех же возрастных группах при отсутствии носительства мутаций.

    Frank и соавт. обследовали 283 женщины в возрасте до 50 лет с РМЖ или РЯ в любом возрасте и, по крайней мере, с одним случаем одного из указанных заболеваний у родственниц первой или второй степени родства. Сначала определяли экспрессию BRCA1, а затем — BRCA2. Мутации выявили у 94 (39 %) женщин, включая 59 (50 %) из 117 с семейными случаями рака яичников (РЯ) и 35 (29 %) из 121 безуказаний на заболевание в анамнезе.

    У больных РМЖ с мутациями BRCA1 и BRCA2 отмечалось 10-кратное увеличение риска РЯ. Мутации были у 24 (63 %) из 38 больных РЯ. У женщин с семейным РМЖ и РЯ обнаружено 30 генеративных мутаций BRCA2. Интересно, что авторы не обнаружили значительного увеличения количества мутаций BRCA1 или BRCA2 в популяции евреев-ашкенази, предполагая, что семейный анамнез может быть более важным фактором.

    При обследовании женщин из группы высокого риска нужно выяснить два вопроса: кого нужно обследовать и какие скрининговые или профилактические меры можно предпринять для его снижения? К факторам риска мутации BRCA1 или BRCA2 относятся семейный анамнез РМЖ или РЯ, особенно у родственниц первой степени до 50 лет, и принадлежность к евреям-ашкенази.

    Необходимо изучить семейный анамнез с материнской и отцовской стороны (желательно в трех поколениях). Стоит учитывать и возраст на момент установления диагноза. Точность данных проверяют по протоколам вскрытий или свидетельствам о смерти; сбор анамнеза дает значительные погрешности. Риски, установленные эмпирически на основе полученной информации, служат показанием для анализа мутаций генов. До его проведения подробно обсуждают интерпретацию результатов и возможный план действий, влияющий на лечение.

    Вначале рекомендуют провести тестирование членов семьи с установленным диагнозом рака, а потом всех остальных. Если при известном диагнозе обнаруживают подозрительную мутацию, то ее определяют у всех здоровых членов семьи, если же таковой не выявляют, то смысла в дальнейшем тестировании нет. По некоторым данным, самый частый мотив ДНК-тестирования — выяснение потенциального риска рака у детей, и только потом женщин интересовали состояние собственного здоровья и профилактика.

    По рекомендации Cancer Genetics Studies Consortium, начиная с 25—35 лет носители мутации BRCA1 каждые 6—12 мес. должны проходить скрининг, состоящий из трансвагинального УЗИ и определения уровня СА-125. При этом наблюдают высокую частоту ложноположительных и ложноотрицательных результатов с низкой прогностической ценностью положительного результата. Narod и соавт. обнаружили протективный эффект пероральных контрацептивов против РЯ у пациенток с мутациями гена BRCA1 или BRCA2.

    Предполагали, что профилактическая овариэктомия после окончания детородного периода будет иметь сходный эффект. Но согласованное мнение специалистов заключается в том, что в настоящее время недостаточно информации за и против этого вмешательства, поэтому его нельзя рекомендовать в качестве метода снижения риска рака яичников (РЯ). Согласно рекомендациям National Institutes of Health Consensus Conference, женщинам, имеющим более двух родственниц первой степени родства с РЯ, показана профилактическая овариэктомия после окончания детородного периода или в возрасте старше 35 лет.

    Однако профилактическая овариэктомия не поможет избежать канцероматоза при первичном раке брюшины (рецидивы возникают в 2—11 % случаев после операции). По данным Schrag и соавт., профилактическая овариэктомия не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни (0,3—1,7 года в зависимости от кумулятивного риска рака). Rubin и соавт. обследовали 53 женщины с мутациями BRCA1. По сравнению с контрольной группой выживаемость больных с поздней стадией заболевания была гораздо выше при выявлении мутаций (77 vs 29 мес; р

  • Читайте также: