Спорадический рак что это такое

Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!

Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.

Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

Вид наследственного рака

Вклад
в заболеваемость

Гены, мутация в которых повышает риск

Рак молочной железы

BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

Рак толстой кишки

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Рак поджелудочной железы

Рак предстательной железы

Медуллярный рак щитовидной железы

Приговор отменяется!

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.

Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.

Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Чего больше всего боятся женщины? Рака груди. Каковы на сегодняшний день шансы, чтобы защитить себя от рака молочной железы? Рак груди всегда передается по наследству — от мамы или бабушки?

На эти и другие вопросы читателям MedPulse отвечают онкологи.

Высокий риск онкологии, а не само заболевание молочных желез, передается по наследству лишь в 5-10% всех выявленных случаев. Причем, мутации генов, увеличивающие риск рака груди, могут передаваться как по материнской, так и по отцовской линии. У женщин они чаще приводят к развитию онкологического процесса, а именно, к раку груди или яичников. Среди мужского населения онкологические заболевания, связанные с мутацией этих генов, намного меньше. У них страдают такие органы как предстательная и поджелудочная железа, яички, кишечник.

Что такое спорадический рак

Гораздо более распространенным считается так называемый случайный, или другими словами, спорадический рак. Он составляет 80% всех случаев заболеваний и возникает на фоне сочетания тех или иных факторов риска. Это возраст, время начала и окончания менструации, отсутствие беременностей и кормления грудью, ожирение, радиация и некоторые другие.

Стоит ли удалять молочные железы "на всякий случай"

Конечно, недавние и наделавшие столько шума операции Анджелины Джоли, не могли пройти незамеченными и среди наших женщин. Но это не единственно верный способ решения проблемы. Мы не знаем, и думаю, никогда не узнаем всех нюансов истории этой женщины, поэтому судить о ее выборе, по крайней мере, некорректно.

Генетическая предрасположенность к раку молочной железы проявляется "поломкой" определенных генов — BRCA1 и BRCA2. Они контролируют ключевые процессы деления клеток и "ремонт" повреждений в ДНК во всех тканях организма. Нарушение их "работы" может привести к сбою на клеточном уровне в разных органах. Молочные железы и яичники страдают в первую очередь. Из-за физиологических циклов женского организма, активность в этих органах наиболее выражена: процессы деления клеток в них происходят регулярно. Соответственно, именно эти органы у женщин находятся в зоне особого риска. Если в семье, особенно у близких родственников, были онкологические заболевания молочной железы или яичников, имеет смысл сдать анализ на определение мутации генов BRCA1 и BRCA2. Положительный результат — не повод для паники, а лишь стимул к действию. Значит, вам необходимо регулярно проходить обследования и следить за своим здоровьем более тщательно, чем другим. Строго обязательна один раз в год консультация у врача-маммолога. А также проведение УЗИ молочных желез, которое наиболее информативно для женщин в возрасте до 40 лет и маммография — начиная с 40 лет.

В нашей стране нет закона, разрешающего массово проводить профилактическую мастэктомию — удалять здоровые молочные железы для того, чтобы защитить себя от болезни. Но такие операции все-таки возможны, и они делаются в определенных случаях, только после тщательного изучения ситуации и принятия соответствующего решения консилиумом врачей-специалистов.

ЗГТ и рак молочной железы

Принимать ЗГТ или нет — это личное дело каждой женщины. Согласно статистике, нет достоверных данных, подтверждающих влияние этих препаратов на повышение риска возникновения рака молочной железы. Дозы гормонов, принимаемые в период менопаузы, достаточно малы. Это, скорее, терапия "по случаю" — для хорошего настроения, для снятия приливов и раздражительности, для повышения тонуса кожи. Повлиять на развитие опухоли в молочных железах гормоны, принимаемые при ЗГТ, не в силах.

Онкомаркеры не выявят рак груди на ранней стадии

Онкомаркеры — это особые белки, которые находятся в опухолевых клетках. Но не только — эти же белки могут присутствовать в молодых, незрелых, но делящихся клетках, при регенерации органов. Она происходит и при других неопухолевых заболеваниях, например, гепатите, болезнях легких, а также заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Таким образом, использовать этот показатель для диагностики рака нельзя. Другое дело, что онкомаркеры незаменимы в процессе лечения, когда онкологическое заболевание уже установлено. Изменения этих показателей по сравнению с данными до терапии может говорить о ее эффективности или неэффективности, о рисках рецидива болезни. Но следует быть внимательными: мониторинг до и после лечения следует проводить в одинаковых условиях — в рамках одной и той лаборатории, одного и того же метода исследования.

Рак груди чаще бывает у нерожавших женщин

Да, есть такая статистика, что чем раньше женщина рожает первого ребенка, тем ниже у нее риск возникновения опухоли молочной железы. Поэтому поздние роды — после 35 лет — не приветствуются врачами. Но важно не только родить малыша, но и кормить его грудью, и в данном случае, чем дольше это продлится — тем лучше. Все в женском организме рассчитано на беременность и вынашивание плода, поэтому в нем регулярно, каждый месяц, происходит подготовка к этому процессу. В тот или иной период женского цикла активизируются различные гормоны. В течение каждого месячного цикла происходят и изменения в молочных железах. При малейших сбоях в работе тех или иных гормонов может нарушиться естественный процесс деления клеток. При долгом же отсутствии беременности и следующей за ней лактации клетки "с ошибками" накапливаются. Количество переходит в качество — возникает опухоль. Именно по этой причине большинство врачей отрицательно относится к тому, что женщина рожает первенца позже 35 лет или без весомых на то причин — отказывается кормить грудью.

Ожирение — фактор риска

Здесь стоит упомянуть еще об одном важном моменте — ожирении. У женщин с лишним весом чаще возникают онкологические заболевания молочных желез. Жировая ткань способна продуцировать избыточное количество эстрогена, в особенности эстрона, что ведет к дисбалансу и нарушению гормонального равновесия в организме. А это, как уже говорилось выше, один из факторов риска возникновения опухоли.

Сенсационное решение Анджелины Джоли об удалении молочных желез и яичников в целях предупреждения появления рака данных органов потрясли мир.

Насколько оправданы столь радикальные меры? Надо ли всем проходить тестирование на генетическую предрасположенность к этой болезни? И можно ли в Молдове пройти исследования, позволяющие достоверно это выяснить?

Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

По частоте случаев летальных исходов в развитых странах, рак по‑прежнему занимает второе место, уступая лишь сердечно-сосудистым патологиям. Средний показатель пятилетней выживаемости после установления онкологического диагноза (вне зависимости от локализации) на сегодня составляет около 65%.

После открытия соответствующих генов было протестировано большое число женщин, у которых в семье были зарегистрированы случаи заболеваний раком, выявлены носители мутаций этих генов. Оказалось, что BRCA-ассоциированный РМЖ отличается от спорадического варианта этого заболевания.

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают правильное деление и рост клеток. Когда же в них происходит повреждение (мутация), может развиться рак. Важно отметить, что вероятно возникновение двух типов генных мутаций. Если мутация передается от одного из родителей к ребенку, то ее называют герминогенной.

В таком случае изменения присутствуют в каждой клетке организма, в том числе и сперматозоидах или яйцеклетках (в клетках репродуктивной системы), в результате чего переходят из поколения в поколение.

Помните, что носительство поврежденных генов не означает, что вероятность заболеть у человека составляет 100 %. Для развития недуга необходимы определенные условия. Наследственные формы злокачественных новообразований встречаются практически при любых локализациях опухолей и в среднем составляют 5‑15 % всех случаев рака.

При некоторых неоплазиях (эмбриональные опухоли у детей) доля наследственных вариантов достигает 30‑40 %. Наследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как колоректальный рак, рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы, рак яичников), медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) и др.

Другой тип мутаций — приобретенный, развивается на протяжении всей жизни конкретного человека. Большинство из них вызываются агрессивными факторами окружающей среды (токсинами, канцерогенными веществами, вирусами и т.д.). Возникший в подобных случаях рак носит название спорадического.

Признаки, заставляющие заподозрить наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям, следующие:

• повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
• возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
• случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента.

Однако частые эпизоды заболевания среди членов одной семьи не всегда являются свидетельством того, что рак носит наследственный характер. В ряде случаев это бывает обусловлено влиянием внешнесредовых (особенности питания) и физических факторов (загрязнение токсическими веществами, промышленными отходами, радиационный фон, вредные привычки).

И наоборот, проводится сравнение тех же показателей среди кровных родственников, а также приемных детей и родителей, проживающих в одинаковых условиях.

По частоте случаев возникновения, рак толстой кишки в Молдове находится на первом месте, распространенность недуга составляет 31 случай на 100 тыс. населения. Ежегодно заболевание диагностируется примерно у 1100 жителей нашей страны.

В структуре смертности среди онкологических заболеваний он занимает первое место и составляет 43%. В столь трагических данных во многом виновато позднее обращение пациентов, когда болезнь уже успевает зайти очень далеко.

И даже при четвертой, которая до относительно недавнего времени считалась инкурабельной (не поддающейся терапии), удается достичь ощутимых результатов и значительно продлить пациентам срок жизни и улучшить ее качество.

У людей, страдающих от него, обычно нет родственников, болеющих раком такого же типа. Но, тем не менее, в некоторых семьях болезнь возникает чаще, чем можно было бы ожидать для спонтанных случаев.

Считается, что 20‑30% из всех эпизодов колоректального рака являются семейными. У пациентов этой группы может быть один или несколько родственников с заболеванием того же вида. Однако какой‑то специфический тип наследования при этом не отмечается (т.е. предрасположенность к раку не обязательно передается от родителей к детям).

Установлено, что семейный колоректальный рак является гетерогенным (отличающимся по течению) как с генетической, так и с клинической точек зрения. К нему относится семейный аденоматозный полипоз (синдром Гарднера, Пейдж-Джеггерса, Турко и т.д.), вызванный зародышевой мутацией в APC-гене и составляющий менее 1% случаев.

В целом на наследственные формы рака толстой кишки приходится 5‑10%, наиболее известным является неполипозный колоректальный рак, или синдром Линча.

Основная проблема для врачей-онкологов и молекулярных биологов при диагностике наследственной предрасположенности — это так называемые генетические перекрытия (одно заболевание ассоциировано с множеством генов; и один ген ассоциирован с множеством заболеваний).

Так, 30% пациенток с синдромом наследственного неполипозного колоректального рака находятся в группе риска по наследственному синдрому рака молочной железы и рака яичников, а 7% пациентов с наследственным синдромом РМЖ и РЯ — в группе риска по синдрому наследственного неполипозного колоректального рака.

Во всем мире ее рекомендуют проходить один раз в пять лет или один раз в год, если у обследуемого были ранее диагностированы патологии.

Также важно отметить, что при семейных и наследственных формах рака скрининг должен выполняться на десять лет раньше того возраста, при котором были диагностированы онкологические заболевания у ближайших родственников.

К группе риска относятся люди, страдающие длительное время (более 7‑10 лет) воспалительными заболеваниями кишечника (неспецифическим язвенным колитом, болезнью Крона), в большинстве случаев данные патологии приводят к возникновению КР.

‘‘В большинстве случаев данный недуг развивается спонтанно‘‘

Предупрежден, значит вооружен! Читатели должны знать, что генетические формы раковых опухолей имеют более агрессивное течение по сравнению со спорадическими.

Именно поэтому при наследственных факторах риска необходимо постоянно контролировать состояние своего здоровья, так как выявление заболевания на первых двух стадиях гарантирует полное выздоровление в 90% случаев. Даже при более запущенных формах процент излечения очень высок.

К сожалению, за последние несколько десятилетий в Республике Молдова отмечается значительный рост заболеваемости раком щитовидной железы (РЩЖ).

Следует отметить, что в период после аварии на Чернобыльской АЭС, когда во многих близлежащих странах, в том числе и нашей, было зарегистрировано большое чисто заболевших, этот показатель был ниже в 2,5 раза по сравнению с 2013 годом.

Согласно данным европейского канцер-регистра, ежегодно в Молдове выявляется около 315 новых больных, примерно 85% из них женщины. Чаще всего недуг встречается у людей среднего возраста (40-55), однако болезнь может возникать и у молодежи, и даже у детей. Доля наследственных форм РЩЖ составляет около 10%.

Специалисты выделяют четыре формы рака данного органа — недифференцированный (2‑5%), папиллярный (75‑80%), фолликулярный (11%) и медуллярный (5‑10%).

Важно отметить, что 80% случаев медуллярного рака являются спорадическими, а 20% — приходятся на генетические формы, обусловленные влиянием протоонкогена RET. Кроме того, РЩЖ у женщин нередко сопровождается заболеваниями (в том числе и онкологическими) молочных желез и органов репродуктивной системы.

Ведь медуллярный рак может быть одним из проявлений синдрома МЭН-2 (множественных эндокринных неоплазий) — группы наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией (чрезмерным ростом ткани) не менее двух эндокринных желез, которые могут развиваться вне зависимости друг от друга.

Следует отметить, что 98% страдающих от синдрома МЭН-2 являются носителями RET-гена.

К сожалению, в Молдове не проводится генетическое тестирование на его носительство, хотя это во многом облегчило бы жизнь и нам — врачам-онкологам, и пациентам с отягощенным семейным анамнезом.

В идеале — создание семейного канцер-регистра, чтобы своевременно проводить профилактические обследования у людей из групп риска. Кроме того, информация о перенесенных онкологических заболеваниях у родственников пациентов очень ценна при постановке правильного диагноза. Так как некоторые формы рака могут свидетельствовать об определенных наследственных синдромах, которые также могут подразумевать развитие болезни и в других органах.

Недаром во всех развитых странах существует онкогенетическая консультация. Специалистами института онкологии собрано огромное количество информации для создания подобной базы данных, более того, многие молдавские онкологи благодаря своим исследованиям внесли существенный вклад в развитие мировой науки и новых методов лечения. Считается, что рак щитовидной железы является одним из наиболее легко излечимых.

Кроме того, представительницам слабого пола необходимо обратиться за консультацией к маммологу и гинекологу. Если после назначенной терапии узлы не уменьшаются или и вовсе продолжают расти, то следует провести их биопсию и проконсультироваться у онколога.

Не стоит бояться приходить с какими‑либо вопросами к врачам данной специальности, ведь даже если вы и получили направление к ним, это вовсе не означает, что доктор непременно диагностирует рак. Кроме того, своевременное обращение и выполнение всех предписаний позволит принять меры, для того чтобы выявить онкологический процесс на самом раннем этапе, когда болезнь легко поддается лечению.

‘‘Чаще всего РЩЖ встречается у людей среднего возраста‘‘

На сегодняшний день наследственная природа рака молочной железы достаточно хорошо изучена. Несколько десятилетий назад ученым удалось выявить генетические дефекты, приводящие к его возникновению.

В развитых странах у женщин из группы риска проводится ДНК-тестирование генов предрасположенности к раку молочной железы с целью ранней диагностики, выбора тактики лечения и профилактики.

Известно, что примерно у 30% пациенток, у которых в семье были случаи заболевания РМЖ, имеются мутации генов BRCA1 и BRCA2. Кроме того, эти гены также отвечают и за возможность развития рака яичников (РЯ).

При мутации гена BRCA1 риск возникновения РМЖ составляет 70%, а РЯ — 50%, при изменениях в BRCA2 риск РМЖ — 50% и РЯ – 20%. Важно отметить, что онкологические заболевания молочных желез бывают не только у женщин, но и у мужчин, и специфические мутации в гене BRCA2 чаще определяются именно у представителей сильного пола.

К счастью, в нашей стране уже несколько лет одна из частных лабораторий проводит подобные исследования крови, ведь наследственные и спорадические формы злокачественных новообразований груди поддаются различным тактикам лечения. Меня часто спрашивают, всем ли нужно проходить анализ для выявления дефектных генов?

Не стоит думать, что наличие онкогенов непременно приведет к опухолевым процессам. Доля наследственных форм РМЖ составляет лишь 10%, поэтому даже при отяжеленном семейном анамнезе не следует впадать в панику и считать себя практически заболевшим.

История с голливудской звездой наделала много шума, и ко мне на прием также стали приходить встревоженные женщины, задумавшиеся о необходимости проведения профилактической мастэктомии (удалении молочных желез).

С моей точки зрения, удалять здоровые органы — это неправильно, и столь радикальные меры не оправдывают себя. Ведь даже будучи в группе риска, можно всю жизнь прожить абсолютно здоровым человеком.

О подобной операции (до начала онкологического процесса) речь может идти лишь в том случае, если у представительницы прекрасного пола не только были выявлены дефектные гены, но и в самой железе уже произошли структурные изменения и в ней развились фоновые или предраковые состояния.

Однако всем представительницам слабого пола, вне зависимости от наличия или отсутствия наследственных факторов, стоит тщательно следить за состоянием своего здоровья.

К сожалению, уже два года подряд Молдова занимает первое место в мире по смертности среди женщин от онкологических заболеваний молочных желез. Ежегодно в нашей стране выявляется 950 новых случаев РМЖ, количество летальных исходов — 550 в год.

В столь трагичных данных во многом виновато позднее обращение пациенток и пренебрежение ежегодными профилактическими обследованиями у врача-маммолога. Ведь пятилетняя выживаемость при нулевой и первой стадии РМЖ составляет практически 100 %, при второй — 70‑80%, при третьей — 60‑50%, а при четвертой –10%.

Безусловно, последнюю стадию рака вылечить не удастся, однако при грамотной терапии можно добиться стойкой ремиссии в течение 10‑15 лет (а иногда и дольше). Современные диагностические методы исследований во многом облегчают подбор правильной тактики лечения.

В настоящее время при классификации опухолей используется не только гистологический анализ клеток опухоли, но и иммуногистохимический. Это позволяет в каждом конкретном случае назначать именно те препараты, на которые будет реагировать новообразование. Благодаря этому при лечении достигаются очень высокие результаты.

Всем представительницам прекрасного половины человечества после начала первой менструации необходимо проводить самообследование молочных желез. Делать это следует через два-три дня после каждых месячных. Начиная с 18 лет девушки и женщины должны ежегодно посещать маммолога и, если врач сочтет нужным, проходить УЗИ данных органов.

После 40 делать это придется два раза в год. При необходимости доктор будет назначать комплексное обследование молочных желез, которое может включать в себя маммографию, МРТ или КТ, а также консультацию у врачей другой специальности (гинеколога, эндокринолога).

Что необходимо помнить о факторах риска по развитию РМЖ? В первую очередь, к ним относятся травмы молочных желез, поэтому после любых поражений этих органов необходимо показаться маммологу!

Также развитию недуга могут способствовать серьезные стрессы и сильные душевные потрясения, аборты (как искусственные, так и самопроизвольные), эндокринные нарушения и заболевания гинекологических органов, ожирение, курение и злоупотребление алкоголем.

Также всем женщинам нужно знать, что кормление грудью в течение как минимум одного года положительно влияет на структуру молочной железы, в то время как отказ от него — весьма негативно.

Ни доброкачественную, ни злокачественную опухоль убрать при помощи компрессов с уриной, отваров трав, соды, водки с маслом и т. д. не удастся!

Откладывая визит к профессионалам, женщина сама себе нередко подписывает приговор. Не бойтесь обращаться за помощью к врачам при любых изменениях в железе! На ранних этапах вылечить можно практически все злокачественные образования!