Скрининг 1 триместра киста

• Аллерголог-иммунолог
• Анализы
• Невролог
• Осмотр водителей
• Сестринские манипуляции
• Терапевт
• Ультразвуковая диагностика
• Уролог

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии - наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм	ТВП, мм	Носовая кость, мм	ЧСС, ударов в минуту	БПР, мм
10 недель	33-41	1,5-2,2	Видна, размер не оценивается	161-179	14
11 недель	42-50	1,6-2,4	Видна, размер не оценивается	153-177	17
12 недель	51-59	1,6-2,5	Более 3 мм	150-174	20
13 недель	62-73	1,7-2,7	Более 3 мм	147-171	26

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле , энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

• Синдром Корнелии де Ланге
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Угроза преждевременного прерывания беременности

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Первый скрининг при беременности – это комплекс необходимых лабораторных и функциональных методов исследования, с помощью которых проводится оценка морфофункционального состояния плода и изменений в женском организме.

1. Цели и перечень скрининговых обследований
2. Исследуемые показатели
3. Сроки проведения и особенности подготовки
4. Как подготовиться к первому ультразвуковому скринингу при беременности
5. Как проводится
6. Показатели и их расшифровка

Цели и перечень скрининговых обследований

Скрининг первого триместра производится с целью определения количества зародышей (вдруг у вас покажет на УЗИ двойню), срока беременности (устанавливается согласно основным размерам плода), выявления врожденных пороков и отклонений в развитии, уделяют особое внимание анатомическим структурам плода и его фетометрическим показателям. Кроме того, оценивают функциональные возможности женского организма, степень компенсированности хронической патологии и риски генетических заболеваний.

Данный диагностический этап включает в себя:

• УЗИ первого триместра — показывает ультрасонографическую картину о состоянии внутренних структур организма, определить наличие и степень патологических процессов в том или ином органе. Также с помощью УЗД производится вычисление размеров органов и оцениваются показатели кровотока.
• Клинический анализ крови. Несмотря на простоту проведения, данное обследование способно многое рассказать о состоянии будущей матери. К примеру, низкий уровень гемоглобина свидетельствует об анемии, высокие показатели лейкоцитов и СОЭ указывают на наличие воспаления и т. д.
• Общий анализ мочи. Позволяет выявить патологию мочевыделительной системы, первые признаки преэклампсии и отеков беременных.
• Анализ крови на хорионический гонадотропный гормон человека и PAPP-A. Кроме того, что они подтверждают факт беременности, также помогают заподозрить то или иное генетическое отклонение.

После того как беременной был пройден весь скрининг 1-го триместра, врач учитывает основные параметры женщины, способные повлиять на результаты исследований:

• ее рост;
• массу тела;
• наличие вредных привычек;
• отягощенную наследственность;
• хронические заболевания.

Исследуемые показатели

Все плановые скрининги во время течения беременности позволяют женщине узнать:

• благополучно ли развивается плод;
• есть ли высокая вероятность генетической патологии и врожденных дефектов;
• выяснить гестационный возраст будущего ребенка.

УЗИ в первом триместре беременности целенаправленно проводится для диагностики следующих показателей:

1. Место имплантации эмбриона, исключение эктопической беременности (в 90-95 % случаев встречается трубная локализации, значительно реже – на яичниках, серозной оболочке мочевого пузыря, внутренней стенке полости малого таза и т. д.).
2. Определение количества зародышей. Так как в последние годы нередко прибегают к ЭКО, то участились случаи многоплодной беременности.
3. Отслеживание и подсчет частоты сердечных сокращений плода, что говорит о его жизнеспособности, а нормальные показатели исключают гипоксию.
4. Получение данных касательно копчико-теменного размера, который вычисляется с помощью линии, проводимой от выступающих отделов теменной области до наиболее визуализируемой точки копчика. Как раз-таки с помощью этого показателя определяют гестационный срок.
5. Также по УЗИ в обязательном порядке оценивают толщину воротникового пространства (область, находящаяся по задней поверхности шеи под кожей и заполненная жидкостью). Высокие величины показателя позволяют заподозрить возможные патологии плода в результате хромосомных аберраций.
6. Носовая кость, которая визуализируется по УЗИ примерно у 95-97 % здоровых зародышей.
7. Бипариетальный размер, который высчитывается по прямой линии, проведенной от одного теменного бугра до другого.
8. Скрупулезно рассматриваются анатомические структуры будущего ребенка с целью раннего выявления внутренних и внешних дефектов развития.
9. Скрининговое УЗИ при беременности также оценивает параметры плодных оболочек, плаценты и исключает ее дисфункцию.

ПАПП – это особый гликопротеин, который вырабатывается трофобластом в течение всего срока беременности. Его концентрация возрастает прямо пропорционально сроку гестации. Результаты лабораторного скрининга первого триместра по этому белку помогают обнаружить более 82 % плодов, имеющих такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Сроки проведения и особенности подготовки

С учетом того, сколько недель длится 1 триместр (с первой по двенадцатую неделю беременности), все вышеперечисленные обследования назначаются строго в определенный срок: с 10-й недели до 6-х суток 13-й. Лучше всего выполнить исследования именно на двенадцатой неделе, так как в этот период вероятность погрешности и ошибки крайне минимальна.

Таким образом, отвечая на вопрос о том, во сколько недель делают первый плановый скрининг, стоит указать, что срок ограничивается тремя неделями, а преимущество отдают 12-й, и это важно для всех скрининговых УЗИ при беременности.

Врач обязан рассказать будущей мамочке, как подготовиться к первому скринингу:

1. Перед сдачей лабораторных анализов крови рекомендуется не употреблять пищу как минимум 6 часов, то есть исследование проводится натощак. Также за день до взятия крови из вены желательно не есть мучного, кремового и жирного, чтобы не спровоцировать ложные ответы.
2. Подготовка к первому скринингу для сдачи общего анализа мочи заключается в тщательной интимной гигиене и сборе утренней мочи в стерильный контейнер, приобретенный в аптеке. Для того чтобы в пробирку не попал лишний десквамированный эпителий, рекомендуется спустить первую порцию мочи (первые 2-3 секунды) в унитаз.

Если исследование проводится через переднюю брюшную стенку, то есть трансабдоминально, то за двое-трое суток до процедуры необходимо придерживаться специальной диеты. Ее целью является предупреждение повышенного газообразования в кишечнике. Для этого женщина должна убрать на время из пищевого рациона все продукты, вызывающие газы и брожение в полости толстой кишки (хлебобулочные изделия, горох, шоколад, стручковая и обычная фасоль, белокочанная капуста, фаст-фуд, свежие огурцы, рис, яблоки и т. д.). В день процедуры можно принять утром две капсулы Эспумизана – препарата, относящегося к пеногасителям.

К тому же такая техника требует наполнения полости мочевого пузыря, то есть за установленное время (1-2 часа) беременная должна выпить определенное количество жидкости до появления первых позывов к мочеиспусканию. Используют чистую негазированную воду и компоты, но никак не чай, газированные напитки или кофе.

Ультразвуковое обследование проводится на голодный желудок, поэтому последний прием пищи должен быть за 8-9 часов до процедуры при условии, если она назначена на утренние часы. В том случае, когда диагностическое мероприятие проводится днем, то последнее употребление еды должно быть как минимум за 3-4 часа до назначенного времени.

Если же УЗИ выполняется трансвагинально, то подготовка к скринингу 1 триместра основывается на соблюдении вышеописанной диеты и не требует дополнительного приема жидкости, так как в данном случае мочевой пузырь должен оставаться пустым.

Как проводится

Забор венозной крови для первого лабораторного скрининга выполняется медицинской сестрой в стерильном манипуляционном кабинете. Процедура может осуществляться как обычным одноразовым шприцем, так и вакутайнером. В любом случае на нижнюю треть плеча надевается жгут, а место укола предварительно обрабатывается ваткой, смоченной в 96% этиловом спирте. Вену прокалывают иглой, у которой срез обращен кверху.

УЗИ 1 триместра проводится совершенно безболезненно и безопасно как для малыша, так и для будущей роженицы. Трансабдоминальная техника подразумевает то, что женщина ложится на кушетку в положение лежа на спине. Специальный датчик кладется в область нижней части живота и водится по ней в разных плоскостях. Картина эхоструктуры органов отображается на экране, после чего врач выполняет интересующие его замеры.

При альтернативном способе преобразователь вводится непосредственно во влагалищную полость на глубину 5-6 см. Изначально женщина стандартно укладывается на гинекологическое кресло. Процедура безболезненна, лишь при движениях может вызвать некий дискомфорт.

Показатели и их расшифровка

Самой главной целью всех пройденных обследований является интерпретация полученных показателей. Нормы лабораторного скрининга 1 триместра следующие:

Нормы первого ультразвукового скрининга: Повышенный уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Дауна, в то время как снижение данного показателя говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Заниженные цифры плазматического белка-А – частый критерий аномалий и пороков развития. Если же значения этого белка незначительно ниже допустимых, а остальные данные укладываются в норму, то беспокоиться не о чем.

• Копчико-теменной размер не должен превышать 59 мм в 12 недель и 74 мм в 13 недель соответственно.
• Толщина воротникового пространства у здорового ребенка составляет 0,9-2,6 мм. Если его показатели больше, чем 3 мм, то можно судить о врожденной хромосомной патологии.
• Бипариетальные размеры головки в 12 и 13 недель – по 23 и 27 мм соответственно.
• Частота сокращений сердца плода для 1 триместра в норме равняется 145-175 ударам в одну минуту.

Все полученные результаты первого скрининга обязательно заносятся в протокол и обменную карту беременной, которая всегда должна находиться при ней.

• Показания к проведению
• Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?
• Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?
• Видео по теме

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Срок развития (неделя)	Показатель КТР (в мм)	Срок развития (неделя)	Показатель КТР (в мм)
10	31-32	12,5	58
10,5	36	13	66
11	40-41	13,5	73-74
11,5	45-46	14	78-80
12	52

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Возраст эмбриона (в неделях)	Норма ЧСС (ударов в минуту)
10	161–179
11	153–177
12	150–174
13	141–171
14	146–168

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

Срок (в неделях)	11	12	13	14
НК (в мм)	1,4	1,8	2,3	2,5

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Возраст плода (недели)	Нормальное значение ТВП (мм)
10–11	0,8–2,2
11–12	0,8–2,4
12–13	0,7–2,5
13–14	0,7–2,7

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Возраст плода (недели)	Нормальная ширина желточного мешка (в мм)
5–10	2

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Срок гестации (в неделях)	Допустимые значения БПР (в мм)
10	Около 11
11	13–21
12	18–24
13	20–28
14	23–31

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Неделя гестации	Нормальный показатель РАРР-А (мЕд/мл)
9–10	0,32–2,42
10–11	0,46–3,73
11–12	0,79–4,76
12–13	1,03–6,01
13–14	1,47–8,54

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Срок беременности по неделям (считается с момента крайнего менструального цикла)	Примерное содержание ХГЧ (МЕ/мл)
9–10	32.500–130.000
10–11	30.000–120.000
11–12	27.500–110.000
13–14	25.000–100.000

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.