Семейный рак что это

Информационный портал для тебя.


Важным условием создания полноценной семьи является получение представление об очень многих вещах: о том, что такое семья и брак.

Какой брак поддерживает государство? Что такое функции семьи?

Каждый день заключаются браки, образуются семьи. Но семейное счастье не выдается во дворце бракосочетания. Оно выстраивается самими супругами постепенно, практически всю жизнь.


Можно ли считать в полном смысле семьей такую, где брак хоть и остается зарегистрированным, но давно распался и ушедший отец много лет не интересуется своим ребенком?

Чтобы ответить на этот вопрос, приведем два определения семьи и соотнесем их с приведенной ситуацией.

  • Семья – союз лиц, проживающих на одной территории, связанных друг с другом материальной и моральной общностью жизни, оказывающих друг другу взаимную помощь и поддержку.
  • Семья – это союз лиц, связанных взаимными правами и обязанностями, вытекающими из зарегистрированного брака.

Права и обязанности закреплены в Семейном кодексе (например, право на выбор фамилии, обязанность воспитывать детей).

Обычно устанавливаются и дополнительные права и обязанности. Женщины чаще отвечают за ведение хозяйства, мужчины — за мелкий ремонт.

Детям поручаются более легкие обязанности: мытье посуды, уборку игрушек. Пренебрегать этим — значит нарушать обязанности члена семьи.

Таким образом, отвечая на вопрос можно сказать, что семьей нельзя назвать такую, в которой в наличии лишь брачные отношения, и нет ответственности друг за друга, взаимных обязанностей и поддержки.

Брак – это свободный и равноправный союз мужчины и женщины, имеющий целью создание семьи и порождающий между супругами взаимные права и обязанности.


Можно выделить следующие признаки брака.

  1. Брак – это союз мужчины и женщины .

  1. Брак – это единобрачный союз, т.е. союз, в котором предпочтение отдается лишь одному партнеру.

Моногамия – это единственная форма брака, признанная в западных странах и России. В некоторых государствах, где господствует мусульманская религия, существуют полигамные браки (многоженство).

  1. Брак – это свободный союз .

Вступление в брак свободно и добровольно, равно как в принципе свободно и расторжение брака.

  1. Брак – это равноправный союз.

Мужчина и женщина, вступающие в брак равны между собой как в отношении личных прав, выбора профессии, воспитания детей, так и в отношении совместно нажитого имущества.

  1. Брак – это такой союз, который зарегистрирован в органах записи актов гражданского состояния (ЗАГС).

Именно с момента регистрации брака возникают права и обязанности супругов.

Брак – это институт, допускающий мужчин и женщин к семейной жизни, союз, который порождает между супругами юридические права и обязанности. Это касается и мужчины и женщины.

Семья – более глубокое понятие, так как это не только круг лиц, связанных между собой правами и обязанностями, вытекающими из зарегистрированного брака. Но и личные, интимные отношения, которые не поддаются правовому регулированию.


Семья – более широкое понятие, так как в отличие от брака представляет собой более сложную систему отношений. Она объединяет не только супругов и их детей, но и других родственников, а также и близких, и необходимых членам семьи людей.

Ученые считают, что брак способствует построению более уравновешенных отношений между супругами.

Например, в случае различного рода обстоятельств, возникающих в семейной жизни (потеря работы, выход на работу жены-домохозяйки и т.д.), в семье сильно меняются и личные, и эмоциональные отношения: возникают конфликты, ссоры, разногласия. В таких случаях супруги принимают решение о пересмотре отношений ради сохранения брака.

В целом, можно сказать, что нормальная семья возникает и развивается лишь на основе брака, но не вне его.


Вследствие этого на подобный союз не распространяются положения семейного законодательства: о взаимной материальной ответственности, о праве наследования, правовые нормы в отношении детей и прочие.

Вместе с тем в совместном проживании до официального заключения брака можно найти и положительные стороны.

Будущие супруги могут лучше узнать друг друга, выяснить совпадение или несовпадение взглядов на создание семьи, определить психологическую, духовную и физическую совместимость.

Супруги по своему желанию выбирают при заключении брака фамилию одного из них в качестве общей фамилии.

Либо каждый из супругов сохраняет свою добрачную фамилию, либо присоединяет к своей фамилии фамилию другого супруга.

  • Соединение фамилий не допускается, если добрачная фамилия хотя бы одного из супругов является двойной.
  • Перемена фамилии одним из супругов не влечет за собой перемену фамилии другого супруга.
  • В случае расторжения брака супруги вправе сохранить общую фамилию или восстановить свои добрачные фамилии.

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.


Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!


Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.


Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

Вид наследственного рака

Вклад
в заболеваемость

Гены, мутация в которых повышает риск

Рак молочной железы

BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

Рак толстой кишки

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Рак поджелудочной железы

Рак предстательной железы

Медуллярный рак щитовидной железы

Приговор отменяется!

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.


Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.


Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.


Чем опасен гражданский брак?

Татьяна Синельникова: Приходится констатировать, что понятие семьи в современном мире теряет свою значимость, потому и такая тенденция разводов - практически 90%. Надо понимать, что семья и брак — это совершенно разные вещи. Семья — это малая социальная группа, основанная на супружеском союзе. А брак — это особый институт, социально регулируемая форма общения между мужчиной и женщиной, устанавливающая их права и обязанности друг к другу и к их потомству.


Исследования утверждают, что сегодняшний брак — это отношения добрых друзей, и в этой модели ребёнок воспринимается скорее как партнёр, а не как цель создания семьи. Но это западная модель. В традиционном российском менталитете брак изначально имеет другие цели - рождение потомства, продолжение рода, ребёнок становится для пары связующим звеном. А такой брак, в котором ребёнок воспринимается как партнёр, непрочен, потому что ведь он вырастает, и брак распадается.

- Какие еще проблемы встают перед семейными парами сегодня?

- Раньше мужчина и женщина были заинтересованы друг в друге, потому что у женщины были свои обязанности, у мужчины — свои. Женщина без мужчины не могла выжить, поскольку у всех были большие семьи, много детей. Мужчина работал, чтобы накормить семью, женщина занималась хозяйством, домашней работой, детьми, обустраивала и поддерживала дом, очаг. Им некогда было ни ругаться, ни спорить, каждый был занят, и они не могли друг без друга. Но с течением времени женщины научились быть самостоятельными, чему способствовали и события нашей истории. Например, когда мужчины уходили на войну, а женщины брали на себя их роли. И сейчас мужчина и женщина могут друг без друга очень легко обойтись. Даже рожать мы можем без мужчины, технологии совершенствуются. Женщины могут сегодня сами зарабатывать деньги, воспитывать, вести хозяйство — и, по сути, зачем им брак?

К сожалению, нас не учат в школе, что такое семья, семейные отношения, чем они ценны и зачем нужны. Мы учимся этому только в собственной семье. Часто мы берём модель поведения родителей и несём, как багаж, в собственную семью, и создаем её по тому же образу и подобию. И вот тут начинаются проблемы. Допустим, мальчик рос в хорошей семье, а девочка — в семье, где все ругались и дрались. Они начинают жить вместе, и девочка начинает провоцировать мальчика. Мальчик в шоке и не знает, что делать. Какие-то психологические азы семейных отношений необходимо преподавать ещё в школе.


Причины разводов

— С какими причинами разводов вы как психолог сталкиваетесь чаще всего?

— Самая главная причина — это измена. Очень часто люди обращаются за советом — полюбил другую, полюбила другого, что делать и как быть?

Ещё одна причина — очень высокие требования к супругу. Хотел одного, по факту получил другое. Развиваться и изменяться мы сами не хотим, проще заменить супруга. Поменяли — опять не устраивает. Часто и несоответствие характеров — он холерик, она флегматик, в некоторых ситуациях возникают обиды, ссоры. Или два холерика, которые в ситуациях, когда нужно аккуратно друг с другом обходиться, проявляют свои взрывные темпераменты.


Да, случается и так, что любовь к человеку утрачивается. И к этому часто приводит неразвитие одного из супругов. Когда интересно жить друг с другом, вам всегда есть о чём поговорить. Потому что чувства чувствами, а поговорить всегда надо. Все мы приходим к тому моменту в жизни, когда дети вырастают, и мы остаёмся друг с другом. И тут вдруг оказывается, что и говорить не о чем. Порой один из супругов очень сильно развивается в своей профессии, личностно растёт, а второй ничем не интересуется. Или, наоборот, жена с утра до ночи работает, а муж коротает дни на лавочке за домино. Это неправильно. Развитие в семье должно быть двусторонним.

Ещё нередкая причина развода — это плохие отношения с родителями. Когда мама или папа вторгаются в жизнь детей и стремятся жить с ними вместе, решать их проблемы. Когда родители убеждают своего ребёнка при малейшей ссоре — мол, ничего страшного, я тебе помогу, поддержу, пусть уходит. А между тем тут нужно быть очень аккуратными. Родителям детей, которые женятся или выходят замуж, я бы тоже ввела определённые тренинги — у нас такого, к сожалению, абсолютно нет.

Часто причиной развода становится отсутствие нормальных жилищных условий. Когда дети живут вместе с родителями, выстроить нормальные отношения порой очень непросто.

Чем поможет психолог?

— Как психолог может помочь укрепить семейные отношения?

— Одна из задач психолога — прояснить и изменить деструктивный цикл семейных отношений. Любые семьи приходят к кризису, и тут очень важно помочь найти верный выход из этой ситуации.

Для этого нужна диагностика и коррекция супружеских отношений. Диагностику лично я бы проводила в начале пути, ещё до того, как супруги поженились. Психолог может пригласить пару на консультацию и рассказать им, с какими проблемами они могут столкнуться, если будут жить вместе. Коррекция супружеских отношений — это индивидуальные консультации. В характере человека всегда что-то можно скорректировать, разъяснив ему, в чём он не прав. Есть также семинары, практикумы, на которых пары встречаются с другими такими же, с ними проводят тренинги, ролевые игры, и люди видят, как можно строить отношения, начинают понимать, как им можно выйти из трудных ситуаций.

Если семья уже в кризисе, прежде чем разводиться, попробуйте сначала прийти к психологу. Психологи есть и в ЗАГСе, и в социальных службах.


— Как можно помочь ребёнку при распаде семьи?

— Как только в семье появляется малыш, все отношения перестраиваются, и в этот момент также происходит много разводов.

Родителям нужно помнить, что им ни в коем случае нельзя ссориться и оскорблять друг друга в присутствии ребёнка. Хотя, к сожалению, это очень распространено. Родители даже не задумываются, что ребёнок, присутствуя при ссоре, может принять вину на себя. Я родился, вы начали ссориться, значит, виноват я.

Нельзя при ребёнке критиковать ни мужа, ни жену. Папа хороший, мама хорошая — только это должен знать ребёнок. Нельзя ставить его в ситуацию выбора — кого ты больше любишь, маму или папу? Ведь ребёнок одинаково любит обоих родителей.

Если развод всё-таки произошёл, говорите ребёнку только правду. Не рассказывайте, что папа - дальнобойщик и переехал в другой город. Желательно говорить с ребёнком вместе, вдвоем, на том языке, который он понимает. Говорите о том, что вы его любите, что никогда не оставите, хоть и не будете больше жить вместе. Ребёнок легче принимает правду, нежели враньё. И помните, что для него развод родителей — это травма. Тот из родителей, кто остаётся с ребёнком, должен максимально отдаваться ему, потому что он теперь вдвойне нуждается в опеке и поддержке.

Нельзя ребёнком манипулировать. Это тоже распространённое явление. И папа, и мама должны непременно видеться с ребёнком, нельзя угрожать, что не дадите ребёнка, если вторая сторона не сделает то или это — это очень пагубно сказывается, прежде всего, на самих детях.

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Читайте также: