Рак предстательной железы может передаваться по наследству
Причины развития рака простаты, как и многих других онкологических заболеваний, до сих пор остаются неясными. Ученые могут лишь предполагать влияние некоторых факторов риска на развития патологического процесса, однако выделить конкретный этиологический фактор им не удается. Однако недавно британские и американские ученые еще на один шаг приблизились к разгадке этой тайны. Проведенные ими генетические исследования могут помочь в создании еще более эффективных методов раннего выявления рака простаты.
Гены, повышающие риск возникновения рака простаты
Инновационное исследование было проведено специалистами из Южнокалифорнийского университета совместно с коллегами из Национального института рака Великобритании. Данная научная работа является настоящим прорывом в медицине. Так, исследователям удалось выявить сразу 23 генетических варианта, ассоциированных с возникновением злокачественных новообразований простаты. До недавнего времени было выявлено только 76 комбинаций генов, повышающих вероятность рака у их носителей. Теперь же количество известных генетических вариантов увеличилось почти на треть.
При выполнении научной работы ученые провели сравнение 10 миллионов участков генома. В ходе эксперимента были использованы анализы крови примерно 43 тысяч мужчин, которые страдали раком предстательной железы. Еще 43 тысячи мужчин, кровь которых подвергалась анализу, были здоровы. Главной особенностью проведенного исследования явилось то, что изучались образцы крови представителей европеоидной и негроидной расы, жителей Латинской Америки и Японии.
Подводя итоги эксперимента, авторы исследования утверждают, что определенные комбинации генов, повышающие вероятность возникновения злокачественных заболеваний простаты, передаются по наследству. При этом, чем больше неблагоприятных комбинаций выявляется в генотипе мужчины, тем больше у него вероятность заболеть. Так, если у пациента найдено всего 1-2 варианта патологических генов, риск является минимальным. В том случае, когда генетический анализ выявляет 20-30 отклонений, следует обратить пристальное внимание на состояние предстательной железы данного мужчины.
Инновационное исследование может сыграть большую роль в разработке новых и усовершенствовании уже существующих методик ранней диагностики рака предстательной железы. В западных клиниках генетический анализ является общедоступным методом, поэтому определение новых генетических комбинаций поможет выявить больше мужчин с повышенным риском онкологии. Благодаря уникальному исследованию американских и британских специалистов, теперь на вооружении медиков не 76 комбинаций генов, а 99.
Факторы риска рака предстательной железы
На сегодняшний день медикам известны и многие другие факторы риска развития злокачественных новообразований предстательной железы. Так, определенную роль в возникновении данной патологии играет характер питания. Доказано, что чаще страдают от данной патологии те мужчины, в рационе которых мало овощей и фруктов, но много животных жиров. Считается, что предотвратить возникновение патологии помогают продукты с высоким содержанием ликопина, например, помидоры, грейпфрут, арбуз.
Неблагоприятным фактором для мужского здоровья является недостаток витамина Д. Доказано, что жители северных широт чаще болеют раком предстательной железы. В то же время жители Японии, употребляющие большое количество рыбы, гораздо реже сталкиваются с таким диагнозом. Отрицательное воздействие может оказать и избыток в диете кальция, снижающего концентрацию витамина. Д в крови. Прослеживается и определенная закономерность между вероятностью возникновения рака простаты и расой. Так, афроамериканцы страдают от данной патологии в 1,6 раз чаще по сравнению с европейцами. Распространение информации о факторах риска и ранних симптомах рака предстательной железы являются надежным методом повышения эффективности диагностики и лечения данного заболевания.
- Лучевое лечение рака простаты повышает вероятность развития других опухолей
- Вполне вероятно, что рак простаты передается половым путем
- Оргазм защитит от рака простаты
- Длительная тестостероновая терапия не является фактором риска рака простаты
Вас интересует лечение в Израиле?
Мы помогаем найти решение ваших проблем со здоровьем, а также предоставляем полную информацию о лучших израильских врачах.
Цена лечения играет решающую роль в принятии решения о поездке в Израиль.
Каждый медицинский случай уникален, поэтому мы предоставляем нашим пациентам ориентировочные цены на диагностику, реабилитацию и лечение в больницах, а также рассказываем о том, как правильно спланировать поездку и сэкономить деньги во время лечения в Израиле.
Наша главная цель - качественно составленная медицинская программа по доступной цене.
- Отделение анестезиологии и реанимации
- Метастазы рака
- Химиотерапия
- Хоспис для онкологических больных
- Иммунотерапия в центре платной онкологии Медицина 24/7
- КТ-исследования
- МРТ-исследования
Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.
По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.
Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.
- Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
- Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
- И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.
Генетическая предрасположенность к онкологии
Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.
Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.
Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.
Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.
Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.
Распространенные генетические исследования
Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.
Определение мутации в гене BRCA
В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.
Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.
У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.
Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)
Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.
Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.
Определение мутации в гене BRaf
При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.
BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.
Методика проведения анализа
Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.
Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:
За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.
Группы риска
В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:
- Несколько случаев одного вида рака в семье
(например, рак желудка у деда, отца и сына); - Заболевания в раннем для данного показания возрасте
(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет); - Единичный случай определенного вида рака
(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы); - Рак в каждом из парных органов
(например, рак левой и правой почки); - Больше одного типа рака у родственника
(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников); - Рак, нехарактерный для пола пациента
(например, рак молочной железы у мужчины).
Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.
Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.
При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.
Профилактика
Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.
Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.
Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.
Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.
Стоит ли паниковать?
Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.
Рак — это название, обобщающее целый комплекс смертельно опасных болезней. Заболевания характеризуются тяжелыми опухолевыми процессами и носят злокачественный характер. По данным ВОЗ, ежегодно миллионы людей погибают по причине прогрессирования и осложнений подобных новообразований. При этом заболеть рискует каждый второй.
Одной из основных причин распространенности онкологических заболевания исследователи называют предрасположенность к раку по наследству. Важно учесть, что это свойственно далеко не каждой болезни. Примерно 7% из общего числа разновидностей рака передается по наследству через поколение. Стоит отметить, что это — одни из наиболее агрессивных форм онкологии.
Онкология по наследству: основные факторы
Передается ли рак по наследству? По отношению к некоторым разновидностям злокачественной опухоли ответ будет утвердительным. При наличии родственников, умерших или страдающих от новообразований, целесообразно следить за собственным здоровьем.
Но как понять, передается ли рак по наследству, и по какой линии? Прежде всего следует учесть три основных генетических фактора: диатез, конституцию и врожденную слабость органов. Опираясь на данные, полученные при обследовании, можно определить, расположен ли пациент к раку.
Конституцией называется совокупность индивидуальных особенностей конкретного организма. Фактор формируется на основе наследственности и приобретенных свойств. Конституцию определяют цвет волос и кожи, телосложение, индивидуальные реакции на внешние и внутренние раздражители. Она бывает нормостенической, астенической и гиперстенической.
У каждого типа конституции есть набор предрасположенностей к различным видам аномальных реакций. Данный фактор называется диатезом. С ним неразрывно связана органная слабость — снижение функциональности отдельных органов и тканей.
Передается ли рак по наследству, и по какой линии? Ответ во многом зависит еще и от другого фактора: наличия в геноме заболеваний, передающихся наследственным путем. Например, при альбинизме повышается чувствительность кожных покровов к солнечным излучениям, что может стать причиной опухоли. Наследственные заболевания передаются как по материнской, так и по отцовской линии.
Какой рак передается по наследству?
Передается ли рак по наследству? В случае 7% из общего числа разновидностей злокачественных новообразований это действительно так. Развитие онкологического новообразование обуславливается внешними и наследственными канцерогенными факторами, повышающими активность аномальных клеток.
Но какой рак передается по наследству? Согласно данным исследователей, велика вероятность наследования онкологии следующих органов:
- Желудка или толстого кишечника.
- Молочных желез и яичников.
- Щитовидной железы и органов зрения.
- Кожного покрова
- Легких и почек.
Рассмотрим подробнее каждую из наследственных форм рака.
В случае рака желудка, наследственность распространяется на 10% из общего числа проявлений данного онкологического заболевания. Преимущественно развитие злокачественной опухоли угрожает мужчинам и пациентам со II группой крови.
Помимо рака желудка, наследственность прослеживается и в случаях новообразований толстого кишечника. В 60% опухоль является случайным событием, 10% приходятся на последствия травмы, 30% — онкология по наследству. Как и в случае с раком желудка, у мужчин заболевание встречается чаще. Первые проявления онкологии толстого кишечника проявляются в возрасте 20-30 лет.
Рак молочной железы встречается у женщин чаще, чем другие формы онкологии. О наследственной природе опухоли говорит обнаружение аналогичной болезни у близких родственниц: матери, бабушки, сестры, тети. При наличии в семье пациенток с раком груди риск проявления заболевания у здорового человека возрастает в 3 раза.
В случае, если в семье две и более женщины с данным видом онкологии, вероятность развития опухоли у родственниц возрастает в 5 раз. В особой группе риска находятся лица старше 50 лет.
Еще одним видом рака, который передается по наследству через поколение, является злокачественная опухоль яичников. Составляет примерно 3% от всех типов онкологических заболеваний, поражающих женщин. В случае наличия в семье пациенток с раком яичников, ближайшая родственница (мать, сестра) заболеет с вероятностью в 50%.
Какой рак передается по наследству, если речь идет о щитовидной железе? Специалисты отмечают медуллярное злокачественное новообразования. Фолликулярный и рецидивный папиллярный рак встречается в одной семье крайне редко (менее 1% случаев). Канцерогенным фактором является повышение радиационного фона.
Злокачественная опухоль глаза, ретинобластома, встречается крайне редко. При этом вероятность наследственной передачи высока — 40%. Предрасположенность к раку выявить сложно. Само заболевание проявляется в раннем детстве или во младенческом возрасте.
Онкологическое поражение легкого — одна из самых распространенных форм рака. У мужчин данный тип патологии на первом месте, у женщин — на втором после рака груди. Основной причиной болезни является курение.
Как выяснили исследователи из Оксфордского университета, предрасположенность к раку легкого носит наследственный характер. Лицам, в семьях которых есть пациенты с подобным диагнозом, категорически нельзя курить. Даже одна сигарета в день становится канцерогенным фактором.
Патология почки, возникающая и развивающаяся в детском возрасте – опухоль Вильмса, нефробластома. Семейный формы рака выявляются у 5% из общего числа заболевших. Риск увеличивается, если пациент страдает от наследственных заболеваний мочеполовой системы. Первыми признаками опухолевого процесса являются примеси крови в моче и болевые ощущения в пояснице.
Меланома кожи возникает как при воздействии случайных факторов, так и на основании прямой наследственности. Высок риск развития опухоли при наличии 2 и более больных в одной семье. Канцерогенным фактором является наличие на теле большого количества крупных родинок и пигментных пятен.
Меланома чаще развивается у молодых людей в возрасте от 20 до 40 лет. Наследственный тип опухоли характеризуется множественным очагом поражения: в разных участках тела формируются несколько новообразований. От обычной родинки меланома отличается нечеткими границами, необычным цветом и наличием выделений.
Как избежать передачи онкологии по наследству?
Предрасположенность к раку еще не говорит о том, что вы наверняка заболеете. Наследственность может не проявляться до тех пор, пока канцерогенные факторы не приведут к развитию опухолевого процесса.
Но как избежать рака, который передается по наследству?
Если у вас в семье есть онкобольной, рекомендуется пройти генетическое обследование на предрасположенность к данной форме болезни. В случае положительного результата, рекомендуется отказаться от табакокурения, распития алкогольных напитков, увлечения фаст-фудом и контакта с ядовитыми и канцерогенными веществами. Лучшей профилактикой онкологических заболеваний является здоровый образ жизни.
При наличии угрожающей наследственности, рекомендуется регулярно проходить диагностику особо уязвимых органов. К примеру, женщинам после 40 лет следует не реже 1 раза в год проходить УЗИ молочных желез и осмотр у гинеколога.
Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.
Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.
Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.
Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.
В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.
От предков или не от предков
Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.
Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.
Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.
Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.
Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.
К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.
Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.
Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:
— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);
— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);
— были случаи рака груди у мужчины;
— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);
— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.
Тестирование и его последствия
Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.
Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.
Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года
ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.
Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.
Читайте также: