Передается ли рак по наследству и по какой линии это передается

Большинство людей, столкнувшихся с таким заболеванием, как злокачественное новообразование, волнует вопрос – передается ли рак по наследству, или же для опухоли несвойственны подобные действия.

  • Влияние предрасположенности
  • Генетическая предрасположенность к раку
  • Кто в группе риска по раку
  • Провоцирующие факторы рака
  • Какие формы рака чаще наследуют женщины
  • Мужские формы рака

Проведенные специалистами исследования не дают однозначного ответа на вопрос. Однако, имеется информация о том, что наследственность играет важную роль в передаче предрасположенности к раку. Под воздействием негативных внутренних, а также внешних факторов она реализуется – формируется очаг новообразования в одном из органов.

Влияние предрасположенности


Для понимания того, может ли такое заболевание как рак передаваться родственникам, необходимо владеть всей полнотой информации о человеке. Огромное значение придается тщательному сбору анамнеза:

  • индивидуальному – были ли ранее опухоли;
  • семейному – передаваемые из поколения в поколение формы рака;
  • профессиональному – хроническое токсическое воздействие на орган, провоцирующее рак;
  • соматическому – имеющиеся патологии, способные подтолкнуть появление опухоли.

Тревожными сигналами будут служить присутствие в семье неоднократных случаев возникновения рака у лиц младше 50–55 лет, а также диагностирование новообразований у одного или сразу нескольких родственников.

Подобные факты вовсе не означают, что опухоль сформируется у конкретного человека. Однако, ему обязательно необходимо помнить о своей предрасположенности к раку и ежегодно проходить полный медицинский профилактический осмотр.

Еще одним фактором предрасположенности к опухолям можно назвать имеющиеся у человека хронические патологии. Они ослабляют защитные силы, создают фон для появления раковых клеток. Особенно это касается, так называемых, предраковых образований – кист, гемангиом. Их присутствие требует пристального внимания со стороны врачей, проведения дополнительных обследований, соблюдение определенных ограничений.

Генетическая предрасположенность к раку

Современным эффективным методом определения наследования рака, безусловно, является молекулярно-генетические обследования. Ведь, как стало известно не столь давно – в каждой клеточке человеческого организма имеется вся полнота информации об организме в целом и об опухолях в нем, в частности.

Так, сбой, произошедший в одном участке цепочки генов, будет запоминаться, и предаваться далее потомкам. Особенно если подобный дефект становится первопричиной формирования опухоли злокачественного течения.

Специалистами на сегодняшний момент уже установлено множество генетических маркеров предрасположенности к раку. Поэтому с их помощью можно выявить гены-мутанты и узнать, каковы шансы конкретного человека заболеть злокачественным новообразованием.

  • только определенный участок цепочки генотипа, отвечающий за кодировку той или иной формы новообразования;
  • участок, повышающий риск формирования опухоли;
  • несколько поврежденных участков, способствующих формированию рака в совокупности.


Помимо семейной предрасположенности, к генетическим рискам появления рака следует отнести принадлежность человека к определенной этнической подгруппе. Так, опухоли молочной железы чаще диагностируются у еврейской популяции Восточной Европы.

Кто в группе риска по раку

Передающийся от поколения к поколению фактор риска появления злокачественного новообразования далеко не всегда означает, что опухоль непременно разовьется. К примеру, по мужской линии и отец, и дедушка умерли от рака предстательной железы. Тогда как наследник мужского пола долгие годы проживает без всяких признаков формирования опухоли в простате или ином органе.

Случаются и иные ситуации – человек даже не подозревает о том, что в его организме произошел сбой и сформировался очаг рака. Ведь никто из его ближайших родственников ранее не болел новообразованиями. В этом случае необходимо более внимательно изучить семейное древо с обеих сторон – и по мужской, и по женской линии. Поврежденный наследственный ген, обусловливающий появление опухоли, может скрываться в глубине столетий.

Чтобы своевременно узнавать о риске появления рака, необходимо знать о том, у кого он диагностируется чаще всего:

  • людей, чьи близкие на протяжении нескольких поколений умирали от той или иной формы рака;
  • детей, чьи родители до момента зачатия перенесли лечение от опухоли;
  • людей, трудовая деятельность которых взаимосвязана с воздействием радиации, химических либо токсических веществ;
  • лиц, у которых в генотипе выявлено присутствие одного либо нескольких мутированных участков, обусловливающих появление рака.

Недаром существует поговорка о том, что кто владеет информацией, тот владеет миром. В отношении злокачественной опухоли она актуальна, как никогда. Чтобы смочь помочь самому себе, необходимо узнать о своих предках, раке у них, и о самом себе как можно больше.

Провоцирующие факторы рака

Даже у того, кто унаследовал поврежденный ген, несущий ответственность за высокий риск формирования опухоли, всегда имеется шанс на то, что раковый очаг не возникнет. Этому способствует крепкий иммунитет и отсутствие провоцирующих факторов, способных подтолкнуть появление рака.

Все вышеперечисленное в совокупности или же по отдельности негативно сказывается на защитных барьерах человеческого организма. Истощенная иммунная система перестает справляться со своими обязанностями и допускает формирование опухоли.

Какие формы рака чаще наследуют женщины

Медицинская статистика свидетельствует о том, что у представительниц прекрасной части населения до 80% рака приходится на поражение органов репродуктивной системы.

Многочисленные исследования убедительно доказали наследственную предрасположенность к опухоли молочной железы, а также матки и яичников. Риск значительно возрастает, если в семье уже наблюдались случаи диагностирования опухолей в этих органах – у матери, сестры, бабушки. Особенно если рак появлялся в раннем возрасте – до достижения 50–55 лет.

Узнать о возможности формирования рака можно, если своевременно провести генетическое исследование. За развитие злокачественной опухоли в молочной железе отвечают участки генной цепочки BRCA1, а также BRCA2. Их мутация повышает вероятность возникновения опухоли до 80–90%.

Однако, выявление сбоя в указанном участке гена вовсе не подразумевает окончательный приговор. Это лишь указывает, что рак способен возникнуть в определенный промежуток жизни женщины. У нее имеется возможность провести профилактические мероприятия по предупреждению рака, или же выявить его на самом раннем этапе формирования. А соответствующее комплексное лечение – победить опухоль и выздороветь.

Мужские формы рака

Если у женщин на первое место выходит рак репродуктивных органов, то для представителей сильной части население – это новообразование легких и толстого кишечника. Безусловно, опухоли простаты и яичек также занимают значительную часть в общем объеме очагов рака у мужчин.

Унаследовать все вышеперечисленные формы рака могут лица, в чьих семьях новообразования и предшествующие им состояния передаются именно по мужской линии:

  • аденоматозный полипоз кишечника;
  • саркоидоз легких;
  • гиперплазия предстательной железы.

В ранней диагностике опухолей играет важную роль исследование крови на онкомаркеры, а также генетические отклонения. Особенно в участках EGFR, KRS, ALK. Снизить риск формирования опухоли помогает стремление человека к здоровому образу жизни, отказ от курения, алкогольной продукции, сбалансированное питание.

Специалистами рекомендуются различные профилактические мероприятия по предупреждению появления опухоли. В ряде случаев целесообразнее удалить орган-мишень – если информация от выполненных диагностических обследований не позволяет дать однозначного ответа об отсутствии опухоли в нем.

В каждом случае судить о том, передается рак или же нет, онколог будет решать в индивидуальном порядке. Даже при обнаружении мутации в генах риск новообразования можно значительно снизить – пересмотреть свой образ жизни, отказаться от вредных привычек, укрепить иммунитет, заняться каким-либо видом спорта, скорректировать рацион. Каждый человек сам творец своего здоровья. Ежедневная забота о нем складывается из множества мелких и крупных мероприятий, неуклонного следования рекомендаций врача, настроенности на победу над раком.

Мы будем очень благодарны, если вы оцените ее и поделитесь в социальных сетях


Мир семимильными шагами двигается к персонифицированной медицине, где важнейшую роль будет играть изучение генетических факторов человека. Это знание поможет не только вылечивать, но и предотвращать страшные болезни, например рак.

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!


Это не случайность

Спорадический (то есть случайный) рак может возникнуть у любого. Главная причина болезни – генетические мутации в клетках. С годами в о­рганизме их накапливается критическое количество, поэтому развитие опухолей в пожилом возрасте – явление закономерное и почти неотвратимое. Как любят говорить онкологи, каждый человек доживёт до своего р­ака, если только раньше не погибнет от инфаркта или инсульта.

Но есть и наследственные формы болезни, поколениями поражающие людей из одной семьи. Путь к раку для носителей определённых мутаций в генах короче, чем у других людей. Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5–6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4–5.

На долю наследственных опухолевых синдромов приходится лишь 5% среди всех онкологических заболеваний. Но риск стать жертвой страшной болезни для людей, которые носят в себе дефектный ген, не просто выше, чем у других, – он практически фатален. Например, риск заболеть раком молочной железы для обычной женщины составляет около 8–12%, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 – больше 60%.


Тревожные признаки

Причина наследственного рака – в полученной от родителей мутации какого-то одного гена, из-за которого опухоль развивается в конкретном органе. Причём наличие семейной истории в этом случае не так важно. Например, если брать самый частый из наслед­ственных синдромов рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ), то он может проявиться даже у женщины, в семье которой никто не страдал этим заболеванием. Ведь патогенную мутацию можно унаследовать и от отца.

У наследственного опухолевого синдрома есть чёткие клинические признаки:

Вид наследственного рака

Вклад
в заболеваемость

Гены, мутация в которых повышает риск

Рак молочной железы

BRCA1, BRCA2, CHEK2 и другие

Рак толстой кишки

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Рак поджелудочной железы

Рак предстательной железы

Медуллярный рак щитовидной железы

Приговор отменяется!

Например, при угрозе наследственного рака молочной железы и яичников мероприятия по ранней диагностике (УЗИ, маммография, сдача онкомаркеров) не слишком эффективны. Доказано, что они не гарантируют своевременное выявление опухоли. А рак яичников и вовсе часто выявляется только на запущенных стадиях. Более того, целый ряд ново­образований склонен давать метастазы и на первой стадии, поэтому даже раннее выявление заболевания не всегда спасает от смерти. Особенно это характерно для некоторых наслед­ственных опухолевых синдромов. Так, при выявлении РМЖ на первой стадии шансы прожить 5 и более лет есть как минимум у 98% женщин, а для носительниц мутаций в гене BRCA1 этот показатель всего 82%.


Наследственный медуллярный рак щитовидной железы относится к редким заболеваниям и вызывается пато­генными мутациями в онкогене RET. Выявление у ещё здорового человека такой мутации – веское о­снование, чтобы заранее удалить щ­итовидку. Установлено, что просто частые наблюдения не защитят человека от гибели, а своевременная операция практически полностью снижает риск заболевания. Утрата органа эффективно компенсируется заместительной гормонотерапией.

При угрозе наследственного рака т­олстой кишки регулярные наблюдения, наоборот, очень эффективны. И­сследования доказали, что, если д­елать колоноскопию каждые 1–2 г­ода, можно достоверно уменьшить риск смерти от этой болезни. Профилактические операции на здоровой т­олстой кишке обычно не проводятся. Как не удаляют и те органы, утрата которых ведёт к существенному снижению качества жизни. Поэтому органы ж­елудочно-кишечного тракта, части скелета, головной мозг хирурги, конечно, удалять не станут.


Важно

Одно из самых значимых достижений биомедицины последних лет – полногеномное секвенирование (NGS). Оно позволяет всего за несколько дней проанализировать ДНК любого человека. Благодаря ему наши знания о генетических патологиях многократно увеличатся уже в ближайшем будущем. Возможно, полногеномный анализ, который пока ещё слишком дорогое удовольствие (стоит тысячи долларов), в скором времени станет инструментом скрининга.

1. Делайте прививки!

Прививка от гепатита В (вызывает рак печени) и ВПЧ (причина рака шейки матки) может предотвратить 1,1 млн случаев рака в год.

2. Прогресс в онкогематологии

В конце ХХ века 60% детей, больных острым лейкозом, умирали, а сейчас в 90% случаев это заболевание излечивается полностью.

3. Не опускайте руки!

Сейчас в мире насчитывается около 28 млн человек, излечившихся от рака. Большинство из них – женщины, победившие рак груди.

Строго говоря, рак не наследственное заболевание, а генетическое. Это не одно и то же. Это значит, что по наследству передается не рак, а генетические мутации, которые увеличивают риск онкологии.

Почему люди считают рак наследственным

При некоторых генетических мутациях ломается нормальный механизм функционирования клетки, в частности она начинает бесконтрольно расти и делиться.

Часть генетических мутаций может перейти по наследству от родителей, другая часть приобретается в течение жизни, например, в результате воздействия ультрафиолета или табака.

Какие предраковые состояния передаются по наследству

Когда говорят о генетической предрасположенности к онкологии, имеют в виду рак груди, яичников, простаты или колоректальный. Именно эти формы рака люди считают наследственными.

До 10% онкологии связаны с изменениями ДНК, которые передаются по наследству. Исследователи насчитали 50 наследственных заболеваний, которые могут привести к раку. К примеру, синдром Коудена повышает риск рака груди, щитовидной железы и других.

Имеет ли смысл делать генетический тест

Если у нескольких близких родственников развивается один и тот же вид онкозаболевания, это еще не говорит, что рак является наследственным. Возможно, большую роль сыграла не генетика, а схожий образ жизни, например, курение или переедание.

Действительно беспокоиться о генетических мутациях стоит в следующих случаях:

  • злокачественные опухоли одного типа есть у двух кровных родственников с одной стороны, допустим, только по отцовской линии;
  • у нескольких родственников по одной линии есть связанные типы рака, например, груди и яичников;
  • заболевания у родственников появились до 50 лет;
  • у ближайших родственников (родителей, братьев или сестер) есть несколько видов рака;
  • онкология, не свойственная полу (рак груди у мужчины) или без связи с образом жизни (рак легких у некурящего человека).

При такой семейной истории действительно стоит проверить генетический риск онкологии. Результаты анализа могут оказаться полезными не только для тестируемого человека, но и для его ближайших родственников, которые узнают свой риск.

Как предупредить рак

Генетика играет роль максимум в 10% случаев предраковых заболеваний. Остальное — результат нашего выбора. По сути, профилактика рака сводится к простому ЗОЖ и заботе о себе. Вот что рекомендуют врачи:

  • не курить и не позволять другим курить рядом с вами;
  • стараться меньше находиться в загрязненном воздухе, то есть не гулять вдоль дорог, использовать респираторы при работе, например, с асбестом;
  • избегать радиации, в том числе не делать скрининговые обследования вроде КТ без явной необходимости;
  • вовремя делать прививки от инфекций, провоцирующих рак (например, против ВПЧ и гепатита В);
  • контролировать вес и уровень сахара в крови, так как диабет и ожирение — факторы риска нескольких видов онкозаболеваний;
  • больше двигаться;
  • защищать кожу от ультрафиолетового излучения даже зимой;
  • есть меньше красного и переработанного мяса;
  • есть достаточно клетчатки;
  • не отказываться от кормления грудью, если есть такая возможность;
  • не отказываться от профилактических обследований и своевременно лечить предраковые состояния;
  • разумно использовать гормонозаместительную терапию.

Эти профилактические меры снизят вероятность развития онкологии независимо от того, связана она с генетикой или нет.

Рак – одно из страшнейших заболеваний, которое может возникнуть у любого человека. Им принято называть злокачественные опухоли, образующиеся в самых разных частях организма.

Как появляется рак?

Медики считают, что возникновение ракового заболевания – это стечение внутренних и внешних факторов. Первые означают значительное снижение уровня неспецифического иммунитета, который имеется у каждого человека, а вторые – воздействие вредных веществ и возникающие из-за них генетические мутации.

Клетки мутируют, начинается их атипическое деление, образуются доброкачественные и злокачественные опухоли. Первые либо никак не мешают человеку, либо их можно удалить без последствий для организма. А вот злокачественные опухоли и являются раком. Существует большое количество видов этого заболевания. Какие-то вылечить можно, какие-то смертельны в подавляющем большинстве случаев.


По какой именно причине может в итоге развиться онкологическое заболевание, никто не знает. Точного ответа на данный вопрос нет. Поэтому многие люди обеспокоены тем, как передается рак. Можно ли контактным путем заразиться от больного? Передается ли рак по наследству? Нет, раком воздушно-капельным путем не заболеть, и да, риск получить такие гены есть.

Рак в наследство

У многих людей рак отнял самых близких и родных. Столько невинных детей страдает от этого страшного заболевания! Невольно задаешься таким вопросом: "А что, если у только что родившегося ребенка появится эта болезнь, ведь были близкие, страдавшие онкологией?" Ведь никто не даст стопроцентной гарантии, что у человека не обнаружится данная патология.

Есть семьи, которые настолько боятся, что их будущий малыш унаследует рак, что и вовсе отказываются заводить детей.

Люди, которые смогли побороть в себе тяжелую болезнь, в большинстве случаев не решаются на планирование беременности.

Рак и дети

Детскому возрасту характерны такие типы онкологических заболеваний, которые не бывают у взрослых, и наоборот.

Ученые уверены, что виной развития рака становится генная составляющая. После множества исследований было определено, что в подавляющем большинстве случаев детские онкологические заболевания начинают развиваться еще во время внутриутробного периода. Связаны они с генными мутациями либо генетическими аномалиями. Пока что ученые не могут дать однозначного ответа на вопрос о том, каким образом проявляются генетические патологии, однако исследования в этой области ведутся уже очень давно.

Мутация влияет на формирование органов, нарушаются и образования тканей организма. Высокая активность детского метаболизма ведет к быстрому развитию опухолей.


Самые частые случаи у детей – наследственная предрасположенность к раку двух типов: нефробластоме и ретинобластоме. Нередко опухоль сопровождается пороками разных органов. Иногда они бывают множественными.

Будущие родители могут выяснить, какова вероятность того, что их ребенок получит в наследство онкологическое заболевание. Ведущие генетики, вплотную занимающиеся изучением данной болезни, разработали тест на рак, который покажет процентную вероятность передачи заболевания.

Необходимость генетической консультации

Итак, передается ли рак по наследству? Даже один случай заболевания раком в семье дает повод обеспокоиться о собственном здоровье и о том, каким оно окажется у будущих детей. В качестве профилактических мер следует вести здоровый образ жизни, а также регулярно проходить обследования.

Если раковые заболевания одного типа встречались в семье не у одного, а у нескольких людей, следует проконсультироваться у онколога и генетика. Все члены семьи находятся в группе риска. Вовремя принятые меры могут предотвратить болезнь. Или же регулярные обследования выявят рак на ранней стадии.

Исследования болезни

Некоторые люди всерьез задумываются о том, как передается рак, и не заразятся ли они, общаясь с больным. Такое поведение необоснованно, поскольку онкологию половым или воздушно-капельным путем не подхватишь.

Общими факторами развития опухолей являются:

  • Генетическая предрасположенность.
  • Канцерогены в некоторых веществах.
  • Вирусные инфекции.
  • Стрессы и нервное напряжение.

Частые наследственные новообразования

В некоторых семьях есть мутированный ген, который и приводит к случаям заболевания определенным типом онкологии. Самые часто встречающиеся виды:

  • Рак грудной железы. Этот тип является самым распространенным женским онкологическим заболеванием. Наследственная мутация генов БРК1 и БРК2 дает 95% того, что у женщины возникнет данный злокачественный процесс. Предрасположенность к раку, то есть если у прямых родственников была такая болезнь, увеличивает риск вдвое.


Вещества, приводящие к опухолям

Специалисты выделяют ряд веществ, которые вызывают у человека генетические мутации. Ранее одно вещество уже называлось – табачный дым. Также новообразования могут развиться из-за вдыхания больным паров химических веществ, в частности, асбеста. Загрязнение воздуха повышает риск получения злокачественной опухоли.


Высокоактивное радиационное излучение приводит к мутации клеток и, как следствие, к развитию ракового заболевания.

В современном обществе производится множество генномодифицированных продуктов. Частое их употребление может привести к мутации клеток организма и образованию опухолей.

Вирус папилломы

Данный вид вируса может привести к развитию такого заболевания, как рак шейки матки. Ученые доказали между ними прямую связь. И вот уже здесь при вопросе о том, как передается рак, можно с небольшой долей уверенности подтвердить, что он способен передаваться и половым путем. Папилломавирусную инфекцию подхватывают именно таким образом. Опасаться не стоит – риск развития заболевания очень мал, так как данный вирус уже есть практически у каждого второго человека.


Если многие виды рака протекают с ухудшением общего самочувствия, то этот бессимптомен. Развивается болезнь после быстрого и значительного снижения иммунитета. Ученые разработали вакцину, которая позволяет предотвратить данную болезнь, но вводить ее разрешено только тем, кто не начал половую жизнь.

Стрессы

Нервное напряжение может способствовать тому, что образуется рак. Опухоль возникает из-за сильного угнетения всех защитных систем организма и следующих за ним физиологических мутаций.

Онкологическая генетика

Ученые неустанно изучают виды рака и способы борьбы с заболеванием. Они разрабатывают способы, позволяющие определить мутированные гены, которые приводят к развитию меланомы, рака груди, ЖКТ и поджелудочной железы.


Институт онкологии разрабатывает все новые тесты, которые позволяют выявить склонность к заболеванию и начать лечение. Вероятно, в будущем можно будет определить риск развития рака по обычному анализу крови.

Пока что немало случаев, когда о раке человек узнает, только когда у него уже неоперабельная опухоль. Все, что могут врачи, – провести химиотерапию, чтобы немного замедлить развитие болезни и отсрочить смерть пациента.

В заключение

Рак – болезнь страшная, но не всегда является приговором. Если диагноз ставится на раннем этапе, и пациент проходит полный курс лечения, высока вероятность полного выздоровления. Медицина не стоит на месте, ученые разрабатывают все новые способы раннего диагностирования болезни.


Как передается рак, неважно. Генетическая предрасположенность к болезни не означает, что человек непременно ею заболеет. У каждого есть клетки, которые при определенном стечении обстоятельств становятся раковыми. Регулярное обследование, чуткое отношение к собственному здоровью, правильный образ жизни - и болезнь не возникнет.

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Читайте также: