Передается ли рак мочевого пузыря по нас

Онкологические заболевания в 2-3 раза чаще настигают тех, кто принадлежит к "раковым семьям". Шансы победить наследственность возрастают, если не забывать о профилактике и рака вовремя обращаться за медицинской помощью.

Рак по наследству

Виды семейного рака

Если в семье был больной раком мочевого пузыря, то его ближайшим родственникам ни в коем случае нельзя работать на производстве анилиновых красителей. Рак молочной железы может провоцировать эстрогенная стимуляция. Некоторые пероральные контрацептивы – это как раз эстрогенные препараты. Принимая их, предрасположенная к раку женщина подвергается большой опасности заболеть. Провокатором может быть и мясо животных, которым, чтобы они быстрее набирали вес, добавляют в корм эстрогены.

Рак поджелудочной железы больше распространен среди людей, в семьях которых им болели родственники. Таким пациентам мы советуем особенно внимательно следить за здоровьем своей поджелудочной железы. Следует вовремя лечить панкреатит и не допускать перерастания недуга в хроническую форму, которая является предраковым состоянием. И обязательно нужно бросить курить - рак поджелудочной железы чаще поражает курильщиков, чем некурящих.

Такое тяжелое заболевание, как семейный полипоз, передается почти в 100% случаев. Симптомы – выделение слизи, крови при дефекации врачи часто принимают за дизентерию или колит пока не выясняется, что мать пациента болела полипозом кишечника, который, если вовремя не лечить, переходит в рак.

Наследуется пигментная ксеродерма – предраковое заболевание кожи у детей. Надо знать, что у мальчиков до 12 лет можно совершенно спокойно удалять все пигментные пятна и никогда у них меланомы не будет. У девочек это надо делать раньше, лет в 9-10. А с наступлением полового созревания удаление пигментных пятен представляет большую опасность.

У человека, чувствительного к никотину, сосуды могут "пропасть" уже через год-два после того, как он начал курить Дело даже доходит до гангрены пальцев ног, а со временем начинают болеть бронхи. Тогда возникает рак легкого.

– Есть люди, которые курят – и не болеют…

– Дуйствительно, можно встретить, особенно в селах, стариков лет по 80, которые всю жить курят самосад. Зубы и пальцы коричневые, весь прокуренный – и хоть бы что. Вот что такое генетическая предрасположенность.

Профилактика рака

– Каковы рекомендации по профилактике рака?

– Прежде всего, не нужно бояться профилактических обследований и не обходить стороной онкологические учреждения. Однако многие больные даже оперироваться по поводу рака предпочитают не в наших специализированных центрах. Такая практика не сулит ничего хорошего. Шансы выздороветь выше у тех, кто приходит к нам на ранних стадиях. Должен сказать, флюорография, пальпация и другие подобные методы малорезультативны – на них приходится только 16% выявленных злокачественных новообразований. Предпочтительнее выявлять группы риска заболеть определенной формой рака и в рамках этих групп проводить обследования. Такой контроль дает ощутимые результаты. Например, среди 50-60-летних женщин, для которых рак молочной железы наиболее вероятен, нужно проводить маммографический скрининг. Раку шейки матки чаще подвержены женщины 40-60 лет. В этот период женщине следовало бы проводить регулярные цитологические обследования. Надежда на раннее распознавание онкологических заболеваний связана с семейной медициной. Семейный врач будет знать историю опекаемой им семьи и, следовательно, лучше контролировать здоровье каждого ее члена.

Продукты против рака

– Дмитрий Владимирович, существуют ли диеты, которые помогают справиться с раком?

– Важными в профилактике онкологических заболеваний являются продукты, содержащие антиоксиданты, которые нейтрализуют химические канцерогены. Их много в капусте, репе, салате, сельдерее, укропе, петрушке. Очень полезны фруктовые соки, а также овощные и травяные. Если придерживаться всех рекомендаций, то шансы победить наследственность многократно возрастут.

Обзор

Быстрые факты

  1. Семейная история рака мочевого пузыря может увеличить ваш риск, но наследственный рак мочевого пузыря встречается редко.
  2. Курение троило ваш риск развития рака мочевого пузыря.
  3. Мужчины в 3-4 раза чаще получают рак мочевого пузыря, чем женщины.

Существует несколько типов рака, которые могут влиять на мочевой пузырь. Необычно для рака мочевого пузыря работать в семьях, но некоторые типы могут иметь наследственную связь.

Наличие одного или нескольких ближайших родственников с раком мочевого пузыря не означает, что вы получите это заболевание. Хотя генетика может играть определенную роль, другие факторы, которые влияют на ваш риск, такие как выбор образа жизни, находятся под вашим контролем.

Причины

Курение троило ваш риск развития рака мочевого пузыря. Половина рака мочевого пузыря связана с курением.

Некоторые люди с раком мочевого пузыря имеют редкую мутацию в гене RB1. Этот ген может вызвать ретинобластому, рак глаз. Это может также увеличить риск рака мочевого пузыря. Эта мутация гена может быть наследована.

Другие наследственные и редкие генетические синдромы могут увеличить риск рака мочевого пузыря. Одним из них является синдром Коудена, который вызывает множественные нерасчетные ростки, называемые гамартомами. Другим является синдром Линча, который более тесно связан с повышенным риском рака толстой кишки.

Факторы риска

Существует много потенциальных факторов риска развития рака мочевого пузыря, в том числе:

Врожденные дефекты развития мочевого пузыря : Два редких врожденных дефекта могут увеличить риск. Один из них - остаточный урак. Урахч соединяет ваш пупок с вашим мочевым пузырем до рождения. Обычно он исчезает до рождения. В редких случаях часть его может оставаться и стать злокачественной.

Другой - экстрофия, которая возникает, когда пузырь и брюшная стенка перед ним сливаются во время развития плода. Это заставляет стенку мочевого пузыря быть внешней и открытой. Даже после хирургического ремонта этот дефект увеличивает риск развития рака мочевого пузыря.

Ранняя диагностика рака : личная история рака мочевого пузыря увеличивает риск повторного заражения. Наличие других видов рака, таких как рак мочевых путей, также может увеличить риск.

Инфекции : Хронические инфекции мочевого пузыря или мочевыводящих путей могут увеличить риск, в том числе вызванный длительным использованием катетеров мочевого пузыря.

Паразиты : инфекция, вызванная паразитарным червем, называемая шистосомозом, является фактором риска. Однако это происходит очень редко в Соединенных Штатах.

Этничность : у кавказцев рак мочевого пузыря выше, чем у афро-американцев, латиноамериканцев и азиатов.

Возраст: Рак мочевого пузыря увеличивается с возрастом.Средний возраст диагноза - 73 года.

Гендер : у мужчин в три-четыре раза больше шансов получить рак мочевого пузыря, чем у женщин, хотя женщины, которые курят, могут подвергаться большему риску, чем мужчины, которые этого не делают.

Наследственность : наличие близкого родственника с заболеванием может увеличить ваш риск, хотя наследственный рак мочевого пузыря встречается редко. Диагностика рака мочевого пузыря может возникать в семьях, подвергающихся постоянному воздействию тех же экологических триггеров, таких как сигаретный дым или мышьяк в воде. Это отличается от наличия наследственной ссылки.

Курение : связь между курением сигарет и раком мочевого пузыря значительна. Существующие курильщики подвергаются большему риску, чем бывшие курильщики, но риск для обеих групп выше, чем для людей, которые никогда не курили.

Химическое воздействие : Воздействие токсинов, таких как мышьяк в загрязненной питьевой воде, увеличивает риск. Люди, работающие с текстилем, красителями, красками и печатными продуктами, могут подвергаться воздействию бензидина и других опасных химических веществ, связанных с раком мочевого пузыря. Важным фактором может быть значительное воздействие дизельных паров.

Лекарства : Долгосрочное использование лекарств, отпускаемых по рецепту, содержащих пиоглитазон, может увеличить риск. К ним относятся несколько лекарств, используемых для лечения диабета типа 2:

  • пиоглитазон (Actos)
  • метформин-пиоглитазон (Actoplus Met, Actoplus Met XR)
  • глимепирид-пиоглитазон (Duetact)

Другое лекарство, которое может увеличить риск это химиотерапевтический препарат циклофосфамид.

Плохое потребление жидкости : люди, которые не пьют достаточно воды, могут иметь повышенный риск, возможно, из-за накопления токсина в мочевом пузыре.

Заболеваемость

В Соединенных Штатах примерно 2,4 процента людей диагностируются с раком мочевого пузыря в какой-то момент в течение своей жизни.

Существует несколько видов рака мочевого пузыря. Наиболее распространенной является уротелиальная карцинома. Этот рак начинается в клетках, которые выровняют внутреннюю часть мочевого пузыря и составляют 90 процентов всех случаев рака мочевого пузыря. Менее распространенный рак мочевого пузыря - плоскоклеточный рак и аденокарцинома.

Симптомы

Наиболее распространенным ранним симптомом рака мочевого пузыря является кровь в моче или гематурия. Если у вас рак мочевого пузыря, ваша моча может казаться розовой, ярко-красной или коричневой. Кровь может быть видна только тогда, когда ваша моча проверяется под микроскопом.

Другие ранние симптомы включают:

  • боль в спине
  • боль в области таза
  • боль во время мочеиспускания
  • частая потребность в мочеиспускании

Исследование рака мочевого пузыря

Скрининг рака мочевого пузыря не рекомендуется для людей среднего риска.

Люди с высоким риском должны обсудить регулярный скрининг с врачом. У вас может быть повышенный риск, если вы:

  • регулярно вступаете в контакт с химическими веществами
  • , у которых с почечным дефектом мочевого пузыря
  • есть личная история рака мочевого пузыря
  • - это тяжелый курильщик

Ваш врач может использовать анализ мочи для поиска крови в моче. Вам нужно будет предоставить образец мочи для этого теста. Анализ мочи не дает окончательного диагноза рака мочевого пузыря, но он может быть использован в качестве первого шага.

Другие скрининговые тесты включают:

  • Цитология мочи: Этот тест проверяет наличие раковых клеток в моче. Это также требует образца мочи.
  • Цистоскопия: Во время этого теста ваш врач вставляет узкую трубку с линзой в уретру, чтобы видеть внутри вашего мочевого пузыря. Это требует местной анестезии.
  • Трансуретральная резекция опухоли мочевого пузыря (TURBT): Для этой операции ваш врач использует жесткий цистоскоп с проволочной петлей на своем конце для удаления аномальной ткани или опухолей из мочевого пузыря. Затем ткань отправляется в лабораторию для анализа. Это требует либо общей анестезии, либо региональной анестезии. Эта процедура также может быть использована для лечения раннего рака мочевого пузыря.
  • Внутривенная пиелограмма: В этой процедуре ваш врач вводит краситель в ваши вены. Затем они используют рентгеновские снимки для просмотра ваших почек, мочевого пузыря и мочеточников.
  • КТ: КТ-сканирование предоставляет подробную визуальную информацию о вашем мочевом пузыре и мочевом тракте.

Если у вас диагностирован рак мочевого пузыря, вам могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы определить стадию вашего рака. К ним относятся рентгенография грудной клетки, сканирование кости и МРТ-сканирование.

Узнать больше: Понимание этапов рака мочевого пузыря "

Лечение

Тип лечения, который вы требуете, зависит от стадии и вида рака мочевого пузыря, который у вас есть, а также от вашего возраста и общего состояния здоровья. :

  • хирургическое удаление опухоли, с или без части мочевого пузыря
  • иммунотерапия
  • операция удаления мочевого пузыря
  • химиотерапия
  • радиация

Перспективы

Рак мочевого пузыря может быть успешно излечен, особенно когда диагностируется и лечится на ранних стадиях. Ваш прогноз зависит от стадии и общего состояния здоровья при диагнозе.

Согласно Американскому онкологическому обществу, 5-летняя относительная выживаемость на первом этапе составляет 88 процентов. Это означает, что ваш шанс выживаемость 5 лет на 88 процентов выше, чем у человека, у которого нет рака мочевого пузыря.

Для стадии 2 это число падает до 63 процентов, а для стадии 3 - 46 процентов. Для стадии 4 или метастатического рака мочевого пузыря 5-летняя выживаемость ставка составляет 15 процентов.

Важно понимать, что эти цифры оценки и не могут предсказать ваши шансы на выживание. Если у вас возникнут какие-либо из перечисленных симптомов, немедленно обратитесь к врачу, чтобы вам можно было диагностировать и лечить раньше, если это необходимо.

Следующие шаги

Лучший способ избежать большинства типов рака мочевого пузыря - бросить курить. Также важно защитить себя от токсинов в вашей окружающей среде, когда это возможно. Если вы регулярно подвергаетесь воздействию опасных химических веществ на работе, вы должны носить защитное снаряжение, такое как перчатки и маску для лица.

Если вас беспокоит генетическая связь, поговорите с членами вашей семьи. Спросите у каждого из них подробную историю здоровья, которая включает в себя привычки к жизни. Не забудьте поделиться этой информацией с вашим врачом. Если ваш врач определяет, что ваш риск высок, спросите их, должны ли вы регулярно проходить скрининговые экзамены.

Мы не будем передавать ваш адрес электронной почты. Политика конфиденциальности. Любая информация, которую вы предоставляете нам через этот сайт, может быть размещена нами на серверах, расположенных в странах за пределами ЕС.Если вы не согласны с таким размещением, не предоставляйте информацию.

Мы не можем предложить личные консультации по вопросам здоровья, но мы сотрудничаем с надежным провайдером телемедицины Amwell, который может связаться с вами с врачом. Попробуйте Amwell telehealth за 1 доллар, используя код HEALTHLINE.



Использовать код HEALTHLINESПожалуйста, обратитесь за консультацией за $ 1 Если вы столкнулись с неотложной медицинской помощью, немедленно обратитесь в местную службу неотложной помощи или посетите ближайший отдел неотложной помощи или центр неотложной помощи.

Простите, произошла ошибка.

В настоящее время мы не можем получить ваши отзывы. Однако ваши отзывы очень важны для нас. Пожалуйста, повторите попытку позже.

Мы ценим вашу полезную обратную связь!

Давайте будем друзьями - присоединяйтесь к нашему сообществу Facebook.



Благодарим вас за полезное предложение.

Мы поделимся вашим ответом с нашей медицинской бригадой, которая обновит любую неверную информацию в этой статье.


Спасибо, что поделились своими отзывами.

Мы сожалеем, что вы недовольны тем, что вы прочитали. Ваши предложения помогут нам улучшить эту статью.


Рак — это не инфекционное заболевание, и заразиться раком нельзя ни через еду, ни через секс, ни воздушно-капельным путём. По крайней мере, среди людей он так не распространяется. Даже если трансплантировать раковые клетки здоровому человеку, они не приживутся.


Единственное, что может в этом смысле передаваться от человека к человеку, это предрасположенность к развитию рака. Во-первых, детям от родителей могут достаться гены, которые повышают риск развития некоторых видов онкологических заболеваний. Во-вторых, есть вирусы и бактерии, которые тоже могут способствовать возникновению рака.

  • Рак и вирус папилломы человека (ВПЧ)
  • Хеликобактер пилори и рак
  • Вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ)
  • Вирус гепатита B и вирус гепатита C
  • Герпес-вирус 8-го типа
  • T-лимфотропный вирус человека 1-го типа
  • Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)

Врачи знают, что делать, когда к ним обращаются пациенты, имеющие наследственную предрасположенность к развитию онкологических заболеваний, — на этот случай есть хорошие руководства. А вот с вирусами и бактериями дела обстоят сложнее: некоторые из них достаточно подробно исследованы, но многие находятся только на стадии изучения. Сейчас известно, что только в редких случаях у людей, заражённых этими вирусами или бактериями, развивается рак. Обычно этому способствует какой-то дополнительный фактор вроде курения или серьёзно ослабленной иммунной системы, поэтому часто основное направление борьбы — это как раз устранение таких дополнительных рисков.

Рак и вирус папилломы человека (ВПЧ)

Может провоцировать: рак шейки матки, влагалища, вульвы, пениса, анального канала, рта, горла, головы, шеи.

Как передаётся: чаще всего половым путём (при вагинальном, анальном и оральном сексе). Существует 150–200 типов ВПЧ, но только около 10 способны привести к раку.

Как предотвращать и лечить: вопреки мнению многих гинекологов, нельзя избавиться от ВПЧ с помощью иммуностимуляторов, противовирусных препаратов и физиопроцедур. Ни один из этих способов не доказал свою эффективность и нигде в мире не используется. В большинстве случаев организм справляется с вирусом самостоятельно за год или два. Иногда этого не происходит — в таком случае выше вероятность развития рака (процесс занимает 10–20 лет).

Чтобы вовремя обнаружить патологические изменения на шейке матки, женщинам с 25 до 30 лет рекомендуется раз в 3 года делать Пап-тест. С 30 до 65 лет — раз в 5 лет делать Пап-тест или тест на ВПЧ. На случай обнаружения предраковых изменений, есть сразу несколько вариантов, как не допустить развития онкологического заболевания. Это, например, криокоагуляция, удаление тканей лазером или радионожом.

Презервативы и латексные салфетки (для орального секса) помогают предотвратить заражение ВПЧ и хламидиозом, который, по всей видимости, при наличии онкогенного типа вируса папилломы человека способствует развитию рака. Но презервативы и латексные салфетки эффективны не на 100 процентов. Сейчас существуют вакцины, которые позволяют защититься от двух распространённых онкогенных типов ВПЧ (они, в частности, отвечают за 70 процентов случаев рака шейки матки). Однако прививаться можно только женщинам и мужчинам до 26 лет и лучше до начала половой жизни. Минимальный возраст, с которого разрешается использовать вакцину, 9 лет.

Хеликобактер пилори и рак

Может провоцировать: рак желудка.

Как передаётся: фекально-оральным путём и через поцелуи.

Как предотвращать и лечить: защититься от заражения хеликобактер пилори очень сложно, поэтому она есть у двух из трёх взрослых. Так как эта бактерия вызывает рак лишь у малого количества людей, то проверяться на её наличие рекомендуется далеко не всем. В первую очередь это надо делать людям, у которых есть/была язва желудка или двенадцатиперстной кишки (хеликобактер пилори является причиной язвенной болезни). Если бактерия обнаружена, то применяются антибиотики. Тестирование всех поголовно и назначение антибиотиков людям, которые не имеют никаких симптомов, но имеют хеликобактер пилори, чревато большим вредом от тестов и лекарств. И этот вред перевешивает возможную пользу.

Вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ)

Может провоцировать: рак носоглотки, лимфому желудка, лимфому Ходжкина, лимфому Беркитта. Его наличие связывается с повышенным риском развития этих видов рака у жителей Африки и Юго-Восточной Азии.

Как передаётся: воздушно-капельным путём, через посуду. У некоторых людей при заражении развивается инфекционный мононуклеоз (длительная лихорадка, больное горло, увеличение многих лимфатических узлов), а у кого-то никаких особых симптомов не возникает.

Как предотвращать и лечить: из-за способа передачи предотвратить заражение ВЭБ очень сложно, в США этот вирус есть у большинства подростков. Как и любой вирус из группы герпесов, ВЭБ остаётся с человеком навсегда, поэтому избавиться от него невозможно никакими средствами (в том числе противовирусными).


Вирус гепатита B и вирус гепатита C

Может провоцировать: рак печени.

Как передаётся: через незащищённый секс, заражённые иглы, стоматологические и маникюрные инструменты.

Как предотвращать и лечить: сейчас детей уже в роддоме прививают от гепатита B. Однако многие взрослые родились раньше, чем ввели такую практику, поэтому им стоит привиться хотя бы теперь. От гепатита C вакцины нет, поэтому тут актуальны только более простые способы профилактики: защищённый секс, использование одноразовых шприцов. Если человек заразился гепатитом B или C, то проводится лечение, которое помогает уменьшить повреждение печени и снизить риск развития рака печени.

Герпес-вирус 8-го типа

Может провоцировать: саркому Капоши (поражаются кожа, лимфоузлы и др.).

Как передаётся: половым путём. Возможно также через кровь и слюну.

Как предотвращать и лечить: при заражении вирусом герпеса 8-го типа саркома Капоши развивается очень редко, но риски повышаются, если есть ещё и ВИЧ-инфекция, поэтому главная профилактика — это профилактика заражения ВИЧ.

T-лимфотропный вирус человека 1-го типа

Может провоцировать: лимфолейкоз, неходжкинскую лимфому (а именно взрослый T-клеточный лейкоз-лимфому — в России встречается редко).

Как передаётся: при половом акте, через кровь. В России заражения регистрируются очень редко.

Как предотвращать и лечить: профилактика заражения заключается в том, чтобы использовать презервативы и латексные салфетки, чистые иглы. Если вирус всё-таки попал в организм, то избавиться от него с помощью лекарств уже невозможно.

Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)

Может провоцировать: саркому Капоши, инвазивный рак шейки матки, неходжкинскую лимфому и многие другие виды онкологических заболеваний.

Как передаётся: при половом акте, через кровь.

Как предотвращать и лечить: ВИЧ ослабляет иммунную систему человека, из-за чего онкогенным типам ВПЧ и вирусу герпеса 8-го типа проще спровоцировать развитие рака. Важную роль играет ещё и то, что при ВИЧ-инфекции иммунная система хуже борется с мутировавшими клетками. Поэтому людям с таким заболеванием нужно принимать антиретровирусные препараты, которые позволят иммунным клеткам работать хорошо. Также всем, кто не знает свой ВИЧ-статус, надо хотя бы раз в жизни провериться на ВИЧ: инфекция может долгие годы не давать о себе знать, но чем раньше её выявить, тем меньше будет негативных последствий для здоровья.


  • Отделение анестезиологии и реанимации
  • Метастазы рака
  • Химиотерапия
  • Хоспис для онкологических больных
  • Иммунотерапия в центре платной онкологии Медицина 24/7
  • КТ-исследования
  • МРТ-исследования





Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.


Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.


Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.


Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.


Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.


Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье
    (например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте
    (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака
    (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов
    (например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника
    (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента
    (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.


При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.


Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Читайте также: