Наследственные формы опухолей толстого кишечника итоговое тестирование

Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 22 гена

Для кого это исследование

Назначение этой панели исследований показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний этих органов в семье (например, при наличии трёх и более случаев опухолей толстого кишечника и/или рака эндометрия в семье в одной линии);

Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этих органов. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациентабудет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, вызывающая рак.

Пациентам с аденоматозным полипозом.

Пациентам с уже диагностированной опухолью толстого кишечника или эндометрия в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например,

в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 50 лет),
в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза,
при определённых типах опухолей (например, опухоли с высокой микросателлитной нестабильностью),
при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).

У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Как сдать тест?

Материал для исследования – венозная кровь, которая берется в специальную пробирку.

Кровь можно сдать по месту жительства в любой лаборатории, либо в лаборатории Genetico в Москве. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования без дополнительных расходов для заказчика.

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Может показаться, что это большой срок, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество высокотехнологичных лабораторных этапов и промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

у здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

у пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (есть возможность онлайн консультации) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, биопсия эндометрия, МРТ и т.д.) и превентивных (гистерэктомия, колэктомия) мероприятий у здорового человека;
обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для эффективного лечения.

Стоимость исследования

Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Здоровое питание это употребление в пищу продуктов, которые в максимальной степени удовлетворяют потребностям человека в энергетических, пластических и регуляторных веществах, что позволяет поддерживать на должном уровне здоровье и предотвращать возможность возникновения различных заболеваний.

1. Из минералов наибольшее количество доказательств по снижению риска рака имеется для

1) меди;
2) селена;+
3) магния;
4) хрома.

2. В группу повышенного риска рака входят

1) люди, перенесшие физические травмы;
2) здоровые люди с отягощенной онкологической наследственностью любого возраста и люди старше 45 лет;+
3) больные ревматизмом;
4) здоровые люди от 30 до 45 лет.

3. В группу повышенного риска рака входят

1) больные ревматизмом;
2) здоровые люди от 30 до 45 лет;
3) люди, перенесшие физические травмы;
4) пациенты с предраковыми состояниями и изменениями различных органов.+

4. К безусловным канцерогенам для человека относятся

1) бензол, кадмий, асбест, Helicobacter pylori;+
2) магний, вирусы острых респираторных вирусных инфекций;
3) калий, сальмонеллы;
4) железо, вирус гриппа.

5. Предраком молочной железы является

1) киста молочной железы;
2) фиброаденома;
3) диффузная мастопатия;
4) атипичная протоковая гиперплазия.+

6. Предраком молочной железы является

1) узловая мастопатия;
2) протоковая карцинома in situ;+
3) киста молочной железы;
4) мастит.

7. Эндоскопическое удаление аденоматозных полипов толстой кишки направлено

1) на улучшение качества жизни;
2) на предупреждение появления новых полипов;
3) на профилактику рака толстой кишки;+
4) на лечение дисбиоза.

8. Степень риска рака молочной железы при мастопатии

1) при любой форме мастопатии риск рака молочной железы не повышается;
2) при любой форме мастопатии риск рака молочной железы высокий;
3) при непролиферативных формах мастопатии риск рака молочной железы низкий или отсутствует, при пролиферативных без атипии – умеренный, при пролиферативных с атипией — высокий;+
4) при любой форме мастопатии риск рака молочной железы низкий.

9. Здоровое питание это

1) употребление в пищу продуктов, обеспечивающих потребности в витаминах и минералах;
2) употребление в пищу продуктов, обеспечивающих потребности в белках, жирах и углеводах;
3) употребление в пищу овощей и фруктов;
4) употребление в пищу продуктов, которые в максимальной степени удовлетворяют потребностям человека в энергетических, пластических и регуляторных веществах, что позволяет поддерживать на должном уровне здоровье и предотвращать возможность возникновения различных заболеваний.+

10. В Европейском кодексе профилактики рака рекомендуется принимать участие в организованных программах скрининга рака

1) простаты и ротовой полости;
2) тела матки и яичников;
3) толстой кишки (мужчины и женщины), молочной железы (женщины), шейки матки (женщины);+
4) легкого и кожи.

11. При семейном аденоматозном полипозе риск рака толстой кишки повышают мутации в гене

1) APC;+
2) BRCA1, BRCA2, 185delAG;
3) MSH2, MLH1, PMS1, PMS2;
4) CDH1.

12. Рекомендуется снижать вес за год при избыточной массе тела и ожирении

1) не более чем на 30% в год;
2) не более чем на 5% в год;
3) не более чем на 10% в год;+
4) не более чем на 20% в год.

13. Риск онкологических заболеваний при избыточной массе тела

1) высокий;
2) отсутствует;
3) очень высокий;
4) увеличен.+

14. Риск онкологических заболеваний при ожирении I степени

1) увеличен;
2) чрезмерно высокий;
3) высокий;+
4) очень высокий.

15. Риск онкологических заболеваний при ожирении II степени

1) чрезмерно высокий;
2) увеличен;
3) очень высокий;+
4) высокий.

16. Риск онкологических заболеваний при ожирении III степени

1) очень высокий;
2) чрезмерно высокий;+
3) увеличен;
4) высокий.

17. Склерозирующий аденоз молочной железы относится

1) к предраку;+
2) к воспалительным процессам;
3) к злокачественным новообразованиям;
4) к последствиям травмы.

18. Из витаминов наибольшее количество доказательств по снижению риска рака имеется для

1) витамина K;
2) витамина B1;+
3) витамина B12;
4) витаминов C и E.

19. Пищевые волокна снижают риск рака

1) толстой кишки, молочной железы, тела матки;+
2) почки;
3) кожи;
4) мочевого пузыря.

20. Минимальная частота скрининга рака шейки матки у женщин старше 30 лет составляет

1) каждые 2 года;
2) каждые 10 лет;
3) каждый год;
4) каждые 5 лет.+

21. Популяционный маммографический скрининг рака молочной железы в России рекомендуется начинать с возраста

1) 50 лет;
2) 35-40 лет;+
3) 60 лет;
4) 20 лет.

22. Кальций снижает риск опухолей

1) кожи;
2) шейки матки;
3) рака толстой кишки и аденоматозных полипов толстой кишки;+
4) яичников.

23. Выберите верное утверждение

1) алкоголь повышает онкологический риск;+
2) алкоголь не влияет на риск рака;
3) алкоголь снижает онкологический риск, но только при умеренном потреблении;
4) алкоголь снижает онкологический риск.

24. Основная роль в этиологии рака шейки матки принадлежит

1) кишечной палочке;
2) стафилококкам;
3) стрептококкам;
4) вирусам папилломы человека.+

25. Полиненасыщенные жирные кислоты омега-3 типа снижают риск рака

1) молочной железы, простаты, толстой кишки, кожи;+
2) легких;
3) мочевого пузыря;
4) желудка.

26. Наиболее эффективным методом популяционного скрининга рака молочной железы является

1) УЗИ молочных желез;
2) регулярное врачебное обследование молочных желез;
3) рентгеновская маммография;+
4) самообследование молочных желез.

27. В питании жителей России имеется избыток компонентов пищи

1) незаменимые аминокислоты, минералы;
2) фрукты и овощи, рыба;
3) насыщенные жиры, трансжиры, моно- и дисахариды (сладости);+
4) пищевые волокна, витамины.

28. Курение повышает риск рака следующих локализаций

1) лейкозов и лимфом;
2) тела матки и яичников;
3) кожи;
4) легкого, желудка, полости рта, шейки матки.+

29. Две наиболее частые локализации злокачественных новообразований у мужчин в России

1) ротовая полость, желудок;
2) печень, головной мозг;
3) прямая кишка, кости;
4) легкое, простата.+

30. В Европейском кодексе профилактики рака рекомендуется гарантировать детям профилактическую вакцинацию

1) от оспы;
2) от пневмококка;
3) от гепатита В (для новорожденных), от вируса папилломы человека (для девочек);+
4) от гриппа.

31. Наиболее значимый фактор риска рака молочной железы

1) фиброзно-кистозная болезнь;
2) мутантные гены BRCA;+
3) гиперпролактинемия;
4) искусственные аборты.

32. Наиболее частые причины возникновения рака по данным Международного агентства по изучению рака

1) вредные производства и радиация;
2) инфекции и наследственность;
3) нарушения питания, курение;+
4) загрязнение почвы и воды.

33. В показания для проведения ДНК-теста на носительство мутаций в генах BRCA входит

1) бесплодие;
2) нарушения гормонального баланса;
3) искусственные аборты в анамнезе;
4) рак молочной железы и рак яичников у родственников 1–2-й степени родства, рак молочной железы у пациентки или ее родственников младше 46 лет.+

34. Наиболее высокую калорийность из основных веществ пищи имеют

1) простые углеводы;
2) жиры;
3) сложные углеводы;
4) белки.+

35. Скрининг онкологических заболеваний это

1) выявление рака у пожилых людей;
2) раннее выявление рака у бессимптомного населения;+
3) выявление рака у детей и подростков;
4) выявление рака при наличии метастазов.

36. Наиболее оптимальный возраст основной популяции женщин для плановой вакцинации против вируса папилломы человека

1) 11-13 лет;+
2) 20-22 года;
3) 17-19 лет;
4) 15-17 лет.

37. Начинать скрининг при среднестатистическом риске рака толстой кишки необходимо с возраста

1) 30 лет;
2) 40 лет;
3) 60 лет;
4) 50 лет.+

38. Ионизирующее облучение

1) повышает только риск рака щитовидной железы, лейкозов, молочной железы, матки, легкого, кожи и других органов;+
2) не влияет на риск развития онкологических заболеваний;
3) снижает риск развития онкологических заболеваний;
4) повышает только риск рака щитовидной железы.

39. К предраковым состояниям толстой кишки относятся

1) семейные и спорадические аденоматозные полипы, неспецифический язвенный колит, болезнь Крона;+
2) эритроплакия;
3) долихосигма;
4) запоры.

40. Методами скрининга рака толстой кишки являются

1) УЗИ брюшной полости;
2) анализ кала на содержание нормальной микрофлоры человека;
3) МРТ брюшной полости;
4) анализ кала на скрытую кровь, ректосигмоидоскопия и фиброколоноскопия.+

41. Нормальный индекс массы тела составляет

1) 25–29,9 кг/м2;
2) 18,5–24,9 кг/м2;+
3) 35–39,9 кг/м2;
4) 30–34,9 кг/м2.

42. При наследственном неполипозном раке риск рака толстой кишки повышают мутации в генах

1) APC;
2) BRCA1, BRCA2, 185delAG;
3) MSH2, MLH1, PMS1, PMS2;+
4) CDH1.

43. Популяционный скрининг онкологических заболеваний

1) большой охват, персональные приглашения, контроль качества;+
2) методики не всегда изучены в рандомизированных исследованиях, не определены интервалы, риски превышают преимущества;
3) маленький охват, нет приглашений, отсутствие контроля;
4) не учитываются расходы, нет единого доступа всех групп населения.

44. Ректосигмоидоскопию и фиброколоноскопию при среднестатистическом риске рака толстой кишки необходимо проводить с периодичностью

1) ректосигмоидоскопию 1 раз в 2 года, фиброколоноскопию 1 раз в 5 лет;
2) ректосигмоидоскопию 1 раз в 5 лет, фиброколоноскопию 1 раз в 10 лет;+
3) ректосигмоидоскопию 1 раз в 7 лет, фиброколоноскопию 1 раз в 15 лет;
4) ректосигмоидоскопию 1 раз год, фиброколоноскопию 1 раз в 2 года.

45. Длительное нахождение на солнце повышает риск развития рака

1) кожи;+
2) легких;
3) предстательной железы;
1) головного мозга.

46. Изофлавоны снижают риск рака

1) желудка;
2) молочной железы, тела матки, яичников, простаты, толстой кишки;+
3) кожи;
4) головного и спинного мозга.

47. Три последовательные основные стадии канцерогенеза

1) промоция, прогрессия, инициация;
2) инициация, промоция, прогрессия;+
3) промоция, инициация, прогрессия;
4) прогрессия, инициация, промоция.

48. Периодичность скрининга рака шейки матки составляет

1) ежегодно в течение первых 3 лет, при отрицательных мазках далее каждые 1-2 года;
2) ежегодно в течение первых 2 лет, при отрицательных мазках далее также ежегодно;
3) ежегодно в течение первых 4 лет, при отрицательных мазках далее каждые 10 лет;
4) ежегодно в течение первых 2 лет, при отрицательных мазках далее каждые 2-3 года.+

49. На первом и втором этаже пирамиды здорового питания находятся

1) рыба и мясо;
2) молочные продукты и мясо;
3) молочные продукты и растительные масла;
4) зерновые продукты, картофель и овощи, фрукты.+

50. В рекомендации по диетической профилактике рака входит

1) есть больше продуктов растительного происхождения, употреблять каждый день как минимум пять порций (минимум 400 г) разнообразных некрахмальных овощей и фруктов;+
2) есть больше молочных продуктов;
3) есть больше зерновых продуктов;
4) есть больше продуктов животного происхождения.

51. В рекомендации по диетической профилактике рака входит

1) потреблять необходимое количество жиров;
2) поддерживать массу тела в пределах нормальных значений;+
3) потреблять необходимое количество белков;
4) потреблять необходимое количество углеводов.

52. В рекомендации по диетической профилактике рака входит

1) исключить потребление животных продуктов;
2) исключить потребление простых углеводов;
3) ограничить потребление красного мяса и избегать процессированного мяса, подвергавшегося обработке;+
4) исключить потребление крахмалсодержащих продуктов.

53. В рекомендации по диетической профилактике рака входит

1) ограничить потребление белков;
2) ограничить потребление углеводов;
3) ограничить потребление жидкости;
4) ограничить употребление продуктов и напитков, способствующих набору веса, употреблять высококалорийную пищу редко, избегать напитков, содержащих сахар.+

54. В лечении табачной зависимости применяются лекарственные препараты

1) никотин-заместительные средства, антагонисты и агонисты никотиновых холинорецепторов;+
2) гепатопротекторы;
3) мочегонные средства;
4) седативные средства.

55. Высокая маммографическая плотность в постменопаузе

1) повышает риск рака молочной железы;+
2) снижает риск рака молочной железы;
3) не влияет на риск рака молочной железы;
4) повышает риск рака молочной железы только при наследственной отягощенности.

56. Первичная профилактика рака включает

1) профилактические мероприятия у пожилых людей;
2) профилактические мероприятия у практически здоровых людей и лиц с факторами риска рака;+
3) профилактические мероприятия у детей;
4) профилактические мероприятия у молодых людей.

57. Вторичная профилактика рака включает

1) профилактические мероприятия у онкологических больных;
2) профилактические мероприятия у больных с предраковыми состояниями и изменениями;+
3) профилактические мероприятия у больных инфекционными заболеваниями;
4) профилактические мероприятия у практически здоровых людей.

58. Третичная профилактика рака включает

1) профилактические мероприятия у больных с предраковыми состояниями и изменениями;
2) профилактические мероприятия у онкологических больных в период ремиссии;+
3) профилактические мероприятия у пожилых людей;
4) профилактические мероприятия у практически здоровых людей.

59. Начало популяционного цитологического скрининга рака шейки матки

1) спустя 3 года после первого полового контакта, но не позже 21-летнего возраста;+
2) спустя 1 год после первого полового контакта, но не позже 18-летнего возраста;
3) спустя полгода после первого полового контакта, но не позже 30-летнего возраста;
4) спустя 2 года после первого полового контакта, но не позже 40-летнего возраста.

60. К предраковым изменениям шейки матки относится

1) эрозия;
2) дистрофия;
3) дисплазия;+
4) атрофия.

1) лечащий врач не дает рекомендации о прекращении потребления табака, если это не связано с причиной обращения;
2) лечащий врач не занимается лечением табачной зависимости у пациента;
3) лечащий врач обязан дать пациенту, обратившемуся за оказанием медицинской помощи в медицинскую организацию независимо от причины обращения, рекомендации о прекращении потребления табака и предоставить необходимую информацию о медицинской помощи, которая может быть оказана;+
4) лечащий врач не занимается лечением табачной зависимости у пациента, если пациент прямо не обращается за данной помощью.

62. В питании жителей России имеется недостаток компонентов пищи

1) фрукты и овощи, рыба и морепродукты;+
2) калории, животный жир;
3) трансжиры, моно- и дисахариды (сладости);
4) жир, холестерин.

63. К предраковым изменениям толстой кишки относятся

1) атрофия;
2) дистрофия;
3) гиперплазия;
4) дисплазия, carcinoma in situ.+

64. Сбалансированное питание это

1) правильное распределение калорийности пищи в течение дня;
2) оптимальное потребление белков, жиров и углеводов;
3) энергетическая сбалансированность, оптимальное потребление основных веществ, оптимальное потребление жидкости, оптимальное потребление регулирующих веществ;+
4) оптимальное потребление витаминов.

65. Доля наследственных злокачественных опухолей среди всех онкологических заболеваний

1) менее 1%;
2) примерно 5%;+
3) в большинстве случаев;
4) более 50%.

66. Тенденции стандартизованной онкологической заболеваемости и смертности в России за последние 10 лет

1) заболеваемость и смертность растут;
2) заболеваемость снижается, смертность растет;
3) заболеваемость и смертность снижаются;
4) заболеваемость растет, смертность снижается.+

67. К репродуктивным факторам риска рака молочной железы относятся

1) нерегулярная половая жизнь;
2) раннее менархе — до 12 лет, поздняя менопауза — после 54 лет, отсутствие беременностей, поздние первые роды — после 30 лет, не кормившие грудью, искусственные аборты;+
3) мастит в анамнезе;
4) первая беременность и роды до 18 лет.

68. Наиболее частая локализация злокачественных новообразований у женщин в России

1) толстая кишка;
2) молочные железы;+
3) почки;
4) шейка матки.

Как происходит обследование?

Этап 1: Знакомство с пациентом, обсуждение персональной и семейной медицинской истории. Разъяснение вариантов генетического тестирования
Этап 2: Взятие генетического образца для анализа и отправка его в лабораторию
Этап 3: Генетическое тестирование. В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя секвенирование следующего поколения и / или анализ экзона Арай
Этап 4: Обсуждение результатов генетических тестов и доступных вариантов медицинского управления с пациентом
Этап 5: Обсуждение результатов теста, медицинских способов управления, а так же последствий для членов семьи пациента.

Клинические показания для прохождения генетического теста :

Сдать панель генетических маркеров на колоректальный рак рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного колоректального рака. К таким показаниям относят :

Ранний возраст начала рака:
• Колоректальный рак или рак эндометрия в возрасте до 50 лет
• Диагноз колоректальный рак в возрасте до 60 и MSI-H (высокочастотная нестабильность микросателлита) в гистологии

Множественные кумулятивные полипы у пациента :
• Более 10 колоректальных аденоматозных полипов
• Многочисленные желудочно-кишечные гамартомные полипы

Пациент с несколькими связанными первичными случаями колотерального рака или синдромом Линча

Последняя редакция норм Bethesda, отвечающих критериям, принятым на конгрессе Амстердам II

Семейная история :

• Пациент с семейной историей наследственного колоректального рака, с или без мутации.
• Несколько близких членов семьи с этим заболеванием или с ассоциированным Синдром Линча.

Преимущества испытаний и управления рисками
Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного колоректального рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.

Стратегия наблюдения включает в себя:

Для синдрома Lynch
Наблюдение

Толстая и прямая кишка: колоноскопия через каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет
Эндометрий и яичники: Гинекологический скрининг рака
Другие методы:

> Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-2 года, начиная с возраста 30-35
> Ежегодный анализ мочи, начиная с 30-35 лет
> Ежегодный медицинский осмотр, включая осмотр на рак кожи
Профилактические хирургические меры :

Профилактическая колэктомия у молодых пациентов с колоректальным раком
Профилактическая гистерэктомия и / или двустороннее удаление придатков матки, после рождения ребенка и если больше рождение детей не планируется

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)
Наблюдение :

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста 10-12 лет
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
› Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста 25-30 лет

Профилактические хирургические меры :

Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

Для аттенуированного семейного аденоматозного полипоза (aFAP)
Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста 18-20 лет

Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
› Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста 25-30 лет

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

Для MUTYH-Ассоциированного полипоза
Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста 18-20 лет

Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с возраста 20-25

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

При синдроме Пейтца-Егерса
Наблюдение

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 2-3 года, начиная с возраста 10 лет
Магнитный резонансная холангиопанкреатография и/или УЗИ поджелудочной железы каждые 1-2 года, начиная с 30 лет
Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
Клинические анализы молочной железы, начиная с 25 лет
Ежегодное обследование органов малого таза, PAP тест и интравагинальное УЗИ, начиная с возраста 18 лет
Ежегодный тестикулярный анализ, начиная с 10 лет

Для синдрома юношеского полипоза

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) каждые 1-3

Что исследуем ?

Ген	Каталог фенетических маркеров человека	Связанное с ним заболевание / Фенотип	Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
APC	611731	Семейный аденоматозный полипоз 1 (FAP1) / Атенуированный аденоматозный полипоз FAP	175100
BMPR1A	601299	Синдром юношеского полипоза	174900
MLH1	120436	Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра	609310, 158320
MSH2	609309	Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра	120435, 158320
MSH6	600678	Синдром Линча (HNPCC), Рак эндометрия, семейный	614350, 608089
MUTYH	604933	Аденоматоз, множественный колотеральный (FAP2)	608456
PMS2	600259	СиндромЛинча(HNPCC)	614337
PTEN	601728	Синдром Каудена	158350
SMAD4	600993	Юношеский полипозный синдром	174900
STK11	602216	Синдром Пейтца Йегерса	175200
TP53	191170	Колотеральный рак	114500

Технические детали

Методология

Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
Деление и дупликация по методу MLPA (Мультиплексная амплификация лигированных зондов)

Сроки ожидания результата

В среднем 6 недель. Срочное тестирование возможно по запросу

Читайте также: