Найденные изменения соответствуют раку что это означает

8. Когда в Россию придет вторая волна коронавируса
7. Во Франции вновь горит собор XV века. ВИДЕО
6. В Хабаровске - вторая акция в поддержу Фургала
5. Жириновский назвал дату назначения сменщика Фургала
4. После аномально лета россиян ждет холодная зима
3. Льготы для пенсионеров, о которых мало кто знает
2. Кадыров потребовал извинений от Зеленского
1. В Хабаровске снова митингуют в поддержку Фургала

У меня нашли опухоль. Это рак?

Совсем не обязательно. Если на УЗИ или при томографии врачи выявили у вас подозрительное новообразование, скорее всего, врач назначит дополнительное обследование и даст направление к онкологу. Ни в коем случае не надо впадать в панику: большинство новообразований все-таки являются доброкачественными. Не стоит также садиться за компьютер в поисках выхода — зря потратите время и нервы.

Надо ли сдать анализ на онкомаркеры?

Онкомаркеры не являются самым эффективным средством диагностики рака. Они могут быть повышены у пациента вследствие другого заболевания. Также нередки случаи, когда у онкобольных онкомаркеры в норме. Исключение составляют некоторые из онкомаркеров, например, PSA (при раке простаты у мужчин), который более-менее информативен. В остальные случаях рекомендуется использовать и другие методы диагностики.

Только биопсия? А что еще можно сделать?

Действительно, только биопсия или анализ микроскопического участка опухоли покажет, что это за новообразование. Иногда, кроме биопсии, необходимо сделать еще ряд исследований, например, ПЭТ/КТ — метод, позволяющий увидеть, насколько распространена опухоль и есть ли отдаленные метастазы.

А может, все это ошибка?

Не исключено. Как уже говорилось, лучше всего совмещать разные методы диагностики. Если биопсия выявила рак, то все же следует проверить стекла с материалом и блоки еще в одной-двух лабораториях. Как показывает опыт, ошибки при диагностике случаются. Рекомендуется также перепроверить результаты биопсии и при отрицательном диагнозе: представьте, вас убеждают, что все прекрасно, а рак на самом деле есть…

Куда обращаться?

Врач, проводивший обследование, направит в местный онкологический центр. Туда нужно ехать сразу же. Лечение будет оплачено по полису ОМС, но нужно понимать, что будут и очереди, и, возможно, долгое (иногда очень долгое) ожидание.

Пациентов в онкологических центрах по месту жительства очень много. Тем не менее нужно попасть на прием, поговорить с врачом, узнать план действий и получить рекомендации.

Не так страшен черт, как его малюют?

На этапе, когда диагноз уже известен, нужно больше узнать о своем заболевании. Сегодня доступны высокоинформативные западные ресурсы, например, сайт Национальной антираковой сети США — nccn.org, где выложены подробные и самые современные руководства по диагностике и лечению рака. Да, он на английском, но более достоверного источника с более полной информацией, пожалуй, не найти. Можно скачать информацию и заказать ее перевод.

Лечить рак бесполезно? Все равно люди с этим диагнозом умирают…

Это не так: современная медицина способна побеждать онкозаболевания, особенно если они выявлены на ранних стадиях. Даже в том случае, если лечение оказывается неэффективно и не решает проблему кардинально, оно способно обеспечить пациенту месяцы, иногда годы достойной жизни.

Многие отдали бы все за то, чтобы их близкие прожили вместе с ними еще некоторое время.

Как найти хорошего врача?

Это сделать, конечно, не просто. Такой врач может работать и в местном онкодиспансере, и в частной клинике. В первую очередь это рекомендации пациентов. Хороший признак, если рекомендации врача совпадают с международными протоколами того же NCCN. Если вы выбираете зарубежного врача, обратите внимание на то, чтобы клиника была признана на международном уровне независимыми организациями — JCI, ESMO (Европейская ассоциация медицинской онкологии), ASCO (Американское общество клинической онкологии)

Местный врач говорит, что операция невозможна или я не согласен с предложенным вариантом. Что делать?

Обращаться в другие клиники в России и за рубежом. Использовать все возможности. Существует такое понятие — второе медицинское мнение. В Европе и Штатах получение второго медицинского мнения — это нормальная процедура. Пациент, находясь на лечении, может затребовать свои выписки и заключение (результаты биопсии опухоли, описания томографии, снимки при наличии; если пациент уже проходил лечение или был оперирован, то необходимо предоставить информацию об этом) и обратиться к любому врачу на выбор в любой стране. Ряд зарубежных клиник имеет русскоговорящих сотрудников и даже представительства в РФ и предоставляют второе медицинское мнение бесплатно. Так, в Екатеринбурге есть представительство турецко-американского госпиталя Анадолу. Здесь дают ответ уральским пациентам в течение 48 часов.

Ищите информацию о клинических исследованиях

Диагностика раковых опухолей – комплексное обследование с использованием специфических инструментальных и лабораторных методов. Проводится она по показаниям, среди которых находятся и выявленные стандартным клиническим анализом крови нарушения.

Злокачественные новообразования растут очень интенсивно, потребляя при этом витамины и микроэлементы, а также выделяя в кровь продукты своей жизнедеятельности, приводят к значительной интоксикации организма. Питательные вещества берутся из крови, туда же попадают продукты их переработки, что и влияет на ее состав. Поэтому зачастую именно в ходе плановых осмотров и лабораторных исследований обнаруживаются признаки опасного заболевания.

1 Какие анализы крови показывают онкологию
- 1.1 Можно ли по общему анализу крови определить онкологию (рак)
- 1.2 Биохимическое исследование
- 1.3 Основной анализ
- 1.4 Может ли при раке быть хороший анализ крови
- 1.5 Какие показатели крови показывают онкологию у женщин
2 Когда необходим анализ на онкомаркеры?
3 Как подготовиться к сдаче анализа на онкомаркеры

Какие анализы крови показывают онкологию

Заподозрить рак можно по результатам стандартных и специальных исследований. При патологических процессах в организме изменения состава и свойств крови отражаются в:

общем анализе крови;
биохимическом исследовании;
анализе на онкомаркеры.

Однако достоверно определить рак по анализу крови нельзя. Отклонения любых показателей могут вызываться заболеваниями, с онкологией никак не связанными. Даже специфический и наиболее информативный анализ на онкомаркеры не дает 100% гарантию наличия или отсутствия заболевания и нуждается в подтверждении.

Этот вид лабораторного исследования дает представление о количестве основных форменных элементов, которые отвечают за функции крови. Уменьшение или увеличение каких-либо показателей – сигнал о неблагополучии, в том числе и о наличии новообразований. Берется проба из пальца (иногда из вены) в первой половине дня, натощак. В таблице ниже представлены основные категории общего или клинического анализа крови и их нормальные значения.

При трактовке анализов необходимо учитывать, что в зависимости от пола и возраста показатели могут различаться, также существуют физиологические причины повышения или снижения значений.

Практически все эти показатели крови при онкологии изменяются в сторону уменьшения или увеличения. На что именно обращает внимание врач при изучении результатов анализа:

СОЭ. Скорость оседания в плазме эритроцитов выше нормы. Физиологически это может объясняться менструацией у женщин, повышенной физической активностью, стрессами и т.д. Однако, если превышение значительное и сопровождается симптомами общей слабости и субфебрильной температурой, можно заподозрить рак.
Нейтрофилы. Их количество увеличено. Особенно опасно появление новых, незрелых клеток (миелоцитов и метамиелоцитов) в периферической крови, характерное для нейробластом и других онкозаболеваний.
Лимфоциты. Эти показатели ОАК при онкологии выше нормы, поскольку именно этот элемент крови отвечает за иммунитет и борется с раковыми клетками.
Гемоглобин. Уменьшается, если имеются опухолевые процессы внутренних органов. Объясняется это тем, что продукты жизнедеятельности клеток опухоли повреждают эритроциты, снижая их количество.
Лейкоциты. Численность белых кровяных телец, как показывают анализы при онкологии всегда снижается, если метастазами поражен костный мозг. Лейкоцитарная формула при этом сдвигается влево. Новообразования другой локализации приводят к повышению.

Следует учитывать, что снижение гемоглобина и количество эритроцитов характерно для обычной анемии, вызванной недостатком железа. Повышение СОЭ наблюдается при воспалительных процессах. Поэтому такие признаки онкологии по анализу крови считаются косвенными и нуждаются в подтверждении.

Назначение этого анализа, проводимого ежегодно – получение информации об обмене веществ, работе различных внутренних органов, балансе витаминов и микроэлементов. Биохимический анализ крови при онкологии тоже информативен, поскольку изменение определенных значений позволяет делать выводы о наличии раковых опухолей. Из таблицы можно узнать, какие показатели должны быть в норме.

Заподозрить рак биохимический анализ крови возможно в том случае, когда следующие значения не соответствуют норме:

Альбумин и общий белок. Они характеризуют общее количество протеинов в сыворотке крови и содержание основного из них. Развивающееся новообразование активно потребляет белок, поэтому данный показатель существенно снижается. Если поражена печень, то даже при полноценном питании наблюдается дефицит.
Глюкоза. Рак репродуктивной (особенно женской) системы, печени, легких влияет на синтез инсулина, тормозя его. В результате появляются симптомы сахарного диабета, что и отражает биохимический анализ крови при раке (уровень сахара растет).
Щелочная фосфатаза. Повышается, прежде всего, при опухолях костей или метастазах в них. Может также свидетельствовать об онкологии желчного пузыря, печени.
Мочевина. Этот критерий позволяет оценить работу почек, и если он повышен – имеется патология органа либо идет интенсивный распад белка в организме. Последнее явление характерно для опухолевой интоксикации.
Билирубин и аланинаминотрансфераза (АлАТ). Повышение количества этих соединений информирует о поражении печени, в том числе раковой опухолью.

Если есть подозрение на рак, биохимический анализ крови не может использоваться как подтверждение диагноза. Даже если наблюдаются совпадения по всем пунктам, потребуется сделать дополнительные лабораторные исследования. Что касается непосредственно сдачи крови, то берется она из вены с утра, а есть и пить (разрешено употреблять кипяченую воду) нельзя уже с предыдущего вечера.

Если биохимический и общий анализ крови при онкологии дают только общее представление о наличии патологического процесса, то исследование на онкомаркеры позволяет даже определить местоположение злокачественного новообразования. Именно так называется анализ крови на рак, при котором выявляются специфические соединения, вырабатываемые самой опухолью или организмом в ответ на ее присутствие.

Всего известно около 200 онкомаркеров, но для диагностики используется чуть больше двадцати. Некоторые из них являются специфичными, то есть свидетельствуют о поражении конкретного органа, а другие могут выявляться при разных видах рака. Например, альфа-фетопротеин – это общий онкомаркер на онкологию, он обнаруживается почти у 70% больных. То же относится и к РЭА (раково-эмбриональному антигену). Поэтому для определения разновидности опухоли кровь исследуется на комбинации общих и специфичных онкомаркеров:

Белок S-100, НСЕ – мозг;
СА-15-3, СА-72-4, РЭА – поражена молочная железа;
SCC, альфа-фетопротеин – шейка матки;
АФП, СА-125, ХГЧ – яичники;
CYFRA 21–1, РЭА, НСЕ, SCC – легкие;
АФП, СА 19-9, СА-125 – печень;
СА 19-9, РЭА, СА 242 – желудок и поджелудочная;
СА-72-4, РЭА – кишечник;
PSA – предстательная железа;
ХГЧ, АФП – яички;
Белок S-100 – кожа.

Но при всей точности и информативности, диагностика онкологии по анализу крови на онкомаркеры носит предварительный характер. Наличие антигенов может быть признаком воспалительных процессов и других заболеваний, а РЭА всегда повышен у курильщиков. Поэтому без подтверждения инструментальными исследованиями диагноз не ставится.

Этот вопрос закономерен. Если плохие результаты не являются подтверждением онкологии, то может ли быть наоборот? Да, это возможно. На результат анализа может повлиять малый размер опухоли или прием лекарственных средств (учитывая, что для каждого онкомаркера существует специфический перечень препаратов, прием которых может привести к получению ложноположительных или ложноотрицательных результатов, лечащий врач и сотрудники лаборатории должны быть уведомлены о препаратах, принимаемых пациентом).

Даже если анализы крови хорошие и инструментальная диагностика результата не дала, но есть субъективные жалобы на боли, речь может идти о внеорганной опухоли. Например, ее забрюшинная разновидность выявляется уже на 4 стадии, до этого практически никак не давая знать о себе. Возрастной фактор тоже имеет значение, поскольку метаболизм с годами замедляется, и в кровь антигены поступают тоже медленно.

Опасность заболеть раком приблизительно одинакова у обоих полов, но у прекрасной половины человечества есть дополнительное уязвимое место. Женская репродуктивная система подвергается высокому риску онкозаболеваний, особенно молочные железы, что выводит рак груди на 2 место по частоте встречаемости, среди всех злокачественных новообразований. Эпителий шейки матки тоже склонен к злокачественному перерождению, поэтому женщины должны ответственно относиться к обследованиям и обращать внимание на следующие результаты анализов:

ОАК при онкологии показывает снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, а также повышении СОЭ.
Биохимический анализ – здесь поводом для беспокойства является увеличение количества глюкозы. Такие симптомы сахарного диабета особенно опасны для женщин, поскольку нередко становятся предвестниками рака молочных желез и матки.
При исследовании на онкомаркеры одновременное присутствие антигенов SCC и альфа-фетопротеина свидетельствует о риске поражения шейки матки. Гликопротеин СА 125 – угроза рака эндометрия, АФП, СА-125, ХГЧ – яичников, а комбинация СА-15-3, СА-72-4, РЭА говорит о том, что опухоль может быть локализована в молочных железах.

Если что-то настораживает в анализах и имеются характерные признаки онкологии в начальной стадии, визит к врачу откладывать нельзя. Кроме того, гинеколога посещать надо не реже раза в год, а грудь регулярно обследовать самостоятельно. Эти простые меры профилактики часто помогают выявить рак на ранних стадиях.

Когда необходим анализ на онкомаркеры?

Пройти обследование следует при продолжительном ухудшении самочувствия в виде слабости, постоянной невысокой температуры, утомляемости, потере веса, анемии неясного генеза, увеличении лимфатических узлов, появлении уплотнений в молочных железах, изменении цвета и размера родинок , нарушениях работы ЖКТ, сопровождающихся отхождением крови после дефекации, навязчивом кашле без признаков инфекции и т.д.

Дополнительным причинами являются:

возраст за 40;
онкология в семейном анамнезе;
выход за пределы нормы показателей биохимического анализа и ОАК;
боли или продолжительное нарушение функций каких-либо органов или систем даже в незначительной степени.

Анализ не занимает много времени, помогая при этом вовремя выявить угрожающее жизни заболевание и вылечить его наименее травматичными способами. Кроме того, такие обследования должны стать регулярными (не реже раза в год) для тех, кто имеет родственников с онкологией или перешагнул сорокалетний возрастной рубеж.

Как подготовиться к сдаче анализа на онкомаркеры

Кровь для исследований на антигены сдается из вены, утром. Результаты выдаются в течение 1-3 дней, а чтобы они получились достоверными, необходимо выполнить определенные рекомендации:

не завтракать;
не принимать накануне какие-либо медикаменты и витамины;
за трое суток до того, как делать диагностику рака по анализу крови, исключить алкоголь;
не принимать накануне жирную и жареную пищу;
за сутки до исследования исключить тяжелые физические нагрузки;
в день сдачи не курить с утра (курение повышает РЭА);
чтобы сторонние факторы не исказили показатели, сначала вылечить все инфекции.

После получения результатов на руки не следует делать какие-либо самостоятельные выводы и ставить диагнозы. Стопроцентной достоверностью этот анализ крови при раке не обладает и требует инструментального подтверждения.

К сожалению, часто этим пользуются мошенники. Или совершенно случайно вас могут напугать люди, которые и вовсе не должны сообщать о таких вещах. Разберем вместе со специалистами наиболее яркие случаи, когда не стоит верить страшному диагнозу.

1. Вам позвонили по телефону.

Увы, это самый распространенный обман, на который до сих покупаются многие люди, в основном пожилые. Схема мошенников очень простая: каким-то способом узнав о том, что вы недавно сдавали банальный анализ крови, вам звонят на домашний телефон (достать номер не составляет труда - базы телефонов не секретные). И начинается очень массированный развод.

Схема развода может слегка отличаться. Главное - выманить как можно больше денег и как можно быстрее.

Разумеется, потом не происходит никакой госпитализации.

Потом набрать номер своей поликлиники и спросить об анализах, рассказать всю ситуацию. Как правило, врачи в курсе того, как работают мошенники, и тут же разубедят вас в том, что у вас рак.

Сдать анализы в государственной, районной поликлинике или, если не доверяете государству, - в любой диагностической лаборатории.

Отдельного внимания заслуживают анализы крови на онкомаркеры, регулярно приводящие пациентов к неправильным выводам. Отклонения от нормы онкомаркера не означают, что у пациента рак! Они лишь могут указать на необходимость дальнейшего обследования определенных органов. Это отклонение может быть вызвано банальной простудой или воспалением. Кроме того, известны случаи, когда даже на запущенных стадиях рака онкомаркеры были в норме.

Но бывают, увы, ошибки, приводящие к операции:

- Они связаны с квалификацией врача, исследующего гистологические стекла под микроскопом, особенно это касается иммуногистохимических методов - для верной трактовки результата требуются знания и опыт, - поясняет Алексей Ремез. - Например, иногда деление клеток при фиброаденоме или при пролиферирующем аденозе (доброкачественные состояния) может быть принято неопытным врачом за проявление злокачественности. Пациент с подобными заболеваниями будет направлен на операцию и тяжелое лечение после нее , хотя этого можно было избежать при проведении пересмотра гистологии высококвалифицированным специалистом.

Не верить. Сдать анализы в другие лаборатории. И слушать только врача, поскольку окончательное заключение может дать лишь онколог (см. Важно).

4. Гадалка сказала.

Вы можете сколько угодно говорить, что вас вылечил экстрасенс, что знаете случаи чудесного исцеления от рака после прикосновения к иконе. Все эти случаи могут быть - дело лишь в силе воли и степени развития заболевания. И вере, конечно.

Проверить диагноз с помощью официальной медицины (см. Кстати).

Бред, скажете? А ведь люди верят.

ВАЖНО

Кто имеет право сообщить о диагнозе

Только врач-онколог или врач-гематолог (этот специалист занимается лечением лимфом).

- В свою очередь, эти врачи опираются на заключение врача-гистолога (врача-патоморфолога, это одно и то же), который тщательно изучает ткани под микроскопом в лабораторных условиях и дает свое заключение, - поясняет врач-онколог Андрей Корицкий. - Другие врачи, даже если они хорошие специалисты в других областях - например, гепатологи, нефрологи, - не имеют право ставить окончательный онкологический диагноз. Они могут его лишь предположить и направить на дальнейшие обследования. При этом пациенту заявляться об этом не должно. Потому что окончательный диагноз, опять-таки, может вынести только онколог.

КСТАТИ

Путь, который нужно пройти для правильной постановки диагноза

1. Вы заподозрили что-то неладное и обратились к терапевту. Или же у вас при диспансеризации обнаружили странную опухоль. Или онкомаркеры показали не то.

2. Вам прописывают массу исследований, лабораторных и инструментальных, например:

+ всевозможные анализы крови, биологических жидкостей,

+ эндоскопия (ФГДС, колоноскопия) и т.д..

На этом этапе может быть обнаружено новообразование, но определить его природу (злокачественное оно или доброкачественное) пока невозможно.

3. Терапевт дает направление пациенту в онкологический диспансер, где занимаются диагностикой и лечением онкологических заболеваний. Такие диспансеры есть в каждой области, обследование и лечение в них по направлению бесплатное.

4. В онкологическом диспансере пациенту проводят биопсирование - это забор тканей опухоли на гистологическое исследование. Затем эти кусочки тканей направляются в патоморфологическую лабораторию, где их обрабатывают и подготавливают, делая из них парафиновые блоки, а из блоков - гистологические стекла. Эти стекла изучает под микроскопом врач-патоморфолог и ставит диагноз.

5. На основании этого диагноза в соответствии с утвержденными стандартами для конкретного заболевания проводится лечение.

НА ЗАМЕТКУ

Перед тем, как пойти по направлению терапевта в онкологический диспансер, внимательно изучите, какие услуги вам обязаны оказать бесплатно. Для этого можно обратиться на сайт онкологического диспансера и изучить два списка - перечень бесплатных и платных услуг, оказываемых данным диспансером. Если врач в больнице не спешит оказать помощь или требует деньги за бесплатные услуги, необходимо обратиться к главному врачу учреждения. Если такое обращение не помогло, нужно звонить на горячую линию департамента здравоохранения региона либо отправить жалобу в письменном виде.

Если ваш вопрос не решен даже на региональном уровне, обращайтесь по телефону горячей линии Министерства здравоохранения Российской федерации: 8-800-200-03-89. Также к решению конфликта можно привлечь страховую компанию, полисом которой вы пользуетесь.

Как опознать рак: названы семь симптомов

Необычные кровотечения, уплотнения на теле, долго не заживающая рана, нарушения в опорожнении, длительный кашель, расстройство пищеварения и изменения в родинке могут служить симптомами онкологического заболевания, предупреждают медики. Чтобы избежать неприятностей со здоровьем, необходимо регулярно проходить обследования, в том числе УЗИ и гастроскопию.

«Очень важно понимать, что рак перестал быть фатальным заболеванием, – уточнил Абашин. – Мы научились его лечить. И даже вылечивать полностью, если болезнь обнаружена на ранних стадиях.

Онколог отметил, что признаком заболевания раком может служить незаживающая язва. Рак способен развиваться из-за нарушения опорожнения кишечника и/или мочевого пузыря, расстройства пищеварения или затруднения при глотании. Среди факторов риска числятся охриплость голоса или длительный кашель. Медики призывают людей следить за любыми заметными изменениями в бородавках или родинках. Профилактика позволит предупредить болезнь, полагают они.

Врачи из Макмилланского центра поддержки онкобольных отмечают, что эти симптомы не всегда указывают на онкологию, но их появление — повод обратиться к врачу как можно скорее.

Профессор Абашин привел пять главных онкозаболеваний в России, расположив их по убыванию: 13,2% – молочная железа; 11,3% – легкие (в основном мужчины, но в последнее время растет обнаружение рака легких у молодых некурящих женщин); 7,4% – простата; 6,5% – желудок; 4,8% – тело матки. Остальные 56,9% делят между собой другие виды рака.

Симптомы рака можно ошибочно принять за менее серьезные проблемы со здоровьем и из-за этого пропустить начало болезни, убеждены между тем британские ученые. Однако выявление рака на ранних стадиях повышает шансы выжить и избавиться от заболевания. Существует более 200 типов рака, но наиболее распространенные из них — рак груди, легких, простаты и кишечника.

Рак груди — самый распространенный вид среди женщин репродуктивного возраста, отмечают исследователи. Очевидно, роды тоже вносят свой вклад в такое большое число онкологических диагнозов. При этом грудное вскармливание не влияет на риск развития рака, хотя ранее говорилось, что оно снижает риск появления опухолей на 12-25%.

Частично снизить риск помогали роды в более молодом возрасте — для женщин, решившихся на беременность в возрасте старше 35 лет, риск развития рака оказался выше.

Ранее ученые предупреждали, что заболевание раком шейки матки в России к 2030 году может увеличиться в два раза. Ежегодно в мире регистрируется 528 тыс. новых больных этой разновидностью рака и 266 тыс. смертей. Широкое распространение заболевания отмечено в развивающихся странах, на которые приходится 78% случаев. Риск повышается при курении — оно способствует развитию дисплазии шейки матки, которая может прогрессировать в рак.

Среди женщин с папилломавирусом курильщицы и бывшие курильщицы страдают от рака в два-три раза чаще некурящих.

Пассивное курение также связано с ростом риска.

В то же время врачи считают, что сдавать кровь на онкомаркеры для выявления заболеваний не имеет большого смысла.

Необходимо ограничиться УЗИ брюшной полости и малого таза, фиброгастроскопией, а женщинам еще следует делать маммографию.

Также указывается, что нужно сдавать анализ кала на скрытую кровь — это позволит диагностировать рак кишечника.

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Читайте также: