Факоматозы и наследственный рак


Факоматоз – это не отдельное заболевание, а целая группа нейрокожных патологий. Различные виды факоматозов объединяет схожее происхождение. Несмотря на общность патогенеза, их симптоматика очень разнообразна, что усложняет диагностику и схему лечения.

Впервые заболевания данной группы были описаны в 20-е годы прошлого века. Исследователи выявили более 50 форм наследственных нарушений разных отделов нервной системы с поражением кожи, глаз, внутренних органов, склонностью к появлению опухолей.

В системе Международной классификации заболеваний МКБ-10 факоматозы обозначаются кодом Q85.


Что такое факоматозы?

Факоматозы представляют собой врожденные заболевания, связанные с отклонением в развитии нервной системы во внутриутробном периоде. Обычно первопричины развития болезни обусловлены наследственными факторами. Из-за мутации генов закладка нервной системы происходит неправильно еще на этапе внутриутробного развития. Показательно, что не все последствия дают о себе знать сразу после рождения человека. Неврологические признаки у больных проявляются и по мере взросления: в подростковом либо уже в зрелом возрасте.

Несмотря на разнообразную симптоматику, общей для всех разновидностей факоматоза является склонность к образованию опухолей. Эти новообразования могут быть различной локации, иметь самый разный характер. Чаще всего встречаются фибромы, папилломы, гемангиомы, кожные пигментные пятна.

К факоматозам относят болезнь Бурневилля (туберозный склероз), нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов, синдром Стерджа (энцефалотригеминальный гемангиобластоз), гипомеланоз Ито и ряд других разновидностей – всего около 30 видов факоматоза. Каждый из них имеет свои отличительные особенности, симптоматику, течение и прогноз.


Симптомы и признаки факоматоза

Самыми ранними симптомами являются кожные проявления болезни, которые появляются в раннем возрасте. Позднее к ним присоединяются неврологические и другие симптомы.

Описать проявления каждого из 30 видов болезни в рамках одного материала вряд ли возможно. Отметим лишь основные признаки самых распространенных случаев. Например, при туберозном склерозе присутствуют:

  • судороги и приступы эпилепсии (проявляются сразу после рождения),
  • пятна на кожных покровах, бесцветные, но имеющие четкие границы (также с момента рождения),
  • отсталость в психическом и умственном развитии,
  • при обследованиях обнаруживаются изменения некоторых извилин мозга, мутации генов в хромосомах,
  • доброкачественные новообразования в тканях внутренних органов (наличие опухолей в сердечной мышце приводит к смерти).


При нейрофиброматозе на коже или под ней образуются опухоли – нейрофибромы.

Поражение центральной нервной системы может приводить к нарушениям работы различных органов и угнетению их функций:

  • нарушения дыхания,
  • проблемы с глотанием пищи,
  • сбои в работе внутренних органов: сердца, почек и т.д.,
  • патологии зрения,
  • пирамидные симптомы (нарушение движений).


При некоторых видах факоматоза умственные отклонения могут отсутствовать. При других наибольшую опасность представляет быстрое разрастание опухолей и их переход в недоброкачественные, раковые образования. Зачастую у больного нарушается иммунитет, развивается иммунодефицит, склонность к инфекционным заболеваниям. Кроме того, могут проявиться эндокринные расстройства: ожирение, несахарный диабет, нарушения полового созревания. Еще один довольно распространенный, но неспецифический симптом – вегетативно-трофические нарушения (сухость и шелушение кожи, ломкость ногтей, выпадение волос).

Общими проявлениями всех форм болезни являются:

  • пятна или сыпь на коже,
  • эпилептические припадки,
  • приступы судорог,
  • нарушения сна (бессонницы в ночное время и сонливость в дневное),
  • асоциальные склонности в поведении,
  • нарушения функций органов зрения,
  • мозжечковая дисфункция (нарушения координации движений),
  • в некоторых случаях к проявлениям добавляется преждевременное старение.


Причины развития болезни

Любые неблагоприятные явления на плод способны вызвать нарушения в развитии центральной нервной системы, и тем более, если они затрагивают генетику. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с вероятностью от 0 до 50 процентов. Это означает, что до половины представителей каждого следующего поколения может получить мутированный ген от отца либо матери.


Какие заболевания относят к факоматозам

Современная классификация факоматозов включает около 30 различных форм патологии. Лучше всего медициной изучены формы, которые более распространены и встречаются чаще остальных форм:

  • туберозный склероз,
  • нейрофиброматоз 1 и 2 типов,
  • факоматоз пятый,
  • энцефалотригеминальный факоматоз,
  • гипомеланоз Ито,
  • синдром Луи-Бара,
  • синдром Клиппеля,
  • болезнь Бурневилля,
  • синдром Стерджа-Вебера,
  • альбинизм.


Диагностика

Для диагностики факоматоза у детей следует обратиться в первую очередь к врачу-педиатру, у людей зрелого возраста – к своему терапевту. Доктор направит больного на консультации к ряду узких специалистов: офтальмологу, неврологу, дерматологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу, эндокринологу. Также, ввиду наследственного характера заболевания, потребуется заключение генетика. Полный список врачей специалистов зависит от проявлений болезни.

После изучения жалоб больного, клинической картины, истории болезни пациент может быть направлен на ряд обследований:

  • биохимический анализ крови,
  • общий анализ крови,
  • общий анализ мочи,
  • генетическое тестирование,
  • электроэнцефалография (ЭЭГ),
  • электрокардиограмма (ЭКГ),
  • магнитно-резонансная томография (МРТ),
  • компьютерная томография (КТ),
  • офтальмоскопия,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) мозга и внутренних органов,
  • ангиография,
  • эхокардиография.

Постановка диагноза осложняется разнообразием клинических проявлений при разных формах и в разных возрастах. Однако собранные воедино данные обследований смогут дать врачам основания для главного вывода: имеется факоматоз у пациента либо нет.


Лечение

Лечат факоматозы как медикаментозным методом, так и с помощью хирургического вмешательства. Также применяется психотерапевтический вид лечения. Общепринятого лечения по единой для всех схеме при данной патологии не существует. Терапия зависит от разновидности заболевания и конкретных симптомов у каждого больного. Можно говорить лишь о симптоматическом лечении с помощью медикаментов. При его неэффективности обычно рассматривается возможность хирургического вмешательства.

Основные группы используемых в терапии препаратов:

  1. Антиконвульсанты.
  2. Дегидратирующие (мочегонные) препараты.
  3. Нейрометаболические препараты (кроме случаев с симптомами эпилепсии, когда запрещены стимулирующие их лекарства).


При судорогах и эпилепсии важную роль играет противосудорожная терапия. Ребенку подбирается препарат для лечения, и это один из первых шагов – частые судороги негативно влияют на умственное развитие.

При разрастании опухолевидных образований проводится операция по их удалению. Опухоли могут формироваться в различных частях тела и органах, в том числе и в головном мозге. Сложность операции может варьироваться – от удаления небольших папиллом на коже до нейрохирургических вмешательств по удалению онкологических опухолей мозга. Операция показана также при венозных и артериальных патологиях (например, аневризмах).

При факоматозе у детей нередко необходима психокорректирующая терапия. Она призвана помочь ребенку лучше адаптироваться в обществе, детском коллективе, обучаться в детском саду, школе по посильной ему программе, улучшить свой интеллект и развить способности.

Если у больного имеются симптомы нарушения зрения, координации, движения, неврологические проявления болезни, то к терапии подключаются соответствующие врачи (офтальмолог, невролог и т.п.) и назначается необходимо лечение.


Возможные осложнения

Любые травмы или инфекционные заболевания, перенесенные больным факоматозом, могут значительно ухудшить течение этого заболевания. Учитывая тот факт, что у больного сильно страдает иммунная защита организма, нужно остерегаться инфекций, вирусных заболеваний и т.п.

Опасным осложнением факоматоза является угроза перерождения доброкачественных опухолей в раковые образования. В случае локации опухолей в отделах головного мозга могут проявиться признаки гидроцефалии, повышения внутричерепного давления, компрессии мозговых сосудов со всеми вытекающими последствиями. Если же поражаются жизненно важные участки, возможна остановка дыхания и клиническая смерть больного.

Пациенту с факоматозом необходимо на протяжении всей жизни наблюдаться сразу у нескольких врачей-специалистов, регулярно проходить осмотры, чтобы вовремя зафиксировать осложнения и приступить к лечению.


Прогноз и профилактика факоматоза

К сожалению, факоматозы – заболевания с не самым благоприятным прогнозом. Предсказать результат лечения не всегда просто. Исход зависит от конкретной разновидности факоматоза, тяжести заболевания, а также возраста пациента, в котором начали проявляться симптомы. При поражении опухолями участков мозга, отвечающих за жизненно важные функции, неизбежен летальный исход.

Особенностью некоторых факоматозов является то, что проявления болезни сильно отличаются при дебюте ее симптомов в разном возрасте. Это создает трудности при диагностике и назначении лечения.  Если диагноз поставлен, ни в коем случае не нужно сразу ставить на больном ребенке крест (как и взрослым пациентам сразу падать духом). Даже если о полном излечении речь не идет, держать болезнь под контролем вполне возможно.

Профилактика данной патологии заключается в генетическом консультировании родителей перед зачатием малыша, стремлении обоих произвести на свет здорового ребенка, а также наблюдении врачами за здоровьем женщины на протяжении всей беременности.


Факоматозы — это группа прогрессирующих генетически детерминированных патологий, проявляющихся полиморфными симптомами с преимущественным поражением нервной системы, кожи, органа зрения и сопровождающихся появлением различных новообразований висцеральных органов. Диагностировать факоматоз возможно усилиями многих специалистов и только путем комплексного обследования пациента (МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопия и пр.). Лечение факоматоза симптоматическое: антиконвульсантное, нейрометаболическое, дегидратационное, психотерапевтическое, хирургическое. Прогноз зависит от формы и тяжести факоматоза.

МКБ-10


  • Причины факоматоза
  • Патогенез
  • Симптомы факоматоза
    • Неврологические проявления
    • Кожные проявления
    • Эндокринные расстройства
    • Офтальмологические проявления
    • Другие проявления
  • Диагностика
  • Лечение факоматоза
    • Медикаментозная терапия
    • Хирургическое лечение
    • Психологическая коррекция
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения


Причины факоматоза

Факоматоз — это генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. С развитием генетики и методов ДНК-анализа для некоторых заболеваний были установлены гены, аберрации в которых детерминируют данный факоматоз. Зачастую мутации приводят к снижению синтеза факторов, блокирующих онкогенез, что считают вероятной причиной множественного опухолевого роста, в большинстве случаев характеризующего факоматоз. Исследования показали, что факоматозы имеют в основном аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, благодаря которой болезнь проявляется не в каждом поколении.

Патогенез

Нарушения касаются преимущественно эктодермального зародышевого листка, который дает начало всей нервной ткани, наружным слоям кожных покровов, придаткам кожи (ногтям, волосам), сетчатке, эпителию слизистой рта и полости носа. Клетки, которые остались в фазе перманентной эмбрионизации, т. е. не продолжили свое развитие, образуют врожденные опухолевые образования — гамартомы. Эти эмбриональные опухоли различной локализации часто сопровождают любой факоматоз.

В связи с тем, что факоматоз детерминируется преимущественно сбоем в развитии эктодермальных структур, в литературе по генной патологии, педиатрии и неврологии он часто носит название нейроэктодермальная дисплазия. Однако нередким при факоматозе является сочетание эктодермальной дисплазии с нарушениями дифференцировки мезо- и энтодермального зародышевых листков. Проявлениями мезодермальной дисплазии служат аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, лейомиомы, костнотканные пороки (например, дисплазия тазобедренного сустава). Наиболее распространенным клиническим симптомом энтодермальной дисплазии выступает полипоз различных отделов ЖКТ (полипы желудка, полипы кишечника, полипы прямой кишки).

Симптомы факоматоза

Типичной чертой факоматоза выступает сочетанное полиморфное поражение кожи, нервной системы и соматических органов. Причем одни клинические синдромы, чаще всего неврологические и дерматологические, являются врожденными или манифестируют в раннем детском возрасте, а другие — намного позже. В отдельных случаях факоматоз сочетается с врожденным иммунодефицитом, преждевременным старением и/или риском развития злокачественных образований.

Морфология поражений нервной системы сводится к образованию в веществе и оболочках мозга туберов, кист, субэпендимальных узлов, нейрофибром, кальцификатов, участков глиоза, атрофии или демиелинизации; наличию врожденных аномалий питающих мозг сосудов (аневризм, АВМ, ангиом). Клинически наиболее часто наблюдается судорожный синдром, который может иметь различное течение и большую вариабельность пароксизмов. В раннем детстве зачастую отмечается синдром Веста, у детей постарше — синдром Леннокса-Гасто, генерализованные и парциальные сенсомоторные эпиприступы, абсансы.

Вследствие эпилепсии и поражения церебральных структур факоматоз зачастую сопровождается задержкой психического развития, нарушениями речи, олигофренией, анормальным поведением. Умственное недоразвитие варьирует от дебильности до идиотии, степень его выраженности прямо коррелирует с тяжестью и частотой эпиприступов. Часто наблюдаются нарушения со стороны черепно-мозговых нервов (глазодвигательные расстройства, нарушения слуха, лицевой парез и пр.), пирамидная недостаточность (чаще по гемитипу), экстрапирамидная симптоматика (атетоз, брадикинезия, гиперкинезы, тонические мышечные симптомы), мозжечковая атаксия, расстройства сна (сомнамбулизм, инсомния). Нарушения поведения носят вариативный характер: от СДВГ до аутизма.

Дерматологические изменения, сопровождающие факоматоз, обычно выявляются в первые несколько месяцев жизни. Они бывают единичные или диффузные, вариабельные по цвету и величине, как правило, асимметричные. Наиболее часто встречаются пигментные пятна, участки гипопигментации, дерматофибромы, нейрофибромы, папилломы, шагреневые бляшки, ангиомы.

В ряде случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос).

В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения. Обычно офтальмологические проявления имеют врожденный характер или ранний дебют. Осмотр глазного дна в таких случаях может выявить ангиоматоз или гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Возможно их инаппарантное течение или проявление в виде снижения остроты зрения.

Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями. Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы. Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые, в свою очередь, усугубляют течение основной патологии.

Диагностика

Широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз. Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др. При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование.

  • Неврологическая диагностика.Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии. При помощи МРТ и КТ головного мозга визуализируются морфологические изменения церебральных тканей, при помощи ангиографии головного мозга или МРА — пороки церебральных сосудов.
  • Офтальмологическая диагностика.Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения.
  • Исследование внутренних органов. Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника. Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

Лечение факоматоза

На сегодняшний день ни один факоматоз не имеет специфического лечения. Проводится симптоматическая терапия. По показаниям применяется антиконвульсантное (вальпроаты, леветирацетам, карбамазепин, топирамат), дегидратирующее (ацетазоламид), нейрометаболическое (витамины группы В, глицин) лечение. Зачастую эпиприступы оказываются резистентными к проводимой противосудорожной терапии, в связи с чем приходится менять препарат или переходить на комбинированные схемы, включающие 2 антиконвульсанта. При наличии эписиндрома противопоказаны нейрометаболиты стимулирующего действия (к-та гамма-аминомасляная, пирацетам, пиритинол).

По показаниям проводится хирургическое лечение, целью которого является удаление возникшего новообразования. Вмешательства проводятся при подозрении на злокачественность опухоли, при нарастании обусловленных ею клинических проявлений, быстром росте образования, развитии компрессионного синдрома. Если речь идет о внутримозговых опухолях, то операцию проводят нейрохирурги. При опухолях соматических органов оперируют соответствующие специалисты.

Наряду с фармакотерапией в лечении факоматоза большую роль играет психокоррекция. Она направлена на развитие умственных и психических способностей ребенка, индивидуальную коррекцию имеющихся отклонений, обучение ребенка в доступном для него формате и его социальную адаптацию. В зависимости от вида и степени психических нарушений рекомендованы занятия с психологом, детская психотерапия, игровая терапия, АВА терапия, нейропсихологическая коррекция. Осуществляется психологическое консультирование родителей. Возможно комплексное психологическое сопровождение ребенка.

Прогноз и профилактика

В основном факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии. Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма.

Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований. Гибель пациентов происходит при возникновении отека головного мозга, эпилептического статуса, раковой кахексии, сепсиса вследствие интеркуррентной инфекции.

Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С этой целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.


  • Асоциальное поведение
  • Белый цвет бровей
  • Белый цвет волос
  • Белый цвет ресниц
  • Бессонница
  • Высыпания на коже
  • Дневная сонливость
  • Нарушение зрения
  • Нарушение координации движения
  • Нарушение психического развития
  • Отставание в умственном развитии
  • Пигментация кожи лица
  • Появление опухолевого образования
  • Преждевременное старение
  • Пятна на коже
  • Слабоумие
  • Снижение слуха
  • Судороги
  • Эпилептические припадки

Факоматоз – это многокомпонентное понятие, которое объединяет ряд врожденных патологий, поражающих глаза, нервную систему и кожный покров человека. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Факоматозы провоцируют образование и прогрессирование различных опухолей и гематом – доброкачественных новообразований, которые развиваются в органах.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Факоматоз – очень серьезное врожденное заболевание, которое диагностируется у детей в раннем возрасте. Симптоматика многогранная, однако, сыпь и опухолевидные образования являются его главной характеристикой. Если опухоль локализуется в головном мозге, то с ее развитием могут наблюдаться психологические отклонения у больного.

Факоматозы отличаются также наличием гемианопсии – человек видит пространство вокруг себя частично. Точно диагностировать проблему ученым под силу лишь к 7-10 летнему возрасту пациента, несмотря на то, что общую клинику факоматоз у детей отображает на первых годах жизни. Однако зафиксированы случаи, когда патология не проявляла себя десятки лет.

В Международной классификации заболеваний (МКБ-10) факоматоз имеет код Q85.

Этиология

Главной причиной появления факоматозов считается мутация генов TSC1 и TSC2. Чаще всего факоматозы возникают спонтанно: нарушается развитие белка туберина и гамартина, которые отвечают за правильный рост клеток и их деление. В организме начинает развиваться много опухолей и новообразований у тех людей, у которых такие белки в недостаточном количестве.

Факоматозы передаются по наследству, однако, благодаря аутосомно-доминантному типу патологии, вероятность ее появления в следующем поколении составляет от 0% до 50%.

Классификация

На данный момент классификация включает около тридцати различных форм факоматоза.

Наиболее распространенными и хорошо изученными формами являются следующие:

  • туберозный склероз;
  • нейрофиброматоз;
  • факоматоз пятый;
  • энцефалотригеминальный факоматоз;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром Луи-Бара;
  • синдром Клиппеля;
  • болезнь Бурневилля;
  • синдром Стерджа-Вебера;
  • альбинизм;
  • нейрофиброматоз 2 типа.

При туберозном склерозе можно наблюдать неожиданные мутации генов в хромосомах.

У такой формы есть три явных признака:

  • приступы эпилепсии с самого рождения, судороги;
  • аномалии умственного и психического развития;
  • появление бесцветных пятен на кожном покрове с рождения.

В головном мозге с рождения фиксируются изменения, так как некоторые извилины можно отличить от здоровых.

Наблюдаются и дефекты внутренних органов больного ребенка: доброкачественное новообразование в сердечной мышце, которое приводит к летальному исходу, а также опухоли других органов.

Нейрофиброматоз отличается появлением под или на кожном покрове нейрофибром – опухолей, которые в диаметре могут достигать метрового размера.

Образования поражают нервные ткани и вызывают опасные последствия, такие как:

  • нарушение дыхания;
  • нарушение глотания;
  • ухудшение зрения;
  • нарушение функционирования жизненно важных органов.

Также присутствуют умственные отклонения.

Симптомы пятого факоматоза чаще отмечаются у детей в возрасте около десяти лет. Появляются опухоли небольшого размера, которые со временем перерастают в злокачественные, дополненные язвами новообразования.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз отличается наличием сосудистых опухолей на затылке и лице человека. На лице опухоли представляют собой пятна бордового цвета, располагающиеся на одной стороне лица. С рождения отмечаются судороги с противоположной стороны лица, а также эпилептические припадки.

Гипомеланоз Ито зачастую сопровождается слабоумием, облысением, появляются светлые пятна на кожном покрове, напоминающие мраморные разводы.


Тяжелые нарушения иммунного характера, расширения сосудов и патология мозжечка характерны для синдрома Луи-Бара. Около 15% людей, которые имеют в анамнезе такие факоматозы, часто страдают различными формами онкологических заболеваний.

Синдром Клиппеля можно диагностировать по следующим признакам:

  • наличие плоских опухолей на ноге;
  • наличие пламенеющего невуса на нижней конечности;
  • в месте поражения появляются аневризмы и сосудистые расширения;
  • происходит увеличение и удлинение конечности.

Болезнь Бурневилля также можно назвать туберозным склерозом. Характеризуется ярко выраженными признаками слабоумия, является самой тяжелой формой факоматозного заболевания. Отмечается наличие аденомы сальных желез.

Синдром Стерджа-Вебера проявляется задержкой интеллектуального развития человека и появлением характерных пигментных пятен в области лица.

Альбинизм как форма факоматоза вызван дефективностью гена, из-за которого в организме не наблюдается меланин. Характеризуется наличием у человека бледно-белой кожи, белым цветом ресниц, волос и бровей.


Нейрофиброматоз 2 типа – крайне редкая разновидность факоматоза. Ему свойственно бессимптомное течение, сопровождающееся появлением медленно растущих опухолей.

Симптоматика

Факоматозы любой разновидности имеют довольно схожие клинические симптомы, которые выражаются в наличии характерной сыпи и дефектов центральной нервной системы, внутренних органов больного.

Клиническая картина следующая:

  • судорожные эпилептические приступы, начиная с детского возраста;
  • асоциальное поведение;
  • нарушение зрительной функции;
  • ухудшение слуховой функции;
  • нарушение координации движений;
  • бессонница ночью, сонливость днем.

Периодически отмечается преждевременное старение у людей с диагнозом факоматоз.

Диагностика

Диагностировать факоматозы могут следующие специалисты:

  • невролог;
  • педиатр;
  • офтальмолог;
  • гастроэнтеролог;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетик;
  • эндокринолог.

  • изучить клиническую картину пациента;
  • провести тщательный осмотр на наличие симптомов факоматоза;
  • изучить жалобы больного.

Практически в каждом случае доктор назначает прохождение следующих исследований:

  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная терапия;
  • компьютерная томография;
  • ангиография;
  • эхокардиография;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ мочи;
  • генетическое тестирование;
  • офтальмоскопия;
  • ультразвуковое исследование;
  • электрокардиограмма.


Факоматозы имеют различные симптомы в разных возрастных ограничениях, чем значительно усложняют диагностирование заболевания, однако, после прохождения всех необходимых обследований доктор сможет утвердить или опровергнуть наличие патологии у пациента.

Лечение

Лечение факоматоза делится на:

  • медикаментозное;
  • хирургическое;
  • психокорректирующее.

Медикаментозное лечение направлено на удаление видимых симптомов.

Используются различные препараты:

  • антиконвульсанты (Леветирацетам, Карбамазепин);
  • дегидратирующие (Ацетазоламид);
  • нейрометаболические (группа витаминов В).

При наличии эпилептических припадков не разрешается прием нейрометаболиков, оказывающих стимулирующее действие.

Хирургическое лечение такой патологии применяется для того, чтобы иссечь злокачественное новообразование. Если же опухоль находится в головном мозге, то операция проводится нейрохирургами.

Психокоррекция занимает не последнюю позицию в списке методов лечения для избавления от факоматозов. Она помогает ребенку адаптироваться в социальном плане, а также развить интеллектуальные и психические способности.

Факоматозы имеют неблагоприятные прогнозы. Результат терапии зависит от формы заболевания, его тяжести и возраста пациента. Травма или инфекционная болезнь может способствовать развитию осложнений.

Читайте также: