Анеусомия 17 хромосомы и рак молочной железы

Полный текст:

  • Аннотация
  • Об авторах
  • Список литературы
  • Cited By

1. Nybakken G E, Bagg A. The genetic basis and expanding role of molecular analysis in the diagnosis, prognosis, and therapeutic design for myelodysplastic syndromes. J Mol Diagn. 2014 Mar;16(2):145-58

2. Arber D, Orazi A, Hassrjian R. The 2016 revision to the WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20).

4. Greenberg P, Cox C, LeBeau MM, Fenaux P et al. International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood. 1997 Mar 15;89(6):2079-88.

5. Greenberg P L, Tuechler H, Schanz J Et al. Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood. 2012;120(12):2454-65. doi: 10.1182/blood-2012-03-420489.

6. Zemanova Z, Michalova K, Buryova H Et al. Involvement of deleted chromosome 5 in complex chromosomal aberrations in newly diagnosed myelodysplastic syndromes (MDS) is correlated with extremely adverse prognosis. Leuk Res. 2014 May;38(5):537-44

7. Wang S A, Abruzzo L V, Hasserjian R P et al. Myelodysplastic syndromes with deletions of chromosome 11q lack cryptic MLL rearrangement and exhibit characteristic clinicopathologic features. Leukemia Research 35 (2011) 351-357.

8. Ferrara F, Schiffer C A. Acute myeloid leukemia in adults. Lancet. 2013 Feb 9;381(9865):484-95.

9. Breems D A, Van Putten W L et al. Monosomal Karyotype in Acute Myeloid Leukemia: A Better Indicator of Poor Prognosis Than a Complex Karyotype. J Clin Oncol. 2008 Oct 10;26(29):4791-7. doi: 10.1200/JCO.2008.16.0259.

10. Renneville A, Roumier C, Biggio V Cooperating gene mutations in acute myeloid leukemia: a review of the literature. Leukemia. 2008 May;22(5):915-31.

11. Liehr T. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) -Application Guide. Springer-Verlag Berlin Heidelberg. 2009, p I (16).

12. Pinheiro R F, Chauffaille M L. Comparison of I-FISH and G-banding for the detection of chromosomal abnormalities during the evolution of myelodysplastic syndrome. Braz J Med Biol Res. 2009; 42(11):1110-2.

13. Malcovati L, Hellstrоm-Lindberg E, Bowen D et al. Diagnosis and treatment of primary myelodysplastic syndromes in adults: recommendations from the European LeukemiaNet. Blood. 2013;122(17):2943-64.

14. Speicher M R, Gwyn Ballard S, Ward D C. Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi- fluor FISH. Nat Genet. 1996 Apr;12(4):368-75.

15. Schrоck E, du Manoir S, Veldman T et al. Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science. 1996; 273(5274):494-7.

16. Shaffer L G, McGowan-Jordan J, Schmid M. ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, S. Karger, Basel, Switzerland, 2013.

17. Fenaux P. Myelodysplastic syndromes: from pathogenesis and prognosis to treatment. Semin Hematol. 2004 (2 Suppl 4):6-12.

18. Navada S, Chatalbash A, Silverman L. Clinical significance of cytogenetic manifestations in myelodysplastic syndromes. LabMedicine, 2013; 44: 103-107.

19. Haase D. Cytogenetic features in myelodysplastic syndromes. Ann Hematol. 2008; 87(7): 515-26. doi: 10.1007/s00277-008-0483-y.

20. List A, Kurtin S, Roe D J Et al. Efficacy of lenalidomide in myelodysplastic syndromes. N Engl J Med. 2005; 352(6):549-57.

21. Fenaux P, Mufti G J, Hellstrom-Lindberg E et al. Efficacy of azacitidine compared with that of conventional care regimens in the treatment of higher-risk myelodysplastic syndromes: a randomized, open-label, phase III study. Lancet Oncol. 2009;10(3):223-32.

22. Volkert S, Kohlmann A, Schnittger S et al. Association of the type of 5q loss with complex karyotype, clonal evolution, TP53 mutation status, and prognosis in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome. Genes Chromosomes Cancer. 2014 May;53(5):402-10.

23. Tanke H J, Wiegant J, van Gijlswijk RP et al. New strategy for multi-color fluorescence in situ hybridization: COBRA: combined binary ratio labelling. Eur J Hum Genet. 1999; 7(1):2-11.

24. Babicka L, Ransdorfova S, Brezinova J et al. Analysis of complex chromosomal rearrangements in adult patients with MDS and AML by multicolor FISH. Leukemia Research; 31(2007): 39-47.

25. Mrоzek K. Cytogenetic, molecular genetics, and clinical characteristics of acute myeloid leukemia with a complex karyotype. Semin Oncol. 2008 Aug;35(4):365-77.

26. Andersen M, Christiansen D et al. Duplication or amplification of chromosome band 11q23, including the unrearranged MLL gene, is a recurrent abnormality in therapy-related MDS and AML, and is closely related to mutation of the TP53 gene and to previous therapy with alkylating agents. Genes Chromosomes Cancer. 2001; 31(1):33-41.

27. Sarova I, Berezinova J et al. Characterization of Chromosome 11 Breakpoints and the Areas of Deletion and Amplification in Patients with Newly Diagnosed Acute Myeloid Leukemia. Genes Chromosomes Cancer. 2013; 52:619-635

28. Tang G, DiNardo CD, Zhang L. et al. MLL gene amplification in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes is associated with characteristic clinicopathological findings and TP53 gene mutation. Hum Pathol 46(1):65-73, 1/2015. e-Pub 10/2014. PMID: 25387813.



Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

28 сентября 2014

  • 3659
  • 3,0
  • 0
  • 0

История о том, как мировой секс-символ познакомилась со словами BRCA1 и CHEK2. В коллаже использована схема участия белков BRCA в репарации ДНК.


  • Анна Петренко

    • Антон Чугунов

    • Андрей Панов



    Профилактическая мастэктомия — один из наиболее эффективных и дискуссионных способов предупреждения рака груди. Хотя распространенность наследственного рака невысока (10–15% от всех случаев РМЖ), шанс заболеть у женщин-носительниц предполагаемых мутаций повышается — вплоть до почти 100% вероятности в некоторых случаях. Роковые цифры рассчитывают для каждой пациентки индивидуально.


    Число женщин, выбирающих превентивную мастэктомию, увеличивается с каждым годом. В Англии, по данным NHS (национальной системы здравоохранения), операцию на здоровых железах в 2002 году провела 71 пациентка, а в 2011 — уже 255 [1].

    Частота подобной операции больше всего растет в США: как сообщил Доктор Келли Хант на ежегодной конференции американского общества клинической онкологии (ASCO), в 2010 году в Anderson Cancer Center (Хьюстон, США) здоровые железы удалили 8% пациенток, в 2011 году — 12,6%, в 2012 — уже 14,1% [2]. Что же это: массовая истерия или разумный выход из положения?

    Отеческая забота

    ДНК под микроскопом


    Рисунок 2. Генетическая структура рака молочной железы. Слева: Генетическая предрасположенность к развитию рака груди составляет около 10–15% от всех случаев РМЖ, причем высокопенетрантные гены ответственны примерно за четверть опухолей, передающихся по наследству. Справа: Соотношение основных генов, мутации в которых задействованы в развитии наследственного РМЖ: среди известных генов BRCA1 и 2 занимают лидирующую позицию.

    Высокопенетрантные гены

    Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Они находятся в длинных плечах 17-й и 13-й хромосом и имеют 24 и 27 экзонов соответственно, причем мутации чаще всего встречаются в самом крупном — одиннадцатом экзоне. Ортологи BRCA1 и BRCA2 определены и у других млекопитающих; всего в генах BRCA зарегистрировано свыше 2000 (!) различных мутаций, среди которых есть и делеции, и вставки, и замена одиночных нуклеотидов.

    Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ. BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.

    Наиболее распространены мутации в BRCA1/2 у евреев Ашкенази. Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Кумулятивный риск рака молочной железы и яичников у всех женщин с мутацией BRCA1/BRCA2 на протяжении всей жизни оценивается как минимум в 60–80% (средний суммарный риск — 65% для BRCA1 и 45% для BRCA2). Однако, обращают внимание ученые, едва ли не большинство случаев семейного РМЖ и рака яичников невозможно объяснить уже изученными мутациями, поэтому биологи изучают возможные вариации в других генах, контролирующих клеточный цикл.

    Гены с умеренной и низкой пенетрантностью

    Большинство умеренно- и низкопенетрантных генов напрямую взаимодействует с BRCA1 (например, BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), следовательно, их поломки мешают ему нормально выполнять свою работу.

    Белок, кодируемый геном ATM, выполняет множество функций, связанных с ответом на повреждение и с репарацией ДНК, в том числе в сигнальных путях, включающих TP53, BRCA1 и CHEK2.


    Рисунок 3. Белковый комплекс репарации ДНК. На заключительном этапе — гомологической рекомбинации — требуются Rad51 и RAD51C и их взаимодействие с BRCA1 и BRCA2. RAD51C также активирует CHEK2. Окраска белков соотносится в мутациями в соответствующих генах, отвечающих за развитие заболевания: анемия Фанкони (красный), детские солидные опухоли (зеленый), РМЖ (темно-синий), рак яичников (светло-голубой). Ub — убиквитин.

    Поскольку до 90% смертей от рака вызваны не первичной опухолью, а ее метастазами, то наиболее интересная тема научной дискуссии — это изучение активности генов в метастазах. Пока корреляция между наследственными факторами, агрессивностью опухоли и ее способностью к метастазированию не подтверждена: исследований конкретно этой связи практически нет, но это не значит, что связь отсутствует. К примеру, в некоторых работах установлено, что риск метастазирования увеличивается при наличии, например, полиморфизмов в генах Rrp1b и SIPA1, а также и гомо- или гетерозиготности по ним [8].

    Изучение метастатических ниш в будущем может указать не только на орган, но и на месторасположение будущего метастаза в этом органе, уверены исследователи.

    Профилактика РМЖ

    Превентивный подход предусматривает несколько альтернатив [10]:

    1. самостоятельное обнаружение уже появившегося рака на ранней стадии (регулярные маммографические и МРТ обследования, самообследование груди на предмет опухоли);
    2. двухсторонняя радикальная мастэктомия;
    3. профилактическая овариэктомия / сальпинго-овариэктомия — удаление яичников/яичников и матки;
    4. химиопрофилактика (пока что все еще находится в процессе разработки и изучения).

    Значимо выигрывают, к сожалению, только те, кто прошел через удаление и молочных желез, и яичников. Ученые считают, что если психологический гнет для женщины слишком силен, у нее уже есть дети и ее не устраивает длительный прием препаратов, то радикальные операции могут быть оптимальным решением — ведь после них пациентка может вести более-менее нормальную жизнь.

    Например, профилактическая сальпинго-овариэктомия в зависимости от возраста пациентки может снизить вероятность возникновения рака от 60% до 90%: на 75–96% рака яичников и фаллопиевых труб и примерно на 50% — риск РМЖ, если ее провели до менопаузы [11]. Однако принимая во внимание предпочтения и качество жизни женщин, удаление яичников рекомендуют делать лишь после 40 лет, и если угроза жизни действительно высока.

    Пиар и пустоцвет

    Список генов, связанных с развитием опухоли и метастазированием, значительно расширен. Найдены новые взаимодействия белков, уточнены сигнальные пути и механизмы защиты нормального функционирования ДНК, внесены свежие данные по возникновению ракового перерождения. Новые технологии секвенирования помогут сделать еще не одно открытие и создать новые пути применение генетики для продления и спасения жизней.

    Полный текст:

    • Аннотация
    • Об авторах
    • Список литературы
    • Cited By

    1. Nybakken G E, Bagg A. The genetic basis and expanding role of molecular analysis in the diagnosis, prognosis, and therapeutic design for myelodysplastic syndromes. J Mol Diagn. 2014 Mar;16(2):145-58

    2. Arber D, Orazi A, Hassrjian R. The 2016 revision to the WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20).

    4. Greenberg P, Cox C, LeBeau MM, Fenaux P et al. International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood. 1997 Mar 15;89(6):2079-88.

    5. Greenberg P L, Tuechler H, Schanz J Et al. Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood. 2012;120(12):2454-65. doi: 10.1182/blood-2012-03-420489.

    6. Zemanova Z, Michalova K, Buryova H Et al. Involvement of deleted chromosome 5 in complex chromosomal aberrations in newly diagnosed myelodysplastic syndromes (MDS) is correlated with extremely adverse prognosis. Leuk Res. 2014 May;38(5):537-44

    7. Wang S A, Abruzzo L V, Hasserjian R P et al. Myelodysplastic syndromes with deletions of chromosome 11q lack cryptic MLL rearrangement and exhibit characteristic clinicopathologic features. Leukemia Research 35 (2011) 351-357.

    8. Ferrara F, Schiffer C A. Acute myeloid leukemia in adults. Lancet. 2013 Feb 9;381(9865):484-95.

    9. Breems D A, Van Putten W L et al. Monosomal Karyotype in Acute Myeloid Leukemia: A Better Indicator of Poor Prognosis Than a Complex Karyotype. J Clin Oncol. 2008 Oct 10;26(29):4791-7. doi: 10.1200/JCO.2008.16.0259.

    10. Renneville A, Roumier C, Biggio V Cooperating gene mutations in acute myeloid leukemia: a review of the literature. Leukemia. 2008 May;22(5):915-31.

    11. Liehr T. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) -Application Guide. Springer-Verlag Berlin Heidelberg. 2009, p I (16).

    12. Pinheiro R F, Chauffaille M L. Comparison of I-FISH and G-banding for the detection of chromosomal abnormalities during the evolution of myelodysplastic syndrome. Braz J Med Biol Res. 2009; 42(11):1110-2.

    13. Malcovati L, Hellstrоm-Lindberg E, Bowen D et al. Diagnosis and treatment of primary myelodysplastic syndromes in adults: recommendations from the European LeukemiaNet. Blood. 2013;122(17):2943-64.

    14. Speicher M R, Gwyn Ballard S, Ward D C. Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi- fluor FISH. Nat Genet. 1996 Apr;12(4):368-75.

    15. Schrоck E, du Manoir S, Veldman T et al. Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. Science. 1996; 273(5274):494-7.

    16. Shaffer L G, McGowan-Jordan J, Schmid M. ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, S. Karger, Basel, Switzerland, 2013.

    17. Fenaux P. Myelodysplastic syndromes: from pathogenesis and prognosis to treatment. Semin Hematol. 2004 (2 Suppl 4):6-12.

    18. Navada S, Chatalbash A, Silverman L. Clinical significance of cytogenetic manifestations in myelodysplastic syndromes. LabMedicine, 2013; 44: 103-107.

    19. Haase D. Cytogenetic features in myelodysplastic syndromes. Ann Hematol. 2008; 87(7): 515-26. doi: 10.1007/s00277-008-0483-y.

    20. List A, Kurtin S, Roe D J Et al. Efficacy of lenalidomide in myelodysplastic syndromes. N Engl J Med. 2005; 352(6):549-57.

    21. Fenaux P, Mufti G J, Hellstrom-Lindberg E et al. Efficacy of azacitidine compared with that of conventional care regimens in the treatment of higher-risk myelodysplastic syndromes: a randomized, open-label, phase III study. Lancet Oncol. 2009;10(3):223-32.

    22. Volkert S, Kohlmann A, Schnittger S et al. Association of the type of 5q loss with complex karyotype, clonal evolution, TP53 mutation status, and prognosis in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome. Genes Chromosomes Cancer. 2014 May;53(5):402-10.

    23. Tanke H J, Wiegant J, van Gijlswijk RP et al. New strategy for multi-color fluorescence in situ hybridization: COBRA: combined binary ratio labelling. Eur J Hum Genet. 1999; 7(1):2-11.

    24. Babicka L, Ransdorfova S, Brezinova J et al. Analysis of complex chromosomal rearrangements in adult patients with MDS and AML by multicolor FISH. Leukemia Research; 31(2007): 39-47.

    25. Mrоzek K. Cytogenetic, molecular genetics, and clinical characteristics of acute myeloid leukemia with a complex karyotype. Semin Oncol. 2008 Aug;35(4):365-77.

    26. Andersen M, Christiansen D et al. Duplication or amplification of chromosome band 11q23, including the unrearranged MLL gene, is a recurrent abnormality in therapy-related MDS and AML, and is closely related to mutation of the TP53 gene and to previous therapy with alkylating agents. Genes Chromosomes Cancer. 2001; 31(1):33-41.

    27. Sarova I, Berezinova J et al. Characterization of Chromosome 11 Breakpoints and the Areas of Deletion and Amplification in Patients with Newly Diagnosed Acute Myeloid Leukemia. Genes Chromosomes Cancer. 2013; 52:619-635

    28. Tang G, DiNardo CD, Zhang L. et al. MLL gene amplification in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes is associated with characteristic clinicopathological findings and TP53 gene mutation. Hum Pathol 46(1):65-73, 1/2015. e-Pub 10/2014. PMID: 25387813.



    Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


    • Как возникает рак молочной железы?
    • Типы рака молочной железы
    • Причины и факторы риска
    • Симптомы рака молочной железы
    • Самостоятельная диагностика рака груди
    • Диагностика
    • Стадии рака молочной железы
    • Лечение рака молочной железы
    • Прогноз при раке молочной железы

    Как возникает рак молочной железы?

    Рак груди развивается так же, как и любая другая злокачественная опухоль в организме. Одна или несколько клеток железистой ткани в результате произошедшей в них мутации начинают аномально быстро делиться. Из них образуется опухоль, способная прорастать в соседние ткани и создавать вторичные опухолевые очаги — метастазы.

    Мутации, которые приводят к РМЖ, бывают наследственными и приобретенными .

    Распространенными наследственными генетическими причинами рака молочной железы становятся мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Носительницы мутации BRCA1 имеют риск заболеть раком молочной железы 55–65%, а носительницы BRCA2 — 45%. Такие генетические дефекты передаются по наследству от родителей детям, они становятся причиной рака молочной железы примерно в 15% случаев.

    Намного чаще опухоль возникает из-за приобретенных мутаций: они возникают в клетках молочной железы и не передаются по наследству. Например, в 20% случаев увеличено количество копий гена, кодирующего HER2 — белок-рецептор, который находится на поверхности клеток и стимулирует их размножение.

    Типы рака молочной железы

    Злокачественные опухоли груди делятся на два типа: протоковые и железистые. Протоковый рак молочной железы встречается чаще. Он может быть внутриэпителиальным (in situ) и инвазивным. У внутриклеточного протокового рака молочной железы более благоприятный прогноз, он редко дает метастазы и излечивается в 98% случаев. Инвазивный же вариант опухоли склонен к бесконтрольному росту и генерализации процесса.


    Железистый рак молочной железы может быть дольковым (инвазивная лобулярная карцинома) или произрастать из других клеток железистой ткани. Для долькового рака нередко характерен мультицентричный рост. Скорость увеличения в размерах и сроки метастазирования форм узлового рака груди зависят от степени дифференцировки опухоли.

    Причины и факторы риска

    К сожалению, полной информации о причинах возникновения рака молочной железы у ученых пока нет. Существует список факторов риска, влияющих на вероятность появления опухоли, однако у некоторых болезнь диагностируют при отсутствии этих факторов, другие же остаются здоровыми при наличии сразу многих из них. Тем не менее, ученые все же связывают развитие рака груди с определенными обстоятельствами, наиболее часто предваряющими его появление. К ним относятся:

    • Возраст. Большинство случаев РМЖ приходятся на женщин в возрасте 55 лет и старше.
    • Наследственность. Если РМЖ диагностирован у кого-то из близких родственников, риск повышается вдвое.
    • Рак молочной железы в анамнезе.
    • Повышенная плотность ткани молочной железы по результатам маммографии.
    • Некоторые доброкачественные новообразования в молочной железе.
    • Раннее начало менструаций — до 12 лет.
    • Поздняя менопауза — после 55 лет.
    • Отсутствие детей или поздние (после 35 лет) первые роды.
    • Воздействие радиации, например, в ходе лучевой терапии, проводимой для лечения другого типа рака.
    • Курение и злоупотребление алкоголем. Если женщина ежедневно потребляет 28–42 г этилового спирта, ее риски повышаются на 20%.
    • Лишний вес и низкая физическая активность.
    • Использование гормональных препаратов: оральные контрацептивы, заместительная гормональная терапия в постменопаузе.
    • Травмы молочных желез.
    • Сахарный диабет.
    • Работа по графику с ночными сменами.

    Симптомы рака молочной железы

    На ранних стадиях рак молочной железы, как правило, никак клинически не проявляется. Чаще всего опухоль обнаруживается самими больными или выявляется случайно при проведении профилактических исследований.

    Пациентки обычно жалуются на наличие пальпируемого образования, выделения из соска. Боль является редким симптомом рака грудной железы, однако болевой синдром может выйти на первый план на этапе генерализации процесса, в особенности при распространении метастазов в кости.

    Довольно часто выявляются такие признаки рака груди, как появление асимметрии вследствие изменения размеров пораженной железы. Уменьшение, смещение кверху, деформация и сморщивание молочной железы может наблюдаться при скиррозной (фиброзной) форме опухоли. Напротив, увеличивается грудь на стороне поражения при быстром росте образования или из-за отека, который формируется по причине нарушенного оттока лимфы.

    При распространении новообразования в подкожную клетчатку могут наблюдаться изменения кожи. При этом выявляются следующие симптомы рака молочной железы:

    Иногда, при распространении опухоли на поверхность кожи могут наблюдаться такие признаки рака груди, как покраснение и изъязвление. Наличие этих симптомов говорит о запущенности процесса.

    Изменения соска тоже могут определяться, но только на поздних стадиях. При этом имеют место такие симптомы рака грудной железы, как:

    • Симптом Форга — на стороне поражения сосок находится выше, чем на здоровой стороне.
    • Симптом Краузе — сосок утолщен, складки ареолы заметно выражены.

    Такой признак рака молочной железы, как патологические выделения, является довольно редким, но в ряде случаев может быть единственным симптомом, который выявляется при осмотре. Часто выделения носят кровянистый характер, реже встречаются серозные и гнойные.

    Также были выделены особые формы рака груди, которые проявляются типичной симптоматикой. К ним относятся:

    • Отечно-инфильтративная форма, для которой характерно увеличение и отечность железы, мраморный цвет кожи, выраженная гиперемия.
    • Маститоподобная. Данный вид рака груди проявляется уплотнением пораженной груди, повышением температуры тела.
    • Рожистоподобная форма, при которой на коже выявляются очаги (иногда появляются изъязвления), которые внешне напоминают рожистое воспаление.
    • Панцирная форма характеризуется наличием множественных узлов, за счет которых происходит сморщивание и деформация железы.
    • Рак Педжета — поражает сосок и ареолу. При данной разновидности наблюдают утолщение соска, изменение кожи в виде покраснения и уплотнения, образование корок и чешуек.

    Иногда люди, интересуясь по каким признакам можно распознать наличие опухоли молочной железы, по ошибке ищут симптомы рака грудины. Данное название является неверным, так как грудина является центральной плоской костью грудной клетки и даже при метастазировании злокачественного образования груди практически никогда не поражается.

    Самостоятельная диагностика рака груди

    Самостоятельно проверять грудь на наличие узелков или каких-либо других изменений стоит раз в месяц после менструации. Домашнюю диагностику удобнее всего проводить, принимая ванну или находясь под душем. О любых изменениях, которые удалось обнаружить, стоит как можно быстрее рассказать врачу.

    Порядок проведения самообследования молочных желез:

    • Разденьтесь выше пояса и встаньте перед зеркалом.
    • Поднимите руки вверх и заведите их за голову. Внимательно осмотрите грудь. Повернитесь правым, левым боком.
    • Ощупайте молочные железы в положении стоя сложенными указательным, средним и безымянным пальцем. Начинайте с верхней наружной части груди и двигайтесь по часовой стрелке.
    • Сожмите сосок двумя пальцами. Проверьте, выделяется ли из него что-нибудь.
    • Снова ощупайте молочные железы — теперь в положении лежа.

    70% случаев рака молочной железы выявляются пациентами самостоятельно в результате самообследования груди.

    Диагностика

    Диагностика рака молочной железы начинается с беседы. На этом этапе для врача важно оценить жалобы женщины и выяснить, встречались ли случаи рака молочной железы в её семье, если да — насколько часто. Это помогает заподозрить наследственную форму рака, связанную с мутациями в генах BRCA1, BRCA2, NBS1, CHECK, TP53.

    Далее врач осматривает, ощупывает молочные железы, проверяет, нет ли в них узлов и уплотнений, не увеличены ли лимфатические узлы в подмышечной, надключичной и подключичной областях.

    После осмотра врач может направить женщину на маммографию — рентгенографию молочной железы. Показаниями к этому исследованию являются: уплотнения в молочной железе, изменения со стороны кожи, выделение крови из соска, а также любые другие симптомы, которые могут указывать на злокачественную опухоль. Также для диагностики рака молочной железы назначают ультразвуковое исследование. Маммография и УЗИ являются взаимодополняющими методами, каждый из них имеет свои преимущества:

    Маммография

    УЗИ молочных желез

    Позволяет обнаружить патологические изменения за 1,5–2 года до появления симптомов.

    При кровянистых выделениях из соска можно провести дуктографию — рентгенографию с контрастированием молочных протоков. Это помогает получить дополнительную полезную информацию.

    Высокая чувствительность — точная диагностика до 90% случаев рака.

    Возможность обнаружить микрокальцинаты до 0,5 мм.

    Безопасность — нет воздействия на организм рентгеновскими лучами.

    Хорошо подходит при высокой плотности ткани молочной железы, у молодых женщин (до 35–45 лет).

    Позволяет отличать кисты (полости с жидкостью) от плотных опухолей.

    Позволяет оценить состояние регионарных лимфатических узлов.

    Хорошо подходит для контроля положения иглы во время биопсии.

    Магнитно-резонансная томография — высокоинформативный метод диагностики злокачественных опухолей молочной железы. Ее применяют при лобулярном раке, когда неинформативны маммография и УЗИ, а также для оценки размеров и расположения опухоли, что помогает определиться с тактикой хирургического лечения. МРТ может применяться для скрининга у женщин-носительниц аномальных генов, связанных с повышенным риском рака молочной железы, при отягощенном семейном анамнезе.

    О роли биопсии в диагностике рака молочной железы рассказывает врач Европейской клиники Портной С.М.:


    В лаборатории проводят цитологическое и гистологическое исследование, то есть оценивают строение отдельных клеток и ткани. В настоящее время доступны молекулярно-генетические исследования: они помогают выявить мутации, за счет которых произошло злокачественное перерождение, и подобрать оптимальную противоопухолевую терапию.

    Биопсия позволяет выяснить, является ли опухоль злокачественной, а также определить ее тип и стадию. Кроме того, исследование биопсийного материала дает ответ на вопрос, является ли опухоль гормонозависимой , что также влияет на схему лечения.

    После того как рак диагностирован, важно определить его стадию и понять, насколько сильно он распространился в организме. Для этого применяют следующие исследования:


    Стадии рака молочной железы

    Стадирование при раке молочной железы опирается на общепринятую систему TNM. Буква T в этой аббревиатуре обозначает размер первичной опухоли:

    Буквой N обозначают наличие метастазов в регионарных лимфатических узлах. N0 — очаги в лимфатических узлах отсутствуют. N1, N2 и N3 — поражение разного количества лимфатических узлов.

    Буква M обозначает наличие отдаленных метастазов. Рядом с ней может быть указана одна из двух цифр: M0 — нет отдаленных метастазов, M1 — отдаленные метастазы имеются.

    В зависимости от значений T, N и M, выделяют пять основных стадий рака молочной железы (внутри некоторых из них есть подстадии):

    • Стадия 0: рак на месте.
    • Стадия I: опухоль в молочной железе диаметром до 2 см.
    • Стадия II: опухоль в молочной железе диаметром до 5 см и более, могут быть метастазы в подмышечных лимфоузлах на стороне поражения.
    • Стадия III: опухоль в молочной железе до 5 см и более, может прорастать в грудную стенку или в кожу, имеются очаги в регионарных лимфатических узлах.
    • Стадия IV: опухоль может быть любых размеров, не имеет значения, поражены ли регионарные лимфоузлы. Если обнаруживают отдаленные метастазы, всегда диагностируют рак четвертой стадии.

    Лечение рака молочной железы

    Стратегия лечения рака молочной железы должна подбираться индивидуально для каждой пациентки с учетом таких факторов, как тип опухоли, стадия, чувствительность новообразования к гормональной терапии. Берется во внимание и общее состояние больной. Если опухоль обнаружена на ранних стадиях и выбрана правильная тактика ведения пациентки, то шанс полностью вылечить рак груди является весьма высоким.

    Выберите врача-онколога и запишитесь на приём:


    Пластический хирург, онколог-маммолог, доктор медицинских наук

  • Читайте также: