Анализ крови на мутацию раковых клеток

Об этом мы поговорили с онкогинекологом, хирургом Владимиром Носовым, руководителем Клиники гинекологии и онкогинекологии Eвропейского медицинского центра – первой клиники в России, где персонализированная терапия онкогинекологических заболеваний стала стандартной практикой.

В своём нормальном состоянии эти гены участвуют в восстановлении ДНК после различных повреждений, тем самым защищая клетки от опухолевого перерождения. Если возникает мутация в этих генах, здоровые клетки оказываются не защищенными и сами могут становиться злокачественными. Вероятность заболеть раком груди при носительстве мутации гена BRCA 1/2 колоссальная — до 80%(в общей популяции у женщин без мутации — около 10-12%), риск заболеть раком яичников — до 40-45 %( в популяции —около 1,5%) .

В большинстве случаев назначение этих препаратов после первой линии химиотерапии обеспечивает ремиссию около 3 лет – это огромное достижение, еще никогда в онкогинекологии ремиссия при 3-4 стадии заболевания не продлевалась каким-либо лекарством на столь длительный срок.

Дальнейшие исследования позволили выяснить, что мутации могут быть не только герминогенными, то есть присутствующими во всех клетках организма. Дополнительные 15-20% мутаций генов BRCA происходят только в клетках опухоли, но в крови и других клетках организма их нет. Эти мутации называют соматическими. Они не передаются по наследству, не увеличивают риск развития других онкологических заболеваний, но пациенты, у которых обнаружены мутации в клетках опухоли, также являются кандидатами для лечения ингибиторами PARP.

В Институте онкологии EMC мы предлагаем всем пациентам с раком яичников провести полное секвенирование генов BRCA опухоли и крови. Это позволяет подобрать наиболее эффективную персонализированную терапию. Если речь идет о наследственной мутации – мы рекомендуем в обязательном порядке генетическое обследование детям, сестрам, братьям, родителям, а самим пациенткам-носителям мутации – также пройти дополнительный скрининг на рак молочных желез, риски которого колоссально повышены.

Плохое наследство

Наследственная мутация передается детям с вероятностью 50%, причем как по женской, так и по мужской линии. Носителям мы рекомендуем специальную программу наблюдения и профилактические мероприятия для снижения риска онкологических заболеваний, а также обсуждаем с ними вопросы сохранения репродуктивной функции.

Например, на днях я оперировал пациентку 57 лет с раком яичника. На плановой гистологии был подтвержден злокачественный характер опухоли. Мы провели генетическое исследование опухоли, выявили мутацию BRCA1. Затем было выполнено полное генетическое исследование по крови, чтобы понять, является ли мутация соматической (присутствующей только в опухоли) или герминогенной (наследственной). Выяснилось, что мутация наследственная. Мы рекомендовали пройти обследование двум дочерям пациентки, которые, к сожалению, унаследовали эту мутацию. Женщины-близнецы, им сейчас 31 год, обе еще не планировали беременность и роды. Я рекомендовал им обратиться к репродуктологу, провести стимуляцию и заморозить яйцеклетки, а в 35 лет, именно с этого возраста риски рака яичников начинают расти, удалить профилактически яичники и маточные трубы. В этом случае мы сохраняем матку, и в будущем они смогут выносить своих биологических детей.

Более того, во время ЭКО можно провести предимплантационную диагностику и подсадить эмбрионы, не унаследовавшие мутацию. Таким образом, будущее поколение уже будет защищено.

Рак эндометрия (рак тела матки) – самое распространенное онкогинекологическое заболевание у женщин. Сегодня подходы к его лечению также меняются благодаря персонализированной терапии.

До недавних пор считалось, что существует два типа рака эндометрия. Наиболее частый, первого типа, обычно возникает у полных пациентов, часто с сопутствующими диабетом и гипертонией. Второй – серозный, более агрессивный, не связанный с избытком эстрогенов. На основании клинической картины врачи принимали решение о необходимости дополнительного лечения после операции. Сегодня, благодаря лучшему пониманию биологии опухоли, мы знаем, что этих типов не два, а четыре. И для каждого из них предусмотрено определенное лечение. Чтобы определить, с каким типом рака эндометрия мы имеем дело, достаточно для начала провести иммуногистохимическое исследование.

Каждую опухоль эндометрия вне зависимости от стадии, мы тестируем на наличие определенных молекул, указывающих на благоприятный или менее благоприятный прогноз заболевания. Например, наличие мутации гена P53 говорит о менее благоприятном прогнозе. В этом случае мы рекомендуем не только наблюдение, но и дополнительное лечение с помощью химио-или лучевой терапии.

Некоторые раки матки, так же, как и некоторые раки яичников и молочной железы, имеют в своей основе генетический синдром – синдром Линча. Если мы находим проявления синдрома Линча в опухоли, мы направляем пациентов на полноценное генетическое тестирование. Это важно, потому что рак матки – не единственное заболевание, к которому предрасположены носители мутаций, вызывающих синдром Линча. В частности, у них повышен риск рака толстой кишки в молодом возрасте.

Часто первым возникает рак матки, через какое-то время развивается рак толстой кишки.

Поэтому носителям синдрома Линча рекомендуют начинать скрининг на рак кишки не в 45-50, а гораздо раньше — с 30 лет и делать колоноскопию раз в 6 или 12 месяцев, чтобы не пропустить развитие заболевания.

Выявление синдром Линча у пациентки с раком матки может повлиять и на лечение.

При поздних стадиях пациентам с синдромом Линча мы назначаем специфическую иммунотерапию препаратом пемпролизумаб, что позволяет улучшить прогнозы пациентов.

Генетическое профилирование опухоли – это колоссальный прорыв, который позволил нам подойти к полностью персонализированной терапии в онкологии, основанной не только на диагнозе, но и на понимании биологии опухоли. Для пациентов — это возможность получить точное узкоспециализированное лечение, дающее лучшие результаты, а в случае наследственных раков — возможность защитить будущие поколения от опасных заболеваний.

Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) — в течение жизни.

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Показания:

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания.

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
При раке молочной железы: ген HER2.
При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

яичников;
молочной железы;
щитовидной железы;
толстой кишки;
поджелудочной железы;
простаты;
желудка;
почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

Существуют ли противопоказания?

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Как происходит сдача анализа?

Насколько достоверны результаты?

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Что может повлиять на точность результата?

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Расшифровка анализа

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

обнаруженные мутации;
список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

Генетические исследования на рак в Европейской клинике

В Европейской клинике есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последних поколений, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.

Причина появления опухоли – это мутации, т.е. генетические нарушения, возникшие в одной из миллиардов клеток человеческого организма. Эти мутации нарушают нормальную работу клеток, что приводит к их неконтролируемому и неограниченному росту, воспроизведению и распространению по организму - метастазированию. Однако наличие таких мутаций позволяет отличать опухолевые клетки от здоровых и использовать это знание при лечении больных.

Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.

Кому и чем могут помочь генетические исследования?

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.

Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.

Молекулярно-генетические исследования можно сделать дистанционно

Для того, чтобы пройти генетическое обследование в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова не обязательно приезжать в Санкт-Петербург. Научная лаборатория молекулярной онкологии принимает материалы для исследований по почте. Послать отправление можно письмом или бандеролью как почтой России (средний срок доставки – 2 недели), так и экспресс-почтой (срок доставки 2-3 дня).

Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с информацией о том, куда и как отправлять биологические материалы, чтобы они сохранными дошли до НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, а также о том, как оплатить исследования и получить результат:

Материалы, которые необходимы для исследования:

все патоморфологические материалы: парафиновые блоки и стекла. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы;
венозная кровь.

Документы, которые необходимо вложить в бандероль:

заполненное врачом направление на молекулярно-генетическое исследование
Направление для молекулярно-генетического исследования опухолевого материала
Направление на анализ наследственных мутаций в генах BRCA1/2 (стандартный и расширенный анализы наследственных мутаций)
Направление на анализ наследственных мутаций (анализа полной последовательности генов BRCA1/2 и другие)
копии паспортов пациента и плательщика - разворот с основной информацией + прописка (необходимо для предоставления платежной квитанции)
контактная информация:
- номер мобильного телефона (для SMS-оповещения о готовности анализа)
- адрес электронной почты (для отправки результата на электронную почту)
копия выписного эпикриза или консультационного заключения (при наличии)
копия гистологического заключения предоставляемого материала (при наличии)

Цены на молекулярно-генетические исследования указаны в прейскуранте.

Для каких молекулярно-генетических исследований необходима кровь пациента:

наследственных мутаций (BRCA1,2 и т.д.)
полиморфизм UGT1A1*28
выявление коделеции 1p/19q + блоки и стекла
подтверждение принадлежности патоморфологического материала пациенту

Особенности отправки пробирок с кровью:

Необходимый объем венозной крови 3-5 мл.
Забор крови может производиться в любое время суток вне зависимости от приема пищи.
Кровь отбирается в пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка).
Для перемешивания крови с антикоагулянтом, которым пробирка покрыта изнутри, закрытая пробирка должна быть несколько раз плавно перевернута вверх дном.
При комнатной температуре пробирка с кровью может транспортироваться в течение двух недель.

Важно! Не забывайте вкладывать документы в посылку. Обязательно оставляйте номер телефона и адрес электронной почты.

Чем больше в раковой клетке мутаций, тем проще иммунитету её поймать.

Разные раковые опухоли по-разному реагируют на лечение, даже если речь идёт о какой-то продвинутой иммунотерапии, вроде той, за которую в прошлом году дали Нобелевскую премию. В каких-то случаях опухолевые клетки удаётся довольно быстро истребить, в других случаях, наоборот, опухоль оказывается очень устойчива к терапии.

Методы лечения в онкологии чреваты побочными эффектами, и эффекты эти в случае иммунотерапии могут быть особенно чувствительны (потому что простимулированный иммунитет начинает атаковать не только больные клетки, но и здоровые). И понятно, почему исследователи всячески стараются найти способ заранее угадать, как опухоль будет реагировать на тот или иной способ лечения: если заранее будет известно, что, например, иммунотерапия не даст ничего, кроме побочных эффектов, то и не стоит её пробовать.

Иммунитет узнаёт злокачественные клетки потому, что они отличаются от здоровых, а отличаются они потому, что в них есть мутации. То есть, с одной стороны, именно из-за мутаций клетка начинает бесконтрольно делиться, но именно они делают её видимой для иммунных охотников. Причём генетических дефектов в раковых клетках бывает не одна, не две, а множество.

Можно предположить, что чем больше мутаций, тем сильнее клетка будет выделяться среди здоровых, и тем проще иммунной системе её обнаружить. Поскольку иммунотерапевтические методы обычно сводятся к тому, чтобы простимулировать иммунитет человека против опухоли, то, вероятно, такая терапия будет наиболее эффективной против опухолей с наибольшим числом мутаций.

Исследователи из Мемориального онкологического центра им. Слоуна–Кеттеринга проанализировали ДНК достаточно развитых опухолей более чем у 1600 пациентов, которым действовали на иммунные контрольные точки (то есть использовали тот самый нобелевский метод лечения, когда иммунитету, грубо говоря, отключают тормоза). Кроме того, опухолевую ДНК анализировали ещё более чем у 5300 больных, к которым эту терапию не применяли, но которые лечились другими способами. Виды опухолей были самые разные, от меланомы до рака груди.

Похожие исследования выполняли и раньше, но, как пишет портал Nature, на этот раз в работе использовали очень широкий спектр опухолей, которые к тому же брали у больных после разных видов терапии. В статье в Nature Genetics говорится, что лучше всего иммунная терапия действительно срабатывала с теми опухолями, в которых было больше всего мутаций. Но для разных видов рака это пороговое количество мутаций было разным. То есть терапию, в которой действуют на иммунные контрольные точки и отключают иммунные тормоза, нужно соотносить не с абстрактным числом мутаций, но ещё и с конкретным видом опухоли.

Правда, как мы знаем, мутация мутации рознь, не все они одинаковы и не все делают раковую клетку более видимой для иммунной системы. Поэтому, если говорить о клинических перспективах, то, наверно, чтобы мы точно могли угадать реакцию опухоли на лечение, нужно знать не только число мутаций, но и что они в раковой клетке делают.

Информация о работе и расписание

Госпитальная высококвалифицированная медицинская помощь

Услуги центра по восстановительной медицине

Современная диагностика – шанс предупредить болезнь

Консультации по сложным диагнозам
Вакансии
Информация для специалистов
Клинические исследования

Он-лайн консультации для врачей по сложным практическим случаям

Трудоустройство в ФГАУ ЛРЦ

Стандарты и порядки оказания медицинской помощи

В помощь авторам научных публикаций
Дополнительное профессиональное образование
Научная медиатека
Этический комитет

Проведение этической экспертизы клинических исследований, медицинских испытаний

Статьи и презентации

Нормативная база
Противодействие коррупции
Закупки

Документы
Медицинские работники
Вышестоящие органы

Молекулярно-генетическая диагностика

Молекулярно-генетическая диагностика

1. Наследственный рак

В нашем центре мы проводим генетические анализы на выявление мутаций, отвечающих за возникновение наследственного рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, щитовидной железы, толстой кишки и наследственных других новообразований (ссылка на прейскурант услуг). Материалом для исследования является кровь.

2. Определение чувствительности к таргетной терапии опухолей

Одним из современных методов борьбы со злокачественными опухолями является таргетная терапия. Она заключается в использовании таргетных (то есть адресно действующих) лекарственных препаратов, которые способны убивать раковые клетки, не нанося вреда здоровым тканям. Назначение таргетной терапии показывает впечатляющие результаты при раке легкого, колоректальном раке и меланоме.

Генетическое тестирование позволяет врачам подобрать лекарства, воздействующие на конкретный вид мутировавших опухолевых клеток, что повышает эффективность лечения и уменьшает побочные эффекты от приема препаратов.

Анализ мутаций в опухолевых клетках позволяет сделать прогноз эффективности лечения таргетными препаратами. В нашем центре такие исследования проводят для большого спектра мутаций (ссылка на прейскурант услуг).

Материал для исследования

- парафиновый блок опухолевой ткани, фиксированной формалином (хранится в патологоанатомическом отделении)

- цитологическое стекло с опухолевыми клетками (хранится в клинико-диагностической лаборатории)

Определение мутаций онкогена EGFR при раке легкого.

Препараты-ингибиторы TK EGFR применяются в современной таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого. Лишь около 20% случаев НМРЛ чувствительны к ингибиторам TK EGFR. Это связано с наличием в данных опухолях активирующих мутаций в гене EGFR.

При лечении ингибиторами TK EGFR улучшение состояния наблюдается у 80% пациентов с мутациями и менее чем у 10% пациентов без мутаций. У отдельных пациентов с мутациями EGFR положительный эффект очень сильный и длительный. По рекомендациям Европейского Общества Медицинских Онкологов (ESMO) наличие мутаций в гене EGFR является показанием к применению ингибиторов TK EGFR.

Кому рекомендуется EGFR тест?

Тест на мутации гена EGFR рекомендуется пациентам с НМРЛ для оценки возможности терапии препаратами Иресса или Тарцева.

В чем смысл EGFR теста?

Наличие в опухолях активирующих мутаций в гене EGFR является показанием к применению препаратов – ингибиторов TK EGFR (Иресса, Тарцева).

Определение мутаций онкогенов RAS при колоректальном раке

Препараты последнего поколения – ингибиторы EGFR – анти-EGFR антитела применяются в современной таргетной терапии рака толстой кишки.

Эффективность лечения этими препаратами зависит от наличия мутаций в онкогенах KRAS и NRAS, и некоторых других факторов. При отсутствии мутаций в генах семейства RAS эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока – увеличивается средняя продолжительность жизни больного на 1-2 года, уменьшается количество рецидивов.

В то же время, в случае наличия активирующих мутаций в гене KRAS в клетках опухоли больного, использование препаратов не приводит к позитивным результатам.

В связи с этим Американское Общество Клинических Онкологов и Европейское Медицинское Агенство рекомендует применение препаратов Эрбитукс и Вектибикс только для лечения опухолей, содержащих ген KRAS дикого типа (т.е. без мутаций).

Необходимость теста на наличие активирующих мутаций перед использованием препаратов указана и в руководствах по использованию этих препаратов.

Кому рекомендуется KRAS тест?

Таким образом, тест на мутации гена KRAS необходим пациентам с РТК для оценки возможности терапии препаратами-ингибиторами EGFR.

В чем смысл KRAS теста?

Наличие в опухолях активирующих мутаций KRAS является противопоказанием к применению препаратов – ингибиторов EGFR.

Прейскурант генетических услуг.

Определение чувствительности к таргетной терапии

Определение мутаций в гене K-ras (2, 3, 4 экзоны) для определения резистентности опухоли к цетуксимабу, панитумумабу

Определение мутаций в гене N-ras (2, 3, 4 экзоны) для определения резистентности опухоли к цетуксимабу, панитумумабу

Определение мутаций в гене EGFR (18, 19, 20, 21 экзоны) для определения чувствительности опухоли к гефитинибу, эрлотинибу, афатинибу

Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 для определения чувствительности опухоли к олапарибу

Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) для определения чувствительности к вемурафенибу, дабрафенибу, траметинибу

Анализ метилирования гена MGMT для определения чувствительности к темозоломиду

Определение чувствительности к таргетной терапии

Синдром фон Хиппель-Линдау

Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны)

Рак молочной железы

Определение двух мутаций в гене CHEK2

Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2

Колоректальный рак

MMR (mismatch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка системы репарации (анализ маркеров D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26)

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний

Рак щитовидной железы

Определение мутаций при синдромах МЭН 2А/2Б (10, 11, 13-16 экзонов гена RET)

Наследственные онкологические синдромы

Поиск мутаций при наследственном раке молочной железы в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.

Поиск мутаций при наследственном раке яичников в генах BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Поиск мутаций при наследственном эндометриальном раке в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN.

Поиск мутаций при наследственном колоректальном раке в генах APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A.

Поиск мутаций при наследственном раке желудка в генах CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC.

Поиск мутаций при наследственном раке поджелудочной железы в генах CDH1, PRSS1, BRCA2, CDKN2, ATM, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Поиск мутаций при наследственном раке почки в генах VHL, MET, FH, FLCN.

Поиск мутаций при наследственном раке предстательной железы в генах BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2, HOXB13, HPC5, MAD1L1, HPC4, HIP1, MSR1, KLF6, PTEN, MXI1, CD82, ZFHX3, HPCQTL19, HPC3, HPC6, AR.

Поиск мутаций при наследственном раке щитовидной и паращитовидной желез в генах RET, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, MEN1.

Поиск мутаций при наследственных новообразованиях кожи в генах NF1, NF2, CDKN2A, CDK4, CMM1.

Поиск мутаций при наследственной феохромоцитоме в генах SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1.

Поиск мутаций при наследственной параганглиоме в генах SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2.

Поиск мутаций при синдроме множественной эндокринной неоплазии в генах MEN1, RET, CDKN1B.

Читайте также: